Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28681 публикаций
Поиск: 205 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 493 с найденным полным текстом
Autosomal recessive congenital ichthyosis is a type of inherited ichthyosis which is a rare cluster of genetic disorders leading to defective keratinisation. The combined prevalence for lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma is almost 1 per 200 000-300 000 people. Among all the mutations in this gene, missense and frameshift mutations are most common which account for 80% of the cases. Our patient had a mutation in R-type arachidonate 12-lipoxygenase gene (ALOX12B, OMIM*603741).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDD) comprise clinical conditions with high genetic heterogeneity and a notable enrichment of genes involved in regulating chromatin structure and function. The EHMT1/2 epigenetic complex plays a crucial role in repression of gene transcription in a highly tissue- and temporal-specific manner. Mutations resulting in heterozygous loss-of-function (LoF) of EHMT1 are implicated in Kleefstra syndrome 1 (KS1). EHMT2 is a gene acting in epigenetic regulation; however, the involvement of mutations in this gene in the etiology of NDDs has not been established thus far. A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) encompasses a heterogeneous group of inherited skin fragility disorders, with mutations in genes encoding the basement membrane zone (BMZ) proteins that normally ensure dermal-epidermal integrity. Of the four main EB types, recessive dystrophic EB (RDEB), especially the severe variant, represents one of the most debilitating clinical entities, with recurrent mucocutaneous blistering and ulceration leading to chronic wounds, infections, inflammation, scarring and ultimately cutaneous squamous cell carcinoma, which leads to premature death. Improved understanding of th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) is a major health problem in our society. Genetic causes of ID remain unknown because of its vast heterogeneity. Here we report two Finnish families and one Dutch family with affected individuals presenting with mild to moderate ID, neuropsychiatric symptoms and delayed speech development. By utilizing whole exome sequencing (WES), we identified a founder missense variant c.983T>C (p.Leu328Pro) in seven affected individuals from two Finnish consanguineous families and a deletion c.799_1034-429delinsTTATGA (p.Gln267fs) in one affected individual from a consanguineou
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies (PMEs) include Lafora disease, Unverricht-Lundborg disease, the neuronal ceroid lipofuscinoses, type I sialidosis (cherry-red spot myoclonus), action myoclonus-renal failure syndrome, and type III Gaucher disease. Almost all the autosomal recessively inherited PMEs are lysosomal diseases, with the exception of Lafora disease in which neither the accumulating material nor the gene products are in lysosomes. Progress in identifying the causative defects of PME is near-complete. Much work lies ahead to resolve the pathobiology and n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2007eng
BACKGROUND AND AIM: To clarify the precise mode of inheritance of Gilbert syndrome, an unconjugated familial hyperbilirubinemia, where impaired bilirubin conjugation is caused by reduced UGT1A1 activity determined by a defective function of the A(TA)6TAA promoter region of the UGT1A1 gene.
SUBJECTS AND METHODS: Serum bilirubin levels were measured in a large, homogeneous resident population from North-Eastern Italy, consisting of 1.639 males (age 44.5+/-13.9, range 18-89 years), and 1.420 females (age 45.1+/-15.0, range 18-85). In 112 nuclear families from hyperbilirubinemic probands living i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a group of genetically heterogeneous neurodegenerative diseases. Here, we evaluated the spectrum and frequency of mutations in the CYP7B1, PNPLA6 and C19orf12 genes (causative for the subtypes SPG5A, SPG39 and SPG43, respectively) in a cohort of 63 unrelated HSP patients with suspected autosomal recessive inheritance. Two novel homozygous mutations (one frameshift and one missense mutation) were detected in CYP7B1 (SPG5A), while no disease-causing mutation was identified for SPG39 or SPG43.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify genes underlying autosomal recessive retinitis pigmentosa (ARRP) by homozygosity mapping.
METHODS: Families with ARRP were recruited after complete ophthalmic evaluation of all members and diagnosis of RP by predefined criteria. Genomic DNA from affected members of 26 families was genotyped on Illumina single nucleotide polymorphism (SNP) 6.0 K arrays with standard procedures. Genotypes were evaluated for homozygous regions that were common and concordant between affected members of each family. The genes mapping to homozygous intervals within these families were screened
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive renal tubular dysgenesis (RTD) is a severe disorder of renal tubular development characterized by early onset and persistent fetal anuria leading to oligohydramnios and the Potter sequence, associated with skull ossification defects. Early death occurs in most cases from anuria, pulmonary hypoplasia, and refractory arterial hypotension. The disease is linked to mutations in the genes encoding several components of the renin-angiotensin system (RAS): AGT (angiotensinogen), REN (renin), ACE (angiotensin-converting enzyme), and AGTR1 (angiotensin II receptor type 1). Here, we
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hearing loss (HL) is a heterogeneous and most common sensory neural disorder. At least, 76 genes have been reported in association with autosomal recessive nonsyndromic HL (ARNSHL). Herein, we subjected two patients with bilateral sensorineural HL in two distinct consanguineous Iranian families to figure out the underlying genetic factors.
METHODS: Physical and sensorineural examinations were performed on the patients. Imaging also was applied to unveil any abnormalities in anatomical structures of the middle and inner ear. In order to decipher the possible genetic caus
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stem cells of neurogenesis and carcinogenesis share many properties, including proliferative rate, an extensive replicative potential, the potential to generate different cell types of a given tissue, and an ability to independently migrate to a damaged area. This is also evidenced by the common molecular principles regulating key processes associated with cell division and apoptosis. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurogenic mitotic disorder that is characterized by decreased brain size and mental retardation. Until now, a total of 25 genes have been identified that
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The co-recessive inheritance hypothesis proposes that certain recessively inherited diseases require homozygosity and/or hemizygosity for defective alleles at more than one locus simultaneously for the trait to be expressed. Although this hypothesis was originally proposed in the context of defective alleles for genes coding for DNA-repair functions, it need not be limited to this context, and genetic selection pressure may favor this model for genes involved in surveillance of any type. The co-recessive inheritance hypothesis also predicts extremely high carrier frequencies, likely affecting
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical otolaryngology : official journal of ENT-UK ; official journal of Netherlands Society for Oto-Rhino-Laryngology & Cervico-Facial Surgery2024eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After the discovery of abundant v-ATPase complexes in the osteoclast ruffled membrane it was obvious that in parallel a negative counter-ion needs to be transported across this membrane to allow for efficient transport of protons into the resorption lacuna. While different candidate proteins were discussed the osteopetrosis phenotype of Clcn7 knockout mice suggested that the chloride/proton-exchanger ClC-7 might be responsible for transporting the negative charge. In the following, individuals with autosomal recessive osteopetrosis (ARO) were found to carry biallelic CLCN7 pathogenic variants.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a rare genetic bone disease characterized by dense and fragile bone, caused by a defect in osteoclasts responsible for the bone destruction. In this study, we aimed to investigate the mutations in TCIRG1 and SNX10 that are responsible for 50% and 4% of the cases, respectively. All amplicons were sequenced by Sanger sequencing following PCR amplification. As a result, six different mutations of the TCIRG1 gene were found in five of the twelve unrelated cases. These include two novel mutations, namely c.630 + 1G > T mutation and c.1778_1779delTG mutatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease is a common neurodegenerative disease with complex clinical features. Autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP) maps to the long arm of chromosome 6 (6q25.2-q27) and is linked strongly to the markers D6S305 and D6S253; the former is deleted in one Japanese AR-JP patient. By positional cloning within this microdeletion, we have now isolated a complementary DNA done of 2,960 base pairs with a 1,395-base-pair open reading frame, encoding a protein of 465 amino acids with moderate similarity to ubiquitin at the amino terminus and a RING-finger motif at the carboxy termi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinitis pigmentosa is caused by (a) mutation(s) on the X chromosome. One of the problems encountered in the genetic counselling of this disease is the identification of carrier females who appear ophthalmologically and electrodiagnostically normal. Despite normal testing these women are at risk of transmitting the XLRP gene to their children. Since the biochemical basis of XLRP is unknown, prenatal diagnosis and definitive carrier detection remain elusive. Existing methods of diagnosis and carrier detection are subject to limitations and are dependent on X-inactivation. The applicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wnt signalling pathway is a major pathway involved in the embryogenic development of the various organs of the body. Appropriate signalling in this pathway relies on the proper functioning of several proteins including the R-spondin family of proteins. Deactivating mutations in R-spondin 4 are associated with anonychia. We present the case of a 26-year-old man presenting with anonychia of the 20 nails, which had been present since birth. Using genetic studies, we identified a novel nonsense mutation, c.164-165TC>AA, characterized by two consecutive mismatch bases. To our knowledge, this mu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To expand the spectrum of genetic causes of autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA).
CASE REPORT: Two brothers are described who developed progressive cerebellar ataxia at 3 1/2 and 18 years, respectively. After ruling out known common genetic causes of ARCA, analysis of blood peroxisomal markers strongly suggested a peroxisomal biogenesis disorder. Sequencing of candidate PEX genes revealed a homozygous c.865_866insA mutation in the PEX2 gene leading to a frameshift 17 codons upstream of the stop codon. PEX gene mutations usually result in a severe neurological phenotype (Zel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.