Infantile Refsum's disease is characterized by high levels of phytanic acid and the absence of normal hepatic peroxisomes. We investigated the in vivo influence of phytol, a precursor of phytanic acid, on peroxisomes by both biochemical and morphological methods. Enhanced supply of phytol in the diet of adult mice causes proliferation of hepatic peroxisomes. The peroxisomal beta-oxidizing capacity as well as exchanges of acyl moieties between peroxisomes and mitochondria are raised around 5- and 2-fold, respectively. In parallel a 1.5-fold increase of total catalase and mitochondrial butyryl-C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many biological systems including the oxidative catabolic pathway for branched-chain amino acids (BCAAs) are affected in vivo by valproate therapy. In this study, we investigated the potential effect of valproic acid (VPA) and some of its metabolites on the metabolism of BCAAs. In vitro studies were performed using isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD), isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD), and short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD), enzymes involved in the degradation pathway of leucine, valine, and isoleucine. The enzymatic activities of the three purified human enzymes were measured
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperinsulinism is the single most common mechanism of hypoglycemia in neonates. Dysregulated insulin secretion is responsible for the transient and prolonged forms of neonatal hypoglycemia, and congenital genetic disorders of insulin regulation represent the most common of the permanent disorders of hypoglycemia. Mutations in at least five genes have been associated with congenital hyperinsulinism: they encode glucokinase, glutamate dehydrogenase, the mitochondrial enzyme short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and the two components (sulfonylurea receptor 1 and potassium inward rectifyi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the current study was to assess lipid metabolism in horses with atypical myopathy. Urine samples from 10 cases were subjected to analysis of organic acids, glycine conjugates, and acylcarnitines revealing increased mean excretion of lactic acid, ethylmalonic acid, 2-methylsuccinic acid, butyrylglycine, (iso)valerylglycine, hexanoylglycine, free carnitine, C2-, C3-, C4-, C5-, C6-, C8-, C8:1-, C10:1-, and C10:2-carnitine as compared with 15 control horses (12 healthy and three with acute myopathy due to other causes). Analysis of plasma revealed similar results for these predominantly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biobutanol production by solventogenic Clostridia is limited by a low butanol titer and yield. To overcome this limitation, Clostridium tyrobutyricum was engineered to overexpress the adhE2 gene encoding a bifunctional aldehyde/alcohol dehydrogenase (AAD) for converting acetyl-CoA/butyryl-CoA to acetaldehyde/butyraldehyde and then to ethanol/butanol. In this study, we aimed to increase butanol biosynthesis in C. tyrobutyricum by engineering AAD targeting on amino acid residues in the enzyme catalytic center that could increase butanol:ethanol ratios and alter cofactor specificity. In silico mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-chain acylCoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a rare mitochondrial disorder involving the beta-oxidation of fatty acylCoA compounds in chains of 4-6 carbons. Unlike other mitochondrial disorders, cases involving autoimmune diseases have not been described. We report a 15-year-old boy with SCAD deficiency who suffered from pernicious anaemia, vitiligo, scleroatrophic lichen and autoimmune thyroiditis. As has been reported in other mitochondrial disorders, we hypothesised that autoimmune diseases are also present in SCAD deficiency. Furthermore, we discuss the possible pathogenetic rela
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) represents a rare autosomal recessive inborn metabolic disorder of mitochondrial β-oxidation of monocarboxylic acids. Clinical symptoms can vary from a severe life-threatening condition to an asymptomatic state, reported in the majority of cases. Since the expansion of newborn screenings, more than three hundred probands were admitted for molecular-genetic analysis, most selected because of elevated values of C4-acylcarnitine detected in newborn screenings in Slovakia. Searching for the principal genomic changes led us to the se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal pigment epithelium (RPE) and the choriocapillaris are affected early in the retinopathy associated with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. RPE in culture possesses the machinery needed for mitochondrial fatty acid beta-oxidation in vitro. To further elucidate pathogenesis of LCHAD retinopathy, we performed immunohistochemistry of the human eye and brain with antibodies to beta-oxidation enzymes. Human eye and brain sections were stained with antibodies to medium-chain (MCAD) and very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), short-chain 3-hydroxyacyl-Co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carboxylate chain elongation can create value-added bioproducts from waste activated sludge (WAS). The bioconversion of WAS during anaerobic fermentation is often constrained by inefficient hydrolysis. The addition of MOF-808 (200 mg MOF-808/g volatile solids (VS)) increased caproate production and selectivity by approximately 38.9 % and 28.9 %, respectively. MOF-808 significantly promoted the hydrolysis of WAS, accelerated the degradation of extracellular polymeric substances, and enhanced acetate accumulation. Absolute quantitative metagenomics conducted during the acidification and chain el
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Heart failure is a major global health problem with high morbidity and mortality. Dysregulated fatty acid oxidation (FAO) appears to be an important therapeutic target for directly improving cardiac function. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is a key enzyme in FAO. This study aimed to elucidate the role of SCAD in heart failure.
METHODS: Left anterior descending (LAD) coronary artery ligation in rats was used as an acute heart failure model, whereas aged spontaneously hypertensive rats (SHRs, 20 months old) served as a chronic heart failure model. We generated conventional
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The gut microbiota regulates intestinal immune homeostasis through host-microbiota interactions. Multiple factors affect the gut microbiota, including age, sex, diet, and use of drugs. In addition, information on gut microbiota differs depending on the samples. The aim of this study is to investigate whether changes in cecal microbiota depend on aging.
METHODS: Gut microbiota in cecal contents of 6-, 31-, and 74-week-old and 2-year-old male Fischer-344 rats (corresponding to 5-, 30-, 60-, and 80-year-old humans in terms of age) were analyzed using 16S ribosomal RNA metagenome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a case of short-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency with a previously unreported presentation with brain malformations and infantile spasms. This female infant developed repeated tonic clonic seizures at the age of 3(1/2) months. She subsequently developed West syndrome at the age of 4 months. Her electroencephalogram disclosed hypsarrhythmia, and video-electroencephalographic monitoring confirmed the presence of infantile spasms. Magnetic resonance imaging revealed a small midline frontal meningocele, abnormal cortical gyration, and partial agenesis of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most common cause of endogenous hyperinsulinemic hypoglycemia in neonates [congenital hyperinsulinemic hypoglycemia (CHH)] is different monogenic forms of gene mutations. About 50% of the mutations are known. We present a new mutation within the short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (HADH) gene causing CHH in 2 related patients.
METHODS: The course of 2 consanguineous patients with CHH are presented with a follow-up of >30 years. NextSeq 500 sequencing was performed and confined on known genes with autosomal recessive inheritance, namely ABCC8 (MANE Select: NM_00352.6)
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a clinically and genetically heterogeneous entity and causes severe hypoglycemia in neonates and infants. The clinical heterogeneity is manifested by severity ranging from extremely severe, life-threatening disease to very mild clinical symptoms, which may even be difficult to identify. Furthermore, clinical responsiveness to medical and surgical management is extremely variable. Recent discoveries have begun to clarify the molecular etiology of this disease in about 50% of cases. Mutations in five different genes have been identified in patients with this c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breeding experiments were conducted to combine the X-linked sparse-fur (spf) mutation with ornithine transcarbamylase deficiency and the autosomal recessive deficiency of short-chain acyl CoA dehydrogenase (SCAD) in BALB/cByJ mice. We obtained spf/Y (scad/scad), spf/+ (scad/scad) and spf/spf (scad/scad) double mutants amongst the F2 progeny, which were tested and separated on the basis of urinary orotate and the GC/MS analysis of urinary butyrylglycine, methylsuccinate and ethylmalonate. The testing of the biochemical type was feasible both on the basis of a 24-h urine collection form adult mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To gain insight into the pathophysiological and clinical consequences of short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (SCADD).
STUDY DESIGN: A retrospective study of 15 fasting and 6 fat-loading tests in 15 Dutch patients with SCADD, divided into 3 genotype groups. Metabolic and endocrinologic measurements and the biochemical characteristics of SCADD, ethylmalonic acid (EMA), and C4-carnitine were studied.
RESULTS: Three patients had development of hypoglycemia during fasting; all of these had originally presented with hypoglycemia. Metabolic and endocrinologic measurement
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical myopathy (AM), an acquired multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in horses, induce changes in mitochondrial metabolism. Only few veterinary laboratories offer diagnostic testing for this disease. Inborn and acquired MADD exist in humans, therefore determination of organic acids (OA) in urine and acylcarnitines (AC) in blood by assays available in medical laboratories can serve as AM diagnostics. The evolution of OA and AC profiles in surviving horses is unreported.
METHODS: AC profiles using electrospray ionization tandem mass spectrometry (ESI-MS/MS) and OA i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on neurobiological mechanisms underlying mood disorders are elusive; the aetiology of such states is multifactorial, including genetic predisposition and environmental factors. Diagnosis is currently being made only on an interview-based methodology. Biological markers, which could improve the current classification, and in perspective, stratify patients on a biological basis into more homogeneous clinically distinct subgroups, are highly needed. We describe here a comparative proteomic analysis of peripheral lymphocytes from patients affected by acute psychotic bipolar disorder (PBD) (n
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is a mitochondrial enzyme involved in the beta-oxidation of fatty acids. Genetic defect of SCAD was documented to cause clinical symptoms such as progressive psychomotor retardation, muscle hypotonia, and myopathy in early reports. However, clinical significance of SCAD deficiency (SCADD) has been getting ambiguous, for some variants in the ACADS gene, which encodes the SCAD protein, has turned out to be widely prevailed among general populations. Accordingly, the pathophysiology of SCADD has not been clarified thus far. The present report focuses on t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies2006eng
BACKGROUND: Hyperglycemic hyperosmolar nonketotic syndrome (HHNS) is usually associated with type 2 diabetes mellitus and is rare in children. However, a fatal malignant hyperthermia-like syndrome (MHLS) with rhabdomyolysis associated with new-onset diabetes mellitus and HHNS in adolescents has been described.
DESIGN/METHODS: Case series.
RESULTS: A 16-yr-old obese male (case A) and a 10-yr-old mid-pubertal nonobese female (case B) presented within a 6-month period with emesis, altered mental status, blood glucose >1600 mg/dL, and laboratory evidence of rhabdomyolysis. Case A developed fever
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования