Monogenic forms of diabetes (historically known as Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)) are caused by single gene mutations inherited in an autosomal dominant fashion that result in reduced pancreatic beta cell function. Children with these forms of diabetes may be misdiagnosed as having type 1 or 2 diabetes, which has important implications for treatment, genetic counselling, screening of family members and prognosis. Useful tools now exist to aid in their diagnosis and management. Here, we attempt to outline the clinical features that will help the physician make the differentiation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a heterogeneous disorder with different phenotypes, and age at onset may define part of them. Little is known about possible association between prenatal stress and asthma phenotypes according to age at onset. We aim to investigate whether there is an association between prenatal stress and asthma, and if so, whether such an association differs according to age at asthma onset.
METHODS: We carried out a cohort study based on several national registers in Denmark, including all live singletons born during 1996-2007 in Denmark (N = 750,058). We identified children born to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a multifactorial neurological condition associated with genetic profiles that are still not completely understood. We performed a family-based low-density genome-wide association analysis of age at onset (AAO) in AD (244 patients and their relatives) using Illumina 6 K single-nucleotide polymorphisms (SNPs) panel and the FBAT-logrank statistic. We observed 10 SNPs associated with AAO in AD with p < 2 × 10(-3). The most significant hit within a known gene, the neuronal protein astrotactin 2 (ASTN2), was SNP rs1334071 (p = 8.74 × 10(-4)). ASTN2 has been implicated in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This perspective article provides an opportunity to explain a new genetic finding for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). It is specifically written for physicians and scientists who are interested in LOAD, but it may be relevant to those interested in identifying susceptibility variants for other complex diseases. The significant finding discussed here is that a variable-length, deoxythymidine homopolymer (poly-T) within intron 6 of the TOMM40 gene is associated with the age of onset of LOAD [Roses AD, Lutz MW, Amrine-Madsen H, Saunders AM, Crenshaw DG, Sundseth SS, et al. A TOMM40 variabl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We previously observed the association of the co-occurrence of the HLA-DRB1 shared epitope (SE) and RANKL single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with younger age at the onset of rheumatoid arthritis (RA) in 182 rheumatoid factor (RF)-positive European American patients with early-onset RA. The aim of this study was to fine-map the 48-kb RANKL region in the extended cohort of 210 European American RF-positive patients with early RA, to seek replication of RA-associated SNPs in additional RA cohorts of 501 European Americans and 298 African Americans, and to explore the functional con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial breast cancers are known to be of early onset. This article provides differences in the age of onset of breast cancer and death by breast cancer between women with and without a family history.
METHODS: The Swedish Family-Cancer Database was used to estimate the cumulative risk of breast cancer and death by breast cancer according to family history with a stratified Cox model. Family history was defined separately for affected mother or sister considering their diagnostic ages.
RESULTS: The age to reach the same cumulative incidence as women without family history decrea
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aggregation of patients with Huntington's disease (HD) around Lake Maracaibo, Zulia State, Venezuela, is widely recognized, but the epidemiology of HD in the whole country is relatively unstudied. We have examined 279 individuals from 60 unrelated affected families residing in various areas of Venezuela for the presence of CAG repeats and other features associated with HD. The number of expanded repeats in 139 carriers varied from 35 to 112. Based on our examination of 71 symptomatic individuals, we developed a log-transformed regression equation, y= -0.0238x + 2.6616, to enable the predic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recently, self-reported asthma was combined with reported age of onset to investigate the disease's natural history. To assess the validity of reported results, we investigated the reliability of the method.
STUDY DESIGN AND SETTINGS: The European Community Respiratory Health Survey was a longitudinal study with interviews in 1991/93 and in 2000/02. Lifelong asthma and age of asthma onset were assessed through self-administered questionnaires. Responses of 10,933 participants in the follow-up were combined to separate true from false incident cases. The repeatability of questions w
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expansion of a polymorphic CAG repeat in the HD gene encoding huntingtin has been identified as the major cause of Huntington's disease (HD) and determines 42-73% of the variance in the age-at-onset of the disease. Polymorphisms in huntingtin interacting or associated genes are thought to modify the course of the disease. To identify genetic modifiers influencing the age at disease onset, we searched for polymorphic markers in the GRIK2, TBP, BDNF, HIP1 and ZDHHC17 genes and analysed seven of them by association studies in 980 independent European HD patients. Screening for unknown sequenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined a G-to-A single nucleotide polymorphism of the ATM gene, to determine if it influences hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) age of onset. HNPCC is caused by mutations in mismatch repair genes, especially hMLH1 and hMSH2. ATM germline mutations have been associated with breast and digestive cancers. In a smaller European study, the G-to-A polymorphism was associated with an increased risk of developing an HNPCC-related cancer within HNPCC families.
MATERIALS AND METHODS: We genotyped 109 mismatch repair gene (MMR) mutation carriers from 53 HNPCC families fo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to describe aspects of the first alcohol-use experience, and examine the predictive relations among age of first use, context of alcohol use initiation, and problem drinking with and without controls for psychosocial risk factors. Data were from the Rutgers Health and Human Development Project, a five-wave, prospective study of substance-use behaviors in a community sample. Respondents, who were first interviewed at age 12 (1979-81) and most recently at age 30 or 31 (1999-2000) (N=371), reported on their first drinking experience, and on a range of known risk fact
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in three different genes on chromosomes 1, 14, and 21 cause autosomal dominant forms of familial Alzheimer's disease (FAD). Most result in an early-onset phenotype. However, several kindreds of Volga German ancestry have the same chromosome 1 gene mutation and demonstrate a relatively older mean age of onset and include individuals with late age of onset. In these families, the mean age of onset is 54.9 +/- 8.4 years (range, 40-75 years), mean age at death is 65.9 +/- 10.2 years (range, 43-88 years), and mean disease duration is 11.3 +/- 4.6 years (range, 5-23 years). This contrasts
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor analysis of cognitive scores from 150 patients with Alzheimer's disease yielded two orthogonal factors: one (Factor 1) loading high on spontaneous speech, repetition, comprehension, reading, writing, digit span, and left/right discrimination; the other (Factor 2) loading high on long-term memory, orientation, object naming, and abstraction. Regression analysis, controlled for education and disease duration, showed Factor 1 scores to be lower in early-onset patients and Factor 2 scores to be lower in late-onset patients. These data corroborate results reported by previous investigators a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A biomathematical genetic model for the age-specific risk of Alzheimer Dementia (AD) was applied to two problems in the clinical genetics of this disorder. In a test of the ability of a clinical marker specifically to identify genetic AD, cases grouped by the phenotype of amnesia with aphasia or apraxia (aaa) were shown to have familial risk that suggested a pure genetic illness, and differed significantly (p = 0.006) from cases without this phenotype. The model was also used in a Bayesian paradigm to assess the probability that individual cases had hereditary disease, given their family histo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: The onset-age of schizophrenia introduces considerable heterogeneity in cognitive functions such as working memory (WM) among patients. One of the key properties of the brain that varies with age-related development is the network-level controllability of brain state transitions. We tested the effect of onset-age on brain controllability to evaluate its impact on WM deficits in schizophrenia.
STUDY DESIGN: We examined the average and modal controllability of the brain connectome in 85 first-episode early-onset schizophrenia (EOS), 62 younger healthy controls (yHC),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Diseases of the eye and the adnexa, particularly accommodation disorders and refractive errors, including myopia, occupy a leading position in the morbidity structure of schoolchildren, and their prevalence shows a steady upward trend. Delayed diagnosis of visual impairment is a risk factor for deterioration of the quality of life.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the age of myopia onset in schoolchildren based on medical examination data.
MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 1450 students in grades 1-11 of general education schools, they were examined by a
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by progressive motor neuron degeneration resulting in loss of muscle function. Care management is restricted to symptomatic and palliative strategies, while clinical manifestations are heterogeneous. However, assessing the timing and benefits of ALS major clinical interventions remains challenging, with varying and nonspecific time-to-events estimates reported in the literature. Consequently, we proposed a retrospective cohort study leveraging healthcare system data to investigate ALS pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We first examined the role of age at cardiovascular disease (CVD) onset for incident dementia, and then examined whether lifestyle factors at guideline-recommended levels in individuals with CVD mitigates dementia risk.
METHODS: We used population-based data (Whitehall II: n = 10,308/baseline 1985-1988/examinations every 4-5 years). Lifestyle factors (non-smoking, body mass index [BMI], physical activity, diet) were extracted post-CVD.
RESULTS: Over a median of 31.6 years, 3275 (32.1%) developed CVD. At age 70, risk of dementia was higher in individuals with CVD onset before (h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate the characteristics of patients with preadolescent- and adolescent-onset immunoglobulin A vasculitis (IgAV) and to determine whether age affects IgAV outcomes in adolescents.
METHODS: Demographic, clinical, and laboratory data of 333 patients diagnosed with IgAV at the Department of Pediatric Rheumatology, University of Health Sciences, Ankara City Hospital, were evaluated retrospectively. The patients were classified into two groups: preadolescents (<10 years) and adolescents (10-19 years). Subgroup analyses were also performed by grouping the adol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования