We investigated chronic renal failure (CRF) in 166 Iranian children (95 boys and 71 girls) from July 1991 to June 1999. The mean age at onset of CRF was 7.9+/-4.5 years. The most common cause of CRF was congenital urological malformations (78 cases). The second most common cause of CRF was hereditary nephropathy (21%). Glomerular diseases accounted for only 10% of children who later went on to develop renal failure. High rates of cystinosis and primary hyperoxaluria were seen, and these elevated rates could be due to a high prevalence of parental consanguinity. Eighty-six patients required ren
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The morphological-compositional analysis of urinary stones allows distinguishing schematically several situations: dietary, digestive, metabolic/hormonal, infectious and genetic problems. Blood and urine testing are recommended in the first instance to identify risk factors of urinary stone disease in order to avoid recurrence or progression. The other objective is to detect a potential underlying pathology associated with high risk of urinary stone disease (e.g. primary hyperparathyroidism, primary or enteric hyperoxaluria, cystinuria, distal renal tubular acidosis) that may require specific
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare disease due to alanine glyoxylate aminotransferase enzyme deficiency caused by mutations in AGXT gene. Increased oxalate causes crystalline deposits in the eye particularly in conjunctiva, cornea, iris, retina, and choroid. A 20-month-old boy was referred with a diagnosis of infantile PH1. There were numerous yellowish crystalline deposits at the posterior pole and hyperpigmented lesions were detected around the macula. Enhanced depth imaging optical coherence tomography (EDI-OCT) revealed dome-shaped retinal pigment epithelium elevations, subretina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From December 1989 to December 1993, 90 children under 15 years were admitted to our department for end-stage renal disease; 9 children were less than 5 years and 28 were aged between 5 and 10 years. The sex ratio (M/F) of the children was 2.1. The estimated incidence of pediatric end-stage renal disease in Tunisia is 7 new cases per year and per million child population under 15 years. The chief etiologies of end-stage renal disease are glomerulonephritis (19%), hereditary nephropathies (29%), and malformative uropathies (13%); 26% of the end-stage renal diseases are of unknown etiologies. Ou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The liver and the kidney jointly or in a complementary manner play an important role in maintaining homeostasis of the internal environment, mainly regarding detoxification, excretion and regulation. Hepatorenal syndrome can develop under pathological circumstances due to severe hepatic impairment, when the metabolism of both organs is affected by various xenobiotics, when they are damaged by genetic defects as in renal polycystosis, glycogenoses, alpha-1 antitrypsin deficiency or in hereditary amyloidosis. In primary hyperoxaluria or familiar thrombotic microangiopathy renal impairment develo
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
End stage renal disease is not an absolute contraindication for liver transplantation (LT) in patients with end stage liver disease. Actuarial patient and graft survival are comparable for children and adults who undergo LT alone and liver-kidney transplantation (LKT). The most common indications for LKT are the primary hyperoxaluria type I (PH1) and the liver and renal polycystic disease. We report a 12 years old boy with congenital hepatic fibrosis with severe portal hypertension, encephalopathy and polycystic kidney disease with end stage renal disease on dialysis that underwent LKT. During
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decades, proteomics has been largely applied to the Nephrology field, with the double aim to (1) elucidate the biological processes underlying renal diseases; (2) identify disease-specific biomarkers, predictor factors of therapeutic efficacy and prognostic factors of disease progression. Kidney stone disease, and in particular, inherited nephrolithiasis (INL) are not an exception. Given the multifactorial origin of these disorders, the combination of genomics and proteomics studies may complement each other, with the final objective to give a global and comprehensive mechanistic v
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency, cystinuria, Dent disease, familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC), and primary hyperoxaluria (PH) are rare but important causes of severe kidney stone disease and/or chronic kidney disease in children. Recurrent kidney stone disease and nephrocalcinosis, particularly in pre-pubertal children, should alert the physician to the possibility of an inborn error of metabolism as the underlying cause. Unfortunately, the lack of recognition and knowledge of the five disorders has frequently resulted in an unacceptabl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pyridoxal-phosphate (PLP)-dependent enzyme alanine:glyoxylate aminotransferase (AGT) is mistargeted from peroxisomes to mitochondria in patients with the hereditary kidney stone disease primary hyperoxaluria type 1 (PH1) due to the synergistic interaction between a common Pro(11)Leu polymorphism and a PH1-specific Gly(170)Arg mutation. The kinetic partitioning of newly synthesised AGT between peroxisomes and mitochondria is determined by the combined effects of (1) the generation of cryptic mitochondrial targeting information, and (2) the inhibition of AGT dimerization. The crystal structu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alanine:glyoxylate aminotransferase (AGT) is a pyridoxal-phosphate (PLP)-dependent enzyme. Its deficiency causes the hereditary kidney stone disease primary hyperoxaluria type 1. AGT is a highly stable compact dimer and the first 21 residues of each subunit form an extension which wraps over the surface of the neighboring subunit. Naturally occurring and artificial amino acid replacements in this extension create changes in the functional properties of AGT in mammalian cells, including relocation of the enzyme from peroxisomes to mitochondria. In order to elucidate the structural and functiona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report 20 cases of primary oxalosis with bone involvement, late revealed in adults in 19 cases. They have studied the clinical, radiological and histological manifestations of this bone oxalosis. 19 cases had an end stage chronic renal failure, either treated by maintenance hemodialysis, or by renal (or liver-renal) graft. 17 patients complained of bone pain after starting hemodialysis; 3 had vertebral crush fractures, and 1 multiple spontaneous fractures. Diffuse bone sclerosis (with a homogeneous pattern on axial skeleton and a patchy appearance on the peripherical skeleton), bon
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal disorders can be divided into three classes: firstly, those in which the activity of only one single enzyme is reduced; secondly, those in which the activities of multiple peroxisomal enzymes are deficient and also the number of peroxisomes is reduced; and thirdly, those in which the activities of multiple peroxisomal enzymes are lacking and at the same time the number of peroxisomes is normal at least in liver tissue. The cerebro-hepato-renal syndrome of Zellweger is the prototype of peroxisomal disorders of the second group. Clinical distinction between Zellweger syndrome and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal calculus is a common disease with complex etiology and high recurrence rate. Recent studies have revealed that gene mutations may lead to metabolic defects which are associated with the formation of renal calculus, and single gene mutation is involved in relative high proportion of renal calculus. Gene mutations cause changes in enzyme function, metabolic pathway, ion transport, and receptor sensitivity, causing defects in oxalic acid metabolism, cystine metabolism, calcium ion metabolism, or purine metabolism, which may lead to the formation of renal calculus. The hereditary conditions
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Technetium-99m pyrophosphate (Tc-99m PYP) scintigraphy is a noninvasive imaging modality in the diagnosis of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM), though false positive results may result in adverse clinical outcomes.
CASE SUMMARY: A 53-year-old man with a history of heart failure with reduced ejection fraction and end-stage renal disease presented with upper extremity weakness and hypervolemia. Tc-99m PYP scintigraphy was suggestive of ATTR-CM. However, transthyretin genetic testing was negative, and endomyocardial biopsy was without evidence of amyloid deposition. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SFBC working group aimed to deal with biological tests outside the french nomenclature that may be useful in the context of urinary exploration of metabolism. This section will be divides into three parts: 1) nutritional assessment using urinary urea; 2) metabolic assessment of urolithiasis; 3) exploration of tubulopathies. National and international recommendations support the evaluation of nutritional status from urea measurements in urine and dialysate with the following indications: primary metabolic evaluation of urolithiasis patients, monitoring of protein intake in chronic renal fai
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant number of patients awaiting liver transplantation have associated renal failure and renal dysfunction is associated with increased morbidity and mortality after LT. There has been a recent increase in the number of CLKT in adults. The common indications for CLKT in children are different from those of adults and include metabolic diseases affecting the kidney with or without liver dysfunction and congenital developmental abnormalities affecting both organs. The results are generally encouraging among these groups of patients. Early evaluation and listing of patients before they b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Lactate dehydrogenase (LDH), which was an indirect marker of hypoxia, was a potentially prognostic factor in several malignancies. There is a lack of evidence about the prognostic value of serum LDH level in patients with hepatocellular carcinoma (HCC) receiving sorafenib treatment from hepatitis B virus endemic areas.
MATERIALS AND METHODS: A total of 119 HBV-related HCC patients treated by sorafenib from a Chinese center were included into the study. They were categorized into 2 groups according to the cut-off value of pre-treatment LDH, which was determined by the time dependent r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COVID-19 infection in kidney transplant recipients often lead to allograft dysfunction. The allograft injury has various histopathological manifestations. Our case illustrates the unusual combination of allograft rejection, acute kidney injury secondary to oxalate nephropathy and SARS CoV-2 nephropathy as the cause of irreversible allograft failure.
CASE PRESENTATION: A 56 year old renal allograft recipient presented with a history of fever and diarrhoea for the preceding 4 weeks, tested positive for Sars-CoV2 on nasal swab and was found to have severe allograft dysfunction, neces
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrocalcinosis is a characteristic feature of both type 1 and type 2 Bartter syndrome. Bartter syndrome type 2 presents antenatally and very early in life. Late-onset presentation with isolated nephrocalcinosis is extremely rare. We describe an 11-year-old girl with incidentally detected medullary nephrocalcinosis on renal ultrasonography. She was clinically suspected to have primary hyperoxaluria based on high urine oxalate. However, clinical exome sequencing revealed a pathogenic missense variant in the KCNJ1 gene leading to the molecular diagnosis of Bartter syndrome type 2. Both parents
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования