OBJECTIVE: To characterize the clinical and immunological features of lupus-like immune dysregulation in children with lysinuric protein intolerance (LPI) through case analysis and literature review.
METHODS: This study retrospectively analyzed the clinical records, genetic testing results, and immunological data of two LPI cases treated at Beijing Children's Hospital. A literature review was simultaneously performed to contextualize our findings.
RESULTS: The proband (Patient 1), a 1.5-year-old girl with homozygous SLC7A7 (c.625 + 1G > A) mutation, presented with growth retardation and mult
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysinuric protein intolerance is a rare autosomal disorder caused by mutations in the Slc7a7 gene that lead to impaired transport of neutral and basic amino acids. The gold standard treatment for lysinuric protein intolerance involves a low-protein diet and citrulline supplementation. While this approach partially improves cationic amino acid plasma levels and alleviates some symptoms, long-term treatment is suggested to be detrimental and may lead to life-threatening complications characterized by a wide range of hematological and immunological abnormalities. The specific cause of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysinuric protein intolerance is an autosomal recessive metabolic disorder caused by defective transport of the cationic amino acids lysine, arginine and ornithine in the epithelial cells of the basolateral membrane in the small intestine and renal tubules. Mutations in the solute carrier family 7, member 7, SLC7A7, gene cause this multisystemic disease with a variety of clinical symptoms such as hepatosplenomegaly, osteoporosis, hypotonia, developmental delay, pulmonary insufficiency or end-stage renal disease. In the present study, genomic structure of SLC7A7 in six Turkish patients with lys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although microglial activation is induced by an increase in chemokines, the role of mitophagy in this process remains unclear. This study aimed to elucidate the role of microglial mitophagy in CKLF/CKLF1 (chemokine-like factor 1)-induced microglial activation and neuroinflammation, as well as the underlying molecular mechanisms following CKLF treatment. This study determined that CKLF, an inducible chemokine in the brain, leads to an increase in mitophagy markers, such as DNM1L, PINK1 (PTEN induced putative kinase 1), PRKN, and OPTN, along with a simultaneous increase in autophagosome formatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-arginine metabolism in myeloid cells plays a central role in the processes of macrophage activation and in the regulation of immune responses. In this study, we investigated arginine transport activity and the expression of the related transporter genes during the differentiation of monocytes to macrophages. We show here that the induction of THP-1 monocyte differentiation by PMA markedly increases the expression of SLC7A7 mRNA and of y(+)LAT1 protein and consequently, the activity of system y(+)L-mediated arginine transport. Conversely, the activity of system y(+) decreases during macrophag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DHODH (dihydroorotate dehydrogenase (quinone)) has been demonstrated as a critical regulator of programmed cell death, yet its role in macroautophagy/autophagy remains poorly defined. Flaviviridae pose a significant threat to global public health, and their replication is closely associated with autophagy. Building upon our previous findings that DHODH was a broad-spectrum target for Flaviviridae and a key regulator of Pestiviruses replication, this study employed RNA-seq screening coupled with functional validation to demonstrate that DHODH affected Pestiviruses replication by regulating mito
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal fetal growth is linked to perinatal complications and increased risk of metabolic and cardiovascular diseases, yet the underlying mechanisms remain unclear. Placental System L amino acid transport is decreased in human pregnancies complicated by fetal growth restriction and increased in fetal overgrowth. We previously demonstrated that trophoblast-specific overexpression (OX) of Slc7a5/LAT1 enhances transplacental leucine transport and fetal growth. However, the mechanistic link between increased placental transfer of leucine and stimulation of fetal growth remains unclear. We hypothe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtubule-associated protein 1A/1B-light chain 3 (LC3)-associated phagocytosis (LAP) plays a critical role in host defense against invading pathogens, including Listeria monocytogenes (Listeria. monocytogenes), Salmonella typhimurium (S. typhimurium), and Francisella novicida (F. novicida). However, the precise regulatory mechanisms controlling LAP remain poorly understood. Here, we identify enkurin domain-containing protein 1 (ENKD1) as a key negative regulator of LAP during infection with these pathogens. Macrophages infected with L. monocytogenes (10403S), S. typhimurium (ATCC14028), or F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute pancreatitis (AP) is a common acute and critical disease of the digestive system. The initial step of its pathogenesis is the abnormal activation of trypsinogen within pancreatic acinar cells. Seminal studies have identified autophagy dysfunction as a critical upstream regulatory step in this process. Under physiological conditions, selective autophagy, such as zymophagy, may clear aberrantly activated zymogen particles in the cell and maintain pancreatic homeostasis. However, in AP defective autophagic flux, manifested by a defect in autophagosome-lysosome fusion, decreased lysosomal en
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: y+LAT1, encoded by SCL7A7, is the protein mutated in Lysinuric Protein Intolerance (LPI), a rare metabolic disease caused by a defective cationic amino acid (CAA, arginine, lysine, ornithine) transport at the basolateral membrane of intestinal and renal tubular cells. The disease is characterized by protein-rich food intolerance with secondary urea cycle disorder, but symptoms are heterogeneous with lung and immunological complications that are not explainable by the CAA transport defect. With the exception of the Finnish founder mutation (c.895-2A > T, LPIFin), LPI-causative mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monogenic lupus is a rare but severe form of systemic lupus erythematosus (SLE) that typically manifests during childhood. Mutations in SLC7A7 cause lysinuric protein intolerance (LPI), and this gene has been implicated in monogenic lupus. This study aimed to investigate the clinical features, treatment strategies, and outcomes of pediatric patients with monogenic lupus caused by SLC7A7 mutations. METHODS: We conducted a retrospective single-center study of pediatric patients with SLE who fulfilled the 2012 SLICC and/or 2019 EULAR/ACR classification criteria and underwent next-gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebrospinal fluid (CSF) is mainly produced by the choroid plexus (CP) located in brain ventricles. Although derived from blood plasma, it is nearly protein-free (~ 250-fold less) and contains about 2-20-fold less free amino acids, with the exception of glutamine (Gln) which is nearly equal. The aim of this study was to determine which amino acid transporters are expressed in mouse CP epithelium in order to gain understanding about how this barrier maintains the observed amino acid concentration gradient.
METHODS: Expression of amino acid transporters was assessed in isolated cho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 6-18F-fluoro-L-3,4-dihydroxyphenylalanine (18F-FDOPA) PET is a useful tool in the clinical management of pheochromocytoma (PHEO) and medullary thyroid carcinoma (MTC). 18F-FDOPA is a large neutral amino acid biochemically resembling endogenous L-DOPA and taken up by the L-type amino acid transporters (LAT1 and LAT2). This study was conducted to examine the expression of the LAT system in PHEO and MTC.
METHODS: Real-time PCR and Western blot analyses were used to assess LAT1 and LAT2 gene and protein expression in 32 PHEO, 38 MTC, 16 normal adrenal medulla and 15 normal thyroid tis
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Placental amino acid transporters and peroxisome proliferator-activated receptors (PPARs) have been implicated to placental development and therefore regulation of fetal growth. We analyzed the correlation between the expression of amino acid transporters and PPARs and investigated whether PPARs control the expression of amino acid transporters in placentas. It was found that protein expression of PPARγ and L-type amino acid transporter 1(LAT1) and 2 (LAT2) was decreased in small-for-gestational-age (SGA) placentas. LAT1, LAT2 and taurine transporter (TAUT) expression correlated to PPARγ level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monoclonal anti-peptide antibody (2E11) was raised against the synthetic peptide 38 (C-L-D-K-S-G-L-P-S-D-R-F-F-A) representing a part of the variable region of the Vbeta 6.2 T-cell receptor. This mAb (IgG(1), kappa light chain) bound very specifically to peptide 38 as shown by ELISA but did not recognize the corresponding native Vbeta 6.2 T-cell receptor on T-cells. For epitope analysis, overlapping peptides of 4-10 amino acids in length corresponding to the sequence of peptide 38 were synthesized and assayed by SPOT synthesis on cellulose sheets. The shortest peptide recognized was L-P-S-D-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the effect of mild (Mi; ∼25%) and moderate (Mo; ∼50%) maternal calorie restriction (MCR) vs ad libitum-fed controls on placental glucose and leucine transport impacting fetal growth potential. We observed in MiMCR a compensatory increase in transplacental (TP) glucose transport due to increased placental glucose transporter isoform (GLUT)-3 but no change in GLUT1 protein concentrations. This change was paralleled by increased glut3 mRNA and 5-hydroxymethylated cytosines with enhanced recruitment of histone 3 lysine demethylase to the glut3 gene locus. To assess the biologic relevan
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate immune defense against intracellular pathogens, like Salmonella, relies heavily on the autophagy machinery of the host. This response is studied intensively in epithelial cells, the target of Salmonella during gastrointestinal infections. However, little is known of the role that autophagy plays in macrophages, the predominant carriers of this pathogen during systemic disease. Here we utilize a zebrafish embryo model to study the interaction of S. enterica serovar Typhimurium with the macroautophagy/autophagy machinery of macrophages in vivo. We show that phagocytosis of live but not he
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare autosomal inherited disease caused by defective cationic aminoacid transport 4F2hc/y(+)LAT-1 at the basolateral membrane of epithelial cells in the intestine and kidney. LPI is a multisystemic disease with a variety of clinical symptoms such as hepatosplenomegaly, osteoporosis, hypotonia, developmental delay, pulmonary insufficiency or end-stage renal disease. The SLC7A7 gene, which encodes the y(+)LAT-1 protein, is mutated in LPI patients. Mutation analysis of the promoter localized in intron 1 and all exons of the SLC7A7 gene was performed in 11
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kidney serves a central role in the control of blood pressure through the release of vasoactive substances and the urinary excretion of Na+. Patients with essential hypertension usually exhibit persistent high blood pressure accompanied by Na+ retention. L-dihydroxyphenylalanine (L‑DOPA) is an amino acid, converted by the enzyme aromatic L‑amino acid decarboxylase to dopamine. The uptake of L‑DOPA by cells of the proximal tubular epithelium of the kidney is controlled by the L‑type amino acid transporter 2 (LAT2). LAT2 belongs to the solute carrier family 7 (SLC7) of amino acid transporter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid hormone transport into cells requires plasma membrane transport proteins. Mutations in one of these, monocarboxylate transporter 8 (MCT8), have been identified as underlying cause for the Allan-Herndon-Dudley syndrome, an X-linked mental retardation in which the patients also present with abnormally high 3',3,5-triiodothyronine (T(3)) plasma levels. Mice deficient in Mct8 replicate the thyroid hormone abnormalities observed in the human condition. However, no neurological deficits have been described in mice lacking Mct8. Therefore, we subjected Mct8-deficient mice to a comprehensive i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.