Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20507 публикаций
Поиск: 132 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3605 с найденным полным текстом
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society2026eng
BACKGROUND: Large-scale sequencing initiatives have generated extensive genomic resources essential for variant interpretation, yet their effective use often requires bioinformatics expertise. To support identification of Parkinson's disease (PD) risk and disease-causing variants, we developed an open-access, summary-level genomic data browser.
METHODS: We performed uniform joint variant calling to harmonize whole-genome sequencing (WGS) data from AMP-PD Release 4, GP2 Data Releases, and additional controls from the Alzheimer's Disease Sequencing Project. Clinical-exome sequencing (CES) data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The elucidation of candidate genes is fundamental to comprehending intricate diseases, vital for early diagnosis, personalized treatment, and drug discovery. Traditional Disease Gene Identification methods encounter limitations, necessitating substantial sample sizes and statistical power, particularly challenging for complex diseases. Conversely, Disease Gene Prioritization methods leverage biological knowledge but rely on computational predictions, often lacking experimental validation. Addressing existing tool challenges, this study introduces an innovative two-tie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetics has an essential role in the development of early-onset Parkinson's disease (EOPD). Consequently, genetic screening is of great significance for the diagnosis and treatment of EOPD. In this study, we reported two EOPD with compound heterozygous in PARKIN detected by whole-exome sequencing (WES) and ligation-dependent probe amplification (MLPA). Two unrelated EOPD patients and their parents were enrolled in this study. Genetic analysis was performed through WES and verified by direct Sanger sequencing. In addition, MLPA was used to detect exon dosage. Detailed clinical manifestations a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By aggregating data for complex traits in a biologically meaningful way, gene and gene-set analysis constitute a valuable addition to single-marker analysis. However, although various methods for gene and gene-set analysis currently exist, they generally suffer from a number of issues. Statistical power for most methods is strongly affected by linkage disequilibrium between markers, multi-marker associations are often hard to detect, and the reliance on permutation to compute p-values tends to make the analysis computationally very expensive. To address these issues we have developed MAGMA, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To obtain a better insight into the effect of the epsilon (e) 4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE) on the risk of late onset Alzheimer`s disease (LOAD), and assess its heterogeneity in geographic regions.
METHODS: We performed a systemic review and meta-analysis of available studies. An electronic and manual search of international and local databases was conducted to identify relevant studies between January 1991 and December 2011 in the Central Library of Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran. All articles related to patients with LOAD that evaluated APOE ge
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the past years, several studies begun to unravel the structure, dynamical properties, and evolution of transcriptional regulatory networks. However, even those comparative studies that focus on a group of closely related organisms are limited by the rather scarce knowledge on regulatory interactions outside a few model organisms, such as E. coli among the prokaryotes.
RESULTS: In this paper we used the information annotated in Tractor_DB (a database of regulatory networks in gamma-proteobacteria) to calculate a normalized Site Orthology Score (SOS) that quantifies the conservat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate and reproducible representation of genetic variants is essential for clinical genomics, variant databases, and genomic research. The Human Genome Variation Society (HGVS) recommendations provide a standardized framework for describing sequence variants, but practical HGVS processing commonly involves multiple interdependent tasks, including parsing, validation, normalization, coordinate transformation, protein consequence inference, and conversion between variant representation formats. We developed VarSim, a lightweight Python toolkit that integrates these operations within a referen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous web-based tools have been developed to support large-scale genomics research, whereas challenges remain due to their limited functionality. Therefore, we developed VarXOmics, an end-to-end, versatile web server for querying variants and genes, streamlining germline variant analysis, prioritizing variants with multi-omics insights, and providing interactive visualizations. The utility of VarXOmics was demonstrated by analyzing multiple small variants of the whole genome sequencing data from a breast cancer patient. It prioritized BRCA2 c.3751dup as the most likely pathogenic variant, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variant Call Format (VCF) is the standard file format for interchanging genetic variation data and associated quality control metrics. The usual row-wise encoding of the VCF data model (either as text or packed binary) emphasizes efficient retrieval of all data for a given variant, but accessing data on a field or sample basis is inefficient. The Biobank-scale datasets currently available consist of hundreds of thousands of whole genomes and hundreds of terabytes of compressed VCF. Row-wise data storage is fundamentally unsuitable and a more scalable approach is needed.
RESULTS: Z
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Monitoring the genomic evolution of Plasmodium falciparum-the most widespread and deadliest of the human-infecting malaria species-is critical for making decisions in response to changes in drug resistance, diagnostic test failures, and vaccine effectiveness. The MalariaGEN data resources are the world's largest whole genome sequencing databases for Plasmodium parasites. The size and complexity of such data is a barrier to many potential end users in both public health and academic research. A user-friendly method for accessing and exploring data on the genetic variation of P. falc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global spread and diversification of multidrug-resistant Gram-negative (MRGN) bacteria poses major challenges to healthcare. In particular, carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae strains have been frequently identified in infections and hospital-wide outbreaks. The most frequently underlying resistance gene (blaKPC) has been spreading over the last decade in the health care setting. blaKPC seems to have rapidly diversified and has been found in various species and on different plasmid types. To review the progress and dynamics of this diversification, all currently available KPC plasmi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a genetic disorder caused by a deficiency of alpha-galactosidase, exhibiting a wide clinical spectrum, from the early-onset severe 'classic' form to the late-onset mild 'variant' one. Recent screening of newborns revealed that the incidence of Fabry disease is unexpectedly high, and that the genotypes of patients with this disease are quite heterogeneous and many novel mutations have been identified in them. This suggests that a lot of Fabry patients will be found in an early clinical stage when the prognosis is obscure and a proper therapeutic schedule for them cannot be dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Completion of the entire sequence of the human genome is having a profound effect on the strategies biological scientists use to identify disease-associated genes. Laborious positional cloning approaches and traditional functional studies are gradually being transformed by emerging genomic and proteomic databases. Some of the exciting challenges investigators now face are the identification of new genes, determining the function of these genes, defining disease associations, and elucidating correlation between genotype and phenotype. To demonstrate how investigative methods for single-gene dis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with inflammatory bowel disease (IBD) have an increased risk of developing immune-mediated diseases. However, the genetic basis of IBD is complex, and an integrated approach should be used to elucidate the complex genetic relationship between IBD and immune-mediated diseases.
METHODS: The genetic relationship between IBD and 16 immune-mediated diseases was examined using linkage disequilibrium score regression. GWAS data were synthesized from two IBD databases using the METAL, and multi-trait analysis of genome-wide association studies was performed to enhance statistical
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatology encompasses a broad range of conditions, ranging from single-gene disorders to common complex disorders characterised by polygenic risk factors like psoriasis and atopic dermatitis. For clinicians, understanding the genetic basis of these conditions is essential for accurate diagnosis, effective management, and appropriate genetic counselling. This article aims to revisit fundamental genetic concepts, offering a foundation to a better understanding of their application in clinical practice. It introduces the fundamental genetic terminology relevant for dermatologists, along with ty
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A review of the studies examining the genetic etiology of panic disorder shows the familial nature of the disorder and demonstrates that the etiology is greatly influenced by genetic factors. Strong evidence for vertical transmission in family studies led to molecular genetic studies, of which association designs appear promising, particularly when based on trait markers.
DATA SOURCES: The MEDLINE and PsycLIT databases were searched for all reports published between 1966 and 2000 containing the keywords panic, genetic, twin, adoption, linkage, association, and QTL.
CONCLUSION: We
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This scoping review aims to assess the literature on genetic modifiers of leg ulcers in sickle cell disease, evaluating available evidence, methodologies, and research gaps. A major morbidity in sickle cell disease is the development of leg ulcers. This clinical syndrome of SCD leg ulcers (SLU) has continued to be an enigma due to its multifactorial evolution, dearth of promising guidelines on treatment, and generally unsatisfactory response to treatment. Underlying genetic susceptibilities for SLU may impact counselling, prognostication, risk of development, severity as well as response to in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare disease studies often rely on small, selected cohorts, are resource-intensive and difficult to scale. UK primary care electronic health record (EHR) databases provide population-based, longitudinal data, but their use for rare genetic disease research has not been systematically examined. Through systematic mapping of publications from five UK primary care EHR databases (CPRD, OPCRD, QResearch, SAIL Databank and THIN), we found that only 0.82% (47 of 5754) of studies reported on rare genetic diseases. Of these, 77% (36 of 47) linked to external datasets. Study designs included case-contro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) is a multitude of deformities involving equinus, varus, adductus, and cavus deformities. Clubfoot affects 1 in every 1000 infants born worldwide, with various incidences according to geographical areas. It has been previously hypothesized that the possible genetic role in Idiopathic CTEV (ICTEV) might have a treatment-resistant phenotype. However, the genetic involvement in recurrent ICTEV cases is yet to be determined.
AIM: To systematically review existing literature regarding the discovery of genetic involvement in recurrent ICTEV to date t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.