Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12433 публикаций
Поиск: 148 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3699 с найденным полным текстом
Family history and body mass index (BMI) are well-known risk factors for colorectal cancer (CRC), however, their joint effects are not well described. Using linked data for genealogy, self-reported height and weight from driver's licenses, and the Utah Surveillance, Epidemiology, and End-Results cancer registry, we found that an increasing number of first-degree relatives (FDR) with CRC is associated with higher standardized incidence ratio (SIR) for overweight/obese probands but not for under/normal weight probands. For probands with two CRC-affected FDRs, the SIR = 1.91 (95% CI [0.52, 4.89])
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Child-driven genetic factors can contribute to negative parenting and may increase the risk of being maltreated. Experiencing childhood maltreatment may be partly heritable, but results of twin studies are mixed. In the current study, we used a cross-sectional extended family design to estimate genetic and environmental effects on experiencing child maltreatment. The sample consisted of 395 individuals (225 women; Mage = 38.85 years, rangeage = 7-88 years) from 63 families with two or three participating generations. Participants were oversampled for experienced maltreatment. Self-reported exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: To analyse the audiometric profile and the pedigree of a large family with otosclerosis to understand the inheritance pattern and its implication in clinical management of the disease. Subjects and.
METHODS: Pedigree analysis was performed on the basis of family history and audiometric tests. Pure tone audiometry, tympanometry, and acoustic reflexes were evaluated for the family members. Audiometric analysis was also carried out for the individuals who have already underwent corrective surgery at the time of study.
RESULTS: Out of 112 family members, 17 were affect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) is caused by heterozygous mutations in COL3A1 and is characterized by fragile vasculature and hollow organs, with a high risk of catastrophic events at a young age. During pregnancy and delivery, maternal mortality rates up until 25% have been reported. However, recent pedigree analysis reported a substantial lower pregnancy-related mortality rate of 4.9%. Here, we describe an extended vEDS family with multiple uneventful pregnancy outcomes. In the proband, a 37-year-old woman, DNA-analysis because of an asymptomatic iliac artery dissection revealed a pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;22) rearrangement is the most common recurrent familial reciprocal translocation in man. Heterozygote carriers are phenotypically normal but are at risk of subfertility in the male, miscarriages, and producing chromosomally unbalanced offspring. The unbalanced progeny usually results from an extra der(22) chromosome resulting from a 3:1 malsegregation. We present here a family with t(11;22). Of six siblings, three were found to be carriers following prenatal diagnosis of the proband fetus. Neither of the two married carrier siblings have a live born child. In keeping with the prevaili
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the extended-spectrum beta-lactamases, the cefotaximases (CTX-M-ases) constitute a rapidly growing cluster of enzymes that have disseminated geographically. The CTX-M-ases, which hydrolyze cefotaxime efficiently, are mostly encoded by transferable plasmids, and the enzymes have been found predominantly in Enterobacteriaceae, most prevalently in Escherichia coli, Salmonella typhimurium, Klebsiella pneumoniae, and Proteus mirabilis. Isolates of Vibrio cholerae, Acinetobacter baumannii, and Aeromonas hydrophila encoding CTX-M-ases have also been reported. The CTX-M-ases belong to the molecu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine related individuals have been identified as being trisomic for the distal part of the long arm of chromosome 15 (15q23 to 15qter). The physical characteristics, especially the facial features, of these nine cases are similar and distinctive. These include: facial asymmetry, down-slanting palpebral fissures, ptosis, prominent nose, long philtrum, down-turned mouth, midline crease in the lower lip, puffy cheeks, and micrognathia. By comparing related individuals with the same translocation, the variability due to different breakpoints can be eliminated. Clinical similarities between unrelat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To provide DNA-based genetic counseling to family members in the direct genetic lineage of a family fulfilling phenotypical criteria for the autosomal, dominantly inherited, attenuated familial adenomatous polyp (AFAP) syndrome. This enabled highly targeted cancer risk estimation based on cancer phenotype in concert with the presence or absence of the adenomatous polyposis coli (APC) germline mutation. Management recommendations could then be fully responsive to this syndrome's natural history.
METHODS: Detailed family history with pathology verification of colonic polyps and canc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmunity accounts for 90% of cases of primary adrenal insufficiency (Addison disease (AD)). Affected people present a significant co-occurrence of autoimmune conditions; hence, clustering of autoimmunity is also predicted among their relatives.
AIMS: To evaluate the burden of autoimmunity in families of people with AD.
METHODS: A total of 116 individuals with AD was surveyed regarding the occurrence of 23 autoimmune diseases among their relatives.
RESULTS: A total of 74.1% of persons with AD reported at least one relative with an autoimmune disorder - 257 cases were diagnose
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extended family is reported in which Rett-Hagberg syndrome, autism with mild ataxia and autism with profound mental retardation occurred separately in three female second-cousins. The authors suggest alternative explanations for the possible association between autism and Rett-Hagberg syndrome: that they may be closely related genetic disorders, or that they may constitute relatively homogeneous phenotypes with several possible aetiologies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is an inherited cancer predisposition syndrome associated with an increased risk of several malignancies, particularly colorectal cancer (CRC). The diagnosis of LS is typically based on family history and confirmed by genetic testing, most commonly involving pathogenic variants in mismatch repair genes, including MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2. We report a proband who developed CRC at the age of 52 years and had a family history suggestive of LS. Immunohistochemical analysis revealed loss of MLH1 and PMS2 expression in the proband, and isolated loss of PMS2 expression in his ma
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a collection of rare genetic disorders affecting the quantity and/or quality of the tooth enamel. AI can be classified into three major types according to the clinical phenotype: hypoplastic, hypocalcified, and hypomatured. Among them, the hypocalcified type shows the weakest physical properties, leaving rough and discolored enamel surfaces after tooth eruption. To date, mutations in the FAM83H gene are responsible for the autosomal-dominant hypocalcified AI. In this study, we recruited a four-generation Colombian family with hypocalcified AI and identified a re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Extended spectrum beta-lactamases (ESBL) hydrolyse expanded spectrum cephalosporins like ceftazidime, cefotaxime and monobactam aztreonam. ESBL producing bacteria may not be detectable in the routine disk diffusion susceptibility tests leading to inappropriate use of antibiotics and treatment failures. As information on ESBL producers causing urinary tract infection (UTI) is not available from our country, the occurrence of ESBL producing strains causing UTI was studied as also the differences between the antimicrobial susceptibility patterns of ESBL and non-ESBL produ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven children ages 1 1/2 to 12 years with congenital pernicious anemia were detected in an extended Mexican family. All affected children had megaloblastic anemia accompanied by low serum B12 and normal serum folate levels. Gastric fluid analysis in six patients revealed normal gastric acidity and absent intrinsic factor. Serum antibodies to intrinsic factor or parietal cells were also absent. Schilling tests performed in six of the seven patients yielded abnormal results. Of the three patients in whom gastric biopsy was done, two had normal histologic findings (including examination by elect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported a granulin (GRN) null mutation, originating from a common founder, in multiple Belgian families with frontotemporal dementia. Here, we used data of a 10-year follow-up study to describe in detail the clinical heterogeneity observed in this extended founder pedigree. We identified 85 patients and 40 unaffected mutation carriers, belonging to 29 branches of the founder pedigree. Most patients (74.4%) were diagnosed with frontotemporal dementia, while others had a clinical diagnosis of unspecified dementia, Alzheimer's dementia or Parkinson's disease. The observed clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed the tyrosinase coding region of three individuals having Type IA OCA within an extended family using genomic DNA amplification and dideoxy sequencing. Two of the affected individuals are dizygotic twins. All three have a common missense mutation at codon 81 (Pro----Leu) within exon I. The twins have a second missense mutation at codon 371 (Asn----Thr) within exon III and the third individual has a second missense mutation at codon 47 (Gly----Asp) within exon I. For each of these three individuals, the loss of enzyme function is the result of two different mutations, showing th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypodontia is frequent in individuals with nonsyndromic oral clefts (NSOC) and has been proposed as a potential extended phenotype reflecting increased genetic susceptibility. However, hypodontia within the cleft area likely results from local anatomical disruption rather than a shared genetic etiology, limiting its usefulness in recurrence-risk assessment. Hypodontia outside the cleft area, though less prevalent, is more likely to reflect a genetically driven disturbance in odontogenesis and a more meaningful marker of familial susceptibility.
OBJECTIVE: In this observational c
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalassemia is considered as the most common single gene disorder worldwide. Preventive measures include identification of thalassemia carriers (traits) through screening, genetic counselling and prenatal diagnosis to reduce the incidence. This study aims at estimating the prevalence of carrier status detection among the extended family members of children having thalassemia major so as to use it as a screening prevention strategy with appropriate counselling.
METHODS: This cross-sectional study was conducted in thalassemia unit of Pediatric Department of a tertiary care teaching
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An approach commonly used in estimating breast cancer risk is the Gail model. The objective of this study was to evaluate the feasibility and impact of adding extended family history as a new breast cancer risk factor into the Gail model. The data of the present study include cases with breast cancer and hospitalized controls recruited in the National Cancer Institute of Naples (southern Italy) between 1997 and 2000. We compared the first-degree relative (FDR) risk factor (standard Gail model) with the second-degree relative (SDR) information; and the FDR risk factor (standard Gail model) with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Dyslexia is a common disorder with a strong genetic component, but despite significant research effort, the aetiology is still largely unknown.
OBJECTIVE: To identify loci contributing to dyslexia risk.
METHODS: This was a genomewide linkage analysis in a single large family. Dutch families with at least two first degree relatives suffering from dyslexia participated in the study. Participants were recruited through an advertisement campaign in papers and magazines. The main outcome measure was linkage between genetic markers and dyslexia phenotype.
RESULTS: Using parametric linkag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.