Poorly differentiated sinonasal carcinomas are a heterogenous group of aggressive neoplasms that encompasses squamous cell carcinoma including basaloid variant, lymphoepithelial carcinoma, sinonasal undifferentiated carcinoma, and neuroendocrine-type small cell carcinoma. We herein describe 3 cases of a hitherto unreported variant combining features of basaloid carcinoma with variable intermingled rhabdoid cells. Patients were 2 women (aged 28 and 35) and a man (52 y) who presented with sinonasal masses. All had advanced local disease with bone involvement (pT4). None had a history of irradiat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: SMARCB1-deficient sinonasal tract carcinomas are an emerging subset of rare tumors recently described in the literature, with less than 100 reported cases. Given the aggressive nature of this tumor, timely diagnosis is especially important. We present a case report of a SMARCB1-deficient carcinoma of the sinonasal tract.
METHODS: Case report with review of the literature.
RESULTS: The patient was a 53-year-old male with computed tomography (CT)-proven mass of the right ethmoid and sphenoid sinuses. Rigid nasal endoscopy revealed a purple mass completely obstructing the right nasal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, very few studies have shown value of immunohistochemical (IHC) expression of INI1/SMARCB1 in diagnosis of synovial sarcomas (SSs). This study was aimed at testing reproducibility and utility of this finding. Sixty-eight SSs and 147 other tumours, in the form of various biopsies, were tested for IHC expression of INI1. Twenty-six SSs were further confirmed with positive SS18 rearrangement. Forty monophasic spindle cell type (58.8%), 13 biphasic (19.1%), 12 poorly differentiated (17.6%) and three calcifying SSs (4.4%) were positive for epithelial membrane antigen (EMA) (46/62) (74.1%),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis is a tumor predisposition syndrome characterized by development of multiple intracranial, spinal, and peripheral schwannomas. Constitutional alterations in either SMARCB1 or LZTR1 on 22q are responsible of the phenotype. We describe a 34-year-old woman who developed multiple benign peripheral sheath tumors and a uterine leiomyosarcoma. The patient carried a de novo constitutional alteration in exon 8 of SMARCB1, c.1118G > A, which destroyed the splice donor site of intron 8. Two schwannomas and the leiomyosarcoma of the patient retained the SMARCB1 mutation; in addition, the tu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline SMARCB1 mutations predispose in schwannomatosis patients to the development of multiple benign schwannomas and, in some cases, meningiomas. Here, we report on a 34-year-old female patient who developed multiple schwannomas at various locations and in addition a leiomyoma of the cervix uteri. She carried a c.362+1G>A mutation that inactivates the donor splice site of exon 3. This mutation caused the schwannomatosis phenotype in this patient and was also demonstrated to be present in her affected mother. The leiomyoma displayed the genetic features that are characteristic for germline S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental goal in cancer research is the identification of the cell types and signaling pathways capable of initiating and sustaining tumor growth, as this has the potential to reveal therapeutic targets. Stem and progenitor cells have been implicated in the genesis of select lymphoid malignancies. However, the identity of the cells in which mature lymphoid neoplasms are initiated remains unclear. Here, we investigate the origin of peripheral T cell lymphomas using mice in which Snf5, a chromatin remodelling-complex subunit with tumor suppressor activity, could be conditionally inactivated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital brain tumors are extremely rare in the neonatal population, and often associated with a poor prognosis. The diagnostic suspicion is often aroused at antenatal scans or postnatally, if clinical signs and symptoms of increased intracranial pressure become evident. We present a case of definitely congenital glioblastoma multiforme incidentally diagnosed in a preterm infant, aiming to raise clinical awareness on this condition and to highlight the challenges of the related diagnostic work-up.
CASE PRESENTATION: This female infant was born at 31 weeks' gestation after an une
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epithelioid sarcoma is a rare and aggressive soft-tissue sarcoma subtype. Over 90% of tumours have lost INI1 expression, leading to oncogenic dependence on the transcriptional repressor EZH2. In this study, we report the clinical activity and safety of tazemetostat, an oral selective EZH2 inhibitor, in patients with epithelioid sarcoma.
METHODS: In this open-label, phase 2 basket study, patients were enrolled from 32 hospitals and clinics in Australia, Belgium, Canada, France, Germany, Italy, Taiwan, the USA, and the UK into seven cohorts of patients with different INI1-negative s
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic SMARCB1 variants are associated with multiple Mendelian syndromes: Schwannomatosis (SM), Rhabdoid Tumour Predisposition Syndrome (RTPS1), and/or Coffin-Siris Syndrome (CSS). Although some data suggests genotype/phenotype relationships based on mutation type and location, this is not used consistently potentially due to inconsistent or absent phenotypic data. We used ClinVar, the largest public platform of variant classifications, to evaluate variant-specific data from clinical laboratories and cited publications to assess reporting consistency and genotype-phenotype relationships. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SMARCB1-deficient sinonasal carcinoma (SDSC) is an aggressive subtype of head and neck cancers that has a poor prognosis despite multimodal therapy. We present a unique case with next generation sequencing data of a patient who had SDSC with perineural invasion to the trigeminal nerve that progressed to a brain metastasis and eventually leptomeningeal spread.
CASE PRESENTATION: A 42 year old female presented with facial pain and had resection of a tumor along the V2 division of the trigeminal nerve on the right. She underwent adjuvant stereotactic radiation. She developed further
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mimickers of neuroendocrine neoplasms (NEN) include a number of important pitfall tumors. Here, we describe our experience with mesenchymal mimics of NENs to illustrate their spectrum and draw the attention particularly to a group of mesenchymal/non-epithelial neoplasms (MN) that combine epithelioid histology with neuroendocrine (NE-) features and peculiar genetic abnormalities. In a consultation series of 4498 cases collected between 2009 and 2021, 2099 neoplasms expressing synaptophysin and/or chromograninA were reviewed and analyzed. A total of 364 (18%) were diagnosed as non-NENs, while th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical overlap between neurofibromatosis type 2 (NF2), schwannomatosis, and meningiomatosis can make clinical diagnosis difficult. Hence, molecular investigation of germline and tumor tissues may improve the diagnosis.
METHODS: We present the targeted next-generation sequencing (NGS) of NF2, SMARCB1, LZTR1, SMARCE1, and SUFU tumor suppressor genes, using an amplicon-based approach. We analyzed blood DNA from a cohort of 196 patients, including patients with NF2 (N = 79), schwannomatosis (N = 40), meningiomatosis (N = 12), and no clearly established diagnosis (N = 65). Matched tu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnostic accuracy and reproducibility for glioma histological diagnosis are suboptimal.
OBJECTIVE: To characterize radiological and histological features in pediatric malignant gliomas and to determine whether they had an impact on survival.
METHODS: We retrospectively reviewed a series of 96 pediatric malignant gliomas. All histological samples were blindly and independently reviewed and classified according to World Health Organization 2007 and Sainte-Anne classifications. Radiological features were reviewed independently. Statistical analyses were performed to investigat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant rhabdoid tumors (MRTs) are rare pediatric malignancies characterized by clinically aggressive lesions that typically show loss of SMARCB1 expression. We herein describe a case of a malignant rhabdoid tumor of the bladder in a 14-year-old male with an autism spectrum disorder and a de novo 3 Mb germline deletion in chromosome band 22q11.2 that included the SMARCB1 gene. The malignancy developed in the setting of chronic hematuria (>2 years) following the occurrence of two other lesions: a central nervous system ganglioglioma and an intraoral dermoid cyst. MRTs of the bladder are excee
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCB1 (INI-1)-deficient sinonasal carcinoma is a rare entity within the subgroup of poorly differentiated sinonasal tract carcinomas. As there are only two papers describing the cytologic features of this entity, herein we describe the unique cytomorphologic features of a pulmonary metastasis of this tumor and include the differential diagnosis based on tumor location. The patient was a 53-year-old male who initially presented with sinus congestion and vision changes including left-eye proptosis and diplopia. The initial biopsy of the ethmoid-centered sinonasal mass was non-keratinizing squa
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is associated with the development of several types of benign nervous system tumours, while malignancies are rare. We report a 22-year-old man who presented with retroperitoneal and spinal high-grade sarcomas with epithelial features. Samples showed a mixed epithelioid and spindled cell content with little associated matrix and inconclusive immunochemistry. Genetic analysis of a schwannoma and matched blood samples demonstrated a constitutional de novo substitution at the splice donor site of intron 8 of the NF2 gene and aa acquired large deletion of the entire N
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological features of SMARCA4-deficient uterine sarcoma. Methods: Five cases of SMARCA4-deficient uterine sarcoma at the Department of Pathology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University from 2018 to 2024 were collected. The morphological and immunohistochemical features were observed and analyzed. A follow-up study was also carried out. Results: Five female patients, aged 24, 54, 56, 61, and 41 years, respectively, presented with vaginal bleeding or abdominal pain. All patients had imaging findings of intracavitary lesion in the uteru
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract (CCS-GI) is an extremely rare and aggressive tumor, which often mimics other neoplastic processes. Because of this feature, its real incidence may have been underestimated, especially in the past when genetic tests were less available than nowadays. To date, less then 30 cases have been described in the literature on the GI tract.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 69-year-old woman who presented with active rectal bleeding. After a negative colonoscopy, the patient underwent a video-capsule endoscopy. The latter detected
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives. Atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) is a rare malignant pediatric brain tumor, characterized by inactivation of INI1/hSNF5 gene and loss of its protein. We studied the histomorphological and immunohistochemical spectrum of this tumor including cyclin D1 expression and MYC gene amplification. Methods. Cases with INI1 loss by immunohistochemistry (IHC; from 2005 to 2018) were retrieved, reviewed, and evaluated for cyclin D1 expression by additional IHC and fluorescence in situ hybridization for MYC genes. Results. A total of 66 cases were identified. Age ranged from 1 to 20 year
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RTs) are highly malignant neoplasms that rarely occur in adults. Due to the complex histology of AT/RTs, the differential diagnosis of these tumors is quite challenging and increasingly relies on demonstration of characteristic SMARCB1/INI1 inactivation in tumor cells.
CASE DESCRIPTION: A 51-year-old man presented with diplopia, lethargy, and memory deficit owing to Parinaud syndrome and hydrocephalus. Magnetic resonance imaging revealed a T2-hyperintense and homogeneously enhancing tectal mass that extended to the pineal region. Initial biops
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования