Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
116925 публикаций
Поиск: 459 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7817 с найденным полным текстом
Genetic association studies of child health outcomes often employ family-based study designs. One of the most popular family-based designs is the case-parent trio design that considers the smallest possible nuclear family consisting of two parents and their affected child. This trio design is particularly advantageous for studying relatively rare disorders because it is less prone to type 1 error inflation due to population stratification compared to population-based study designs (e.g., case-control studies). However, obtaining genetic data from both parents is difficult, from a practical per
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased blood lipid levels are heritable risk factors of cardiovascular disease with varied prevalence worldwide owing to different dietary patterns and medication use1. Despite advances in prevention and treatment, in particular through reducing low-density lipoprotein cholesterol levels2, heart disease remains the leading cause of death worldwide3. Genome-wideassociation studies (GWAS) of blood lipid levels have led to important biological and clinical insights, as well as new drug targets, for cardiovascular disease. However, most previous GWAS4-23 have been conducted in European ancestry
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is an important zoonotic disease caused by Brucella spp. We present a phylogeny of 552 strains based on genome-wide single nucleotide polymorphisms (SNPs) determined by an alignment-free k-mer approach. A total of 138,029 SNPs were identified from 552 Brucella genomes. Of these, 31,152 and 106,877 were core and non-core SNPs, respectively. Based on pan-genome analysis 11,937 and 972 genes were identified as pan and core genome, respectively. The pan-genome-wide analysis studies (Pan-GWAS) could not identify the group-specific variants in Brucella spp. Therefore, we focused on SNP b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic association studies in practice often involve multiple traits resulting from a common disease mechanism, and samples for such studies are often stratified based on some trait outcomes. In such situations, statistical methods using only one of these traits may be inadequate and lead to under-powered tests for detecting genetic associations. We propose in this article an estimation and testing procedure for evaluating the shared-association of a genetic marker on the joint distribution of multiple traits of a common disease. Specifically, we assume that the disease mechanism involves bot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A prerequisite for undertaking genetic association studies is the need for a genetic data bank with adequate DNA samples and a well-described clinical cohort.
METHODS: We initiated a prospective single-center study enrolling 6,273 patients referred for cardiac catheterization in a genetic data bank (with eventual goal of 10,000 enrollees). Using a prescreening tool, the patients had comprehensive clinical phenotyping, including angiogram, electrocardiogram, echocardiogram, clinical history, and medication profile (Appendix A). Along with this clinical information, DNA, serum, plas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) affects more than 500 million people worldwide, yet disease-modifying therapies remain unavailable. Genome-wide association studies (GWAS) have transformed understanding of OA genetic susceptibility, progressing from early single-cohort analyses to multi-ancestry meta-analyses involving 2 million individuals and prioritizing hundreds of loci and 700 effector genes. This review summarizes the development of OA GWAS and examines how genetic discoveries are being translated into biological mechanisms and precision medicine. We discuss how integrating GWAS with fine-mapping, mo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lewy body dementia (LBD) causes more morbidity, disability, and earlier mortality than Alzheimer disease. Molecular mechanisms underlying neurodegeneration in LBD are poorly understood. We aimed to do a systematic review of all genetic association studies that investigated people with LBD for improving our understanding of LBD molecular genetics and for facilitating discovery of novel biomarkers and therapeutic targets for LBD.
METHODS: We systematically reviewed five online databases (PROSPERO protocol: CRD42018087114) and completed the quality assessment using the quality of gen
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of the segregation of major psychiatric disorders in families are consistent with multiple threshold polygenic models rather than with major locus transmission. This does not however rule out the possibility of identifying major locus traits that correlate with disease susceptibility. One approach has been to ascertain the degree of association between well characterized genetic markers and psychiatric disorders. The theory and methodology of such association and linkage studies are reviewed. The results of such studies lead to the conclusion that the association of ABO and HLA subtype
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High Myopia (HM) is a common complex-trait eye disorder. There is essential evidence that genetic factors play a significant role in the development of nonsyndromic high myopia. Identification of susceptibility genes of high myopia will shed light on the pathophysiological mechanism underlying their genesis. This was a case control study examining the prospect of association of DLGAP1, EMILIN2 & MYOM1 genes on MYP2 locus in purely ethnic (Kashmiri) population representing a homogeneous cohort. Genomic DNA was extracted using phenol chloroform and salting out method. Extracted DNA was genotyped
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide Association Studies (GWAS) methods have identified individual single-nucleotide polymorphisms (SNPs) significantly associated with specific phenotypes. Nonetheless, many complex diseases are polygenic and are controlled by multiple genetic variants that are usually non-linearly dependent. These genetic variants are marginally less effective and remain undetected in GWAS analysis. Kernel-based tests (KBT), which evaluate the joint effect of a group of genetic variants, are therefore critical for complex disease analysis. However, choosing different kernel functions in KBT can signif
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GWAS methods have identified individual SNPs significantly associated with specific phenotypes. Nonetheless, many complex diseases are polygenic and are controlled by multiple genetic variants that are usually non-linearly dependent. These genetic variants are marginally less effective and remain undetected in GWAS analysis. Kernel-based tests (KBT), which evaluate the joint effect of a group of genetic variants, are therefore critical for complex disease analysis. However, choosing different kernel functions in KBT can significantly influence the type I error control and power, and selecting
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most Mendelian randomization (MR) of dietary intake use the full set of genome-wide significant (GWS) variants in the instrumental variable (IV), likely biasing causal estimates due to pleiotropy. To characterize the common methods to handle pleiotropy in dietary intake MR, we conducted a scoping review of the literature on dietary intake MR studies. We extracted information on IV construction, assessment of pleiotropy, and sensitivity analyzes revealing that only 20% of studies used an IV with functional plausibility. In the absence of functionally-informed IVs, we tested if two-sample MR usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid acceleration of genetic data collection in biomedical settings has recently resulted in the rise of genetic compendiums filled with rich longitudinal disease data. One common feature of these data sets is their plethora of interval-censored outcomes. However, very few tools are available for the analysis of genetic data sets with interval-censored outcomes, and in particular, there is a lack of methodology available for set-based inference. Set-based inference is used to associate a gene, biological pathway, or other genetic construct with outcomes and is one of the most popular stra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe falciparum malaria has substantially affected human evolution. Genetic association studies of patients with clinically defined severe malaria and matched population controls have helped characterise human genetic susceptibility to severe malaria, but phenotypic imprecision compromises discovered associations. In areas of high malaria transmission, the diagnosis of severe malaria in young children and, in particular, the distinction from bacterial sepsis are imprecise. We developed a probabilistic diagnostic model of severe malaria using platelet and white count data. Under this model, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite evident success in clarifying many important features of Alzheimer's disease (AD) the efficient methods of its prevention and treatment are not yet available. The reasons are likely to be the fact that AD is a multifactorial and heterogeneous health disorder with multiple alternative pathways of disease development and progression. The availability of genetic data on individuals participated in longitudinal studies of aging health and longevity, as well as on participants of cross-sectional case-control studies allow for investigating genetic and non-genetic connections with AD and to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a large amount of functional genetic data available, which can be used to inform fine-mapping association studies (in diseases with well-characterised disease pathways). Single nucleotide polymorphism (SNP) prioritization via Bayes factors is attractive because prior information can inform the effect size or the prior probability of causal association. This approach requires the specification of the effect size. If the information needed to estimate a priori the probability density for the effect sizes for causal SNPs in a genomic region isn't consistent or isn't available, then speci
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to autoimmune disorders results from the interaction of multiple genetic factors that regulate the threshold of autoreactivity. Genome-wide microsatellite screens and large-scale single nucleotide polymorphism (SNP) association studies have identified chromosomal loci that are associated with specific disorders including systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, juvenile arthritis, multiple sclerosis, and diabetes. Numerous candidate gene association studies have in turn investigated the association of specific genes within these chromosomal regions, with susceptibilit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite significantPlease check if article title presented correctly. advances made by genome-wide association studies (GWAS) in the genetic exploration of tumors such as prostate cancer (PCa), the precise pathogenic genes and underlying biological mechanisms of PCa remain unclear.
METHODS: To address this complex issue, we used a cross-tissue transcriptome-wide association study (TWAS) strategy within the Unified Test for Molecular Signatures (UTMOST) framework. This approach integrated GWAS summary statistics from 122,188 PCa patients and 604,640 controls with extensive gene exp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Substantial data support a heritable basis for supraventricular tachycardias, but the genetic determinants and molecular mechanisms of these arrhythmias are poorly understood. We sought to identify genetic loci associated with atrioventricular nodal reentrant tachycardia (AVNRT) and atrioventricular accessory pathways or atrioventricular reciprocating tachycardia (AVAPs/AVRT).
METHODS: We performed multiancestry meta-analyses of genome-wide association studies to identify genetic loci for AVNRT (4 studies) and AVAP/AVRT (7 studies). We assessed evidence supporting the potential ca
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral microbiota contains billions of microbial cells, which could contribute to diseases in many body sites. Challenged by eating, drinking, and dental hygiene on a daily basis, the oral microbiota is regarded as highly dynamic. Here, we report significant human genomic associations with the oral metagenome from more than 1915 individuals, for both the tongue dorsum (n = 2017) and saliva (n = 1915). We identified five genetic loci associated with oral microbiota at study-wide significance (p < 3.16 × 10-11). Four of the five associations were well replicated in an independent cohort of 143
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.