Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regional cerebral blood flow (rCBF) during photic myoclonus was studied by means of positron emission tomography in a 51-year-old male patient suffering from MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres). Frequencies of 3 Hz and 5 Hz flash stimulation were used. Both frequencies elicited paroxysmal EEG-abnormalities but only the higher frequency induced generalized myoclonic jerks. We found a left dominated significant increase of rCBF in the thalamus during myoclonus. The thalamic asymmetry was significant when tested with an ROI approach. The myoclonic activity was accompanied by signifi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two mutations in tRNA(Lys) gene of mitochondrial DNA were detected as the causes of this disease. We reviewed our previous studies and the recent literatures. We analyzed the mtDNA nucleotide sequence of a MERRF patient, the original case of MERRF described by Fukuhara et al., and identified a point mutation of 8,344 in tRNA(Lys) gene. This mutation detected in all 8 MERRF patients from 6 independent families, and not detected in 15 controls by polymerase chain reaction using a mismatched primer. We also quantitated the degrees of heteroplasmy of the point mutation at nt 8,344 of tRNA(Lys) in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classifications of hereditary ataxias (HA) proposed from 1907 to 1984 are reviewed. An analysis is provided of the possible variables in the classification of HA, including inheritance, known metabolic or other cause, localization of pathological lesions, clinical signs, natural history, epidemiology, diagnostic tools. Harding's classification is assumed to be the best clinical tool to support molecular genetics studies. However, we suggest the inclusion of Late Onset Recessive Cerebellar Ataxias in Harding's classification. Some exceptions must be considered for the diagnostic criteria of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an unusual case of juvenile ischaemic stroke syndrome associated with the A8344G mutation in tRNA(Lys) gene of mitochondrial DNA. The clinical phenotype of patient was typical for MELAS (mitochondrial ecephalomyapathy with lactate acidosis and stroke like episodes). The MELAS has been related to mutation A3243G in most cases, but some other mitochondrial DNA mutations were described in the background of this syndrome as well. A 22-years-old man and his family were investigated. Throughout clinical investigation as well as Doppler sonography, neuroradiological, and immunserological ex
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 15-year-old boy with full-blown mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) and chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). He presented with visual disturbance, hearing impairment, continuous partial epilepsy on the right aspect of the face, and right hemiparesis since the age of 13. Four months later, he experienced another strokelike episode with continuous partial epilepsy on the left hand. Serial computed tomographic scans revealed bilateral parieto-occipital hypodense lesions with gyral enhancement and an additional low
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During a 4-year period 1984 to 1988, 20 children referred with manifestations of central nervous system or neuromuscular disease combined with hyperlactatemia were found to have a mitochondrial disease. Each diagnosis was based on the results of thorough biochemical and morphologic investigations. The patients were separated into one series with mainly encephalopathy (n = 14) and another with mainly myopathy (n = 6). The patients with encephalopathy had the following syndromes: Kearns-Sayre (n = 2), MERRF (myoclonus epilepsy and ragged red fibers; n = 2), MELAS (mitochondrial myopathy, encepha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are heterogeneous and characterized by a primary defect of the mitochondrial energy output. Genetic defects of mitochondrial energy enzymes may be due to either nuclear DNA gene mutations or mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. Among hereditary defects of nuclear-encoded mitochondrial enzymes, carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency and pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency are of major interest to the neurologist. Several mutations in the CPT-II gene as well as in the X-linked E1 alpha subunit gene of PDHC have been reported and associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1997 and 2002, 65 patients with suspected mitochondrial diseases were screened for the mitochondrial point mutations A3243G, T3271C, A8344G, and T8356C. Among these patients, 15 were found to have one of these mutations: 12 with A3243G and 3 with A8344G. The phenotypes of A3243G and A8344G mutations were MELAS and MERRF, respectively. Many asymptomatic family members had the same mutations. In this report, detailed clinical and laboratory findings are presented.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of laboratory methods for multiple sclerosis (MS) diagnosis and differential diagnosis is often overestimated now. The role of several methods including MRI, evoked potentials, examination of the cerebrospinal fluid and some others methods are discussed in this review. Several conditions may in some patients mimick the appearance of MS and it is easy to understand why there is a tendency among many clinicians to embark on extensive- and expensive-laboratory investigations to establish the correct diagnosis at early stages of the disease. Disorders like cerebrovascular diseases,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of the mitochondrial energy production cab be expressed in many tissues and may lead to various types of diseases. Since defects can occur on many sites of the oxidative phosphorylation system, molecular diagnosis can be difficult. In typical mitochondrial syndromes, like MELAS- or MERRF-syndrome, diagnosis can be suspected already on clinical grounds. Lactate measured in various body fluids is still the best selective screening parameter. Loading tests, respectively ergometry is only necessary in the milder clinical forms of diseases or possibly in older children. The in vivo lactate
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe ophthalmological phenotypes in patients with mitochondrial disease and known genotypes.
METHODS: A retrospective study was performed on 59 patients (29 male, 30 female) with a mean age of 11.8 years who had mitochondrial disease with known DNA mutations. Fifty-seven of the 59 subjects underwent a detailed ophthalmological examination including visual acuity (VA), eye motility, refraction, slit-lamp examination, ophthalmoscopy and, in almost one-half of the cases, a full-field electroretinogram (ERG).
RESULTS: Forty-six (81%) of the patients had one or more ophthalmological f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with mitochondrial diseases can develop cardiomyopathy but with variable expressivity and penetrance. Our prospective study enrolled and evaluated a cohort of 53 patients diagnosed with chronic progressive ophthalmoplegia (CPEO, n = 34), Kearns-Sayre syndrome (KSS, n = 3), neuropathy ataxia and retinitis pigmentosa (NARP, n = 1), myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF, n = 1), Harel-Yoon Syndrome (HYS, n = 1) and 13 patients with undefined mitochondrial diseases, presenting primarily with neurological symptoms. Over a 4-year period, six patients in our study cohort were diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal magnetic resonance spectroscopic (MRS) signals in the basal ganglia may be one of the characteristics in mitochondrial disease. We report MRS study in a family with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). Their MRS studies over the basal ganglia revealed decreased N-acetylaspartate/creatine ratio and increased choline/creatine ratio in the four symptomatic members, but normal in the two asymptomatic members. However, negative MRI study was found in all members of this family. Our report suggests that the increased choline/creatine ratio in basal ganglia MRS may be one of th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors conducted an open study of levetiracetam as add-on therapy in nine patients with well-defined progressive myoclonic epilepsies and refractory myoclonus. Myoclonus was evaluated semiquantitatively (territory, intensity, daily living activities). Five patients had improvement of their myoclonus score. Levetiracetam may benefit myoclonus in progressive myoclonic epilepsy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mitochondrial tRNA(Lys) gene mutation at nucleotide position 8344 is responsible for the myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Here, we show that normally modified uridine at the anticodon wobble position remains unmodified in the purified mutant tRNA(Lys). We have reported a similar modification defect at the same position in two mutant mitochondrial tRNAs(Leu)(UUR) in another subgroup, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), indicating this defect is common in the two kin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete mechanism by which pathogenic mtDNA mutations cause cellular pathophysiology and in some cases cell death is unclear. Oxidant stress is especially toxic to excitable nerve and muscle cells, cells that are often affected in mitochondrial disease. The sensitivity of cells bearing the LHON, MELAS, and MERRF mutations to oxidant stress was determined. All were significantly more sensitive to H2O2 exposure than their nonmutant cybrid controls, the order of sensitivity was MELAS > LHON > MERRF > controls. Depletion of Ca2+ from the medium protected all cell lines from oxidant stress, co
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review the main features of human mitochondrial function and structure, and in particular mitochondrial transcription, translation, and replication cycles. Furthermore, some pecularities such as mitochondria's high polymorphism, the existence of mitochondrial pseudogenes, and the various considerations to take into account when studying mitochondrial diseases will also be mentioned. Mitochondrial syndromes mostly affecting the nervous system have, during the past few years, been associated with mitochondrial DNA (mt DNA) alterations such as deletions, duplications, mutations and depletions.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования