BACKGROUND: Both familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and Norrie disease (ND) are hereditary retinal disorders which can cause severe visual impairment and blindness at a young age. The present study aimed to report the use of antenatal genetic testing and ultrasound in the diagnosis and counseling of FEVR and ND.
METHODS: Amniocentesis and ultrasonography were performed in high-risk mothers, with children having FEVR or ND, to predict severe ocular abnormalities.
RESULTS: Case 1: A homozygous NDP mutation (c.376T>C, NM_000266) was detected in the proband and his mother. Molecular pre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the identical twins who had mirror fundus and angiographic images of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
CASE PRESENTATION: A pair of 16 year old female twins presented with mirror-image asymmetry of monocular decreased vision. The twins were born full term with normal weights. Neither twin revealed any medical disorders during childhood and there was no known family history of ocular disorders. On ocular examination, the best corrected visual acuity (BCVA) was 20/20 in OD and 20/63 in OS for twin 1. For the twin 2, the BCVAs were 20/63 and 20/20 for OD and OS, res
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the management of complicated advanced familial exudative vitreoretinopathy in a predominantly young population.
METHODS: This retrospective study was performed on 34 eyes of 25 patients with severe complications of advanced familial exudative vitreoretinopathy, including retinal detachment, corneal opacity, shallow or flat anterior chamber, cataract, posterior pupillary adhesion, secondary glaucoma, vitreous hemorrhage, and preretinal hemorrhage. Preoperative and postoperative clinical information was reviewed.
RESULTS: The average age of the patients was 3.52 ± 5.94 year
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the frizzled-4 gene (FZD4) have recently been associated with autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in families linking to the EVR1 locus on the long arm of chromosome 11. The purpose of this study was to screen FZD4 in a panel of 40 patients with FEVR to identify the types and location of mutations and to calculate what proportion of this heterogeneous condition is attributable to FZD4 mutations.
METHODS: PCR products were generated from genomic DNA with primers designed to amplify the coding sequence of FZD4. The PCR products were screened for
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report our experience with the diagnosis and management of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) in a predominantly older Indian population..
METHODS: This prospective interventional non-comparative case series included 38 patients of FEVR and their 23 family members. The diagnosis was established by clinical examination, fluorescein angiography and family screening. Prophylactic photocoagulation/cryotherapy or surgical treatment was done depending on the severity of the disease.
RESULTS: The mean age of the patients was 23.6 years. The fundus/fluorescein angiographic findi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews the pathophysiology of retinal vascular disease with emphasis on Coats' disease and familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). Both Coats' disease and FEVR demonstrate vascular abnormalities and associated exudation. Coats' disease manifests as teleangiectasia and aneurysms. Exudative subretinal lipid deposits can be extensive. Coats' disease is in 90 % unilateral and affects predominantly otherwise healthy young males. If the retina is attached, laser and cryocoagulation are the method of choice. Vitreoretinal surgery is only rarely indicated in advanced cases after a r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report newly found TSPAN12 mutations with a unique form of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and find out the possible mechanism of a repeated novel intronic variant in TSPAN12 led to FEVR.
RESULTS: Nine TSPAN12 mutations with a unique form of FEVR were detected by panel-based NGS. MINI-Gene assay showed two splicing modes of mRNA that process two different bands A and B, and mutant-type shows replacement with the splicing mode of Exon11 hopping. Construction of wild-type and mutant TSPAN12 vector showed the appearance of premature termination codons (PTC). In vitro e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare hereditary disease characterized by pathological retinal vascularization with a progressive and variable course. The mechanisms of disease progression remain unclear. One substance that plays an important role in the pathogenesis of retinal vascular diseases is endothelin (ET). It was found that tissue hypoxia enhances the expression of the gene encoding ET-1, and ET-1 can be locally produced in the eye.
PURPOSE: The study evaluates the possible role of endothelin-1 in the pathogenesis of FEVR.
MATERIAL AND METHODS: The study
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe an infant with Adams Oliver syndrome (AOS) with ocular signs similar to familial exudative vitreoretinopathy.
OBSERVATIONS: A full-term female infant presented with a congenital scalp defect, hypoplasia of the fingers and toes along with a radial retinal fold in the right eye and tractional retinal detachment in the left eye. Fluorescein angiography findings included peripheral retinal nonperfusion, irregular vascular sprouting beyond the vascular-avascular junction, pinpoint areas of hyperfluorescence as well as late peripheral and posterior vascular leakage. The patient
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a well-defined inherited disorder of retinal vessel development. Association of FEVR with other congenital ocular diseases has already been described. We report the first clinical case of FEVR associated with hyaloid artery persistence. An 18-year-old Tunisian woman and four members of her family (mother, two brothers, and sister) presented signs of FEVR. Examination of this patient also revealed functional hyaloid artery persistence in her right eye. These two disorders have many common aspects in their pathological process, in particular vascula
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A 9 year-old child demonstrated symptomatic exudative vitreoretinopathy. The other family members were examined to detect funduscopic changes suggestive of the disease.
METHODS: A complete ocular examination was performed including fundus biomicroscopic examination and fluorescein angiography.
RESULTS: The patient with exudative vitreoretinopathy exhibited retinal neovascularisation and minime vitreous hemorrhage in one eye. He was successfully treated with laser photocoagulation. The mother and her 5 other children had isolated retinal vascular tortuosity.
CONCLUSION: The associat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal detachment occurred in 36 (20%) of 180 eyes of 90 individuals with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) from 17 families. FEVR can give rise to very different types of retinal detachment, such as rhegmatogenous retinal detachment, falciform retinal folds, PVR with formation of a retrolental membrane and exudative retinal detachment. All but one retinal detachment occurred before the age of 30. Traction from vitreous membranes seems to be the most important cause of retinal detachment; atrophy of the peripheral retina may contribute to the formation of retinal breaks. Subretinal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a disorder of retinal angiogenesis associated with mutations in multiple genes related to the Wnt pathway. The disease is characterized by a spectrum of ophthalmic manifestations that range from asymptomatic to blinding. While FEVR has classically been considered a diagnosis made in the pediatric population, it can be seen in adults and lead to vision loss if unidentified. We present three asymptomatic adults in a single, five-member family with clinical findings and genetic testing supportive of a diagnosis of FEVR.Materials and Metho
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a disorder characterised by peripheral retinal vascularisation with subsequent traction of retinal vessels and detachment. Recently, autosomal dominant FEVR (ad FEVR) has been mapped to 11q13 by linkage in four northern European families. We describe a large consanguineous Asian family in which the severity of the proband's eye disease suggested homozygosity for a disease allele. Thirty family members were assessed by ophthalmological examination and fluorescein angiography. Thirteen had unequivocal features of FEVR. A further two were classified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to investigate temporal retinal vessel angles (TVA) measured from colour fundus photographs as a biomarker for assessing clinical outcomes in familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). The primary objectives were to establish correlations between TVA and key clinical parameters, evaluate the predictive power of TVA for poor visual acuity and foveal hypoplasia, and determine optimal threshold angles for risk stratification.
METHODS: This retrospective case series included 65 patients (117 eyes) at Linkou Chang Gung Memorial Hospital, Taiwan. Ophthalmic examinations,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This case report details the diagnosis and management of a preterm infant with aggressive bilateral retinal pathology.
METHODS: A 4-week-old preterm baby girl, born at 28 weeks and 6 days to consanguineous parents, was referred for suspected aggressive posterior retinopathy of prematurity (ROP). She had a family history of bilateral retinal detachments and intellectual disability in an older sister. Clinical assessment included retinal examination, fluorescein angiography, optical coherence tomography, dual-energy x-ray absorptiometry (DEXA), and genetic testing. The genetic testing
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma secondary to familial exudative vitreoretinopathy presents as angle closure by either neovascular or non-neovascular mechanisms. We analyze the presentation and outcomes of two types of childhood glaucoma secondary to familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
METHODS: This retrospective cross-sectional study included all patients <18 years of age diagnosed with glaucoma after or concurrently with a diagnosis of FEVR between 2010 and 2020 from Queen Sirikit National Institute of Child Health in Bangkok, Thailand. Two groups were analyzed: neovascular or non-neovascular
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical and genetic characteristics of zinc finger protein 408 (ZNF408)-related familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in a Chinese cohort.
METHODS: Ninety families from Chongqing and 16 families from Xinjiang were selected according to fundus lesion characteristics. Peripheral venous blood was collected from patients and their families; genomic DNA was extracted for whole exome sequencing. Relationships between genotype and phenotype in patients with ZNF408-related FEVR were analyzed.
RESULTS: ZNF408 variants were detected in three patients (2.83%, 3/106). ZN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare genetically heterogeneous inherited disorder with varied presentation. We report a case of FEVR with a classic tractional component and a rare co-occurrence of macular hole with subtotal retinal detachment. The diagnosis was made on clinical examination and imaging. There have been four cases of full-thickness macular holes reported in the literature and none with macular hole retinal detachment. The patient underwent vitrectomy for the same and had silicone oil removal with attached retina postoperatively. We want to highlight this rare as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования