Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
747 публикаций
Поиск: 145 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 50 с найденным полным текстом
Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver2023eng
BACKGROUND & AIMS: Intrahepatic cholangiocarcinoma (iCCA) is a primary liver tumour, characterized by poor prognosis and lack of effective therapy. The cytoskeleton protein Filamin A (FLNA) is involved in cancer progression and metastasis, including primary liver cancer. FLNA is cleaved by calpain, producing a 90 kDa fragment (FLNACT ) that can translocate to the nucleus and inhibit gene transcription. We herein aim to define the role of FLNA and its cleavage in iCCA carcinogenesis.
METHODS & RESULTS: We evaluated the expression and localization of FLNA and FLNACT in liver samples from iCCA p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filamin A is a protein essential for cytoskeleton production, encoded by the X-lined dominantly inherited FLNA gene. A deficiency in filamin A can lead to cardiac valvular dysplasia and periventricular nodular heterotopia in the brain. Notably, periventricular heterotopia Type 1 has associations with cardiovascular abnormalities. We report the case of a 40-year-old woman who visited the emergency department due to shortness of breath, intermittent desaturation, and vertigo. Initial diagnostic procedures unexpectedly identified a sinus of Valsalva aneurysm on a computed tomography scan of the t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emphysema is a chronic respiratory disorder characterized by destruction of alveoli, usually due to cigarette smoking or exposure to noxious particles or gases. Dysfunction of proteins that are involved in lung development and maintenance, such as alpha-1 antitrypsin, also contributes to emphysema. Filamin A (FLNA) is an actin-binding protein involved in cytoskeleton reorganization. Mutations in the FLNA gene classically lead to abnormal neuronal migration and connective and vascular tissue anomalies. Pulmonary manifestations consist of a wide range of pulmonary disorders that occur during inf
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filamin-mediated linkages between transmembrane receptors (TR) and the actin cytoskeleton are crucial for regulating many cytoskeleton-dependent cellular processes such as cell shape change and migration. A major TR binding site in the immunoglobulin repeat 21 (Ig21) of filamin is masked by the adjacent repeat Ig20, resulting in autoinhibition. The TR binding to this site triggers the relief of Ig20 and protein kinase A (PKA)-mediated phosphorylation of Ser-2152, thereby dynamically regulating the TR-actin linkages. A P2204L mutation in Ig20 reportedly cause frontometaphyseal dysplasia, a skel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filamin myopathy is a neuromuscular disorder manifesting with predominantly limb-girdle muscle weakness and in many patients with diaphragm paralysis and cardiomyopathy, caused by mutations in the filamin C (FLNC) gene. Molecular diagnosis of filamin myopathy based on direct DNA sequencing of coding exons is compromised by the presence of a high homology pseudogene (pseFLNC) located approximately 53.6 kb downstream of the functional FLNC gene on chromosome 7q.
METHODS: Molecular cloning, RT-PCR and real-time PCR methods were used to detect sequence differences between the FLNC and
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filamin A (FLNa) cross-links actin filaments (F-actin) into three-dimensional gels in cells, attaches F-actin to membrane proteins, and is a scaffold that collects numerous and diverse proteins. We report that Ca(2+)-calmodulin binds the actin-binding domain (ABD) of FLNa and dissociates FLNa from F-actin, thereby dissolving FLNa.F-actin gels. The FLNa ABD has two calponin homology domains (CH1 and CH2) separated by a linker. Recombinant CH1 but neither FLNa nor its ABD binds Ca(2+)-calmodulin in the absence of F-actin. Extending recombinant CH1 to include the negatively charged region linker
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in presenilin genes PS1 and PS2 account for approximately 50% of early-onset familial Alzheimer's disease (FAD). The PS1 and PS2 genes encode highly homologous transmembrane proteins related to the Caenorhabditis elegans sel-12 and spe-4 gene products. A hydrophilic loop region facing the cytoplasmic compartment is likely to be functionally important because at least 14 mutations in FAD patients have been identified in this region. We report here that the loop regions of PS1 and PS2 interact with nonmuscle filamin (actin-binding protein 280, ABP280) and a structurally related protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Filamin C truncating variants (FLNCtv) are a rare cause of cardiomyopathy with heterogeneous phenotypic presentations. Despite a high incidence of life-threatening ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD), reliable risk predictors to stratify carriers of FLNCtv are lacking.
OBJECTIVE: To determine factors predictive of SCD/major ventricular arrhythmias (MVA) in carriers of FLNCtv.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was an international, multicenter, retrospective cohort study conducted from February 2023 to June 2024. The Filamin C Registry Consortium included
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many cardiomyopathy-associated FLNC pathogenic variants are heterozygous truncations, and FLNC pathogenic variants are associated with arrhythmias. Arrhythmia triggers in filaminopathy are incompletely understood.
METHODS AND RESULTS: We describe an individual with biallelic FLNC pathogenic variants, p.Arg650X and c.970-4A>G, with peripartum cardiomyopathy and ventricular arrhythmias. We also describe clinical findings in probands with FLNC variants including Val2715fs87X, Glu2458Serfs71X, Phe106Leu, and c.970-4A>G with hypertrophic and dilated cardiomyopathy, atrial fibrillation,
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FLNC (filamin C), a member of the filamin family predominantly expressed in striated muscles, plays a crucial role in bridging the cytoskeleton and ECM (extracellular matrix) in cardiomyocytes, thereby maintaining heart integrity and function. Although genetic variants within the N-terminal ABD (actin-binding domain) of FLNC have been identified in patients with cardiomyopathy, the precise contribution of the actin-binding capability to FLNC's function in mammalian hearts remains poorly understood.
METHODS: We conducted in silico analysis of the 3-dimensional structure of mouse FL
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy affects approximately 1 in 500 adults and is the leading cause of death. Familial cases are common, and mutations in many genes are involved in cardiomyopathy, especially those in genes encoding cytoskeletal, sarcomere, and nuclear envelope proteins. Filamin C is an actin-binding protein encoded by filamin C (FLNC) gene and participates in sarcomere stability maintenance. FLNC was first demonstrated to be a causal gene of myofibrillar myopathy; recently, it has been found that FLNC mutation plays a critical role in the pathogenesis of cardiomyopathy. In this review, we summarize
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) often leads to heart failure. Mutations in sarcomeric proteins are most frequently the cause of HCM but in many patients the gene defect is not known. Here we report on a young man who was diagnosed with HCM shortly after birth. Whole exome sequencing revealed a mutation in the FLNC gene (c.7289C > T; p.Ala2430Val) that was previously shown to cause aggregation of the mutant protein in transfected cells. Myocardial tissue from patients with this mutation has not been analyzed before and thus, the underlying etiology is not well understood. Myocardial tissue of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the vast majority of pediatric patients with dilated cardiomyopathy, the specific etiology is unknown. Studies on families with dilated cardiomyopathy have exemplified the role of genetic factors in cardiomyopathy etiology. In this study, we applied whole-exome sequencing to members of a non-consanguineous family affected by a previously unreported congenital dilated cardiomyopathy syndrome necessitating early-onset heart transplant. Exome analysis identified compound heterozygous variants in the FLNC gene. Histological analysis of the cardiac muscle demonstrated marked sarcomeric and myofi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid tumors display reduced sensitivity to extracellular calcium ([Ca2+]o). [Ca2+]o activates calcium-sensing receptor (CASR), which interacts with the scaffold protein filamin A (FLNA). The study aimed to investigate: (1) the FLNA expression in human parathyroid tumors, (2) its effects on the CASR mRNA and protein expression, and (3) on ERK signaling activation, (4) the effect of the carboxy-terminal CASR variants and (5) of the treatment with the CASR agonist R568 on FLNA-mediated ERK phosphorylation in HEK293 cells. Full-length FLNA immunostaining was variably reduced in parathyroid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the gene encoding filamin A (FLNA) lead to diseases with high phenotypic diversity including periventricular nodular heterotopia, skeletal dysplasia, otopalatodigital spectrum disorders, cardiovascular abnormalities, and coagulopathy. FLNA mutations were recently found to be associated with lung disease. In this study, we report a novel FLNA gene associated with significant lung disease and unique angiogenesis.
CASE PRESENTATION: Here, we describe a 1-year-old Saudi female child with respiratory distress at birth. The child then had recurrent lower respiratory tract i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac defects can be the presenting symptom in patients with mutations in the X-linked gene FLNA. Dysfunction of this gene is associated with cardiac abnormalities, especially in the left ventricular outflow tract, but can also cause a congenital malformation of the cerebral cortex. We noticed that some patients diagnosed at the neurogenetics clinic had first presented to a cardiologist, suggesting that earlier recognition may be possible if the diagnosis is suspected.
METHODS AND RESULTS: From the Erasmus MC cerebral malformations database 24 patients were identified with cereb
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the clinical, radiologic, and genetic features of periventricular heterotopia (PH) with Ehlers-Danlos syndrome (EDS).
METHODS: Exonic sequencing and single stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis was performed on affected individuals. Linkage analysis using microsatellite markers on the X-chromosome was performed on a single pedigree. Western blotting evaluated for loss of filamin A (FLNA) protein and Southern blotting assessed for any potential chromosome rearrangement in this region.
RESULTS: The authors report two familial cases and nine additional sporad
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Filamin family of actin binding proteins is required to maintain cell shape and promote cell locomotion. Using the Drosophila ovary, we provide a detailed description of Filamin-deficient cells during morphogenesis. Reduced expression of Filamin in follicle cells causes defects in the initial encapsulation of germline cysts and in the migration of border cells through the germline cyst. However, follicle cell morphogenesis is unaffected by point mutations that produce truncated Filamin proteins. In addition, mutant follicle cell movements can be partially rescued by a transgene encoding on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.