Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7244 публикаций
Поиск: 52 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 173 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of double aneuploidy, ie, the existence of two chromosomal abnormalities in the same individual, is a relatively rare phenomenon. A 1-year-old boy with Down's syndrome resulting from de novo mosaic 21 trisomy with an additional X in the karyotype: 47,XXY/48,XXY,+21 (4%/96%) is reported. Besides the typical features of Down's syndrome, the patient did not have the commonly associated conditions (recurrent respiratory tract infections, congenital heart disease, thyroid or digestive tract problems). A molecular cytogenetic method with biotin-labeled probe D13Z1/D21Z1 was used to co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new method is described which makes it possible using skin specimens to perform flow cytometric analysis of DNA content. DNA content analysis was performed on 28 skin specimens and 9 blood samples from 18 patients with mycosis fungoides and Sézary syndrome. The reproducibility was fair, with almost identical results in 6 cases (mycosis fungoides and Sézary syndrome) where two samples (skin specimens or blood samples) were taken 6 hours to 10 days apart. Hyperdiploidy was found in 7 of 11 skin specimens from patients with mycosis fungoides stage I with negative histology. In 13 skin specimens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prevalent hypothesis concerning the cause of the rise in aneuploid conceptions with maternal age is that the changes that accompany normal ovarian aging increase the rate of meiotic errors in the oocyte. Biological aging of the ovary is accompanied by a decline in both the total oocyte pool and the number of antral follicles maturing per cycle, as well as changes in the levels of circulating reproductive hormones. The biological aging hypothesis predicts that aneuploidy rates should be higher in women with a prematurely reduced oocyte pool, and that women with trisomic conceptions should sho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intercommunication between thyroid gland dysfunction in parents and aneuploid karyotype formation in offspring was studied using cytogenetic and immunogenetic approaches. It was determined, that increased risk for children being born with Down or Turner diseases depends upon a presence of following HLA-antigenes in parents, partcularly in motheritract. The intercommunication between thyroid gland dysfunction in parents and aneuploid karyotype formation in offspring was studied using cytogenetic and immunogenetic approaches. It was determined, that increased risk for children being born wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanisms of the human aneuploidy formation are discussed proceeding from the review of the published data obtained by Soviet and foreign authors. It is supposed that hereditary determination of this process plays a main role as compared with new genomic mutations resulting from the induction by ecological factors. Microstructural rearrangements and nonhomologous recombination in nondisjunction of chromosomes during cell division are considered parallel with mosaicism as one of possible reasons of genetic predisposition.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1963, 11 cases have been reported in which both the acardiac twin and the "normal" co-twin were studied cytogenetically. Aneuploidy or polyploidy was clearly identified in the acardiac twin in 7 cases and in the co-twin in 1 case. We report on 2 additional twin pairs in which aneuploidy was associated with acephalus-acardia. In both cases the "normal" co-twin had a Klinefelter (47,XXY) karyotype. Chromosome analysis in the 2 acardiac twins documented a 47,XXY constitution in one and 94,XXXXYY anomaly in the other. One of the "normal" co-twins also had the VATER association. Given these d
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adequate methods for monitoring any type of gametic mutation directly in man are virtually nonexistent. A method is presented by which one can monitor Y chromosomal nondisjunction directly in the male gamete by quantifying the number of spermatozoa with two fluorescent bodies (YFF) in 1000 sperm counted. Dried semen slides are stained with quinacrine dihydrochloride and examined under a fluorescent microscope with dark field illumination. This method eliminates the biopsy required for other meiotic studies and further eliminates bias in gametogenic selection by evaluating ejaculated mature spe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using genetic methods, aneuploidies can be detected in ancient human remains, which is so far the only way to reliably prove their existence in the past. As highlighted in recent studies by Rohrlach et al. and by Anastasiadou et al., this initial step enables a deeper exploration of the history of rare diseases, encompassing the social and historical contexts of the afflicted individuals.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploidy is the leading contributor to pregnancy loss, congenital anomalies, and in vitro fertilization (IVF) failure in humans. Although most aneuploid conceptions are thought to originate from meiotic division errors in the female germline, quantitative studies that link the observed phenotypes to underlying error mechanisms are lacking. In this study, we developed a mathematical modeling framework to quantify the contribution of different mechanisms of erroneous chromosome segregation to the production of aneuploid eggs. Our model considers the probabilities of all possible chromosome gai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double aneuploidy, the existence of two chromosomal abnormalities in the same individual, is a rare condition. Early diagnosis of this condition is important to offer termination of pregnancy in genetic counselling. Cytogenetic analysis with amniocentesis and ultrasound examination is valuable for diagnosis of double aneuploidy. In this report we present a case with the karyotype of 48XXY+21 diagnosed prenatally.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide current information on sex chromosome aneuploidies to obstetricians who encounter such diagnoses and who counsel prospective parents faced with the prenatal diagnosis of a sex chromosome aneuploidy.
DATA SOURCES: Unbiased information about the natural course of sex chromosome aneuploidy has become available only in the last few years. Current knowledge is based on seven prospective studies on unselected individuals with sex chromosome aneuploidy identified 20-30 years ago. All literature on sex chromosome aneuploidy was reviewed. Karyotypes specifically addressed include
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal examination and measurement of DNA content were performed in cultured sarcoid granuloma cells obtained from lymph node specimens of 11 patients with sarcoidosis. Chromosomal studies revealed that most of the cells were aneuploid; the chromosome number ranged from the near-haploid number to the near-diploid number, and the distribution of chromosome number was fairly wide. The DNA content of individual cells was measured by Feulgen microfluorospectrophotometry. The distribution of DNA content of the granuloma cells was fairly wide and did not show any recognizable peak. Flow cytoflu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the prevalence of aneuploidy in human blastocysts resulting from donated eggs and embryo implantation after transfer of normal euploid embryos. Also, to assess the necessity of preimplantation genetic screening (PGS) for embryos produced with donor eggs.
METHODS: Blastocysts from donor-recipient cycles were biopsied for PGS (PGS group) and the samples were analyzed with DNA microarray. Euploid blastocysts were transferred to the recipients, and both clinical pregnancy and embryo implantation were examined and compared with embryos without PGS (control group).
RESULTS: Aft
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chromosomal aneuploidy, characterized by an abnormal number of chromosomes, represents a significant cause of genetic disorders. While karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) are established diagnostic approaches, they are limited by cost and extended turnaround times. Advances in exome sequencing (ES) bioinformatics enable detection of chromosomal aneuploidy alongside single-nucleotide variant analysis. This study explores the utility of clinical ES for the detection of aneuploidies. Method: We analyzed exome sequencing data (2023-2024) from samples positive for Tris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.