Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1707 публикаций
Поиск: 349 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1176 с найденным полным текстом
The ERCC1 and ERCC4 genes encode the two subunits of the ERCC1-XPF nuclease. This enzyme plays an important role in repair of DNA damage and in maintaining genomic stability. ERCC1-XPF nuclease nicks DNA specifically at junctions between double-stranded and single-stranded DNA, when the single-strand is oriented 5' to 3' away from a junction. ERCC1-XPF is a core component of nucleotide excision repair and also plays a role in interstrand crosslink repair, some pathways of double-strand break repair by homologous recombination and end-joining, as a backup enzyme in base excision repair, and in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review explores the current landscape of treatments which target the DNA damage response (DDR) in metastatic and muscle-invasive bladder cancer. It emphasizes recent clinical trials which integrate DDR inhibitors with standard chemotherapy and immunotherapy.
RECENT FINDINGS: Noteworthy findings include the ATLANTIS trial, which demonstrated prolonged progression-free survival (PFS) in DDR biomarker-selected patients using PARP inhibitors as maintenance after standard chemotherapy. Trials such as BAYOU, which combined immunotherapy with PARP inhibition, similarly sugges
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with constitutional mismatch repair-deficiency (CMMR-D) caused by the biallelic deletions of mismatch repair (MMR) genes have a high likelihood of developing malignancies of the bone marrow, bowel, and brain. Affected individuals often have phenotypic features of neurofibromatosis type 1 (NF-1), including café-au-lait spots. Optic pathway gliomas (OPGs), a common manifestation of NF-1, have not been reported. We report the case of a 3-year-old male with an extensive OPG who met the diagnostic criteria for NF-1. He was subsequently found to have multiple colonic polyps and bi-allelic l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progeroid syndrome is a group of disorders characterized by the early onset of diseases that are associated with aging. Best known examples are Werner syndrome, which is adult onset and results from disease-causing DNA sequence variants in the RecQ helicase gene WRN, and Hutchison-Gilford progeria syndrome, which is childhood-onset and results from unique, recurrent disease-causing DNA sequence variants of the gene LMNA that encodes nuclear intermediate filaments. Related single gene RecQ disorders are Bloom syndrome and Rothmund-Thomson syndrome. The RecQ disorders Cockayne syndrome and xerod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective responses to DNA single- or double-strand breaks can result in neurological disease, underscoring the critical importance of DNA repair for neural homeostasis. Human DNA repair-deficient syndromes are generally congenital, in which brain pathology reflects the consequences of developmentally incurred DNA damage. Although, it is unclear to what degree DNA strand-break repair defects in mature neural cells contributes to disease pathology. However, DNA single-strand breaks are a relatively common lesion which if not repaired can impact cells via interference with transcription. Thus, t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a conserved genome maintenance pathway that removes bulky, helix-distorting DNA lesions, including ultraviolet-induced photoproducts and chemically induced adducts. By restoring DNA integrity, NER preserves transcriptional continuity and replicative fitness, thereby limiting mutagenesis, replication stress, and cell death. Inherited defects in NER genes cause rare disorders such as xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), and trichothiodystrophy (TTD), classically associated with photosensitivity, neurodevelopmental impairment, growth failure, and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer, aging, and neurodegeneration are all associated with DNA damage and repair in complex fashions. Aging appears to be a cell and tissue-wide process linked to the insulin-dependent pathway in several DNA repair deficient disorders, especially in mice. Cancer and neurodegeneration appear to have complementary relationships to DNA damage and repair. Cancer arises from surviving cells, or even stem cells, that have down-regulated many pathways, including apoptosis, that regulate genomic stability in a multi-step process. Neurodegeneration however occurs in nondividing neurons in which the p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair disorders are rare genetic conditions characterized by defects in the mechanisms responsible for repairing damaged DNA. DNA damage occurs frequently due to environmental factors, and in healthy cells, repair systems fix this damage to maintain genomic integrity. In individuals with DNA repair disorders, these mechanisms are impaired, leading to accumulated damage, cellular dysfunction, premature aging, and cell death. Symptoms vary depending on the specific repair pathway defect, with examples including Cockayne syndrome (CS), trichothiodystrophy (TTD), and xeroderma pigmentosum. Am
Историческая статьяИнтервьюРедакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPF endonuclease is one of the most important DNA repair proteins. Encoded by XPF/ERCC4, XPF provides the enzymatic activity of XPF-ERCC1 heterodimer, an endonuclease that incises at the 5' side of various DNA lesions. XPF is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand crosslink repair (ICLR). XPF/ERCC4 mutations are associated with several human diseases: Xeroderma Pigmentosum (XP), Segmental Progeria (XFE), Fanconi Anemia (FA), Cockayne Syndrome (CS), and XP/CS combined disease (XPCSCD). Most affected individuals are compound heterozygotes for XPF/ERCC4 mutations complicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous proteins are involved in the multiple pathways of the DNA damage response network and play a key role to protect the genome from the wide variety of damages that can occur to DNA. An example of this is the structure-specific endonuclease ERCC1-XPF. This heterodimeric complex is in particular involved in nucleotide excision repair (NER), but also in double strand break repair and interstrand cross-link repair pathways. Here we review the function of ERCC1-XPF in various DNA repair pathways and discuss human disorders associated with ERCC1-XPF deficiency. We also overview our molecular
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of cellular deficiencies in the ability to repair damage in DNA in individuals with several cancer-prone genetic disorders, has led to the idea that defective DNA repair results in cancer. In patients with trichothiodystrophy, however, a recently discovered defect in the repair of ultraviolet damage in DNA is not associated with cancer-proneness. Thus our previous ideas about the connections between DNA repair capacity and cancer susceptibility need to be reevaluated.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repair of damaged DNA is a complex process, particularly when it is compacted into nucleosomes. There are a number of genetic disorders with deficiencies in DNA repair. Knowledge of the genes and proteins involved in these repair deficiencies is critical in developing an understanding of the molecular mechanisms utilized by proteins in the DNA repair pathways. One of these genetic disorders is xeroderma pigmentosum (XP), which is defective in nucleotide excision repair (NER). Patients in XP complementation group A (XP-A) are among the most severely affected with the lowest levels of DNA repair
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA damage response is essential to human physiology. A broad spectrum of pathologies are displayed by individuals carrying monoallelic or biallelic loss-of-function mutations in DNA damage repair genes. DNA repair syndromes with biallelic disturbance of essential DNA damage response pathways manifest early in life with multi-systemic involvement and a high propensity for hematologic and solid cancers, as well as bone marrow failure. In this review, we describe classic biallelic DNA repair cancer syndromes arising from faulty single- and double-strand DNA break repair, as well as dysfunctional
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cernunnos (also known as XLF) deficiency syndrome is a rare recessive autosomal disorder caused by mutations in the XLF gene, a key factor involved in the end joining step of DNA during nonhomologous end joining (NHEJ) process. Human patients with XLF mutations display microcephaly, developmental and growth delays, and severe immunodeficiency. While the clinical phenotype of DNA damage disorders, including XLF Syndrome, has been described extensively, the underlying mechanisms of disease onset, are as yet, undefined. We have been able to generate an induced pluripotent stem cell (iPSC) model o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair deficiencies in cancers may result in characteristic mutational patterns, as exemplified by deficiency of BRCA1/2 and efficacy prediction for PARP inhibitors. We trained and evaluated predictive models for loss-of-function (LOF) of 145 individual DNA damage response genes based on genome-wide mutational patterns, including structural variants, indels, and base-substitution signatures. We identified 24 genes whose deficiency could be predicted with good accuracy, including expected mutational patterns for BRCA1/2, MSH3/6, TP53, and CDK12 LOF variants. CDK12 is associated with tandem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ERCC1 gene is essential for the repair of UV-induced DNA damage. Unlike most genes in the nucleotide excision repair (NER) pathway, ERCC1 is also involved in recombinational repair. Perhaps for this reason, ERCC1 knockout mice are not a model for the human NER deficiency disorder, xeroderma pigmentosum. Instead, ERCC1 null mice are severely runted and die before weaning from liver failure with accelerated hepatocyte polyploidy that is more reminiscent of a premature ageing disorder. To permit study of the role of ERCC1 in other tissues we have corrected the liver ERCC1 deficiency with a tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy (TTD) refers to a heterogeneous group of autosomal recessive disorders that share the distinctive features of short, brittle hair and an abnormally low sulfur content. Within the spectrum of the TTD syndromes are numerous interrelated neuroectodermal disorders. The TTD syndromes show defective synthesis of high-sulfur matrix proteins. Abnormalities in excision repair of ultraviolet (UV)-damaged DNA are recognized in about half of the patients. Three distinct autosomal recessive syndromes are associated with nucleotide excision repair (NER) defects: the photosensitive form o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequencies of chromatid aberrations in response to G2-phase x-irradiation were compared in PHA-stimulated blood lymphocytes from healthy control subjects, Down syndrome (DS) patients, and Alzheimer disease (AD) patients. In cells arrested with Colcemid immediately (0-30 min) after x-irradiation, DS, AD, and control cells showed similar high frequencies of chromatid breaks and gaps, representing unrepaired DNA strand breaks. Frequencies had decreased in AD and control cells arrested 30-90 min after irradiation. However, DS cells had two- to three-fold higher frequencies than AD or control cell
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TFIIH is a multiprotein factor involved in transcription and DNA repair and is implicated in DNA repair/transcription deficiency disorders such as xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. Eight out of the nine genes encoding the subunits forming TFIIH have already been cloned. We report here the identification, cDNA cloning and gene structure of the 52 kDa polypeptide and its homology with the yeast counterpart TFB2. This protein, along with p89/XPB, p62, p44 and p34, forms the core of TFIIH. Moreover, using in vitro reconstituted transcription and nucleotide excision
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of DNA damage and impairment of DNA repair systems are involved in the pathogenesis of different neurodegenerative diseases. Whenever DNA damage is too extensive, the DNA damage response pathway provides for triggering cellular senescence and/or apoptosis. However, whether the increased level of DNA damage in neurodegenerative disorders is a cause rather than the consequence of neurodegenerative events remains to be established. Among possible DNA lesions, DNA double strand breaks (DSBs) are rare events, nevertheless they are the most lethal form of DNA damage. In neurons, DSBs ar
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.