Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9485 публикаций
Поиск: 246 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1119 с найденным полным текстом
BACKGROUND: MSX2 mutations are a very rare cause of craniosynostosis. Gain-of-function mutations may lead to the Boston-type craniosynostosis with limb defects and refraction errors, whereas loss-of-function mutations causes primary osseous defects such as enlarged parietal foramina.
MATERIALS AND METHODS: Herein we report the case of a child with bicoronal synostosis and cutaneous syndactylies, who presented iridal and chorioretinal colobomas. Due to the craniofacial features that were prominent in the clinical picture, the genes involved in craniosynostosis were explored.
RESULTS: The pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Menkes disease (MD) is an X-linked, fatal neurodegenerative disorder of copper metabolism, caused by mutations in the ATP7A gene. Thirty-three Menkes patients in whom no mutation had been detected with standard diagnostic tools were screened for exon duplications in the ATP7A gene.
METHODS: The ATP7A gene was screened for exon duplications using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). The expression level of ATP7A was investigated by real-time PCR and detailed analysis of the ATP7A mRNA was performed by RT-PCR followed by sequencing. In order to investigate whethe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microduplications at 17q21.31 have recently been reported in children with mental retardation, autism spectrum disorders and/or dysmorphic features, as well as in a single schizophrenic patient. This rearrangement encompasses the microtubule associated protein tau (MAPT) gene, mutations of which are a major cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD). However, no 17q21.31 microduplication has been so far identified in this condition. We screened chromosomal rearrangements in FTLD patients using quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments and high resolution array CGH. We fo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of disorders are known to be caused by duplication of genes, but these are all rare events. However, there is evidence that polymorphic gene duplication may be common and a growing number of genes are known to be duplicated in a polymorphic manner although phenotypes cannot be associated with most of these. Gene duplication occurring due to cytogenetic abnormalities such as Down syndrome predisposes the patients to a variety of complex disorders. It is possible therefore that many complex disorders and variable phenotypes are associated with duplication of genes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating transcription factor 5 (Atf5) is a member of the ATF/CREB family of transcription factors and involved in diverse cellular functions and diseases in mammals. However, the function of atf5 remains largely unknown in fish. Here, we report the expression pattern and function of duplicated atf5 genes in zebrafish. The results showed that the gene structures of zebrafish atf5a and atf5b were similar to their mammalian orthologs. Zebrafish Atf5a and Atf5b shared an amino acid sequence identity of 40.7%. Zebrafish atf5a and atf5b had maternal origin with dynamic expression during embryonic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene duplication (GD), thought to facilitate evolutionary innovation and adaptation, has been studied in many phylogenetic lineages. However, it remains poorly investigated in trematodes, a medically important parasite group that has been evolutionarily specialized during long-term host-parasite interaction. In this study, we conducted a genome-wide study of GD modes and contributions in Schistosoma mansoni, a pathogen causing human schistosomiasis. We combined several lines of evidence provided by duplicate age distributions, genomic sequence similarity, depth-of-coverage and gene synteny to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination, the developmental process that directs embryos toward male or female fates, is controlled by master sex-determining genes whose origins and evolutionary dynamics remain poorly understood outside of a few model systems. In contrast to the highly differentiated sex chromosomes of mammals, birds, and Drosophila, most anurans (frogs and toads) maintain homomorphic sex chromosomes that exhibit a rapid turnover, even among closely related species. Master sex-determining genes evolve via gene duplication or via allelic diversification, and sex chromosome turnover is driven by gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-coding genes mapping to high-identity segmental duplications (SDs) have been difficult to annotate and characterize and are the source of most previously unknown protein-coding genes being discovered as part of the human pangenome. Here, we combine long-read assembled human genomes (298) and long-read transcriptome data (5.6 billion full-length cDNA from 83 tissues) to phylogenetically interrogate 493 gene families discovering 2713 potentially copy number polymorphic genes not present in the human reference genome. For reference SD gene families where paralog specificity can be assigne
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prothrombin gene mutations can be associated with either a thrombotic or a bleeding risk. Genomic studies and coagulation workup can provide valuable information to better understand their clinical importance.
KEY CLINICAL QUESTION: We describe the case of a woman with a duplication of the entire prothrombin gene.
CLINICAL APPROACH: A 42-year-old woman presented for thrombophilia screening following a history of unprovoked arterial and superficial venous thrombotic episodes. Coagulation workup demonstrated a marked increase in prothrombin levels and ex vivo thrombin generation. G
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: The alpha-synuclein gene (SNCA) is implicated in both Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB). The purpose of this case study was to describe the neuropsychological profile, clinical trajectory, and treatment course of an individual with a known SNCA gene duplication who was followed over the course of three years. Methods: The patient was a healthy man who developed olfactory changes in early adulthood followed by parkinsonism and cognitive concerns around age 40. He underwent serial neurologic and neuropsychological evaluations and neuroimaging, as well as gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arylalkylamine N-acetyltransferase (AANAT) plays a crucial role in synchronizing internal biological functions to circadian and circannual changes. Generally speaking, only one copy of AANAT gene has been found in mammals, however, three independent duplications of this gene were detected in several cetartiodactyl lineages (i.e., Suidae, Hippopotamidae, and Pecora), which originated in the middle Eocene, a geological period characterized with the increased climate seasonality. Lineage-specific expansions of AANAT and the associated functional enhancement in these lineages strongly suggest an i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old woman presented with elevated low-density lipoprotein (LDL) cholesterol and clinically suspected familial hypercholesterolemia. Initial genetic analysis by Sanger sequencing found no causal variants in LDLR or other familial hypercholesterolemia genes. More than a decade later, her 9-year-old daughter was also found to have elevated LDL cholesterol. Re-analysis using current genetic methodology detected a novel whole-gene duplication of APOB in both individuals, which was tentatively assumed to explain their elevated LDL cholesterol based mainly on biological plausibility. Howeve
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to piperaquine has been associated with the amplification of the plasmepsin II gene in Cambodia. None of the 175 African isolates that we analyzed had plasmepsin II gene amplification (piperaquine 50% inhibitory concentration ranged from 0.94 to 137.5 nM), suggesting there is a low prevalence of piperaquine reduced susceptibility in Africa. Additionally, the few isolates with reduced susceptibility to piperaquine did not harbor amplification of the plasmepsin II gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem gene duplication is an important mutational process in evolutionary adaptation and human disease. Hypothetically, two tandem gene copies should produce twice the output of a single gene, but this expectation has not been rigorously investigated. Here, we show that tandem duplication often results in more than double the gene activity. A naturally occurring tandem duplication of the Alcohol dehydrogenase (Adh) gene exhibits 2.6-fold greater expression than the single-copy gene in transgenic Drosophila This tandem duplication also exhibits greater activity than two copies of the gene in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene. Menkes disease (MD) and occipital horn syndrome (OHS) are allelic X-linked recessive copper deficiency disorders resulting from ATP7A gene mutations. MD is a severe condition leading to progressive neurological degeneration and death in early childhood, whereas OHS has a milder phenotype with mainly connective tissue abnormalities. Until now, molecular analyses have revealed only deletions and point mutations in both diseases. This study reports new molecular data in a series of 40 patients referred for either MD or OHS. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The RHD gene is highly polymorphic and a large number of D variants have already been detected. Several mechanisms are involved in the origin of D variants. In-frame deletions, resulting in a single-amino-acid deletion, have been described associated with RhD and RhCE variants. No in-frame duplications and/or insertions have been reported in the RH genes to date.
STUDY DESIGN AND METHODS: Blood samples from a Brazilian blood donor and his sister were serologically tested with routine anti-D reagents and anti-D panels (ALBAclone advanced partial D typing kit, Alba Bioscience Limite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to its high polymorphism and importance for disease resistance, the major histocompatibility complex (MHC) has been an important focus of many vertebrate genome projects. Avian MHC organization is of particular interest because the chicken Gallus gallus, the avian species with the best characterized MHC, possesses a highly streamlined minimal essential MHC, which is linked to resistance against specific pathogens. It remains unclear the extent to which this organization describes the situation in other birds and whether it represents a derived or ancestral condition. The sequen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loeys-Dietz syndrome (LDS; OMIM:609192) is an autosomal dominant disorder characterized by hypertelorism, bifid uvula or cleft palate, and arterial tortuosity with widespread vascular aneurysms and a high risk of aortic dissection at an early age. LDS results from mutations in the transforming growth factor beta-receptor I and II (TGFBR1 and TGFBR2) genes, altering the transmission of the subcellular TGF-β signal, mediated by increased activation of Smad2. We report on a 17-year-old boy with pubertas tarda, a bifid uvula, camptodactyly and facial dysmorphic features, suggestive of LDS. Mutatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: alpha-Synuclein gene (SNCA) multiplication was found in familial Parkinson disease (PD). We examined SNCA multiplication in patients with familial and sporadic PD and multiple system atrophy (MSA).
METHODS: We screened 1,106 patients with parkinsonism (PD = 906, MSA = 200) for SNCA multiplication by multiplex PCR. Fluorescent in situ hybridization was done to confirm the multiplication. [(123)I]N-omega-Fluoropropyl-2 beta-carbomethoxy-3beta-(4-iodophenyl)-tropane ([(123)I]FP-CIT) SPECT was done in the patients with SNCA multiplication and their family members.
RESULTS: Three patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.