The present study describes the first prenatally diagnosed 46,XX testicular disorders of sex development (46,XX testicular DSD) case with DMD gene mutation by integrated analyses in a Chinese pedigree. Chromosome karyotype G-banding analysis of the proband showed a 46,XX karyotype, but B-ultrasound analysis demonstrated the existence of scrotum, testis and penis which inferred a male sexual differentiation. Aneuploidy and copy number variation (CNV) detection by low-coverage single-end whole genome sequencing (WGS) revealed a de novo SRY (sex-determining region Y) gene positive fragment of 224
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XX testicular disorder of sex development is a rare syndrome characterized by an inconsistency between genotype and phenotype. Affected individuals present variant genitalia between male and ambiguous, non-functional testicles, non-obstructive azoospermia, generally accompanied by hypergonadotropic hypogonadism, a condition known for high levels of gonadotrophic hormones. In some cases, disorders of sexual development are diagnosed during puberty. However, a significant number of individuals show physical characteristics common to males that are not clinically suspicious. As a result, patie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical and genetic characteristics of a 46,XX case of testicular disease with prostate germ cell tumor and explore its pathogenesis.
METHODS: The clinical features and pathological examination of the patient were reviewed, and the genetic basis was analyzed by chromosome karyotyping analysis and fluorescence in situ hybridization.
RESULTS: The patient had slightly short stature, small testicles and large breast. Serum alpha fetoprotein was significantly increased, along with increased follicle stimulating hormone, luteinizing hormone and prolactine, and lower leve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De la Chapelle syndrome describes phenotypic males with a 46,XX karyotype, most commonly caused by translocation of the SRY gene. The SRY-negative variant is exceptionally rare and invariably associated with non-obstructive azoospermia. Awareness of this condition is important for infertility specialists, as genetic evaluation can establish an accurate diagnosis early in the workup and guide appropriate counselling. We report the case of a 30-year-old man who presented with primary infertility. Clinical examination revealed small testes with an otherwise normal male phenotype. Semen analysis c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 46,XX male disorder of sex development (DSD) is rarely observed in humans. Patients with DSD are all male with testicular tissue differentiation. The mechanism of sex determination and differentiation remains to be elucidated. In the present case report, an 46,XX inv (9) infertile male negative for the sex‑determining region of the Y chromosome (SRY) gene was examined. This infertile male was systemically assessed by semen analysis, serum hormone testing and gonadal biopsy. Formalin‑fixed and paraffin‑embedded gonad tissues were assessed histochemically. The SRY gene was analyzed by fluore
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the genomic architecture of Y‑chromosome ectopy in a child with 46,XX testicular disorders of sex development (DSD) and illustrate the complementary roles of low‑coverage CNV sequencing (CNV‑seq) and optical genome mapping (OGM).
METHODS: A one‑and‑a‑half‑year‑old child with male phenotype, unfused scrotum, and hypospadias underwent clinical assessment and Doppler ultrasound, karyotyping, whole‑exome sequencing (WES), CNV‑seq, and OGM. CNV‑seq data were aligned to GRCh37; OGM maps were aligned to GRCh38 with T2T‑CHM13 consulted for Y display. Coordinates were harmonized f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SRY-negative 46,XX testicular disorders of sex development (DSD) are very rare conditions. Recently, we identified a novel heterozygous NR5A1 mutation, p.Arg92Trp (c.274C>T, p.R92W), in 2 unrelated cases of 46,XX testicular/ovotesticular DSD. We report the clinical course from infancy to puberty in a Japanese male with SRY-negative 46,XX testicular DSD, carrying this p.Arg92Trp mutation in NR5A1. The patient naturally acquired the development of a penis and pubic hair during puberty. However, hypergonadotropic hypogonadism subsequently developed. More clinical cases will be needed to fully und
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) represent a group of congenital conditions in which there is a discrepancy between the chromosomal and (or) gonadal sex and the structure of the genitals. Within the DSD there is a subgroup of 46,XX testicular DSD (46,XX TDSD), which may be caused by the translocation of the SRY gene, and more rarely - due to other causes (SRY-negative forms). In this report, we present an observation of a patient with SRY-negative 46,XX TDSD, in whom the condition was initially regarded as a virile form of congenital adrenal hyperplasia, then as idiopathic intrauterine viril
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46,XX testicular disorder/difference of sex development (46,XX DSD) is a rare congenital condition, characterized by a combination of the typical female sex chromosome constitution, 46,XX, and a variable male phenotype. In the majority of individuals with 46,XX DSD, a Y chromosome segment containing the sex-determining region gene (SRY) has been translocated to the paternal X chromosome. However, the precise genomic content of the translocated segment and the genome-wide effects remain elusive.
METHODS: We performed long-read DNA sequencing, RNA sequencing and DNA methylation anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders or differences in sex development (DSD) comprise a heterogeneous group of conditions with an atypical sex development. For optimal diagnosis, highly specialised laboratory analyses are required across European countries. Working group 3 of EU COST (European Cooperation in Science and Technology) Action BM 1303 'DSDnet' 'Harmonisation of Laboratory Assessment' has developed recommendations on laboratory assessment for DSD regarding the use of technologies and analytes to be investigated. This position paper on steroid hormone analysis in diagnosis and treatment of DSD was compiled by
СтатьяОбзорConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46,XX male disorders of sex development are rare. Approximately 80% of cases of testicular tissue differentiation may be due to translocation of SRY to the X chromosome or an autosome. SRY-negative 46,XX males show overexpression of pro-testis genes, such as SOX9 and SOX3, or failure of pro-ovarian genes, such as WNT4 and RSPO1, which induces testis differentiation, however, almost all testicles exhibit dysgenesis. Following inadequate exposure to androgens during the embryo stage, remnants of the Mullerian duct and incomplete closure of the urogenital sinus lead to enlargement of
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective. To evaluate diagnosis, age of referral, karyotype, and sex of rearing of cases with disorders of sex development (DSD) with ambiguous genitalia. Methods. Retrospective study during 23 years at outpatient clinic of a referral center. Results. There were 408 cases; 250 (61.3%) were 46,XY and 124 (30.4%) 46,XX and 34 (8.3%) had sex chromosomes abnormalities. 189 (46.3%) had 46,XY testicular DSD, 105 (25.7%) 46,XX ovarian DSD, 95 (23.3%) disorders of gonadal development (DGD), and 19 (4.7%) complex malformations. The main etiology of 46,XX ovarian DSD was salt-wasting 21-hydroxylase def
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of monogenic mutations in the development of 46,XX testicular/ovotesticular disorders of sex development (DSD) remains speculative. Although mutations in NR5A1 are known to cause 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XX ovarian insufficiency, such mutations have not been implicated in testicular development of 46,XX gonads. Here, we identified identical NR5A1 mutations in two unrelated Japanese patients with 46,XX testicular/ovotesticular DSD. The p.Arg92Trp mutation was absent from the clinically normal mothers and from 200 unaffected Japanese individuals. In silico analyses scored p.Arg92
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadal development is the first step in human reproduction. Aberrant gonadal development during the fetal period is a major cause of disorders/differences of sex development (DSD). To date, pathogenic variants of three nuclear receptor genes (NR5A1, NR0B1, and NR2F2) have been reported to cause DSD via atypical testicular development. In this review article, we describe the clinical significance of the NR5A1 variants as the cause of DSD and introduce novel findings from recent studies. NR5A1 variants are associated with 46,XY DSD and 46,XX testicular/ovotesticular DSD. Notably, both 46,XX DSD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The translocation of SRY onto one of the two X chromosomes results in a 46,XX testicular disorder of sex development; this is supposedly because of non-allelic homologous recombination between the protein kinase X gene (PRKX) and the inverted protein kinase Y pseudogene (PRKY). Although 46,XX SRY-positive men are infertile, the literature data indicate that some of these individuals are of short stature (relative to the general population). We sought to determine whether short stature was linked to additional, more complex chromosomal rearrangements.
METHODS: Twelve laboratories g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of disorder of sex development (DSD) is very rare and is estimated to occur in 1∕2500 pregnancies. A group of DSDs are the 46,XX testicular DSD. Today, the incidence of 46,XX testicular DSD is estimated at 1∕20 000 newborn males. A majority of males with DSD have an unbalanced X;Y exchange involving the pseudoautosomal region, with translocation of the sex-determining region of the Y (SRY) gene onto Xp23.3. We present a rare case of very early prenatal diagnosis and management of a fetus with SRY-positive 46,XX testicular DSD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that testicular differentiation of the human embryonic gonad depends on the action of the Y-chromosomal gene SRY. However, exceptional cases such as SRY-negative cases of 46,XX testicular disorder of sexual development (DSD), and of 46,XX ovotesticular DSD document that testicular tissue can develop in the absence of the SRY gene. These SRY-negative XX sex reversal cases are very rare and usually sporadic, but a few familial cases have been reported. We present a large, consanguineous family with nine affected individuals with phenotypes ranging from 46,XX testicular DSD
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.