Glucose transporter type 1 (Glut1) is the main transporter involved in the cellular uptake of glucose into many tissues, and is highly expressed in the brain and in erythrocytes. Glut1 deficiency syndrome is caused mainly by mutations of the SLC2A1 gene, impairing passive glucose transport across the blood-brain barrier. All age groups, from infants to adults, may be affected, with age-specific symptoms. In its classic form, the syndrome presents as an early-onset drug-resistant metabolic epileptic encephalopathy with a complex movement disorder and developmental delay. In later-onset forms, c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transport of glucose-6-phosphate (G6P), glucose, and orthophosphate into liver microsomes, isolated from six patients with various subtypes of type 1 glycogen storage disease (GSD), was measured using a light-scattering method. We found that G6P, glucose, and phosphate could all cross the microsomal membrane, in four cases of type 1a GSD. In contrast, liver microsomal transport of G6P and phosphate was deficient in the GSD 1b and 1c patients, respectively. These results support the involvement of multiple proteins (and genes) in GSD type 1. The results obtained with the light-scattering me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose transporter deficiency syndrome type 1 (Glut1-DS) is a rare neurometabolic disorder caused by pathogenic variants in SLC2A1, characterized by epilepsy, neurodevelopmental delay, movement disorders, dysarthria, intellectual disability, and postnatal microcephaly. We aimed to characterize the natural history of a Brazilian cohort of patients with Glut1-DS. Brazilian patients of all ages were included if they presented with clinical features consistent with Glut1-DS and carried a pathogenic or likely pathogenic SLC2A1 variant. Forty patients were included (21 males; median age 9.1 years [
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter type 1 (Glut1), cause a wide range of neurological disorders: (1) classical Glut1 deficiency syndrome (Glut1-DS) with an early onset epileptic encephalopathy including a severe epilepsy, psychomotor delay, ataxia and microcephaly, (2) paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED) and (3) various forms of idiopathic/genetic generalized epilepsies such as different forms of absence epilepsies. Up to now, focal epilepsy was not associated with SLC2A1 mutations. Here, we describe four cases in which focal seizures present the main or at least in
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a metabolic encephalopathy that results from impaired glucose transport into the brain as the result of a mutation of the SLC2A1 gene. It has been recognized recently that these patients can present with a much broader clinical spectrum than previously thought. We describe a 3-year-old boy presenting with episodic ataxia.
CASE REPORT: Our patient exhibited periodic abnormal eye movements, including opsoclonus, since he was 4 months of age. At 2 years of age, he experienced acute cerebellar ataxia after a vaccination. Since then,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) is a metabolic encephalopathy that can be effectively treated with a ketogenic diet. The aim of this study was to consolidate the effectiveness of the modified Atkins diet (MAD) as an alternative treatment for GLUT1-DS.
METHOD: Six Japanese males with GLUT1-DS were selected for treatment with the MAD. Their age at the time the MAD was instituted ranged from 7 to 16 years and the duration of treatment ranged from 1 to 42 months. All participants had early-onset epilepsy. Each participant's neuropsychological activity, seizure frequ
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) presents with diverse clinical manifestations and varying degrees of severity. This study aims to investigate the clinical characteristics of patients with GLUT1-DS and to evaluate the efficacy and safety of ketogenic diet (KD).
METHODS: Clinical data were retrospectively collected from 56 patients with GLUT1-DS treated at Shanghai Deji Hospital between March 2015 and May 2024. We analyzed the initial presentations, primary clinical manifestations, cerebrospinal fluid (CSF) characteristics, and genetic testing results, as we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1DS) is a neurodevelopmental disorder caused by impaired cerebral glucose transport and clinically characterized by absence-type seizures, neurodevelopmental delays, movement disorders, and cognitive deficits. The consequences of chronic cerebral glucose deficiency for glial metabolism and myelin homeostasis remain poorly understood. In this study, we combined metabolic profiling, diffusion MRI, transcriptomic and lipidomic analyses to delineate the metabolic, molecular, and microstructural alterations induced by Glut1 haploinsufficiency in a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) is an uncommon condition represented by an infantile-onset disorder, frequently arising from heterozygous mutations in the SLC2A1 gene. Individuals with GLUT1-DS may present with early-onset seizures (typically manifesting before 4 years of age), developmental delay, and complex movement disorders. In fewer cases, stroke-like events or hemiplegic migraine-like symptoms are also reported, defined by unilateral paresis affecting 1 side of the body and/or one-half of the face, occasionally accompanied by speech impairment. Currently, the p
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome may present a range of phenotypes, including epilepsy, intellectual disability, and movement disorders. The majority of patients present low CSF glucose levels and/or defects in the SLC2A1 gene; however, some patients do not present low CSF glucose or SLC2A1 mutations, and may have other mutations in other genes with compatible phenotypes.
AIMS: We describe the clinical, biochemical, and genetic characteristics of the disease and perform a univariate analysis of a group of patients with clinical and biochemical phenotype of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) commonly presents with early-onset epilepsy that often resists conventional pharmacological treatment. Ketogenic diet therapy (KDT) is the preferred approach to address the underlying metabolic anomaly. However, a subset of GLUT1DS patients presents resistance to KDT, with the causes remaining elusive. This comprehensive literature review aims to explore the characteristics of KDT failure in GLUT1DS and identify risk factors within this population. Our goal is to improve counseling and prognostication for these patients. So, we conducted
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome may present a range of phenotypes, including epilepsy, intellectual disability, and movement disorders. The majority of patients present low CSF glucose levels and/or defects in the SLC2A1 gene; however, some patients do not present low CSF glucose or SLC2A1 mutations, and may have other mutations in other genes with compatible phenotypes.
AIMS: We describe the clinical, biochemical, and genetic characteristics of the disease and perform a univariate analysis of a group of patients with clinical and biochemical phenotype of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic disorder glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) heavily affects the main intake of energy in tissues and determines the most relevant outcomes at the central nervous system (CNS) district, which is highly dependent on glucose. Herein, we report the design and development of a set of compounds bearing the glucosyl and galactosyl moieties. We assessed their ability to enhance the GLUT1 mediated glucose intake in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells and to inhibit the carbonic anhydrase (CA; EC 4.2.1.1) isoforms implicated in the physiopathology of uncontrolled
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To conduct an overall safety assessment of sodium-glucose co-transporter-2 (SGLT-2) inhibitors used for the treatment of patients with type 1 diabetes (T1D), including ketoacidosis, genital infection, volume depletion, liver and kidney injury events, cardiovascular events, diarrhea and severe hypoglycaemia.
MATERIALS AND METHODS: We searched three databases (Pubmed, Embase and the Cochrane Library) for randomized controlled trials that treated T1D by using SGLT-2 inhibitors from 2000 to 5 March 2020.
RESULTS: Of the 1653 articles identified that fit our search criteria, 22 studies inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sodium glucose co-transporter 2 (SGLT2) inhibitors are widely used in the management of type 2 diabetes mellitus; they prevent cardiovascular events and reduce fat mass. However, little is known about the effects of SGLT2 inhibitors on type 1 diabetes mellitus as an adjuvant to insulin therapy. Therefore, we aimed to elucidate the effects of SGLT2 inhibitors on body composition of patients with type 1 diabetes mellitus and assess blood glucose variability.
METHODS: A single-center, single-arm, prospective, interventional study was performed on Japanese patients with type 1 diabe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) is a rare neurometabolic disorder caused by mutations in the SLC2A1 gene, leading to glucose transporter type 1 (GLUT1) dysfunction and cerebral energy failure. Clinically, it presents with intractable epilepsy, movement disorders, and developmental delay. Timely diagnosis remains challenging due to clinical heterogeneity.
CASE DESCRIPTION: We report two pediatric cases that presented with early-onset drug-resistant epilepsy, ataxia, and developmental delay. Case 1 presented with refractory epilepsy that was poorly responsi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) is a rare neurometabolic disorder caused by pathogenic variants in the SLC2A1 and a treatable cause of epilepsy and movement disorders. We aimed to describe clinical variability, diagnostic pathways and treatment outcomes in a paediatric case series, with a focus on ketogenic diet management. Methods: We retrospectively reviewed five paediatric patients with genetically confirmed glucose transporter type 1 deficiency syndrome followed at a tertiary center. Clinical presentation, biochemical findings, genetic resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Metabolic complications represent a common and serious problem associated with HIV infection and combined Antiretroviral Therapy (cART). Alterations in body fat distribution are associated with significantly increased risks of (i) metabolic derangements, (ii) cardiovascular pathologies, and (iii) insulin resistance. A case control study showed that in subcutaneous adipose tissue from HIV-infected patients on cART presenting lipodystrophy (LS), the levels of miRNA-218 were upregulated and those of lipin-1, a putative target gene of miRNA-218, were downregulated compared with HIV-neg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growing prevalence of overweight/obesity, the persistence of inadequate glycemic control among the majority of affected individuals, and the still unacceptably high risk of cardiovascular morbidity and mortality among population with type 1 diabetes mellitus (T1D), impose an urgent need for the introduction of non-insulin glucose-lowering agents in the therapeutic armamentarium. Given that their antihyperglycemic mechanism of action is independent of endogenous insulin secretion and that the observed cardio-renal benefits are unrelated to their glucose-lowering properties, one can speculat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.