Very few reports are available on the occurrence of dysplasia of both enamel and dentin. This report concerns a rare association of amelogenesis imperfecta with a dysplasia of dentin in the interradicular area in sisters of Japanese descent who have no other morphologic anomalies. Retarded tooth eruption was also a clinical feature in both sisters. Histologic examination of several teeth revealed that the anomalous interradicular dentin consisted of a mass of small, onion-like calcified bodies. The absence of any dental abnormalities in both parents, who are related as first cousins, supports
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is one of the typical dental genetic diseases in human. It can occur isolatedly or as part of a syndrome. Previous reports have mainly clarified the types and mechanisms of nonsyndromic AI. This review aimed to compare the phenotypic differences among the hereditary enamel defects with or without syndromes and their underlying pathogenic genes. We searched the articles in PubMed with different strategies or keywords including but not limited to amelogenesis imperfecta, enamel defects, hypoplastic/hypomaturation/hypocalcified, syndrome, or specific syndrome name. Th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) can be either isolated or part of a larger syndrome. Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a collection of autosomal-recessive disorders featuring AI associated with skin fragility and other symptoms. JEB is a recessive syndrome usually caused by mutations in both alleles of COL17A1, LAMA3, LAMB3, or LAMC2. In rare cases, heterozygous carriers in JEB kindreds display enamel malformations in the absence of skin fragility (isolated AI). We recruited two kindreds with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta (ADAI) characterized by generalized severe enamel hypo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the differences between amelogenesis imperfecta (AI) teeth and normal human (NH) teeth in wear properties.
METHODS: The ultrastructure of the human tooth enamel from adult patient diagnosed with AI was investigated using atomic force microscope (AFM) and compared with the surface of normal human tooth enamel. The composition of tooth enamel of AI teeth and normal human teeth were analyzed by energydispersive X-ray spectroscopy (EDX). The properties of micro-friction and wear between AI teeth and normal human teeth were compared using nano-scratch technology and scanning el
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetically and clinically heterogeneous group of inherited dental enamel defects without any other nonoral symptoms. Recently, a disease-causing nonsense mutation (c.406C>T) in a novel gene, FAM20A, was identified in a large consanguineous family affected by AI with gingival hyperplasia. We performed mutational analyses on nine AI families with similar phenotypes and identified three homozygous mutations (c.34_35delCT, c.813-2A>G, c.1175_1179delGGCTC) in three families and a compound heterozygous mutation (c.[590-2A>G] + [c.826C>T]) in one family. An in vitro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report documents a unique case of rough hypoplastic amelogenesis imperfecta with apparent anterior oligodontia and multiple anomalies of the associated mesenchymally derived tissues. Multiple unerupted teeth showed hypercementosis, distorted roots with aberrant dentin formation, and marked follicular hyperplasia. The hyperplastic follicles had a complex histopathologic appearance that recapitulated some features of the WHO-type odontogenic fibroma. The features of these teeth, the nature of the associated follicular lesions, and their relationship to the unerupted teeth are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The physiological function of the transcription factor Msx2 in tooth and alveolar bone was analysed using a knock-in transgenic mouse line. In this mouse line, the beta-galactosidase gene was used to disrupt Msx2: thus, beta-galactosidase expression was driven by the Msx2 promoter, but Msx2 was not produced. This allowed to monitor Msx2 expression using a beta-galactosidase assay. Msx2 transgenic mice ubiquitously and continuously expressed the mutated Msx2-nlacZ gene in cells of the complex formed by tooth and alveolar bone. Msx2 -/- homozygous mice displayed a wide spectrum of alterations in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of rare yet complex genetic disorders that affect the quantity and/or quality of tooth enamel. Recently, in AI patients, we identified mutations that disrupt a conserved alternative splicing pattern of the AMELX gene, which encodes amelogenin, the most abundant enamel matrix protein. These mutations led to the retention of exon 4, which is normally skipped during the pre-mRNA splicing process, resulting in the characteristic pitted, hypoplastic, and hypomineralized enamel defects. To observe the impact of retention of exon 4 within AMEL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: FAM83H is a critical gene implicated in amelogenesis imperfecta type IIIA (AI type IIIA), but its precise role in enamel formation remains poorly understood. Fragmented datasets, inconsistent terminology, and limited integrative analyses hinder functional interpretation. This study presents a comprehensive multi-omics analysis of FAM83H-associated AI type IIIA.
METHODS: A systematic literature search (February 2008-June 2025) was conducted in PubMed and Web of Science using targeted keywords spanning genomics, transcriptomics, epigenomics, miRNomics, proteomics, interactomics, epi
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta is a collection of genetic disorders that impair the structure of dental enamel. The condition presents in a variety of ways, affecting enamel development, mineralization, and maturation. Amelogenesis imperfecta can follow various inheritance patterns, including autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked, and sporadic. This case report describes a 22-year-old female diagnosed with amelogenesis imperfecta. The patient's clinical presentation, diagnostic process, and comprehensive treatment approaches are discussed, emphasizing the importance of multidisciplinary
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of hereditary disorders that affect the quality and/or quantity of dental enamel. This paper describes the clinicopathological features of a patient who was born of nonconsanguineous parents and who presented with oral alterations, including yellow and misshapen teeth, intrapulpal calcifications, delayed tooth eruption, and gum enlargement. Scanning electron microscopy of the teeth revealed hypoplastic enamel, and a renal ultrasound detected bilateral nephrocalcinosis, leading to a diagnosis of AI and nephrocalcinosis syndrome. Since nephrocalcinosis is
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a hereditary disorder that causes developmental alterations in the structure of enamel. In addition, tooth sensitivity, missing or impacted teeth, taurodontism, altered dental esthetics and anterior open bite can also be associated with AI. This clinical report presents the diagnosis, treatment planning and prosthetic rehabilitation of a 19-year-old female patient with AI associated with a group of dental anomalies. Following clinical and radiographic examination, histologic evaluation of the teeth confirmed the diagnosis of rough pattern hypoplastic AI. The pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is an inherited dental disease of enamel formation in humans, and there are various phenotypes due to the combination of enamel quality and quantity. We encountered four female IGS rats with spontaneous AI including odontogenic cysts in the incisor teeth. Histopathologically, in the incisors of the rats, the enamel organ was disorganized with the remaining enamel matrix residing within the enamel space. The expanding cysts derived from the enamel organ were formed in the periosteal connective tissue on the labial side. At the bottom of the tooth germs, the precurso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a diverse group of disorders that affects primarily the enamel of teeth through a number of developmental processes. The purpose of this study was to characterize the enamel proteins in normal enamel and in hypomaturation AI enamel. Impacted teeth, which were at similar stages of development, were obtained for analysis from an individual with AI and from normal healthy controls. Evaluation of the amino acid profile and quantity of organic material collected showed that there was an excess of enamel protein material that had an amelogenin-like amino acid profile
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a hereditary disorder resulting in generalized defects in the enamel. The case reported here is of a seven-year-old male child with yellow color of all his teeth. Two of his primary molars were extracted due to dental abscess with advanced root resorption. Histologically hypoplastic enamel layer, positively birefringent, generalized pitting, roughness with irregular general cracked borders were observed. Scanning electron microscope, revealed extensive irregular, disorganized rough superficial enamel layer. The enamel was irregularly decussate with filamentous p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the presence of dental anomalies in children with amelogenesis imperfecta (AI) and to describe their distribution across different AI genetic variants.
METHODS: This cross-sectional study undertook secondary analysis of data from a primary study of children with AI below 18 years of age. After training and calibration, participants' panoramic radiographs and clinical photographs were assessed for the presence of six dental anomalies (pre-eruptive crown resorption, eruption abnormalities, pulp calcifications, taurodontism, gingival enlargement and anterior open bite). The e
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentinogenesis imperfecta (DI) and amelogenesis imperfecta (AI) are hereditary abnormalities of dental hard tissues. Dental abnormalities may also be accompanied by symptoms of disorders such as osteogenesis imperfecta. AI and DI have a significant burden on socializing, function, and comfort; therefore, frequent screening and accurate diagnosis is the cornerstone of managing such conditions. Both AI and DI could be treated with many strategies, including restorative, prosthetic, periodontal, surgical, and orthodontics treatment. The interdisciplinary combination of orthodontic, prosthodontic,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amelogenesis imperfecta is a heterogeneous group of hereditary disorders that affect the enamel formation of the primary and permanent dentitions while the remaining tooth structure is normal. Appropriate patient care is necessary to prevent adverse effects on dental oral health, dental disfigurement, and psychological well-being.
AIM: This clinical report presents a 27-year-old Chinese male with amelogenesis imperfecta (AI) and his restorative management.
CASE REPORT: This clinical report presents a 27-year-old Chinese male with AI and his restorative management. Extraoral exami
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis Imperfecta is a hereditary disorder affecting the formation of enamel structure. Two female children and one male (11 years, 12 years and 6 years respectively) reported with chief complaint of yellowish discoloration of teeth since their childhood. They reported that they had similar discoloration in their deciduous teeth. Clinical examination showed generalized deposits of plaque and calculus, yellowish discoloration of the teeth with chipping off of the incisal and cuspal enamel structures. OPG revealed thin lining of enamel with thick dentin layer and pulp chamber. PA view reve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta encompasses a group of inherited abnormalities that are generally considered to primarily affect the formation and/or calcification of enamel. This case report describes the unusual presentation of amelogenesis imperfecta in siblings as multiple unerupted teeth, multiple pulpal calcifications, and multiple dilacerations of roots along with the defect in the enamel. The intent of our report is to highlight a rare co-occurrence of amelogenesis imperfecta with multiple morphologic alterations in siblings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.