BACKGROUND: Familial primary pulmonary hypertension (PPH) is a rare, fatal, autosomal dominant disease that results in right heart failure from idiopathic obliteration of the pulmonary arteries. Patients develop stagnation of venous blood flow and elevated venous pressure.
METHODS: The authors retrospectively reviewed the clinical records of three patients diagnosed with PPH that was confirmed on the basis of physical examination, chest X-ray, electrocardiogram, and echocardiogram. Cardiac catheterization excluded cardiac shunt and other secondary causes of pulmonary hypertension.
RESULTS: T…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent discoveries of the familial primary pulmonary hypertension gene and somatic mutations in key cell growth and cell death regulatory genes in primary pulmonary hypertension have added a new dimension to severe pulmonary hypertension research. These findings have already impacted on how the disease is viewed, and ultimately, how severe pulmonary hypertension is diagnosed and treated. However, this new information raises several fundamental questions related to the role of bone morphogenetic protein receptor signalling in the control of lung vascular cell function. Furthermore, addition…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial primary pulmonary hypertension was found in two siblings (sister and brother). The woman noted exertional dyspnea at the age of 28 yr. The younger brother noticed exertional dyspnea, cough with bloody sputum and pretibial edema at the age of 38 yr. We diagnosed them as primary pulmonary hypertension as based on hemodynamic and histopathological findings. Regardless of the treatment, both patients died of right-sided heart failure with a short time course. We examined their family members, but there were no other members with primary pulmonary hypertension.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed lung specimens from 23 affected members of 13 families with known familial primary pulmonary hypertension. In this heritable disease, the pathogenetic basis of disease should be distinct within families, and the pathologic lesions should reflect the underlying biologic mechanisms. Two pathologic types of primary pulmonary hypertension have been proposed to exist, "plexogenic" and "thromboembolic." The purpose of this study was to determine the nature and variety of pathologic lesions in families with familial primary pulmonary hypertension and to discover whether the pattern of pat…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exudative retinal detachment as subretinal fluid accumulation occurs due to chorioretinal eye disease (inflammation, infection, tumor, vascular abnormalities) and in systemic diseases too. The aim of this case report was to emphasize connection between the ophthalmological pathology and other systemic conditions. This is a case report of a 45-year old woman who suffered from pulmonary hypertension caused by many recurrent thromboembolic events. During one of eight previous hospitalizations she complained of blurred vision. Bilateral exudative detachment is diagnosed by an ophthalmologist. Pare
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A kindred with a familial hemoglobinopathy and familial primary pulmonary hypertension with autosomal dominant transmission has been identified. Affected family members were obvious from their cyanosis due to a reduced affinity for oxygen by the hemoglobin variant. The mother and one child had clinical pulmonary hypertension, whereas two siblings had cyanosis and preclinical pulmonary vascular disease as evidenced by abnormal perfusion lung scans and elevated levels of fibrinopeptide A in the face of normal pulmonary hemodynamics. In one, pulmonary hypertension could be induced with exercise. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pulmonary hypertension (PPH) is a rare but severe and progressive disease characterised by obstructive lesions of small pulmonary arteries. Patients with PPH often have mutations in the bone morphogenetic protein receptor type II (BMPR2) gene, whereas some carry mutations in the activin receptor-like kinase 1 (ALK-1) gene, generally associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) type 2, a vascular dysplasia affecting multiple organs. The aim of this study was to determine whether members of families with PPH and confirmed or probable HHT had ALK-1 mutations. ALK-1 and BMP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenesis of primary pulmonary hypertension (PPH) is unknown, although in some instances families with multiple affected members suggest a genetic etiology.
METHODS AND RESULTS: We used microsatellite markers and linkage analysis in a large family with PPH to determine the chromosomal location of their disease gene. We tested a second, ethnically distinct, family for cosegregation of disease with markers from the linked region. We mapped the disease locus PPH1; GDB/HUGO designation (GDB:1381541; July 1996), approved when this work was accepted for publication in abstract fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of familial primary pulmonary hypertension (PPH) in Han nationality.
METHODS: The clinical and laboratory features of patients of familial PPH in a family of Han nationality in Zhumadian, Henan Province, including the propositus, female, aged 37, her 29-years-old brother, and her 14-years-old daughter, were summarized. Samples of peripheral blood were collected from all family members and 100 healthy volunteers. Genomic DNA of the peripheral white blood cells was extracted from the samples. Primers for the exon 1 - 13 includin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of familial primary pulmonary hypertension (FPPH) is unknown, but the clinical and pathologic features are the same as in sporadically occurring primary pulmonary hypertension (PPH). Because few families with this disease have been reported, the mode of inheritance and genetic features have not been clearly established. We previously reported a tendency for decreasing age of onset in subsequent generations of affected families. The purpose of this study was to examine the pattern of inheritance in a large number of families in an attempt to find clues to pathogenesis. From 24…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pulmonary hypertension (PPH) is a potentially lethal disorder, in which heterozygous mutations within the bone morphogenetic protein type II receptor (BMPR2) gene (BMPR2) have been identified. We conducted a molecular study of BMPR2 mutations in 4 Japanese families with familial PPH and 30 Japanese patients with sporadic PPH, and found 13 different mutations, of which 10 were novel, including missense (n=2), nonsense (n=4), frameshift (n=3), and splice-donor site (n=1) mutations. In total, BMPR2 mutations were found in all 4 familial PPH cases and 12 (40%) of the sporadic PPH cases. Fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pulmonary hypertension (PPH), an often fatal disease, is characterized by elevated pulmonary artery pressures in the absence of a secondary cause. Endovascular occlusion in the smallest pulmonary arteries occurs by proliferation of cells and matrix, with thrombus and vasospasm. Diagnosis is often delayed because the initial symptoms of fatigue and dyspnea on exertion are nonspecific and definitive diagnosis requires invasive procedures. The average life expectancy after diagnosis is two to three years with death usually due to progressive right heart failure. The aetiology of the disea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four-generation pedigree of familial primary pulmonary hypertension (FPPH) with 14 alive members was collected. In the family, three of the 14 alive familial members were diagnosed as FPPH. Mutations in bone morphogenetic protein receptor-II (BMPR-II) gene were screened by using sequencing analysis. A C-to-T transition at position 1471 in exon 11 of the BMPR-II gene was identified, resulting in an Arg491Trp mutation. We confirmed segregation of the mutation within the family and excluded the presence of the mutations in a panel of 240 chromosomes from normal individuals. No mutations were fo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования