Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3776 публикаций
Поиск: 268 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 84 с найденным полным текстом
Варианты антикодона для передачи человека RNA (tRNA) являются источником ошибки перевода. :: tRNASerAGA-2-3 Вариант (G35A) 2% популяции человека и приводит к неправильной инкорпорации серин в фениланинских кодонах. Здесь мы разработали двойной флуоресцентный репортер для количественной оценки уровней неправильной инкорпорации в живых человеческих и муринных клетках и подтвердили неправильную трансляцию с помощью масс-спектрометрии. В β-лимфоцитах от отдельных лиц 1000 Проект по геномам, мы подтвердили предполагаемый генотип клеток с маленькими аллеями A35, и последовательность tRNA продемонстр
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular dissection of inborn errors of immunity can help to elucidate the nonredundant functions of individual genes. We studied 3 children with an immune dysregulation syndrome of susceptibility to infection, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, developmental delay, autoimmunity, and lymphoma of B-cell (n = 2) or T-cell (n = 1) origin. All 3 showed early autologous T-cell reconstitution following allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. By whole-exome sequencing, we identified rare homozygous germline missense or nonsense variants in a known epigenetic regulator of gene expressio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Severe hypercholesterolemia associated or not with xanthomas in a child may suggest the diagnosis of homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH), autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) or sitosterolemia, depending on the transmission of hypercholesterolemia in the patient's family. Sitosterolemia is a recessive disorder characterized by high plasma levels of cholesterol and plant sterols due to mutations in the ABCG5 or the ABCG8 gene, leading to a loss of function of the ATP-binding cassette (ABC) heterodimer transporter G5-G8.
METHODS: We aimed to p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the value of optical coherence tomography (OCT) as a diagnostic tool in the critical evaluation of phenotypic variability seen in an aniridia family with a novel PAX6 mutation.
DESIGN: Genetic and observational family study.
PARTICIPANTS: Three-generation family segregating autosomal dominant aniridia.
METHODS: Ophthalmic examination included best-corrected visual acuity, slit-lamp biomicroscopy, direct and indirect ophthalmoscopy, tonometry, and OCT. PAX6 gene mutation analysis was carried out by direct sequencing of gene-specific PCR products and protein analysis b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminin-5 is the major adhesion ligand for epithelial cells. Mutations in the genes encoding laminin-5 cause junctional epidermolysis bullosa (JEB), a recessive inherited disease characterized by extensive epithelial-mesenchymal disadhesion. We describe a JEB patient compound heterozygote for two novel mutations in the gene (LAMA3) encoding the laminin alpha3 chain. The maternal mutation (1644delG) generates mRNA transcripts that undergo nonsense-mediated decay. The paternal mutation results in the Gly1506-->Glu substitution (G1506E) within the C-terminal globular region of the alpha3 chain (G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex I deficiency causes Leigh syndrome, fatal infant lactic acidosis, and neonatal cardiomyopathy. Mutations in more than 100 nuclear DNA and mitochondrial DNA genes miscode for complex I subunits or assembly factors. ACAD9 is an acyl-CoA dehydrogenase with a novel function in assembly of complex I; biallelic mutations cause progressive encephalomyopathy, recurrent Reye syndrome, and fatal cardiomyopathy. We describe the first autopsy in fatal neonatal lethal lactic acidosis due to mutations in ACAD9 that reduced complex I activity. We identified mitochondrial hyperplasia in cardiac myocyt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in SCN1A, the gene encoding the alpha1 subunit of the sodium channel, have been found in severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Mutations in SMEI include missense, nonsense, and frameshift mutations more commonly arising de novo in affected patients. This finding is difficult to reconcile with the family history of GEFS+ in a significant proportion of patients with SMEI. Infantile spasms (IS), or West syndrome, is a severe epileptic encephalopathy that is usually symptomatic. In some cases, no etiology is f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundTranscriptome analysis by microarrays has produced important advances in biomedicine. For instance in multiple myeloma (MM), microarray approaches led to the development of an effective disease subtyping via cluster assignment, and a 70 gene risk score. Both enabled an improved molecular understanding of MM, and have provided prognostic information for the purposes of clinical management. Many researchers are now transitioning to Next Generation Sequencing (NGS) approaches and RNA-seq in particular, due to its discovery-based nature, improved sensitivity, and dynamic range. Additiona
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 60% of surgery is now performed in an ambulatory setting. Despite improved analgesics and sophisticated drug delivery systems, surveys indicate that over 80% of patients experience moderate to severe pain postoperatively. Inadequate postoperative pain relief can prolong recovery, precipitate or increase the duration of hospital stay, increase healthcare costs, and reduce patient satisfaction. Effective postoperative pain management involves a multimodal approach and the use of various drugs with different mechanisms of action. Local anaesthetics are widely administered in the ambulatory s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lafora disease (LD; progressive myoclonus epilepsy type 2; EPM2) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the EPM2A and EPM2B genes. LD is characterized by the presence of strongly PAS-positive intracellular inclusions (Lafora bodies) in several tissues. Glycogen storage disease type IV (GSD-IV; Andersen disease) is an autosomal recessive disorder characterized by cirrhosis leading to severe liver failure. GSD-IV has been associated with mutations in the glycogen branching enzyme gene (GBE). Histopathologic changes of the liver in both diseases show an identical ap
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Voltage-gated sodium channels (SCNs) share similar amino acid sequence, structure, and function. Genetic variants in the four human brain-expressed SCN genes SCN1A/2A/3A/8A have been associated with heterogeneous epilepsy phenotypes and neurodevelopmental disorders. To better understand the biology of seizure susceptibility in SCN-related epilepsies, our aim was to determine similarities and differences between sodium channel disorders, allowing us to develop a broader perspective on precision treatment than on an individual gene level alone.
METHODS: We analyzed genotype-phenotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis (WHIM) syndrome, variable phenotypic expression may delay diagnosis. Panleukopenia, malignancy, and chronic lung disease all affect morbidity and mortality risks. Routinely used treatments include immunoglobulins, granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF), and antibiotics; recent trials with a target C-X-C chemokine receptor type 4 (CXCR4) antagonist show promising results.
OBJECTIVE: We sought to characterize the largest cohort of patients with WHIM and evaluate their diagnostic and therapeutic management.
ME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type-1 long-QT syndrome (LQTS) is caused by loss-of-function mutations in the KCNQ1-encoded I(Ks) cardiac potassium channel. We evaluated the effect of location, coding type, and biophysical function of KCNQ1 mutations on the clinical phenotype of this disorder.
METHODS AND RESULTS: We investigated the clinical course in 600 patients with 77 different KCNQ1 mutations in 101 proband-identified families derived from the US portion of the International LQTS Registry (n=425), the Netherlands' LQTS Registry (n=93), and the Japanese LQTS Registry (n=82). The Cox proportional hazards sur
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I, a genetic condition due to pathogenic variants in the NF1 gene, is burdened by a high rate of complications, including neoplasms, which increase morbidity and mortality for the disease. We retrospectively re-evaluated the NF1 gene variants found in the period 2000-2019 and we studied for genotype/phenotype correlations of disease complications and neoplasms 34 variants, which were shared by at least two unrelated families (range 2-11) for a total 141 of probands and 21 relatives affected by Neurofibromatosis type I. Recurrent variants could be ascribed to the most com
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Генетика в той или иной степени играет определенную роль во всех заболеваниях. Изменения в нашей ДНК и различия в том, как эта ДНК функционирует (одиночка или комбинация), наряду с окружающей средой (которая включает образ жизни), способствуют болезнетворным процессам. В рамках этого обзора изучается генетическая основа человеческих заболеваний, включая однородные генетические расстройства, хромосомные диспропорции, эпигенетические, раковые и сложные расстройства, и рассматривается вопрос о том, каким образом наше понимание и технологические достижения могут быть использованы для обеспечения н
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The completion of the Human Genome Project and tremendous advances in automated high-throughput genetic analysis technologies have enabled explosive progress in the field of genetics, which resulted in countless discoveries of novel genes and pathways. Many phenotype- or disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) with a high statistical significance have been identified through numerous genome-wide association studies (GWAS), and various polygenic risk scoring (PRS) schemes have been proposed to identify individuals with a high risk for a certain trait or disorder. Meanwhile, me
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Закон о внесении изменений после записи в РНК путем стабилизации функционального соответствия РНК. Хотя их роль в декодировании генератора РНК (mRNA) хорошо установлена, менее ясно, как перенос изменений РНК (tRNA) за пределы антикодона способствует стабильности tRNA и точному синтезу белка. Отсутствие таких изменений приводит к ошибкам в переводе, в том числе к смене mRNA. Интегрировав передачу энергии одним молекулярного флуоресцентного резонанса и криогенную электронную микроскопию, мы продемонстрируем, что N1-methylguanosine (м1G) модификация в положении 37 Эшеричиа коли tRNAProL необходим
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Диффузная глиома в масштабах полушария, Н3 G34-mutant (В тыс.DHG-H3 G34 характеризуется главным образом молекулярным профилированием метилирования и исследованиями последовательности. Мы описываем комплексную гистомолекулярную оценку, включая профили копий с высоким разрешением серии 60 DHG-H3 G34 для дальнейшего понимания спектра генетических изменений, связанных с этим типом опухолей. Случаи были подвергнуты клиническому тестированию с использованием: 187-gene мутация и синтез были нацелены на нейроонтологию следующего поколения (n = 60) и онкосканского хромосомного микроаррара (n = 26) одно
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recently, an entity known as salivary duct carcinoma with rhabdoid features (SDC-RF) has been associated with somatic CDH1 mutations. Here we present the first known case report of conventional SDC occurring in the setting of a germline CDH1 pathogenic variant accompanied by a somatic loss of heterozygosity at the CDH1 locus.
CASE DISCUSSION: A 67-year-old man presented with chest and back pain and was found to have osteolytic lesions in the sternum and lumbar spine. Vertebral bone biopsies were positive for metastatic carcinoma of unknown primary. A molecular profiling assay co
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.