Glucose-6-Phosphate Isomerase (GPI) deficiency constitutes a rare autosomal recessive enzymopathy that causes hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA). The condition is linked to homozygous or compound heterozygous mutations in the GPI gene located on chromosome 19q13. This enzyme deficiency disrupts glycolysis, leading to hemolysis of red blood cells. This report documents the first Saudi patient officially diagnosed with GPI deficiency. The diagnosis was conclusively established using whole-exome sequencing (WES), which identified a homozygous pathogenic variant in the GPI gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A severe hemolytic crisis was observed in a 5-year-old boy of Italian origin. Analysis of his hemolysate revealed a hemizygous deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and a heterozygous deficiency of glucosephosphate isomerase (GPI). According to the literature this is the fourth family with a combined deficiency of these two enzymes located on different chromosomes. Only the G6PD deficiency seems to be responsible for the hemolytic crisis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency is a rare autosomal recessive enzymopathy that presents with chronic nonspherocytic hemolytic anemia. We report the case of a five-year-old Bahraini girl with a history of neonatal jaundice and recurrent episodes of anemia. A comprehensive diagnostic workup, including peripheral smear, bone marrow examination, and whole-exome sequencing, revealed a homozygous likely pathogenic variant in the GPI gene, confirming the diagnosis of GPI deficiency. The patient was managed with supportive measures including blood transfusions, folic acid, vitamin D sup
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerolipids are structural components for membranes and serve in energy storage. We describe here the use of a photodynamic selection technique to generate a population of Chinese hamster ovary cells that display a global deficiency in glycerolipid biosynthesis. One isolate from this population, GroD1, displayed a profound reduction in the synthesis of phosphatidylcholine, phosphatidylethanolamine, and triglycerides but presented high levels of phosphatidic acid and normal levels of phosphatidylinositol synthesis. This was accompanied by a reduction in phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) acti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA), a systemic autoimmune disease characterized by synovial inflammation, can cause cartilage and bone damage as well as disability. The aim of this study was to explore whether serum glucose-6-phosphate isomerase (GPI) is correlated with disease activity and the value of GPI in the evaluation of infliximab treatment in patients with RA.
METHODS: Sixty-two patients with RA who had an inadequate response to methotrexate (MTX) were enrolled in Peking University People's Hospital from July 1, 2016 to July 31, 2018. Infliximab (3 mg/kg, intravenous at weeks 0, 2
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate isomerase (GPI) is a glycolytic enzyme with ill-defined oligomeric state. In order to obtain insight into the correlation between oligomerization and the catalytic function of this enzyme, the crystal structure of GPI from the extreme thermophile Thermus thermophilus HB8 (TtGPI) has been determined at 1.95 A resolution. The crystallographic asymmetric unit contains an apparent dimer. The core fold of protomer and the interprotomer spatial arrangement of the dimer are similar to those of already reported crystal structures of other GPIs. The active site is located on the dim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first two mutations causing hereditary glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia in nonhuman mammals are described in the mouse. As in humans, the hemolytic syndrome, which is characterized by a diminished erythrocyte number, lower hematocrit, lower hemoglobin, higher number of reticulocytes and plasma bilirubin concentration, as well as increased liver- and spleen-somatic indices, was exclusively manifested in homozygous mutants. In comparison with wild type, heterozygous individuals exhibited neither hematologic differences nor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal diseases are closely linked to Alzheimer's disease (AD) in terms of epidemiology and pathogenesis. Glucose-6-phosphate isomerase (GPI), a critical enzyme in the glycolytic pathway that participates in various skeletal disorders, has unclear effects on AD pathological progression in humans. This cross-sectional study included 601 participants from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) [260 (43.3%) women; 288 (47.9%) APOE ε4 carriers]. The cohort comprised 151 cognitively normal (CN) participants [mean age 74.7 (5.9) years] and 450 cognitively impaired (CI) participants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to determine the diagnostic and prognostic values of antiglucose-6-phosphate isomerase (GPI) antibodies in patients with very early arthritis. Anti-GPI antibodies were measured by ELISA using purified GPI from rabbit muscle in: (i) 383 sera from healthy blood donors (n = 120), well-established rheumatoid arthritis (RA) (n = 99) and non-RA differentiated arthritis (NRADA) (n = 164) patients; (ii) 195 sera obtained from community-recruited patients with very early inflammatory arthritis (VErA cohort) that were studied for 1 year and classified as having RA (n = 11
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium parvum is a water-borne and food-borne apicomplexan pathogen. It is one of the top four diarrheal-causing pathogens in children under the age of five in developing countries, and an opportunistic pathogen in immunocompromised individuals. Unlike other apicomplexans, C. parvum lacks Kreb's cycle and cytochrome-based respiration, thus relying mainly on glycolysis to produce ATP. In this study, we characterized the primary biochemical features of the C. parvum glucose-6-phosphate isomerase (CpGPI) and determined its Michaelis constant towards fructose-6-phosphate (Km = 0.309 mM, V
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Arthritis in the K/BxN mouse model results from pathogenic immunoglobulins that recognize glucose-6-phosphate isomerase (GPI), a glycolytic enzyme residing in the cytoplasm of all cells. Antibodies directed against GPI can, alone, transfer arthritis to healthy recipients. Previous experiments have revealed significant titers of anti-GPI antibodies in the serum of many patients with rheumatoid arthritis (RA). We evaluated the generality of these observations in cohorts of patients with 12 different arthritic and chronic autoimmune diseases and in population-matched healthy control su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited anemias diagnostic workup requires a step-wise algorithm. Causal genes implicated in congenital hemolytic anemia are numerous, making a gene-by-gene approach by Sanger sequencing time consuming, expensive and labour intensive. Targeted resequencing can be of great use in explaining these cases.
METHODOLOGY: Six months female presented with neonatal jaundice and negative family history. Clinical and laboratory evidences were suggestive of hemolytic anemia. G6PD deficiency, thalassemias, hemoglobinopathies, autoimmune hemolytic anemia, hereditary spherocytosis and pyruva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency is the second most frequent glycolytic erythroenzymopathy in humans. Patients present with non-spherocytic anemia of variable severity and with neuromuscular dysfunction. We previously described Chinese hamster (CHO) cell lines with mutations in GPI and loss of GPI activity. This resulted in a temperature sensitivity and severe reduction in the synthesis of glycerolipids due to a reduction in phosphatidate phosphatase (PAP). In the current article we attempt to describe the nature of this pleiotropic effect. We cloned and sequenced the C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In K/BxN mice, anti-glucose-6-phosphate isomerase (G6PI) IgG antibodies (Abs) cause joint-specific inflammation and destruction. Anti-G6PI Abs are also present in humans with inflammatory arthritis, especially among patients with rheumatoid arthritis (RA). A contributing factor to the induction of such autoantibodies may be upregulated expression of the corresponding antigen G6PI in affected tissues and/or increased levels of G6PI in the circulation. To determine G6PI levels and the presence of free G6PI and/or G6PI-containing immune complexes in sera and synovial fluids (SF) of patients with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine serum glucose-6-phosphate isomerase (GPI) concentrations in patients with rheumatoid arthritis (RA), and to test whether they correlate with objective measures of disease activity.
METHODS: Sera from 116 patients with RA, 69 patients with non-RA rheumatic diseases, and 101 healthy controls were analyzed. Levels of soluble serum GPI were measured by ELISA. Histological disease activity was determined with the synovitis score in synovial needle biopsies from 58 of the 116 patients with RA. Thirty-one of the 58 synovium samples were stained for CD68, CD3, CD20, CD38, CD79
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency, a genetic disorder responsible for chronic nonspherocytic hemolytic anemia, is the second most common red blood cell glycolytic enzymopathy. We report three patients from two unrelated families of Czech and Slovak origin with macrocytic hemolytic anemia due to GPI deficiency. The first patient had 15% of residual GPI activity resulting from two new heterozygous missense mutations c.478T>C and c.1414C>T leading to substitutions p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys). Two other patients (siblings) inherited the same c.1414C>T p.(Arg472Cys) mutation in a h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency cause hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) of variable severity in individuals homozygous or compound heterozygous for mutations in GPI gene. This work presents clinical features and genotypic results of two patients of Portuguese origin with GPI deficiency. The patients suffer from a mild hemolytic anemia (Hb levels ranging from 10 to 12.7g/mL) associated with macrocytosis, reticulocytosis, hyperbilirubinemia, hyperferritinemia and slight splenomegaly. Genomic DNA sequencing revealed in one patient homozygosity for a new missense mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Traditional Chinese medicine (TCM) has been used in China for a long time and is gradually gaining more and more recognition worldwide. Chaenomeles speciosa (CSP) (Chinese Pinyin: mugua) is a medicinal and food herb that has long been used as a folk medicine for rheumatic diseases, yet its bioactive components and therapeutic mechanisms are not clear.
AIM OF THE STUDY: Exploring anti-inflammatory and chondroprotective effects of CSP on rheumatoid arthritis (RA) and its possible targets of action.
MATERIALS AND METHODS: In this study, we performed an integrated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Nearly all mammalian tumors of diverse tissues are believed to be dependent on fermentative glycolysis, marked by elevated production of lactic acid and expression of glycolytic enzymes, most notably lactic acid dehydrogenase (LDH). Therefore, there has been significant interest in developing chemotherapy drugs that selectively target various isoforms of the LDH enzyme. However, considerable questions remain as to the consequences of biological ablation of LDH or upstream targeting of the glycolytic pathway.
MATERIALS AND METHODS: In this study, we explore the biochemical and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To perform PCR from serum for the diagnosis of visceral leishmaniasis is convenient and much less invasive than the examination of deeper compartments such as bone marrow. We compared three Leishmania-specific real-time PCRs with three different molecular targets (kinetoplast DNA, the small subunit-ribosomal RNA-(ssrRNA-)gene, the glucose-6-phosphate isomerase-(gpi-)gene) regarding their sensitivity and specificity in human serum. Residual sera from previous diagnostic assessments at the German National Reference Center for Tropical Pathogens Bernhard Nocht Institute for Tropical Medicine Hamb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.