Chronic liver diseases are a rapidly growing threat to global health, causing approximately 2 million deaths annually—half from complications of cirrhosis and half from viral hepatitis and hepatocellular carcinoma. Despite this, effective diagnostic and therapeutic options remain limited, prompting an urgent need for novel translational strategies. Gene-based therapeutics have emerged as a promising solution compared to conventional treatments. This review highlights the therapeutic potential of delivering nucleic acid drugs using nanoengineered materials, which take advantage of the liver’s u
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy develops through an interaction of genetic and environmental factors. The clinical manifestations of both dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy are diverse, but genetic testing defines the causative genes in about half of cases and can predict clinical prognosis. It has become clear that cardiomyopathy is caused not only by single rare variants but also by combinations of multiple common variants, and genome-wide genetic research is important for accurate disease risk assessment. Single-cell analysis research aimed at understanding the pathophysiology of cardiom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variability is the main cause of phenotypic variation. Some variants may be associated with several diseases and can be used as risk biomarkers, identifying animals with higher susceptibility to develop the pathology. Genomic medicine uses this genetic information for risk calculation, clinical diagnosis and prognosis, allowing the implementation of more effective preventive strategies and/or personalized therapies. Periodontal disease (PD) is the inflammation of the periodontium induced mainly by bacterial plaque and is the leading cause of tooth loss. Microbial factors are responsibl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical medicine of the future is poised to use an individual's genomic data to predict disease risk and guide clinical care. The treatment of cigarette smoking and tobacco use disorder represents a prime area for genomics implementation. The genes CHRNA5 and CYP2A6 are strong genomic contributors that alter the risk of heaviness of smoking, tobacco use disorder, and smoking-related diseases in humans. These biomarkers have proven analytical and clinical validity, and evidence for their clinical utility continues to grow. We propose that these biomarkers harbor the potential of enabling the i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic medicine is based on the knowledge that virtually every medical condition, disease susceptibility or response to treatment is caused, regulated or influenced by genes. Genetic testing may therefore add value across the disease spectrum, ranging from single-gene disorders with a Mendelian inheritance pattern to complex multi-factorial diseases. The critical factors for genomic risk prediction are to determine: (1) where the genomic footprint of a particular susceptibility or dysfunction resides within this continuum, and (2) to what extent the genetic determinants are modified by enviro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic medicine offers a growing number of methods to diagnose, cure or prevent disability. Although many disabled people welcome these advances, others have reservations about the impact of genetic knowledge on disabled people's lives, arguing that genetic science might exacerbate the deep ambivalence that society as a whole has towards physical difference and anomaly. It is also possible, however, that being able to specify the genetic bases of disability, and distinguish them from other causative factors, will contribute to a fuller understanding of disability and a better response to disa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hong Kong Genome Project (HKGP) aims to build a foundational resource for precision medicine in the Chinese population through large-scale genome sequencing and integrated analyses. Here we report findings from over 20,000 HKGP participants across two cohorts: a rare disease cohort including 2,227 patients with suspected genetic diseases and a population cohort including 18,261 participants undergoing genomic screening for medically actionable findings. The rare disease cohort achieved a diagnostic rate of 25%. When benchmarked against panels designed for European ancestries, the analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic genome editing in human embryos and germ cells is predicted to become feasible in the next three decades. Several recent books and academic papers have outlined the ethical concerns raised by germline genome editing and the opportunities that it may present1-3. To date, no attempts have been made to predict the consequences of altering specific variants associated with polygenic diseases. In this Analysis, we show that polygenic genome editing could theoretically yield extreme reductions in disease susceptibility. For example, editing a relatively small number of genomic variants cou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Since the discovery of B-Raf proto-oncogene (BRAF) V600E mutations in histiocytic neoplasms, diverse kinase alterations have been uncovered in BRAF V600E-wildtype histiocytoses. The purpose of this review is to outline recent molecular advances in histiocytic neoplasms and discuss their impact on the pathogenesis and treatment of these disorders.
RECENT FINDINGS: Activating kinase alterations discovered in BRAF V600E-wildtype Langerhans (LCH) and non-Langerhans cell histiocytoses (non-LCH) result in constitutive activation of the mitogen-activated protein kinase and/or phos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in medical genomics open new perspectives for personalized medicine through the identification of genetic variants that influence drug response and/or the risk of side effects. Today, the clinical applications of pharmacogenetics remain scarce as a consequence of the cost and turn-around-time of genetic tests. However, a few tests are recommended, for instance before the prescription of some anti-cancer agents or the anti-retroviral agent abacavir. In the future, we will probably move either towards rapid targeted tests or towards a large screening, before any diagnosis, of all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal structural-variant (CSV)-associated conditions, or genomic disorders (GDs), remain a diagnostic challenge. Our cohort included 26 individuals with severe unselected phenotypes associated with simple CSVs, as well as two clinically unaffected individuals. Long-insert short-read (LI-SR) and short-insert whole-genome sequencing (SI-WGS) were applied to capture the full spectrum of structural and small sequence variants, complemented by whole-blood transcriptome profiling in 12 individuals. Genome-wide, pathway-stratified, and candidate gene-based phenotype-overlap analyses, together w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Comprehensive genomic profiling (CGP) tests have been covered by insurance in Japan since 2019, and their use in cancer genomic medicine (CGM) has expanded since then. Although extensive data are available from core hospitals, real-world data from community-based cooperative hospitals are limited.
METHODS: Using data from 514 consecutive patients with advanced cancer who underwent CGP testing at our institution between June 2019 and March 2025, we investigated the proportion of cases receiving therapeutic recommendations, the rate of drug administration based on CGP test results,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precision medicine strives to delineate disease using multiple data sources-from genomics to digital health metrics-in order to be more precise and accurate in our diagnoses, definitions, and treatments of disease subtypes. By defining disease at a deeper level, we can treat patients based on an understanding of the molecular underpinnings of their presentations, rather than grouping patients into broad categories with one-size-fits-all treatments. In this review, the authors examine how precision medicine, specifically that surrounding genetic testing and genetic therapeutics, has begun to ma
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C is a viral disease transmitted principally by blood, which affects millions of people worldwide. A significant proportion of those affected develop severe liver disease as a result. Only a fraction of patients are responsive to interferon treatment, highlighting the need for further research into genetic factors involved in response to therapy in order to optimize treatment. The only current approach for end-stage disease is liver transplant, which ironically does not cure the condition, and thus poses a clinical dilemma in the face of liver-donor shortage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current genetic studies of monogenic and complex bone diseases have broadened our understanding of disease pathophysiology, highlighting the need for medical interventions and treatments tailored to the characteristics of patients. As genomic research progresses, novel insights into the molecular mechanisms are starting to provide support to clinical decision-making; now offering ample opportunities for disease screening, diagnosis, prognosis and treatment. Drug targets holding mechanisms with genetic support are more likely to be successful. Therefore, implementing genetic information to the
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various forms of early onset non-autoimmune diabetes are recognized as monogenic diseases, each subtype being caused by a single highly penetrant gene defect at the individual level. Monogenic diabetes (MD) is clinically and genetically heterogeneous, including maturity onset diabetes of the young and infancy-onset and neonatal diabetes mellitus, which are characterized by functional defects of insulin-producing pancreatic β-cells and hyperglycemia early in life. Depending on the genetic cause, MD differs in the age at diabetes onset, the severity of hyperglycemia, long-term diabetic complicat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe patient characteristics, standard operating procedure, and uptake of genetic testing at the multidisciplinary Cardiac Genetics Clinic (CGC) at the Royal Melbourne Hospital during its first 6 years.
DESIGN: Database exploration of referral diagnoses, sex, number of clinic visits and incidence of genetic testing in a population of individuals attending the CGC.
SETTING: Tertiary referral hospital (Royal Melbourne Hospital) providing cardiac genetics services to the state of Victoria.
PARTICIPANTS: All individuals initially attending the clinic between July 2007 and Jul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Genomic medicine investigates groups of genetic markers that determine susceptibility for complex diseases. The aim of this review was to introduce genomics to the clinical otorhinolaryngologist. Technological advances in genotyping and sequencing that have facilitated genome-wide association studies in common causes of hearing loss during the last years are summarised.
METHODS: A search strategy in PubMed was designed using the following keywords: (gene OR genomics OR GWAS OR high throughput) AND (hearing loss OR chronic otitis media OR age-related hearing loss O
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the impact genomics has on the health and readiness of the military service member, highlight several examples of the current and future plans for genomic medicine within the military, discuss challenges to implementation and provide recommendations to address some of those challenges.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last decades, rapid technological and scientific advances have led to a merge of molecular sciences and clinical medicine, resulting in a better understanding of disease mechanisms and the development of novel therapies that exploit specific molecular lesions or profiles driving disease. Precision oncology is here used as an example, illustrating the potential of precision/personalized medicine that also holds great promise in other medical fields. Real-world implementation can only be achieved by dedicated healthcare connected centers which amass and build up interdisciplinary expert
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.