Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
6666 публикаций
Поиск: 165 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1274 с найденным полным текстом
Schwannomas of the vestibular nerve are the striking characteristics of neurofibromatosis type 2 (NF2), an autosomal dominant hereditary disease. The NF2 gene on 22q12 has been isolated as the gene responsible for NF2. Previous studies have reported that 60% of sporadic schwannomas showed inactivation of the NF2 gene, but genetic alterations of remaining 40% tumors remain elusive. Moreover, detailed genetic alterations of this tumor remain an open question. In this study, we analyzed genomic alterations in 17 sporadic schwannomas using comparative genomic hybridization (CGH). Loss of chromosom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To demonstrate the effectiveness of comparative genomic hybridization (CGH) for analysis of reproductive pathology specimens in clinical cytogenetics laboratories.
DESIGN: A total of 856 CGH analyses were performed on various placental and fetal tissues derived from 368 specimens of spontaneous abortions and on placentas from 219 pregnancies with live-born infants. The live-born infants were clinically evaluated as normally developed, with either a normal birth weight or with intrauterine growth restriction; some live-born infants had an abnormal prenatal triple screen with normal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of oligonucleotide array comparative genomic hybridization (aCGH) has revolutionized diagnosis of chromosome abnormalities in the genetics clinic. This new technology also has valuable potential as a research tool to investigate larger genomic rearrangements that are typically diagnosed via routine karyotype. aCGH was used as a tool for the high-resolution analysis of chromosome content in individuals with known deletions of chromosome 18. The aim of this study was to clarify the precise location of the breakpoints as well as to determine the presence of occult translocations creati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study investigated the diagnostic yield of array comparative genomic hybridization (aCGH) in a large cohort of children with diverse neurologic disorders as seen in child neurology practice to test whether pathogenic copy number variants (CNVs) were more likely to be detected in specific neurologic phenotypes.
METHODS: A retrospective cross-sectional analysis was performed on 555 children in whom a genetic etiology was suspected and who underwent whole-genome aCGH testing between 2006 and 2012. Neurologic phenotyping was performed using hospital medical records. An asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the underlying pathogenesis and provide references for genetic counseling and prenatal gene diagnosis, we analyzed the chromosome karyotypes and genome-wide copy number variations (CNVs) in 86 patients with tetralogy of Fallot (TOF) by G-banding karyotype analysis and array-comparative genomic hybridization (aCGH), respectively. And then quantitative polymerase chain reaction was used to validate these candidate CNVs. Based on their different properties, CNVs were categorized into benign CNVs, suspiciously pathogenic CNVs, and indefinite CNVs. Data analysis was based on public datab
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal alteration is one of the hallmarks of chronic myeloid leukemia (CML), and the Philadelphia chromosome is the most important and key example of the chromosomal changes in this disease. Indeed, the BCR-ABL1 fusion product is a target against which many tyrosine kinase inhibitors (TKIs) have been proven to be effective in the treatment of CML. However, the reality is that CML patients show resistance to TKIs both in an acquired and de novo manner, and the mechanism of TKI resistance is still largely unknown. This phenomenon suggests that in addition to the BCR-ABL mutation, further ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esthesioneuroblastoma (ENB) are rare tumors originating from the olfactory epithelium of the superior nasal cavity. This lesion is morphologically closely related to Ewing sarcoma and other peripheral primitive neuroectodermal tumors (pPNET). The affiliation of ENB to the pPNET family is still under discussion. Only very limited and contradictory cytogenetic data are available on ENB and only one patient has been analyzed by comparative genomic hybridization (CGH), so far. In the present study, genomic imbalances of three ENB were analyzed by CGH to evaluate (1) a recurrent pattern of imbalanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify Y chromosome material in an azoospermic male with an XX karyotype.
DESIGN: Case report.
SETTING: Faculty of medicine and Centro de Patologia Celular (CPC) medical center.
PATIENT(S): A 33-year-old man with infertility.
INTERVENTION(S): G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), polymerase chain reaction (PCR), and comparative genomic hybridization (CGH).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): FISH for X and Y chromosomes, PCR for the SRYgene and amelogenin gene in the Xp (AMGX) and (AMGY), and losses or gains with CGH.
RESULT(S): FISH analysis using X and Y chromosome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic methods have become increasingly important tools for both research in hematological malignancies and for the diagnostic workup of leukemias and lymphomas. The knowledge about specific chromosomal aberrations has been an essential prerequisite for the identification of pathogenetically relevant genes. Important examples are molecular genetic analyses of the breakpoint regions in chromosomal translocations, which resulted in the detection of protooncogenes such as ABL in chronic myeloid leukemia (CML) and acute lymphoblastic leukemia (ALL) [t(9,22)(q34;q11)], or MYC in Burkitt's lymp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma is a malignant paediatric liver tumour. In order to approach the genetic background of this malignancy we have screened a panel of eighteen cases from Europe and Japan for chromosomal imbalances using comparative genomic hybridization (CGH). The most frequent losses included chromosomal regions 13q21-q22 (28%) and 9p22-pter (22%), while the most frequent gains occurred on 2q23-q24 (33%), 20q (28%) and 1q24-q25 (28%). A significant difference in CGH alterations between the tumours from patients of Caucasian and Japanese was revealed where loss of 13q was found only in the Japanes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic hybridization (CGH) is a powerful technique for detecting copy number changes throughout the genome. We describe the development of a versatile image analysis program for CGH studies. Several methods for the production of metaphases which give optimum hybridization signals have also been assessed. CGH analysis was performed on DNA samples from several different and clinically relevant specimens: amniotic fluid cells trisomic for a single chromosome, lymphoblastoid cell lines with abnormalities involving single chromosome bands, malignant cell lines and biopsy material from
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectopic pregnancies that fail methotrexate therapy are predominantly euploid by comparative genomic hybridization (CGH). This feasibility study also confirms that formalin-fixed paraffin-embedded gestational tissue can successfully undergo CGH.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella species are responsible for brucellosis, a worldwide zoonotic disease causing abortion in domestic animals and Malta fever in humans. Based on host preference, the genus is divided into six species. Brucella abortus, B. melitensis, and B. suis are pathogenic to humans, whereas B. ovis and B. neotomae are nonpathogenic to humans and B. canis human infections are rare. Limited genome diversity exists among Brucella species. Comparison of Brucella species whole genomes is, therefore, likely to identify factors responsible for differences in host preference and virulence restriction. To f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycythemia vera (PV) and essential thrombocytosis (ET) are clonal chronic myeloproliferative disorders originating from a multipotent stem cell. Bone marrow examinations reveal chromosomal abnormalities in 15-43% of PV patients and 5% of ET patients, but no specific recurring abnormality has been found to date. We aimed to find cytogenetic aberrations in PV and ET by comparative genomic hybridization (CGH), a relatively new molecular cytogenetic technique. In this study, CGH analysis was performed on peripheral blood leukocytes of 12 PV patients and 8 ET patients. One patient (8.3%) with PV
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report genomic abnormalities identified in 14 human primary common bile duct carcinomas analyzed by cytogenetics or comparative genomic hybridization, or both. Combining the results of the two methods of analysis, 11 chromosomal arms were observed to be gained in whole or in part, and 9 chromosomal arms were lost in whole or in part in at least four tumors each. The most frequently lost chromosomal regions were, in decreasing order: 18q (eight tumors); 6q and 10p (seven tumors each); 8p, 12q, and 17p (six tumors each); and 7q, 12p, and 22q (four tumors each). The most frequently gained regi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Little is known about the extent of intratumoral genetic heterogeneity in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC).
MATERIAL: Therefore, we examined 79 stage III and IV primary HNSCCs and matched lymph node metastases for over- and underrepresentation of specific chromosome regions by comparative genomic hybridization.
RESULTS: The overall ratio of gains and losses was higher in metastases (M) than in primary (P) tumors (4/1 vs. 2.5/1). Gains of 3q (78.1% P vs. 87.5% M) and 11q (78.1% P vs. 62.5% M), and deletions of 3p (43.8% P vs. 34.4% M) and 9p (31.3% P vs. 15.6% M) were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the extent of intratumoral genetic heterogeneity in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). We therefore examined 79 stage III and IV primary HNSCCs (P) and matched lymph node metastases (M) for over- and underrepresentation of specific chromosome regions by comparative genomic hybridization (CGH). The overall ratio of gains and losses was higher in metastases than in primary tumors (4/1 vs. 2.5/1). Gains of 3q (78.1% P vs. 87.5% M) and 11q (78.1% P vs. 62.5% M) and deletions of 3p (43.8% P vs. 34.4% M) and 9p (31.3% P vs. 15.6% M) were most frequently detected. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric epilepsy can be caused by various conditions, including specific syndromes. 1p36 deletion syndrome is reported in 1 in 5,000-10,000 newborns, and its characteristic clinical features include developmental delay, mental retardation, hypotonia, congenital heart defects, seizure, and facial dysmorphism. However, detection of the terminal deletion in chromosome 1p by conventional G-banded karyotyping is difficult. Here we present a case of epilepsy with profound developmental delay and characteristic phenotypes. A 7-year- and 6-month-old boy experienced afebrile generalized seizure at th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the genomics/genetic factors associated with recurrent spontaneous abortion (RSA), as ∼50% of RSA are unexplained. However, chromosome abnormalities have been reported to play major role in RSA. We performed whole genome array-CGH based genomic analysis of forty four Saudi RSA patients to identify potential molecular and chromosomal abnormalities. We identified a total of 845 alterations, usually not detected by classic cytogenetic methods, in different genomic regions using a cut off value of -0.25 and 0.25 for structural loss and gain, whereas -1.0 and 0.58 were used for single copy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.