Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1879 публикаций
Поиск: 160 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 414 с найденным полным текстом
The current outbreak of viral pneumonia in the city of Wuhan, China, was caused by a novel coronavirus designated 2019-nCoV by the World Health Organization, as determined by sequencing the viral RNA genome. Many initial patients were exposed to wildlife animals at the Huanan seafood wholesale market, where poultry, snake, bats, and other farm animals were also sold. To investigate possible virus reservoir, we have carried out comprehensive sequence analysis and comparison in conjunction with relative synonymous codon usage (RSCU) bias among different animal species based on the 2019-nCoV sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report two members of the same family carrying the valine to isoleucine point mutation of the prion protein gene (PRNP) and presenting with visual symptoms as initial manifestation as in the "Heidenhain variant" of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).
METHODS: Patients underwent neurological examination, electroencephalogram (EEG), brain magnetic resonance images (MRI) and cerebrospinal fluid (CSF) analysis including the Real Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) test. Disease-specific mutations and polymorphism at codon 129 of the PRNP gene were also studied.
RESULTS:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we describe the clinical features and provide experimental analyses of a novel point mutation affecting the penultimate nucleotide of the first exon of the HBA2 (HBA2: c.94A > G) gene identified in a 26-year-old female who also carries a heterozygous Hb E (HBB: c.79G > A) variant. The aim of the study was to investigate the impact of this point mutation on the transcriptional activity of the HBA2 gene using a combination of an initial in silico prediction followed by in vitro mutagenesis and transcriptional activity assessment. The analyses revealed that the HBA2: c.94A > G poin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk factors other than human papillomavirus (HPV) infection per se for cervical cancer development have been investigated recently. It was suggested that HPV 16 E6 variants and the p53 codon 72 arginine polymorphism could be progression markers. Indeed, it has been demonstrated that specific E6 variants and p53 arginine were both enriched in cancer. However, especially with regard to the latter, divergent results have been reported. Our aim was thus to investigate whether p53 arginine is important for cervical carcinogenesis by scaling up samples of the two European cohorts, the initial resul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cDNA expression library in lambda gt11 prepared from cDNA derived of seminal vesicle tissue was screened by means of monospecific rabbit anti-aSFP IgG. The sequence of clone pTF21, containing an insert of 668 bp comprised an open reading frame from position 7 to 411 terminated by two stop codons. From this sequence a protein of 134 amino acid residues can be deduced. The mature aSFP was preceded by a signal peptide of 20 amino acids length. The protein sequence contains no signal for N-glycosylation. The molecular weight calculated from the amino acid sequence is 12922 Da. The start codon AT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rift Valley fever virus (RVFV) M-segment encodes the 78 kD, NSm, Gn, and Gc proteins. The 1st AUG generates the 78 kD-Gc precursor, the 2nd AUG generates the NSm-Gn-Gc precursor, and the 3rd AUG makes the NSm'-Gn-Gc precursor. To understand biological changes due to abolishment of the precursors, we quantitatively measured Gn secretion using a reporter assay, in which a Gaussia luciferase (gLuc) protein is fused to the RVFV M-segment pre-Gn region. Using the reporter assay, the relative expression of Gn/gLuc fusion proteins was analyzed among various AUG mutants. The reporter assay showed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A morphometric investigation disclosed most thalamic nuclei severely degenerated in two patients with fatal familial insomnia. Associative and motor nuclei lost 90% neurons, and limbic-paralimbic, intralaminar and reticular nuclei lost 60%. These findings point to the disorganization of most thalamic circuits as a condition necessary for the sleep-wake rhythm being affected.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital FXIII A subunit deficiency was diagnosed in a male child because of umbilical bleeding at birth. Venous infusion was difficult and prophylactic FXIII infusion was delayed. At age 1, he suffered a spontaneous intracranial haemorrhage. Substitutive FXIII was initiated, and at age 12, no other significant bleeding event had occurred. His 5 years younger brother also bears the same FXIII deficiency. The younger brother's treatment was initiated at birth and never discontinued, and no bleeding occurred. Mutation gene analysis found a homozygous four bases insertion predicting a stop co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, the most common human prion disease, typically presents as a rapidly progressive dementia and has a highly variable prognosis. Despite this heterogeneity, clinicians need to give timely advice on likely prognosis and care needs. No prognostic models have been developed that predict survival or time to increased care status from the point of diagnosis. We aimed to develop clinically useful prognostic models with data from a large prospective observational cohort study. Five hundred and thirty-seven patients were visited by mobile teams of doctors and nurses f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic instability of Flavivirus cDNA clones in transformed bacteria is a common phenomenon. Herein, a cDNA fragment of the nucleotide (nt) 1-2913 of the genome of a flavivirus, Japanese encephalitis virus (JEV), was used to investigate factors that caused the instability of cDNA clones. Several cDNA fragments with different 5'- or 3'-termini of the 2913-nt cDNA were obtained by PCR amplification or restriction enzyme digestion and cloned into a pCR-Blunt II-TOPO vector. All the cDNA fragments were stably propagated at 25 °C. However, the 5'-untranslated region and half of the 3'-E gene c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is characterized by a mitochondrial DNA mutation that leads to defective taurine modification of the leucine tRNA anticodon, with consequent impaired translation of the UUG codon. This defect reduces synthesis of respiratory chain complexes, which causes energy failure. Taurine supplementation improved mitochondrial function in MELAS model cells. A physician-initiated clinical trial reported that high-dose taurine supplementation therapy suppressed stroke-like episodes and improved taurine modifi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis prematurity syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis that is associated with mutations in the SLC27A4 gene. Its onset occurs in early childhood and presents with the clinical triad of premature birth, thick caseous desquamating epidermis, and neonatal asphyxia. Here, we describe a prematurely born baby patient (33 weeks of gestation) with a homozygous variant at the initiation codon site (c.1 A> G, p.Met1Val) in the SLC27A4 gene to raise awareness of this rare syndrome despite its distinctive features as we believe it is still underdiagnosed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disorder with strong clinical and genetic heterogeneity, and its pathogenic mechanism has not been completely clarified. Proximal myopathy is rare in clinical manifestations of ALS. Here, we describe a 34-year-old woman with a 1-year history of symmetrical, proximal limb weakness, and muscle atrophy, with slow progression and no upper motor neuron (UMN) signs. The clinical phenotype was similar to myopathy and was initially misdiagnosed as proximal myopathy. Electromyography (EMG) and muscle and nerve biopsy were performed. The genomic DNA from the pati
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A CGG trinucleotide repeat expansion in the 5' UTR of FMR1 causes the neurodegenerative disorder Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). This repeat supports a non-canonical mode of protein synthesis known as repeat-associated, non-AUG (RAN) translation. The mechanism underlying RAN translation at CGG repeats remains unclear. To identify modifiers of RAN translation and potential therapeutic targets, we performed a candidate-based screen of eukaryotic initiation factors and RNA helicases in cell-based assays and a Drosophila melanogaster model of FXTAS. We identified multiple modi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) is generally associated with dominant-negative mutations of the Keratin 9 gene (KRT9), and rarely with the Keratin 1 gene (KRT1). To date, a myriad of mutations has been reported with a high frequency of codon 163 mutations within the first exon of KRT9 in different populations. Notably, a distinct phenotypic heterogeneity, digital mutilation, was found recently in a 58-year-old female Japanese EPPK patient with p.R163W. Here, we report the most common mutation, c.C487T (p.R163W) of KRT9, in two large EPPK pedigrees from southeast China. The argini
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (4S) leading to the lysosomal accumulation and urinary excretion of dermatan sulfate. MPS VI has also been described in the Siamese cat. As an initial step toward enzyme replacement therapy with recombinant feline 4S (rf4S) in MPS VI cats, the feline 4S cDNA was isolated and expressed in CHO-KI cells and rf4S was immunopurified from the culture medium. SDS-polyacrylamide gel electrophoresis analysis showed that the precursor form of immunopurified rf4S was a 66-k
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synonymous mutations concentrate at the third codon position of the standard genetic code. We analyse this robustness as an exact combinatorial question and separate two objectives that are easily conflated: the unweighted count of silent third-position substitutions, and the count restricted to transitions, which often occur at higher per-edge mutation rates in vivo. For the unweighted objective, constancy on every four-codon wobble fibre is the unique global maximiser (96 silent edges), and at a fixed number of encoded signals k the sharp maximum is 81 of 96 edges at k=23. Direct enumeration
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study evaluated the effectiveness of NUDT15 codon 139 genotyping in optimizing thiopurine treatment for inflammatory bowel disease (IBD) in Japan, using real-world data, and aimed to establish genotype-based treatment strategies.
METHODS: A retrospective analysis of 4628 IBD patients who underwent NUDT15 codon 139 genotyping was conducted. This study assessed the purpose of the genotyping test and subsequent prescriptions following the obtained results. Outcomes were compared between the Genotyping group (thiopurine with genotyping test) and Non-genotyping group (thiopurine w
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rearranged during transfection (RET) gene is a proto-oncogene; active mutations frequently occur in medullary thyroid carcinoma (MTC). This study investigated the spectrum of germline RET mutations and clinical features in Chinese hereditary MTC patients. A total of 53 family members from 11 different hereditary MTC families were recruited for detection of RET exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, and 16 mutations, in genomic DNA from peripheral blood leucocytes using polymerase chain reaction (PCR) and direct DNA sequencing. Of the 53 participants, eight different germline RET mutations were detect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eye has become an excellent target for gene therapy, and gene augmentation therapy of inherited retinal disorders has made major progress in recent years. Nevertheless, a recent study indicated that gene augmentation intervention might not stop the progression of retinal degeneration in patients. In addition, for many genes, viral-mediated gene augmentation is currently not feasible due to gene size and limited packaging capacity of viral vectors as well as expression of various heterogeneous isoforms of the target gene. Thus, alternative gene-based strategies to stop or delay the retinal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.