Recently, biallelic MSH3 germline pathogenic/likely pathogenic variants have been recognized as a rare cause of adenomatous polyposis. We present a 49-year-old woman who was admitted to our high-risk colorectal cancer clinic after incidental detection of a biallelic MSH3 (likely) pathogenic variant when tested for the germline (likely) pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer related genes. The focus of this case report is to describe the genotype and phenotype of our patient with MSH3-related adenomatous polyposis. More than half of the polyps (13/19) were located in the ri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the poor prognosis of oesophageal adenocarcinoma (EAC), it is important to identify individuals at increased risk of developing EAC who may benefit from early detection and prevention strategies. We aimed to determine whether individuals with a positive family history of Barrett's oesophagus (BE) and EAC are at an increased risk of oesophageal neoplasia.
METHODS: In a multi-centre case-control study, BE patients with or without related oesophageal neoplasia and randomly selected population controls filled out a questionnaire to collect information on family history and
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the framework of space flight, the risk of radiation carcinogenesis is considered a "red" risk due to the high likelihood of occurrence as well as the high potential impact on the quality of life in terms of disease-free survival after space missions. The cyclic AMP response element-binding protein (CREB) is overexpressed both in haematological malignancies and solid tumours and its expression and function are modulated following irradiation. The CREB protein is a transcription factor and member of the CREB/activating transcription factor (ATF) family. As such, it has an essential role in a
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells-1 (TREM-1) is a monocyte and neutrophil receptor functioning in innate immunity. TREM-1 activity has been studied in various autoimmune diseases such as RA and SLE but there is no data in autoinflammatory pathologies. We studied soluble TREM-1 (sTREM-1) activity in Familial Mediterranean Fever (FMF) cases to evaluate the clinical role of TREM-1 in amyloidosis. Methods: The study includes 62 patients with FMF (42 with amyloidosis) who are regular attendees of a tertiary center for autoinflammatory diseases. For control purposes, 5 patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The world population is expected to increase greatly this century, aggravating current problems related to climate, health, food security, biodiversity, energy and other vital resources. Population growth depends strongly on total fertility rate (TFR), but the relative importance of factors that influence fertility needs more study.
METHODS: We analyze recent levels of fertility in relation to five factors: education (mean school years for females), economy (Gross Domestic Product, GDP, per capita), religiosity, contraceptive prevalence rate (CPR), and strength of family planning
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Subclinical inflammation is still a controversial issue in inflammatory diseases. There is no reliable, easy, and cheap inflammation marker in daily clinical practices currently. This study aims to predict clinical remission using cartilage and tendon thicknesses.
METHODS: Eleven patients with Familial Mediterranean Fever (FMF) who had musculoskeletal involvement before and 11 patients with Enthesitis-Related Arthritis (ERA) were included in this study. They were on remission with clinical and laboratory evaluations for at least three months. Demographic and clinical features of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to assess the family functioning and health-related quality of life (HRQOL) in Chinese boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and their parents using Pediatric Quality-of-Life Family Impact Module (PedsQL FIM) and Pediatric Quality-of-Life Inventory (PedsQL) 4.0. Findings from 15 families with DMD were compared with 15 unaffected families. The HRQOL, as measured by the mean PedsQL 4.0 Generic Core Scale scores for the boys with DMD were significantly lower than those of age-matched healthy boys, for overall (p < 0.05, parent-report; p <0.001, self-report), physical (p < 0.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-life conditions are important for the development of obesity. We hypothesized that home and family characteristics reflective of less supportive environments during childhood will be associated with higher adult BMI and faster BMI growth between ages 5 and 21 years. We also examined the timing and acceleration of BMI increase by adult weight status (normal weight, overweight, obese, and extremely obese) to discern how BMI increase differs across group and across time.
METHODS: BMI was assessed in 1000 Chilean youth (52% female) at ages 5, 10, 15, and 21 years. Latent growth
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine and tension-type headache (TTH) are often viewed as distinct entities and defined as such in the International Classification of Headache Disorders, 2nd edition (ICHD-II) criteria, although there is also empirical evidence to suggest they may be etiologically similar. This study aims to investigate whether migraine and TTH are etiologically related conditions. First, we explored whether migraine and TTH were associated with the same environmental and lifestyle risk factors at the population level. Second, we examined comorbidity of migraine and TTH in a twin design. By comparing the a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapidly increasing number of cases of Zika virus and limited understanding of its congenital sequelae (e.g., microcephaly) led to stories of fear and uncertainty across social media and other mass communication networks. In this study, we used techniques generic to netnography, a form of ethnography, using Internet-based computer-mediated communications as a source of data to understand the experience and perceptions of families with infants diagnosed with Zika-related microcephaly. We screened 27 YouTube™ videos published online between October 2015 and July 2016, during which the Zika ep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Experimental evidence suggests that CDHR3 (cadherin-related family member 3) is a receptor for rhinovirus (RV)-C, and a missense variant in this gene (rs6967330) is associated with childhood asthma with severe exacerbations.
OBJECTIVES: To determine whether rs6967330 influences RV-C infections and illnesses in early childhood.
METHODS: We studied associations between rs6967330 and respiratory infections and illnesses in the COPSAC2010 (Copenhagen Prospective Studies on Asthma in Childhood 2010) and COAST (Childhood Origins of Asthma Birth Cohort Study) birth cohorts, where respira
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to examine the expression profiles of the miR-183 cluster (miR-96/182/183) in pheochromocytoma. Pheochromocytoma tissues were prospectively collected from 50 patients with pheochromocytoma. Expression of miR-183 cluster members and SDHB protein expression were analyzed in these tissues by quantitative real-time polymerase chain reaction and immunohistochemistry, respectively. The expression of miR-183 cluster members in pheochromocytomas was correlated with the clinical and pathological parameters of these patients. The expression levels of miR-183 cluster members were predomin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poor emotion recognition is a core deficit in schizophrenia and is associated with poor functional outcome. Functional magnetic resonance imaging (fMRI) multivariate analysis methods were used to elucidate the neural underpinnings of face and emotion processing associated with both genetic liability and disease-specific effects. Schizophrenia patients, relatives, and controls completed a task that included 4 facial emotion discrimination conditions and an age discrimination condition during fMRI. Three functional networks were derived from the data: the first involved in visual attention and r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to diverse findings as to the role of family factors for childhood cancer survival even within Europe, we explored a nationwide, register-based cohort of Danish children with hematological malignancies.
METHODS: All children born between 1973 and 2006 and diagnosed with a hematological malignancy before the age of 20 years (N = 1,819) were followed until 10 years from diagnosis. Kaplan-Meier curves and Cox proportional hazards models estimating hazard ratios (HR) and 95% confidence intervals (CI) were used to assess the impact of family characteristics on overall survival in c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2015eng
BACKGROUND: The evidence on the relation of family history of cancers other than breast cancer to breast cancer risk is conflicting, and most studies have not assessed specific breast cancer subtypes.
METHODS: We assessed the relation of first-degree family history of breast, prostate, lung, colorectal, ovarian, and cervical cancer and lymphoma or leukemia, to the risk of estrogen receptor-positive (ER(+)), ER(-), and triple-negative breast cancer in data from the African American Breast Cancer Epidemiology and Risk Consortium. Multivariable logistic regression models were used to calculate O
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypobetalipoproteinaemia (FHBL) is a rare monogenic cause of hypocholesterolaemia. Increased liver transaminase concentrations and hepatic steatosis are a common occurrence in FHBL. Although FHBL subjects are protected against atherosclerotic cardiovascular disease, consequences of fatty liver in FHBL over the longer term are not known. We describe a case in which an obese woman with APOB L343V FHBL developed non-alcoholic steatohepatitis-related cirrhosis of the liver. Given the potential for progression to cirrhosis, it would seem prudent to serially monitor the livers of these indi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Collagen type IV related nephropathies are due to the defects in collagen IV genes COL4A3, COL4A4, or COL4A5 and comprise a spectrum of phenotypes ranging from Alport Syndrome (AS) to its mild variants, termed as familial haematuria or thin basement membrane nephropathy. Classical AS is a progressive renal disease presenting with a triad of progressive hematuric nephritis and typical extra-renal complications, such as sensorineural hearing loss (SNHL) and variable ocular anomalies. The mode of inheritance in AS is X-linked in 85%, autosomal recessive in 15%, and autosomal dominan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical, spectral-domain optical coherence tomography and electrophysiological features of C1QTNF5-associated late-onset retinal degeneration in a molecularly confirmed pedigree.
METHODS: Five members of a family participated, and affected individuals (n = 4) underwent detailed ophthalmologic evaluation including fundus autofluorescence and spectral-domain optical coherence tomography imaging and electroretinography. Electrooculography was performed in three individuals.
RESULTS: The visual acuity was initially normal and worsened with time. Anterior segment abnorma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.