BACKGROUND: X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare disorder, often manifesting as primary adrenal insufficiency (PAI) and hypogonadotropic hypogonadism (HH), and caused by variants of NR0B1, most of which are frame-shifting variants, and few splice-site variants.
METHODS AND RESULTS: Here, a novel splice-site variant of NR0B1 (NM_000475.4), c.1169-2A>T (patient 1), and a stop-loss variant of NR0B1 c.1411T>C (patient 2) are described in this study. We perform minigene assays for the splice-site variant (c.1169-2A>T) and determine that the variant causes exon 2 skipping. Moreover
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 (NR0B1) gene previously known as DAX1 is a transcription factor that plays a key role in the development of hypothalamo-pituitary-gonadal and adrenal axis. Primary adrenal failure may result from metabolic, infection, autoimmune or developmental causes resulting in a life-threatening condition needing immediate intervention. This study aimed to analyse NR0B1 (DAX1) gene mutation resulting in adrenal hypoplasia congenita (AHC) in three brothers presenting with hypogonadotropic hypogonadism and primary adrenal failure either in infancy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coupling the release of pituitary hormones to the developmental stage of the oocyte is essential for female fertility. It requires estrogen to restrain kisspeptin (KISS1)-neuron pulsatility in the arcuate hypothalamic nucleus, while also exerting a surge-like effect on KISS1-neuron activity in the AVPV hypothalamic nucleus. However, a mechanistic basis for this region-specific effect has remained elusive. Our genomic analysis in female mice demonstrate that some processes, such as restraint of KISS1-neuron activity in the arcuate nucleus, may be explained by region-specific estrogen receptor a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DAX-1 [dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia congenita (AHC) critical region on the X chromosome, gene 1] is an orphan nuclear receptor that represses transcription by steroidogenic factor-1 (SF-1), a factor that regulates expression of multiple steroidogenic enzymes and other genes involved in reproduction. Mutations in the human DAX1 gene (also known as AHC) cause the X-linked syndrome AHC, a disorder that is associated with hypogonadotropic hypogonadism also. Characterization of Dax1-deficient male mice revealed primary testicular defects that included Leydig cell hyperplasia (L
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is caused predominantly by mutations in the NR0B1 (DAX1) gene. Among these, X-linked AHC due to a large deletion of NR0B1 is extremely rare. In Korea, the first case was reported in 2005, and there have been no further documented cases since then. Herein, we report a unique case of X-linked AHC caused by an entire gene deletion that includes the NR0B1 gene and seven other genes. A seven-day-old boy presented to a pediatric endocrine clinic with prolonged postnatal jaundice, skin hyperpigmentation, hyponatremia, and hyperkalemia, suggestive of an adre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe four members of a family with DAX1 deficiency caused by a novel NR0B1variant.
CASE PRESENTATION: All family members carried a novel hemizygous NR0B1 variant, p.Gln318Alafs*71. The elder brother, aged 13 years, developed an adrenal crisis at the age of 3 years. The third brother, aged 4 years, showed a relatively low cortisol response to the short Synacthen test, but exhibited no clinical signs of adrenal insufficiency. The youngest brother developed an adrenal crisis at the age of 16 days. Additionally, their 14-year-old cousin was diagnosed with DAX1 deficiency based
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenal Hypoplasia Congenita (AHC) is a rare subtype of primary adrenal insufficiency (PAI) that can go undiagnosed easily. In this article, we report two brothers with hypogonadotropic hypogonadism and novel mutations in the NR0B1 gene who were misdiagnosed and mismanaged as having congenital adrenal hypoplasia (CAH) for several years.
CASE PRESENTATION: Herein, we describe two brothers with similar histories; first, they were diagnosed with CAH and treated for that; however, after several years, they showed symptoms of lack of testosterone despite receiving CAH treatment. Low le
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DAX1 mutations are related to the X-linked form of adrenal hypoplasia congenita (AHC) in infancy and to hypogonadotropic hypogonadism (HH) in puberty. We report a male patient affected by X-linked AHC who presented with central diabetes insipidus and schwannoma in adulthood, which has not been described in association with AHC.
CASE PRESENTATION: A 36-day-old male infant who presented with severe dehydration was admitted to the intensive care unit. His laboratory findings showed hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia, and metabolic acidosis. After hormonal evaluation, he was dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital X-linked adrenal hypoplasia (AHC) is a rare disease characterized by primary adrenal insufficiency before adolescence and by hypogonadotropic hypogonadism (HHG) during adolescence. In this paper, we present a Chinese family with AHC. Two brothers, misdiagnosed with adrenal insufficiency of unknown etiology at the age of 9, were correctly diagnosed with AHC when delayed puberty, HHG, and testicular defects were observed. We investigated the clinical features and identified the dosage-sensitive sex reversal AHC critical region of the X chromosome gene 1 (DAX-1) mutation in this kindre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of primary adrenal insufficiency has implications for further management of the condition.
CASE CHARACTERISTICS: A 5-year-old boy presented in adrenal crisis with glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency.
OBSERVATION: Investigations confirmed primary adrenal insufficiency and ruled out the common etiologies. Genetic testing identified a novel NR0B1/DAX gene mutation.
MESSAGE: A genetic diagnosis in children with primary adrenal insufficiency is useful to provide genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DAX-1 (NR0B1) and SF-1 (NR5A1) are two nuclear receptor transcription factors that play a key role in human adrenal and reproductive development. Loss of DAX-1 function is classically associated with X-linked adrenal hypoplasia congenita. This condition typically affects boys and presents as primary adrenal insufficiency in early infancy or childhood, hypogonadotropic hypogonadism at puberty and impaired spermatogenesis. Late onset forms of this condition and variant phenotypes are increasingly recognized. In contrast, disruption of SF-1 only rarely causes adrenal insufficiency, usually in com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We describe a male with adrenal hypoplasia congenita (AHC) caused by a novel mutation in NR0B1, who was noted at 9 months of age to have central precocious puberty (CPP).
CASE PRESENTATION: A 3-week-old full-term male presented with hypothermia and lethargy, and a 0.3 kg weight loss since birth. Labs were consistent with adrenal crisis, he was stabilized with stress dose hydrocortisone (HC), insulin, and antibiotics, and he was admitted to the Pediatric Intensive Care Unit. Subsequent labs revealed primary adrenal insufficiency with abdominal ultrasound remarkable for nonvisualiza
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The sex chromosome composition of the primordial gonad, either 46XX or 46XY, determines its differentiation as ovaries or testes. Local hormones secreted by developing gonads and tissue specific transcription factors influence the differentiation of external and internal genital structures. Dosage sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region (DAX1) on Xp21 is a gene which is expressed in the developing adrenals, gonads, hypothalamus and pituitary gland. Duplication of this area causes dosage sensitive male-to-female sex reversal while mutation or deletion lea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triclosan (TCS) is a potent antibacterial and antifungal compound that is extensively used in various daily products. TCS is also considered as an underlying endocrine disruptor and has anti-androgenic effects. In our previous work, we found that TCS suppressed testicular steroidogenesis via the miR-6321/JNK/Nur77 cascade, but roles of the abnormal expression of miR-142-5p and P450c17 in this molecular event were still unknown. Therefore, to verify the hypothesis that miR-142-5p and P450c17 might significantly function in other manner in testosterone decline after TCS exposure, Sprague-Dawley
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Mutations in the DAX1 gene cause X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) classically associated with hypogonadotropic hypogonadism. Unexpectedly, precocious puberty (PP) has been reported in some cases, its mechanism remaining unclear.
METHODS: We longitudinally studied a boy with AHC due to DAX1 gene mutation who developed peripheral PP at age 4.5 years. Initially he presented pubic hair, penile enlargement, advanced bone age and elevated testosterone levels. PP progressed with acne, body odour and ejaculations. In addition, we summarized reported findings of patients wi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked congenital adrenal hypoplasia (X-linked AHC) is characterized by acute onset of primary adrenal insufficiency in infancy or early childhood and hypogonadotropic hypogonadism (HH) at puberty. Mutations in NR0B1, the gene located on Xp21.3 and encoding an orphan nuclear receptor named DAX1, are responsible for this disease.
METHODS: The entire coding region of the NR0B1 gene of a 14-year-old X-linked AHC proband as well as his family members was sequenced. Clinical and endocrine evaluations with symptomatic treatment results were recorded.
RESULTS: DNA sequencing revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we tested the hypothesis that modulation of endogenous gonadotropin-releasing hormone (Gnrh) neuronal network activity alters the mRNA expression of nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (Nr5a1), through one of the component of Wnt pathway signaling - catenin beta 1 (Ctnnb1) (its co-activator), and its co-repressor nuclear receptor subfamily 0, group B member 1 (Nr0b1) in the female rat pituitary gland in vivo. Adult ovariectomized rats were given a serial infusion of Gnrh, kisspeptin-10, Gnrh + Gnrh antagonist (Antide), or kisspeptin-10 + kisspeptin antagonist (kisspept
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mutations in the dosage-sensitive sex reversal-AHC critical region on the X chromosome, gene 1 (DAX-1, officially NR0B1), cause X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HHG). Salt-losing adrenal insufficiency usually occurs during the neonatal period or early childhood. We report a novel non-stop variant of NR0B1 in two siblings and their unusual clinical course.
CASE PRESENTATION: The proband was a boy who presented with an unusual form of AHC with neonatal onset of growth failure and mild salt loss, but without cutaneous pigmentation or plas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene (NR0B1) encodes an orphan nuclear receptor that plays a critical role in the development and regulation of the adrenal gland and hypothalamic-pituitary-gonadal axis. In this study, we report a novel mutation in NR0B1 that led to adult-onset adrenal hypoplasia congenita (AHC) and pubertal development failure in a male adult. Clinical examinations revealed hyponatremia, elevated adrenocorticotropic hormone levels, reduced testosterone and gonadotropin levels, and hyper-responses to gonadotropin-releasing hormone and human chorionic gonadotropin
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize clinical manifestations, inheritance pattern and mutations of NR0B1 gene in 7 children with X-linked adrenal dysplasia congenita (XL-AHC).
METHODS: Clinical data of the 7 children was collected. Next-generation sequencing was carried out to detect potential mutations in the coding regions of adrenal gland-related genes. Suspected mutations were verified with Sanger sequencing.
RESULTS: In all of the children, the initial symptom was adrenocortical insufficiency. Five cases had neonatal onset, while the remaining two developed it at the age of 2. Three cases (42.9%) ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.