Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
285 публикаций
Поиск: 132 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
The cholestanol content of a cataractous lens nucleus from a patient with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) was quantified by gas chromatography-mass spectrometry and found to be 0.27 micrograms per mg freeze-dried lens tissue. The cholestanol-cholesterol ratio of 1.7% in the lens nucleus was similar to that in the serum of the CTX patient. The cholestanol content and cholestanol-cholesterol ratio in the CTX lens were approximately four-fold and six-fold greater respectively than the mean levels found in three senile cataractous lens nuclei analysed simultaneously for comparative purposes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, treatable bile acid synthesis disorder characterized by increased levels of cholestanol. Studies indicate that autism spectrum disorder (ASD) may be an early manifestation of CTX. Independent of CTX, disturbances in sterol and bile acid metabolism are observed in ASD. Therefore, this study aimed to estimate the prevalence of CTX in a pediatric ASD cohort using cholestanol-based screening with reflex CYP27A1 sequencing and to compare plasma sterol profiles among children with ASD. We conducted a single-center, cross-sectional study including 103 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is caused by biallelic mutations in the CYP27A1 gene, which encodes sterol 27-hydroxylase. Reduced activity of this enzyme decreases bile acid synthesis and increases cholestanol production. Cholestanol, a metabolic intermediate, can be used as a diagnostic marker; however, patients with CTX have been reported to have normal cholestanol levels. Cholesterol and bile acid metabolism is likely to be extensively disrupted even in these patients with CTX.
OBJECTIVE: We aimed to clarify whether sterol markers, including oxysterols, can be used to scr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to evaluate the relationship between phytosterols, oxyphytosterols, and other markers of cholesterol metabolism and concomitant coronary artery disease (CAD) in patients with severe aortic stenosis who were scheduled for elective aortic valve replacement. Markers of cholesterol metabolism (plant sterols and cholestanol as markers of cholesterol absorption and lathosterol as an indicator of cholesterol synthesis) and oxyphytosterols were determined in plasma and aortic valve tissue from 104 consecutive patients with severe aortic stenosis (n=68 statin treatment; n=36 no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amounts of serum lipids were determined in 10 women suffering from end-stage primary biliary cirrhosis (PBC) in order to evaluate the concentrations of and changes in very low density (VLDL), high density (HDL) lipoprotein cholesterol and apoprotein A-I before and after liver transplantation. The concentrations of some preoperative serum total lipids, especially HDL cholesterol and VLDL triglyceride, and apoprotein A-I, were significantly lower, but those of serum total triglycerides and cholestanol (a metabolite of cholesterol) were higher in the PBC patients than in 12 controls matched for a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We prospectively evaluated incidence of prolonged (>28 days) parenteral nutrition (PN), associated complications, and significance of parenteral plant sterols (PS) in neonatal intestinal failure-associated liver disease (IFALD) compared with children.
METHODS: We recruited 28 neonates (mean age 50 days, range 28-126) and 11 children (6.9 y, 2.1-16.6) in all of Finland. Patients underwent repeated measurements of serum cholesterol, noncholesterol sterols, including PS, cholestanol and cholesterol precursors, and liver biochemistry during and 1 month after discontinuation of PN. Hea
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe alcoholic hepatitis (AH) is a life-threatening condition lacking good serologic markers to tailor treatment and predict recovery. We examined the cholesterol metabolism in severe AH to explore prognostic markers and evaluate the profile of cholesterol precursors, cholestanol and phytosterols, in this context. We assessed serum cholesterol, cholesterol precursors, cholestanol, phytosterols, and biochemical markers in 24 patients with severe AH treated with prednisolone and randomized to ciprofloxacin in the ratio 1:1. Response to prednisolone was assessed with the Lille model. Evaluation
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare inherited metabolic disorder caused by pathogenic variants of cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 (CYP27A1). It remains unclear whether such variants modify the clinical manifestations of familial hypercholesterolemia (FH) caused by defects in the low-density lipoprotein (LDL) receptor or other related genes. We aimed to clarify the impact of the pathogenic variants of CYP27A1 on the clinical phenotypes of patients with FH.
METHODS: We analyzed clinical data from 644 patients with a clinical diagnosis of monogenic FH who und
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in CYP27A1, resulting in sterol 27-hydroxylase deficiency and accumulation of cholestanol and bile alcohols. Clinical features include cholestasis, diarrhea, cataracts, tendon xanthomas, and neurological deterioration. Chenodeoxycholic acid (CDCA) is the standard treatment for CTX. The effects of CDCA withdrawal on CTX biomarkers and safety in adult patients were evaluated.
METHODS: Patients (≥16 years) received CDCA 750-mg/day for 2 8-week open-label periods followed by double-b
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Liver diseases modify sterol metabolism. Liver transplantation (LTX) provides a model to evaluate the impact of disease-affected liver on sterol metabolism.
METHODS: We studied serum sterol profiles and their relationships to other biochemical markers in consecutive cholestatic patients with acute liver failure (ALF, n=39) and end-stage primary biliary cirrhosis (PBC, n=67) before and 27d after LTX. Accordingly, we determined serum levels of sterols, bilirubin and prealbumin.
RESULTS: Due to weak cholesterol synthesis of ALF-patients before LTX, their serum levels of cholest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare lipid storage disease, caused by deficiency of sterol-27-hydroxylase. Xanthomatous lesions in numerous tissues, and an elevation of cholestanol levels, characterize the disease. Its natural course is progressive neurologic deterioration, leading to premature death. Chronic treatment with oral chenodeoxycholic acid (CDCA) reduces cholestanol levels. Occurrence of premature atherosclerosis has been described in CTX in an unknown mechanism. Aim: The aim of the current work was to evaluate the potential metabolic abnormalities and preclini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare treatable bile acid disorder caused by homozygous or compound heterozygous variants in CYP27A, a gene that encodes the mitochondrial enzyme sterol 27-hydroxylase (CYP27A1). CYP27A1 facilitates the production of both cholic acid (CA) and chenodeoxycholic acid (CDCA). Deficiencies in CYP27A1 limit the production of both CA and CDCA, leading to multisystemic cholestanol deposition in membranes, including those of neurons, smooth muscle cells, tendons, and the eye. Because of increased concentrations of cholestanol, a byproduct of cholesterol metaboli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an inherited metabolic disorder characterized by progressive neurologic and extraneurologic findings. The aim of this retrospective, descriptive study was to explore the time of presentation and diagnosis, and to expand the phenotype and genotype of CTX, based on a nationwide and comprehensive series of patients in Turkey.
METHODS: The demographic, clinical, biochemical and genotypic characteristics of the CTX patients were reviewed. Data on molecular analysis, age of onset and diagnosis, diagnostic delay, neurologic and extraneurologic sympt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 55-year-old man with mental retardation and calcaneal tendon thickening was referred for a suspected genetic disease. His serum cholestanol was elevated and genetic analysis of his blood cells for CYP27A1 revealed a homozygous missense mutation. We diagnosed him with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). Chest radiography revealed diffuse micronodular and reticular opacities. Histological findings obtained from the transbronchial lung biopsy revealed foamy macrophages and multinucleate giant cells with marked lipid crystal clefts. Although there are few reports of pulmonary lesions in CTX, w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate whether parameters of obstructive sleep apnoea (OSA) associate with cholesterol metabolism before and after weight reduction, 42 middle-aged overweight subjects with mild OSA were randomised to intensive lifestyle intervention (N = 23) or to control group (N = 18) with routine lifestyle counselling only. Cholesterol metabolism was evaluated with serum noncholesterol sterol ratios to cholesterol, surrogate markers of cholesterol absorption (cholestanol and plant sterols) and synthesis (cholestenol, desmosterol, and lathosterol) at baseline and after 1-year intervention. At baseline,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is known to be associated with osteoporosis and a higher incidence of bone fractures. However, the underlying pathogenesis is still unknown, and the effects of long-term replacement therapy with chenodeoxycholic acid (CDCA) on bone mineral density (BMD) have not been fully investigated. We studied 11 CTX patients aged 13-43 years. We performed dual-energy X-ray absorptiometry and assessed serum cholestanol and 25-hydroxyvitamin D (25-OHD) concentrations both at the time of diagnosis and after long-term treatment with CDCA. At baseline, we found low BMD in n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare, autosomal recessive, inherited lipid storage disease characterized by accumulation of cholestanol and cholesterol in most tissues. The disease is caused by mutations in the sterol 27-hydroxylase gene, leading to a block in bile synthesis, with accumulation of substrates for this enzyme, including cholesterol, resulting in an increase in the conversion of cholesterol to cholestanol.
CASE: A 26-year-old woman presented with gradually increasing bilateral ankle swelling. She had a history of bilateral cataracts and left-sided hemiparesis. She
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circulating noncholesterol sterols/stanols (NCS) are used in clinical lipidology as surrogate measures of cholesterol synthesis and absorption, where they can be valuable tools in assessing cholesterol metabolism and personalizing therapies in patients with dyslipidemia.
OBJECTIVES: To describe the distributions of plasma NCS concentrations and inter-NCS correlations in a large cohort of American patients constituting a clinical laboratory database, and to investigate the relationship between circulating NCS, age, sex, and apolipoprotein E (APOE) genotype.
METHODS: A total of 667
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare lipid storage disorder due to an autosomal-recessive inherited defect of the hepatic mitochondrial steroid 26-hydroxylase. The resultant reduced biosynthesis of cholic and especially chenodeoxycholic acid and the increased production and accumulation of cholestanol and cholesterol in most tissues is described and pathogenetic aspects as well as typical pathological findings are discussed. In the light of three personal observations the clinical symptoms and the results of auxiliary investigations are discussed and compared with the literature. The
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to describe diarrhoea as a dominating symptom of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), a lipid storage disease, and investigate its cause. Two children with chronic diarrhoea as the dominating symptom of CTX are presented. Before and after therapy with orally administered chenodeoxycholic acid (15 mg kg-1 24 h, in three divided doses) bile alcohol excretion in urine, serum cholestanol level, serum bile acid patterns and faecal bile acids were measured. All routine gastro-intestinal investigations before therapy were normal. Diarrhoea ceased immediately after sta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.