Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14028 публикаций
Поиск: 208 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3106 с найденным полным текстом
Normally occurring and experimentally induced models of immunodeficiency indicate that B cell development and antibody production are influenced by genetic factors. It is highly likely that polymorphic variants in genes that encode receptors for growth and differentiation factors, signal transduction molecules, and components of the B cell and pre-B-cell receptor complex contribute to this genetic control. We have identified a surprisingly large number of polymorphic variants in lambda5/14.1. Together with VpreB, lambda5/14.1 forms the surrogate light chain in the pre-B-cell receptor complex.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the conversion of RARalpha/PML gene in acute promyelocytic leukemia (APL) patients before and after treatment with all-trans retinoic acid (ATRA) followed by intensive consolidation chemotherapy (ICC) and allogeneic bone marrow transplantation (allo-BMT).
METHODS: RARalpha/ PML fusion gene was detected in 22 APL patients before and after treatment by reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR).
RESULTS: RARalpha/PML fusion gene was positive in 75% of the patients after achieving complete remission with ATRA, and turned negative in 83% of the patients after
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Species of the subgenus Leishmania (Leishmania) cause the debilitating disease leishmaniasis on four continents. Species grouped within the Leishmania donovani complex cause visceral leishmaniasis, a life-threatening disease, often associated with poverty, and affecting some 0.5 million people each year. The Leishmania glycoprotein GP63, or major surface protease, is a metalloprotease involved in parasite survival, infectivity and virulence. Here, we show that evolution of the gp63 multigene family is influenced by mosaic or fragmental gene conversion. This is a major evolutionary force for bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate the origin(s) of the mutation(s) leading to the beta S-globin gene in North American populations of African ancestry, we analyzed DNA polymorphisms in the beta-globin gene cluster in a large number of both beta A- and beta S-globin gene-bearing chromosomes in U.S. and Jamaican Blacks. We found 16 different haplotypes of polymorphic sites associated with 170 beta S-globin gene-bearing chromosomes. The three most common beta S haplotypes, which account for 151/170 of the beta S-globin gene-bearing chromosomes, are only rarely seen in the chromosomes bearing the beta A-glo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of fluoroquinolones to cause light-induced adverse effects has been established in experimental studies and clinical observations. The formation of active oxygen species appears to be responsible for this activity. Photomutagenicity tests with bacterial, lower eukaryotic and mammalian cells were performed with three fluoroquinolones (Fleroxacin, Ciprofloxacin and Lomefloxacin). After concomitant irradiation with simulated solar light (with a reduced UVB component), weak increases in the number of revertants were observed in Salmonella typhimurium TA104 and TA100. No photomutagenic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The humoral immune response relies on a diverse antibody repertoire, which is expanded through processes such as somatic hypermutation, class-switch recombination and gene conversion. These processes are primarily mediated by activation-induced cytidine deaminase (AID). Gene conversion generates diversity in immunoglobulin heavy and light chains (IGHVs) in species such as chickens and rabbits, though it has not been widely studied. Since 80% of the equine IGHV repertoire originates from only three functional gene segments, we examined gene conversion events in horses to assess their role in an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large (>10 kb), nearly identical (>99% nucleotide identity), palindromic sequences are enriched on mammalian sex chromosomes. Primate Y-palindromes undergo high rates of arm-to-arm gene conversion, a proposed mechanism for maintaining their sequence integrity in the absence of X-Y recombination. It is unclear whether X-palindromes, which can freely recombine in females, undergo arm-to-arm gene conversion and, if so, at what rate. We generated high-quality sequence assemblies of Mus molossinus and M. spretus X-palindromic regions and compared them with orthologous M. musculus X-palindromes. Our
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-read sequencing, paralog-aware variant calling, and telomere-to-telomere (T2T) human genome assemblies now enable the resolution of copy-, haplotype-, and nucleotide-level complexities in segmentally duplicated loci, which were previously inaccessible with short-read sequencing. In this review, we highlight how current technologies and analysis methods reveal extensive diversity in copy number (CN), structure, and gene conversion within the spinal muscular atrophy-associated survival motor neuron (SMN) locus. We summarize how understanding population-level structural variation could be tr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the type and frequency of gene conversion from SMN1 to SMN2 in Chinese patients affected with spinal muscular atrophy (SMA), and to explore the relationship between gene conversion and clinical phenotype.
METHODS: Non-homozygous deletion of SMN1 gene exon 8 was screened among 417 patients with SMN1 exon 7 homozygous deletions. To analyze and verify the types of gene conversion, genomic DNA sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and gene subcloning and sequencing were carried out.
RESULTS: Thirty-one patients (7.4% of all) with non-homoz
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeats are the most diverse and dynamic but also the least well-understood component of microbial genomes. For all we know, repeat-associated mutations such as duplications, deletions, inversions and gene conversion might be as common as point mutations, but because of short-read myopia and methodological bias, they have received much less attention. Long-read DNA sequencing opens the perspective of resolving repeats and systematically investigating the mutations they induce. For this study, we assembled the genomes of 16 closely related strains of the bacterial pathogen Mycobacterium tubercu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic loss-of-function variants of OTOA are a well-known cause of moderate-to-severe hearing loss. Whereas non-allelic homologous recombination-mediated deletions of the gene are well known, gene conversions to pseudogene OTOAP1 have been reported in the literature but never fully described nor their pathogenicity assessed. Here, we report two unrelated patients with moderate hearing-loss, who were compound heterozygotes for a converted allele and a deletion of OTOA. The conversions were initially detected through sequencing depths anomalies at the OTOA locus after exome sequencing, then
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The switching of yeast mating-type alleles involves a transposition of a copy of a sequence from HML or HMR to replace the sequences at MAT. Using diploid strains of yeast we have discovered that about 1% of the homothalic conversions of MAT alleles are accompanied by large intrachromosomal rearrangements. These rearrangements are highly specific fusions of part of MAT either with HMR (to produce a deficiency ring chromosome). We conclude that the mechanism of MAT conversions involves a highly specific pairing between the homologous sequences at MAT and the donor genes HML or HMR followed by a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chemokine receptor genes of the CCR cluster on human chromosome 3p21 play important roles in humoral and cellular immune responses. Several of these receptors have been shown to influence human immunodeficiency virus infection and progression to AIDS, and their homologues may play a role in feline immunodeficiency virus infection. We report the isolation and sequencing of a 150-kb domestic cat BAC clone containing the feline CCR genes CCR1, CCR2, CCR3, and CCR5 to further analyze these four receptor genes within the family Felidae. Comparative and phylogenetic analyses reveal evidence for
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among extant cetaceans, mysticetes are filter feeders that do not possess teeth and use their baleen for feeding, while most odontocetes are considered suction feeders, which capture prey by suction without biting or chewing with teeth. In the present study, we address the functionality of amelogenin (AMEL) genes in cetaceans. AMEL encodes a protein that is specifically involved in dental enamel formation and is located on the sex chromosomes in eutherians. The X-copy AMELX is functional in enamel-bearing eutherians, whereas the Y-copy AMELY appears to have undergone decay and was completely l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloning and sequencing of the gamma-globin gene of a sickle cell anemia patient homozygous for the Bantu haplotype has revealed a gene conversion that involves the replacement of an A gamma sequence by a G gamma sequence in the promoter area of the A gamma gene. This event is similar to another gene conversion believed to be responsible for the very high homology between gamma-globin genes, suggesting that the promoter area of these genes is prone to this type of genetic rearrangement. Further analysis demonstrated that the chromosome bearing this gene conversion has a very high frequency amon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intramuscular fatty deposits, which are seen in muscular dystrophies and with aging, negatively affect muscle function. The cells of origin of adipocytes constituting these fatty deposits are mesenchymal stromal cells, fibroadipogenic progenitors (FAPs). We uncover a molecular fate switch, involving miR-206 and the transcription factor Runx1, that controls FAP differentiation to adipocytes. Mice deficient in miR-206 exhibit increased adipogenesis following muscle injury. Adipogenic differentiation of FAPs is abrogated by miR-206 mimics. Using a labeled microRNA (miRNA) pull-down and sequencing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnostic deployment of massively parallel short-read next-generation sequencing (NGS) has greatly improved genetic test availability, speed, and diagnostic yield, particularly for rare inherited disorders. Nonetheless, diagnostic approaches based on short-read sequencing have a poor ability to accurately detect gene conversion events. We report on the genetic analysis of a family in which 3 fetuses had clinical features consistent with the autosomal recessive disorder Meckel-Gruber syndrome (MKS). Targeted NGS of 29 known MKS-associated genes revealed a heterozygous TMEM231 splice donor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS), a rare form of thrombotic microangiopathy caused by complement pathogenic variants, mainly affects the kidney microvasculature. A retrospective genetic analysis in our aHUS cohort (n=513) using multiple ligation probe amplification uncovered nine unrelated patients carrying a genetic abnormality in the complement factor H related 1 gene (CFHR1) that originates by recurrent gene conversion events between the CFH and CFHR1 genes. The novel CFHR1 mutants encode an FHR-1 protein with two amino acid substitutions, L290S and A296V, converting the FHR-1 C te
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert and Meckel-Gruber syndromes (JS and MGS) are ciliopathies with overlapping features. JS patients manifest the "molar tooth sign" on brain imaging and variable eye, kidney, and liver disease. MGS presents with polycystic kidneys, occipital encephalocele, and polydactyly; it is typically perinatally fatal. Both syndromes are genetically heterogeneous; some genes cause either syndrome. Here, we report two brothers married to unrelated women. The first brother had three daughters with JS and a son with polycystic kidneys who died at birth. The second brother's wife had a fetal demise due t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In SMA, unusual findings such as deletions restricted only to SMN1 exon 8, inspite of honozygous SMN1 exons 7-8 deletions in the family, may obscure final diagnosis. Application of a modified PCR procedure allowed discrimination between a deletion or a gene conversion event in a case of prenatal diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.