To relate genetic variation in Graves' disease (GD) susceptibility to polymorphism at MHC loci, clinical and family studies were undertaken in eastern Hungary. Among 1980 relatives of 534 index patients, 2.9% of siblings, 2.7% of offspring, and 3.0% of parents had GD. HLA haplotype combinations in affected sibling pairs were determined in the present data and combined with data in the literature (12 sibling pairs from Farid 1981, 12 from Chan et al. 1980, and 15 from Sasazuki et al. 1983); 43, 23, and 1 affected sibling pairs shared, respectively, 2, 1, and 0 HLA haplotypes. This distribution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental challenge in biomedicine is understanding the mechanisms predisposing individuals to disease. While previous research has suggested that switch-like gene expression is crucial in driving biological variation and disease susceptibility, a systematic analysis across multiple tissues is still lacking. By analyzing transcriptomes from 943 individuals across 27 tissues, we identified 1,013 switch-like genes. We found that only 31 (3.1%) of these genes exhibit switch-like behavior across all tissues. These universally switch-like genes appear to be genetically driven, with large exonic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental challenge in biomedicine is understanding the mechanisms predisposing individuals to disease. While previous research has suggested that switch-like gene expression is crucial in driving biological variation and disease susceptibility, a systematic analysis across multiple tissues is still lacking. By analyzing transcriptomes from 943 individuals across 27 tissues, we identified 1,013 switch-like genes. We found that only 31 (3.1%) of these genes exhibit switch-like behavior across all tissues. These universally switch-like genes appear to be genetically driven, with large exonic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During the past decades, studies on patients with severe viral infections have revealed rare inborn errors of immunity (IEIs) underlying these diseases. This has led to important new insights into the molecular genetics and immunological mechanisms governing susceptibility to viral infection in humans.
OBJECTIVES: Herein, the current knowledge on major IEIs predisposing to severe or chronic viral infections are described and discussed, and the clinical implications of these findings for individualized prophylaxis and treatment are outlined.
SOURCES: The review is based on a broad
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic wasting disease (CWD) is a contagious, fatal, neurodegenerative prion disease of cervids. The expanding geographical range and rising prevalence of CWD are increasing the risk of pathogen transfer and spillover of CWD to non-cervid sympatric species. As beavers have close contact with environmental and food sources of CWD infectivity, we hypothesized that they may be susceptible to CWD prions. We evaluated the susceptibility of beavers to prion diseases by challenging transgenic mice expressing beaver prion protein (tgBeaver) with five strains of CWD, four isolates of rodent-adapted pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac Disease (CeD) is an immune-mediated complex disease that is triggered by the ingestion of gluten and develops in genetically susceptible individuals. It has been known for a long time that the Human Leucocyte Antigen (HLA) molecules DQ2 and DQ8 are necessary, although not sufficient, for the disease development, and therefore other susceptibility genes and (epi)genetic events must participate in CeD pathogenesis. The advances in Genomics during the last 15 years have made CeD one of the immune-related disorders with the best-characterized genetic component. In the present work, we will
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human skin pigmentation evolved as a compromise between the conflicting physiological demands of protection against the deleterious effects of ultraviolet radiation (UVR) and photosynthesis of UVB-dependent vitamin D(3). Living under high UVR near the equator, ancestral Homo sapiens had skin rich in protective eumelanin. Dispersals outside of the tropics were associated with positive selection for depigmentation to maximize cutaneous biosynthesis of pre-vitamin D(3) under low and highly seasonal UVB conditions. In recent centuries, migrations and high-speed transportation have brought many peo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous leishmaniasis is a major tropical infection of public health importance caused by a number of vector-borne Leishmania protozoa species. Evidence supports a highly complex etiology. Environmental, parasite and host factors determine pathogenesis, and result in a diverse clinical spectrum of disease. Disease susceptibility, clinical course, prognosis and therapy response are highly variable, suggesting a genetic basis. Epidemiological studies have demonstrated familial aggregation, and family and association studies have identified HLA and non-HLA gene associations. Further progress in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to infection by bacterium such as Bacillus anthracis has a genetic basis in mice and may also have a genetic basis in humans. In the limited human cases of inhalation anthrax, studies suggest that not all individuals exposed to anthrax spores were infected, but rather, individuals with underlying lung disease, particularly asthma, sarcoidosis and tuberculosis, might be more susceptible. In this study, we determined if polymorphisms in genes important in innate immunity are associated with increased susceptibility to infectious and non-infectious lung diseases, particularly tuber
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent study suggested that the insertion (I) allele in intron 16 of the angiotensin converting enzyme gene (ACE) is associated with Alzheimer's disease (AD) risk. In our series of 239 necropsy confirmed late onset AD cases and 342 elderly non-demented controls aged >73 years, we found significantly different ACE genotype distributions in the case and control groups (p=0.007). Homozygotes for both the I and D alleles were associated with a higher risk compared to DI heterozygotes. While the APOE epsilon4 allele was strongly associated with AD risk in our series, we found no evidence for an i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Hungary, analysis of genetic predisposition to disease has generally been studied from a multigenic point of view. Alongside markers of the HLA system, other blood groups and allotypes of immunoglobulins and complement components have been studied. These have been correlated with functional parameters in different autoimmune conditions.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To apply susceptibility separation on quantitative susceptibility mapping (QSM) images of Parkinson's disease (PD) patients to obtain more accurate images and gain pathophysiological insights.
METHODS: This retrospective study included subjects who underwent head MRI, including QSM between March 2016 and March 2018. Patients with PD were categorized as having mild cognitive impairment (PD-MCI), or normal cognition (PD-CN); healthy controls (HC) were also enrolled. Susceptibility separation generated positive (QSM+) and negative susceptibility (QSM-) labels. Voxel-based whole-bra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a common comorbidity of nontuberculous mycobacteria (NTM) pulmonary disease (PD). Although GERD is associated with more symptoms and severe disease in patients with NTM PD, whether GERD is associated with an increased risk of NTM PD developing is unknown.
RESEARCH QUESTION: Does GERD influence the development of NTM PD? Are there any factors associated with an increased risk of NTM PD among patients with GERD? What is the impact of NTM PD on the health-care use of patients with GERD?
STUDY DESIGN AND METHODS: Data from the Korean National
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increased frequency of pathogenic variants in GBA, the causative gene for Gaucher disease, has been suggested to be associated with Parkinson disease (PD).
OBJECTIVES: To conduct comprehensive resequencing of GBA to identify all sequence variants and to investigate the association of these variants with PD.
DESIGN: Case-control study.
SETTING: Multicenter university-based study.
PARTICIPANTS: Five hundred thirty-four patients with PD, 34 families in which multiple patients with PD are present, and 544 control subjects.
MAIN OUTCOME MEASURES: Disease status and GBA variations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupuytren's disease (DD) is a progressive fibromatosis that causes the formation of nodules and cords in the palmar aponeurosis leading to flexion contracture of affected fingers. The etiopathogenesis is multifactorial with a strong genetic predisposition. It is the most frequent genetic disorder of connective tissues. We have collected clinical data from 736 unrelated individuals with DD who underwent surgical treatment from Germany and Switzerland. We evaluated a standardised questionnaire, assessed the importance of different risk factors and compared subgroups with and without positive fam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increased prevalence of past tuberculosis is reported in an adult coeliac population. Of 76 adult coeliac disease patients, 6 had had a history of tuberculosis. This compared with the finding of no cases in a population of 81 patients with non-inflammatory bowel diseases, (p = 0.023), which was matched for age, sex, smoking, ethnic origin and social class. The 'expected' number of cases of tuberculosis amongst ACD patients has also been calculated based on local annual notification rates; this was 2.9. Radiological evidence of past tuberculosis was found in 13 (17%) ACD patients, compared w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drooling is a common non-motor symptom in Parkinson's disease (PD) and can substantially impair quality of life, but its underlying neural mechanisms remain incompletely understood. Quantitative susceptibility mapping (QSM) provides a non-invasive approach for assessing susceptibility alterations related to brain iron deposition. This cross-sectional study aimed to investigate QSM-derived susceptibility alterations in PD patients with drooling (PD-DR) and to explore their associations with drooling severity.
METHODS: A total of 103 participants, including 38 PD-DR, 23 PD patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования