Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
29 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Classic galactosemia (OMIM 230400) is an inherited disorder in the metabolism of galactose caused by deficiency of the enzyme galactose 1-phosphate uridyl transferase (EC 2.7.7.12). Galactosemia leads to accumulation of galactose and galactose 1-phosphate (gal-1-P) in blood and tissues and, if untreated, produces neonatal death or severe mental retardation, cirrhosis of the liver, and cataracts. Hence, the disorder is included in many neonatal screening programs.
METHODS: We retrospectively analyzed filter-paper blood samples obtained 4-8 days postpartum for routine neonatal scree
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Classical galactosaemia caused by deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) is characterized by acute symptoms of hepatocellular dysfunction, sepsis, cataracts and failure to thrive. Galactose limitation reverses these complications immediately, however, most of these children have a long-term complication of verbal dyspraxia mental retardation and ovarian failure. The GALT gene was cloned and several mutations including the common Q188R have been reported. In this study the coding region of GALT was amplified by polymerase chain reaction from genomic DNA of clas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactosemia is an autosomal recessive disorder with a wide range of clinical abnormalities. Cellular oxidative stress is considered as one of the pathogenic mechanisms of galactosemia. In this study, we examined the activity of NADPH oxidase (NOX), a major superoxide-generating enzyme system, in peripheral blood lymphocytes (PBL) from galactosemia patients. PBL were isolated from galactosemia patients and healthy control subjects and used for cell culture studies and biochemical assays. PBL were cultured in the presence or absence of galactose or galactose-1-phosphate (Gal-1-P), and enzyme ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red cells and the lens of the eye are non-nucleated cells; moreover, they have metabolic similarities. Cataracts develop in childhood in homozygotes for galactosaemic abnormalities, which can be detected by biochemical measurements in red blood-cells. It has not been determined whether heterozygotes for these defects are at greater risk for cataract development later in life. Similarly, riboflavin deficiecy for which the erythrocyte is a sensitive indicator, has been associated with cataracts in animals. Red-cell studies were carried out in 22 patients, aged under 50, with cataracts. Heterozyg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactose metabolism occurs through an evolutionarily conserved pathway in which galactose and uridine diphosphoglucose are converted to glucose-1-phosphate and uridine diphosphogalactose through the action of three sequential enzymes: galactokinase (GALK, EC 2.7.1.6), galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT, EC 2.7.7.12), and uridine phosphogalactose 4'-epimerase (GALE, EC 5.1.3.2). Inborn errors of galactose metabolism occur with impaired activity for each of the enzymes. Classical galactosemia is the most common and the most severe of these diseases and is caused by deficiency of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine submaxillary beta-galactoside alpha(1----2)-fucosyltransferase is known to transfer a fucosyl residue from guanosine 5'-diphosphofucose (GDP-fucose) to the 2-OH group of beta-D-galactopyranosides with inversion of configuration at the fucopyranosyl anomeric carbon. A bisubstrate analog (1) of the postulated transition-state for this reaction, which has O-2 of phenyl beta-D-galactopyranoside attached to the terminal phosphorous of GDP through a flexible ethylene bridge, has been chemically synthesized and evaluated as an inhibitor of this enzyme. Compound 1 was found to be a competitive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the long-term outcome of dietary intervention in siblings from 14 Irish families with classical galactosemia (McKusick 230400), an autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism and galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency.
STUDY DESIGN: Outcomes in siblings on dietary galactose restriction were studied to evaluate whether birth order (ie, time of commencement of diet) and compliance with lactose-restricted diet (galactose intake > or < 20 mg /day), assessed by dietary recall and biochemical monitoring of galactose-1-phosphate [Gal-1-P] and g
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic galactosemia is a genetic disorder that results from profound loss of galactose-1P-uridylyltransferase (GALT). Affected infants experience a rapid escalation of potentially lethal acute symptoms following exposure to milk. Dietary restriction of galactose prevents or resolves the acute sequelae; however, many patients experience profound long-term complications. Despite decades of research, the mechanisms that underlie pathophysiology in classic galactosemia remain unclear. Recently, we developed a Drosophila melanogaster model of classic galactosemia and demonstrated that, like patien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired activity of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) causes galactosemia, an autosomal recessive disorder of galactose metabolism. Early initiation of a galactose-restricted diet can prevent or resolve neonatal complications. Despite therapy, patients often experience long-term complications including speech impairment, learning disabilities, and premature ovarian insufficiency in females. This study evaluates clinical outcomes in 34 galactosemia patients with markedly reduced GALT activity and compares outcomes between patients with different levels of mean galactose-1-phosphat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.