Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
62151 публикаций
Поиск: 730 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6476 с найденным полным текстом
PURPOSE OF REVIEW: The present review focuses on recent advances in the knowledge of hereditary optic neuropathies resulting from retinal ganglion cell degeneration, mostly due to mitochondrial dysfunctions.
RECENT FINDINGS: Autosomal dominant optic atrophy, the most common hereditary optic neuropathy, appears to have a more variable clinical presentation than previously thought. Acute visual loss, reversible visual loss, or visual loss associated with extraocular symptoms (deafness, extraocular ophthalmoplegia, multiple sclerosis-like disease) are infrequent, though possible presentations. I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Cardiac hypertrophy is a common phenotypic response of the heart to stimulants. It is associated with increased morbidity and mortality in various cardiovascular disorders. Genetic factors are important determinants of phenotypic expression of cardiac hypertrophy, whether in single-gene disorders or in complex traits. We focus on the molecular genetics of cardiac hypertrophy in various conditions with an emphasis on hypertrophic cardiomyopathy, a genetic paradigm of cardiac hypertrophic response.
RECENT FINDINGS: The molecular genetic basis of cardiac hypertrophy in single-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review examines recent advances in the analysis of genetic determinants of bone mass. It addresses both human and animal linkage studies as well as genetic manipulations in animals, inbred mouse models, and candidate gene analyses.
RECENT FINDINGS: Recent studies have implicated novel regulatory pathways in bone biology including both the neuroendocrine system and metabolic pathways linked to lipid metabolism. Variations in the lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5), part of the Wnt-frizzled pathway, were independently identified by linkage in high and low bone
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The usefulness of molecular diagnosis is now well established for genetically determined recurrent fevers. In familial Mediterranean fever, the severity of the disease and the risk of renal amyloidosis are correlated with mutations in MEFV, and the serum amyloid-associated protein (SAA)1 alpha/alpha allele is a modifying factor for amyloidosis. Study of the genes in various species shows that the human mutations represent a reappearance of the ancestral amino acid state and the B30-2 domain, where most human mutations are localized, is absent in the rat and mouse proteins. Since the discovery
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basedow-Graves disease is an autoimmune thyroid syndrome. Genetic factors contribute to the pathogenesis of Graves disease, and current findings confirm that a number of genes may be involved in the development of autoimmune thyrotoxicosis. At present three loci, namely human leukocyte antigen (HLA, 6p21.3), cytotoxic T-lymphocyte-associated esterase-4 (CTLA4, 2q33), and thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR, 14q31), are the only well-known genetic determinants for Graves disease. It is difficult to determine clearly the contribution of large multifunctional proteasome genes and transport
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a very common disease that concerns every forth postmenopausal white woman. The loss of bone density leads to fractures, mainly to fractures of the neck of the femur. A hereditary genesis of the idiopathic osteoporosis seems to be sure. The vitamin D receptor (VDR) has an important role for the mineralisation of the bones. His allelic variants can be used for a prediction of bone density. These alleles are correlated with endonuclease restriction areas for Bsm-1, Apa-1 and Taq-1. Among these Bsm-1 has the highest incidence for prediction. In this study the allelic variants of t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraocular pressure (IOP) is the cardinal and only modifiable risk factor for glaucoma, the leading cause of irreparable blindness worldwide. Twin and family studies estimate the heritability of IOP to be 40-70%, and linkage studies for IOP have identified numerous loci. Mutations in MYOC can cause markedly elevated IOP and aggressive glaucoma often requiring surgical intervention. However, the majority of the genetic basis for raised IOP and glaucoma in populations is complex, and recent large genome-wide association studies (GWASs) have identified over 100 common variants that contribute to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is a major killer with high morbidity and mortality and nearly 37.7 million people are affected by HF globally, making this a global epidemic. HF is a complex pathophysiological syndrome in which the mechanical function of heart for pumping blood is compromised. Cardiac structural and functional abnormalities culminate in decreased cardiac output along with increased intracardiac pressures under resting or stress conditions, leading to HF. Besides the acquired risk factors, the independent role of hereditary and genetic factors in the development, progression and prognosis o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uveal melanoma (UM) arises from neural crest-derived melanocytes of the choroid and the ciliary body. About 50% of patients develop metastatic disease despite efficient control of the primary tumor. For about 15 years, cytogenetic and, recently, genome-wide analysis techniques have shown that UM can be classified into 2 genomic groups correlating with prognostic clinicopathologic features: class 1 tumors, with a low risk of metastases, typically characterized by a gain of the 6p chromosome arm, often associated with a gain of the distal part of the 8q chromosome arm, and class 2 tumors, with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is a heterogeneous multifactorial disorder. Although epidemiological data from twin and family studies provide substantial evidence for a genetic basis for stroke, the contribution of genetic factors identified so far is small. Large progress has been made in single-gene disorders associated with ischemic stroke, particularly at young age. The identification of NOTCH3 mutations in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) and of TREX1 mutations in retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy (RVCL) have led to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Statin-related skeletal muscle disorders range from benign myalgias--such as non-specific muscle aches or joint pains without elevated serum creatinine kinase (CK) concentration--to true myositis with >10-fold elevation of serum CK, to rhabdomyolysis and myoglobinuria. The genetic basis of statin-related muscle disorders is largely unknown. Because mutations in the COQ2 gene are associated with severe inherited myopathy, we hypothesized that common, mild genetic variation in COQ2 would be associated with inter-individual variation in statin intolerance. We studied 133 subjects who
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common risk factors for type 2 diabetes and cardiovascular disease are suspected because of the higher than expected prevalence of cardiovascular disease in individuals with newly diagnosed type 2 diabetes and in nondiabetic individuals with impaired glucose tolerance. Some of these risk factors may be genetic in origin. The risk of diabetes and cardiovascular disease may be linked through common pathways, including insulin resistance and/or inflammation. In this review, we describe the rationale for proposing these as common mechanisms affecting both diabetes and cardiovascular risk, and we t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Review of literature data concerning genetically determined blood vessel diseases is presented. These disorders are a cause of a process similar to Binswanger's disease but occurring familial. Recurrent TIA, ischemic strokes and other kind of blood supply disturbances lead to numerous and various intensity vasogenic brain tissue damage, particularly in the white matter. Progressive neurological symptoms and dementia form the picture of subcortical leukoencephalopathy in several members of family. Moyamoya disease, fibromuscular dysplasia, hereditary hemorrhagic telangiectasia, hereditary cereb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we present examples of some of the several behaviors which have been taken to indicate the reinforcing efficacy of drugs, including ethanol. Efforts to identify the genetic determinants of these behaviors have employed diverse pharmacogenetic methods. For example, we have used selective breeding to develop mice selected for severe or attenuated ethanol withdrawal and have found that Withdrawal Seizure Prone mice show a greater conditioned preference for ethanol-associated locations than the selected Withdrawal Seizure Resistant line. Similarly, HOT mice, selected for insensitivi
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy, a leading cause of death worldwide, is etiologically and phenotypically heterogeneous and is caused by a combination of genetic and non-genetic factors. Major genomic determinants of dilated cardiomyopathy (DCM) are titin truncating mutations and lamin A/C mutations. Patients with these two genotypes show critically different phenotypes, including penetrance, coexistence with a conduction system abnormality, cardiac prognosis, and treatment response. The transcriptomic and epigenomic characteristics of DCM include activation of the DNA damage response, metabolic reprogramming,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In sows, maternal behaviour is a commercially important trait which affects sow and piglet welfare and the quality and safety of human-animal interactions, especially if free farrowing of sows without crates is in place. The aim of this study was to evaluate maternal behaviour and to estimate its quantitative genetic parameters in Swiss Landrace sows (SLR). The lactating sows, with an average lactation period of 29-30 days and different parities (one to eleven) at four nucleus farms of the Swiss pig breeding company Suisag underwent behaviour tests and observations during two 12-week periods.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In recent years, studies have shed light on the concept of risk heterogeneity among patients with severe hypertriglyceridemia (HTG). Several clinical risk factors for acute pancreatitis have been identified in this population, but the importance of different genetic factors above and beyond triglyceride concentration remains unclear. This review endeavours to summarize recent developments in this field.
RECENT FINDINGS: Recent studies suggest that the molecular basis of severe HTG (polygenic susceptibility vs. rare pathogenic variants) can modulate the risk of acute pancrea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral artery disease-atherosclerosis of the abdominal aorta and lower extremity vascular bed-is a complex disease with both environmental and genetic determinants. Unmitigated disease is associated with major functional decline and can lead to chronic limb-threatening ischemia, amputation, and increased mortality. Over the last 10 years, major advances have been made in identifying the genetic basis of this common, complex disease. In this review, we provide an overview of the primary types of genetic analyses performed for peripheral artery disease, including heritability and linkage stu
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.