Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9033 публикаций
Поиск: 215 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 938 с найденным полным текстом
Journal of the American Optometric Association1977eng
A good preventive blindness program includes a strong program in genetic counseling. Optometrists can be of substantial assistance to a genetic counseling program by: 1) being informed of the various types of inherited ocular disorders, and their modes of transmission. 2) becoming aware of the presence of disorders in other members of the patient's family, and 3) encouraging the affected family members to seek genetic counseling prior to conception. This article is designed to serve as a guide for familiarizing the practicing O.D. with the various types of inheritance patterns, specific disord
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) constitute a heterogeneous group of clinically and genetically diverse conditions, standing as a primary cause of visual impairment among individuals aged 15-45, with an estimated incidence of 1:2000. Our study aimed to comprehensively evaluate the genetic variants underlying IRDs in the Turkish population. This study included 50 unrelated Turkish IRD patients and their families. Genomic DNA was extracted from each participant, and candidate variants were identified via next-generation sequencing to determine their pathogenicity. We detected variants in 58% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile onset open angle glaucoma (JOAG) affects patients before 40 years of age, who present with high intraocular pressure and deep steep cupping of the optic nerve head. While it was considered to be inherited in an autosomal dominant fashion, recent studies have shown an autosomal recessive pattern as well as sporadic occurrence of the disease in several families. In this review, we analyze the genetic basis of the disease along with common mutations and their association with JOAG. We also analyzed the inheritance patterns in a large group of unrelated JOAG patients (n = 336) from Northe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are a number of metabolic diseases which cause tapetoretinal degeneration, suggesting that pure pigmentary retinopathy may also be metabolic in nature. On the other hand tapetoretinal degenerations may have various modes of inheritance, so we may conclude that the metabolic disorder at the basis of these diseases is not unique and that tapetoretinal degenerations are heterogenic. In this article, some 450 published reports on tapetoretinal degenerations are reviewed. Based on these reports, the clinical and ocular manifestations, laboratory and histopathological findings, inheritance pat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A possible association between the Gilles de la Tourette and Lesch-Nyhan syndromes has recently been postulated. Fourteen patients with Tourette syndrome demonstrated no similarity to Lesch-Nyhan based upon patterns of inheritance, behavioral changes, or alterations of purine metabolism. Despite a strong male predominance, a sex-linked pattern of inheritance could not be confirmed. Self-mutilating behavior was found in 4 male patients but was readily differentiated from that characteristic of the Lesch-Nyhan syndrome. Quantitation of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase and isoelectr
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review article summarizes the available data about the potential link between war-related trauma and post-traumatic stress disorder (PTSD) and epigenetic alterations that could manifest in future generations. DNA methylation variations in stress-related genes such FKBP5, NR3C1, NR3C2, BDNF, and SLC6A4 have been seen in parents and/or their offspring in populations exposed to genocide, conflict, or combat. Certain results point to timing-dependent or parent-specific patterns, especially when maternal stress occurs during pregnancy. Results, however, are not consistent; some studies have fo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the main cause of female infertility worldwide and is associated with a substantially increased lifetime risk of comorbidities, including type 2 diabetes mellitus, psychiatric disorders and gynaecological cancers. Despite its high prevalence (~15%) and substantial economic burden, the aetiology of PCOS remains elusive. The genetic loci linked to PCOS so far account for only ~10% of its heritability, which is estimated at 70%. However, growing evidence suggests that altered epigenetic and developmental programming resulting from hormonal dysregulation of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triploid organisms have three sets of chromosomes. In Atlantic salmon, hydrostatic pressure treatment of newly fertilized eggs has been extensively used to produce triploids which are functionally sterile due to their unpaired chromosomes. These fish often perform poorly on commercial farms, sometimes without explanation. Inheritance patterns in individuals subjected to pressure treatment have not been investigated in Atlantic salmon thus far. However, work on other species suggests that this treatment can result in aberrant inheritance. We therefore studied this in Atlantic salmon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus is the perception of sound in the absence of an external source. Genetic studies on families, twins, and adoptees cohorts have been conducted supporting tinnitus heritability, with higher heritability in men with bilateral tinnitus at any age, and young women with bilateral tinnitus, but not in unilateral tinnitus. The condition is associated with several comorbidities such as hearing loss, Meniere disease, sleep disorders, depression, and migraine and may lead toward suicidal attempts in extreme cases. Several studies have reported few regulatory allelic variants in candidate genes a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 15 [r(15)] is a rare condition with a mild-to-severe growth failure, mental disabilities, café-au-lait spots, specific facial features, fertility difficulties and other minor dysmorphic stigmata. Of almost 50 affected individuals reported in the literature, none were assessed for the precise breakpoint positioning, which creates uncertainty in defining a specific phenotype for the deleted segment. This study reports for the first time the vertical transmission of r(15) in three consecutive generations of a family, including a subfertile man, his mother and his newborn infant. A
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal lineage influences performance traits in horses. This is probably caused by differences in mitochondrial DNA (mtDNA) transferred to the offspring via the oocyte. In the present study, we investigated if reproductive traits with high variability-gestation length and fetal sex ratio-are influenced by maternal lineage. Data from 142 Warmblood mares from the Brandenburg State Stud at Neustadt (Dosse), Germany, were available for the study. Mares were grouped according to their maternal lineage. Influences on the reproduction parameters gestation length and sex ratio of offspring were anal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2014eng
While past twin studies indicate moderate levels of heritability of "obsessive-compulsive related" and anxiety disorder symptoms, no single study has reported such estimates in the same twin population nor examined potential genetic sex differences. We assessed symptoms of obsessive-compulsive disorder, body dysmorphic disorder, hoarding disorder, hypochondriasis, panic disorder, social phobia and generalized anxiety disorder in 2,495 adult twins (1,468 female). Prevalence estimates for the corresponding symptom measures were determined using empirically derived cut-off scores. Twin resemblanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A mutation in presenilin 1 (E280A) causes early-onset Alzheimer's disease. Understanding the origin of this mutation will inform medical genetics.
METHODS: We sequenced the genomes of 102 individuals from Antioquia, Colombia. We applied identity-by-descent analysis to identify regions of common ancestry. We estimated the age of the E280A mutation and the local ancestry of the haplotype harboring this mutation.
RESULTS: All affected individuals share a minimal haplotype of 1.8 Mb containing E280A. We estimate a time to most recent common ancestor of E280A of 10 (95% credible inter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans display structural and functional asymmetries in brain organization, strikingly with respect to language and handedness. The molecular basis of these asymmetries is unknown. We report a genome-wide association study meta-analysis for a quantitative measure of relative hand skill in individuals with dyslexia [reading disability (RD)] (n = 728). The most strongly associated variant, rs7182874 (P = 8.68 × 10(-9)), is located in PCSK6, further supporting an association we previously reported. We also confirmed the specificity of this association in individuals with RD; the same locus was no
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability is common. Aristaless-related homeobox (ARX) gene is one of the most frequently mutated and pleiotropic genes, implicated in 10 different phenotypes. More than half of ~100 reported cases with ARX mutations are due to a recurrent duplication of 24 bp, c.429_452dup, which leads to polyalanine tract expansion. The excess of affected males among the offspring of the obligate carrier females raised the possibility of transmission ratio distortion for the c.429_452dup mutation. We found a significant deviation from the expected Mendelian 1:1 ratio of transmission in favour o
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate of bone loss varies across the aging period via multiple complex mechanisms. Therefore, the role of genetic factors on bone loss may also change similarly. In this study, we investigated the effect of age on the genetic component of bone loss in a large twin-based longitudinal study. During 17 years of follow-up in TwinsUK and Healthy Ageing Twin Study (HATS), 15,491 hip and lumbar spine dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) scans were performed in 7056 twins. Out of these subjects, 2716 female twins aged >35 years with at least two scans separated for >4 years (mean follow-up 9.7 ye
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia is a syndrome and not a single disease. Approximately 0.5% of those with Alzheimer's disease have an autosomal dominant inherited early onset Alzheimer's disease, caused by mutations in the APP, PSEN1 or PSEN2 gene. A large population-based twin study of late onset Alzheimer's disease supports complex inheritance. The APOE epsilon4 allele is a major risk factor for late onset Alzheimer's disease, whereas the epsilon2 allele has a protective effect. Two large size genome-wide association studies from two Internationals study groups recently identified the genes CLU, PICALM and CRI to b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temple-Baraitser syndrome, previously described in two unrelated patients, is the association of severe mental retardation and abnormal thumbs and great toes. We report two additional unrelated patients with Temple-Baraitser syndrome, review clinical and radiological features of previously reported cases and discuss mode of inheritance. Patients share a consistent pattern of anomalies: hypo or aplasia of the thumb and great toe nails and broadening and/or elongation of the thumbs and halluces, which have a tubular aspect. All patients were born to unrelated parents and occurred as a single occ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute and permanent effects of noise exposure on the endocochlear potential (EP) and cochlear lateral wall were evaluated in BALB/cJ (BALB) inbred mice, and compared with CBA/J (CBA) and C57BL/6 (B6) mice. Two-hour exposure to broadband noise (4-45 kHz) at 110 dB SPL leads to a approximately 50 mV reduction in the EP in BALB and CBA, but not B6. EP reduction in BALB and CBA is reliably associated with characteristic acute cellular pathology in stria vascularis and spiral ligament. By 8 weeks after exposure, the EP in CBA mice has returned to normal. In BALBs, however, the EP remains depres
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.