Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
145 публикаций
Поиск: 188 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 106 с найденным полным текстом
International journal of clinical and experimental pathology2014eng
The FGF/FGFR-system plays an important role in embryogenesis, tissue homeostasis and carcinogenesis. Mutational activation of FGFR2 resulting in aberrant FGFR2 signaling activation is known from both hereditary germ line alterations and somatic mutations in various malignancies (e.g. breast, gastric or ovarian cancer). FGFR2 mutations are mainly located within the hinge between Ig-like domains (exon 7), around the 3rd Ig-like domains and within the kinase domain. For bladder cancer only sparse data on FGFR2 mutations are available. Most interestingly a case of early-onset papillary carcinoma o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized 21 mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) encoding the anchoring fibrils, 18 of which were not previously reported, in patients from 15 unrelated families with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). COL7A1 mutations in both alleles were identified by screening the 118 exons of COL7A1 and flanking intron regions. Fourteen mutations created premature termination codons (PTCs) and consisted of nonsense mutations, small insertions, deletions, and splice-site mutations. A further seven mutations predicted glycine or arginine substitutions in the collageno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the structure-based design and synthesis of potent quinazoline-based inhibitors targeting EGFR exon 20 insertion (exon20ins) mutants, one of the challenging oncogenic drivers in non-small cell lung cancer (NSCLC). Guided by in silico modelling, a novel series of quinazoline analogues was designed to incorporate an intramolecular hydrogen bond between the hinge-binding motif and a substituent introduced at the 5-position via an ether linkage. This strategy was hypothesised to pre-organise the inhibitor conformation and improve biochemical inhibitory potency. We synthesised
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimke Immunoosseous Dysplasia (SIOD) is a rare, autosomal recessive disorder of childhood characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, focal segmental glomerulosclerosis and renal failure, T-cell immunodeficiency, and cancer in certain instances. Approximately half of patients with SIOD are reported to have biallelic mutations in SMARCAL1 (SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1), which encodes a DNA translocase that localizes to sites of DNA replication and repairs damaged replication forks. We present a novel mutation (NM_014140.3:c.20
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgen insensitivity syndrome (AIS; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM; #300068]) is an X-linked recessive disorder caused by pathogenic variants in the androgen receptor (AR) gene located in the Xq11-q13 region. In this retrospective study of 30 patients with AIS, next-generation sequencing identified 24 variants in AR, including 20 missense, 1 nonsense, and 3 splice-site variants. Seven novel variants were detected in 8 patients. Of the 24 variants, 15 were classified as likely pathogenic, 8 as pathogenic, and 1 as of uncertain significance. Variants included 5 de novo and 24 famili
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyrin-1 (ANK-1) is an erythrocyte membrane protein that is defective in many patients with hereditary spherocytosis, a common hemolytic anemia. In the red cell, ankyrin-1 provides the primary linkage between the membrane skeleton and the plasma membrane. To gain additional insight into the structure and function of this protein and to provide the necessary tools for further genetic studies of hereditary spherocytosis patients, we cloned the human ANK-1 chromosomal gene. Characterization of the ANK-1 gene genomic structure revealed that the erythroid transcript is composed of 42 exons distrib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male sexual differentiation and development proceed under direct control of androgens. Androgen action is mediated by the intracellular androgen receptor, which belongs to the superfamily of ligand-dependent transcription factors. In the X-linked androgen insensitivity syndrome, defects in the androgen receptor gene have prevented the normal development of both internal and external male structures in 46, XY individuals. The complete form of androgen insensitivity syndrome is characterized by 46, XY karyotype, external female phenotype, intra-abdominal testes, absence of uterus and ovaries, bl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NR5A1 gene, encoding Steroidogenic Factor 1 (SF-1), plays a critical role in sex differentiation and spermatogenesis. However, data on NR5A1 variants in sub-Saharan African populations remain limited. This exploratory pilot study aimed to identify and characterize NR5A1 variants in infertile Senegalese men and to assess genotype-phenotype correlations. We conducted a cross-sectional study in 23 infertile Senegalese men, and exons 2 -7 of NR5A1 were sequenced using the Sanger method. Detected variants were analyzed with in silico prediction tools and filtered for rarity (minor allele freque
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldosterone effects are mediated by the MR, which possesses the same affinity for mineralocorticoids and glucocorticoids. In addition to the existence of mechanisms regulating intracellular hormone availability, we searched for human MR splice variants involved in tissue-specific corticosteroid function. We have identified a new human MR isoform, hMRDelta5,6, resulting from an alternative splicing event skipping exons 5 and 6 of the human MR gene. hMRDelta5,6 mRNAs are expressed in several human tissues at different levels compared with wild-type human MR, as shown by real time PCR. Introducti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency, a rare X-linked inherited disorder, manifests as various combinations of hemolytic anemia, neurological dysfunction, and myopathy. We report a Japanese boy with PGK deficiency presenting as chronic hemolytic anemia. The diagnosis of PGK1 deficiency was made at 11 months of age on the basis of low PGK enzyme activity (36.7 IU/g Hb; normal, 264-326 IU/g Hb) and the identification through PGK1 gene sequencing of a novel missense mutation: c. 1180A>G at exon 10. The mutation, which has been designated PGK-Aoto, results in a Thr394Ala amino-acid substitutio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in fibrillin-1 (FBN1) cause various clinical conditions, such as Marfan syndrome (MFS). However, the genotype-phenotype relationships underlying MFS and other conditions relevant to FBN1 mutations have not been fully elucidated. We performed whole-exome sequencing on three participants, including an affected mother-daughter pair, in a three-generation Japanese family with isolated ectopia lentis (IEL). The sequencing identified a novel single-nucleotide variant (c.1327+3A>C) in intron 11 of FBN1 that was shared between the two patients. We confirmed the co-segregation of the variant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to thyroid hormone (RTH) is a syndrome of variable tissue hyposensitivity to TH. In 191 families, the RTH phenotype has been linked to mutations located in the ligand-binding or hinge domains of the TH receptor (TR) beta gene. The defective TRbeta molecules interfere with the function of the normal TRs to produce dominantly inherited RTH. Of the 65 families with RTH studied in our laboratory, 59 had mutations in the mutagenic region of the TRbeta gene that encompasses exons 7-10. Isolation of a TRbeta PAC (P1 derived artificial chromosome) clone provided the intronic sequences neces
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD19-CAR-T cells are a major therapy for relapsed/refractory B-cell malignancies, yet ~50% of patients relapse after infusion. Clinical data suggest that tisa-cel treatment is associated with higher rates of CD19 mutation than axi-cel, though direct comparisons have been lacking. Although both products target the FMC63 epitope, they employ different structures of hinge/transmembrane/costimulatory domains (CD8α/CD8α/4-1BB in tisa-cel, CD28/CD28/CD28 in axi-cel). Here, we show that CAR structure is a critical determinant of CD19 loss in tumor B cells. Specifically, repeated exposure to CD19-4-1B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2002eng
An Alu insertion polymorphism of the progesterone receptor (PR) wasreported recently to be associated with a reduced risk of breast cancer, with risks of 0.8- and 0.3-fold associated with the heterozygote and homozygote genotypes, respectively. This intronic variant is considered to be in linkage disequilibrium with an exon 4 hinge region G to T Val660Leu polymorphism. We investigated whether the exon 4 PR polymorphism was associated with breast cancer in Australian women, using a population-based study of 1452 cases and 793 controls, half of whom were <40 years of age, and the other half were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 70% of all breast cancers are driven by estrogen receptor-alpha (ERα) that binds the predominant circulating female estrogen, 17ꞵ-estradiol (E2). Because of this, drugs collectively termed "endocrine therapy (ET)" that either suppress E2 level or inhibit the activity of ERα have been used as first-line therapy. While initially effective, resistance to ET drugs occurs with subsequent lethal metastasis. The most common genetic alterations are point mutations in the ESR1 gene within the last exon encoding the ligand-binding domain (LBD), resulting in constitutively active ERα protei
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer remains dependent of androgen receptor (AR) signalling, even after emergence of castration resistance. EZN-4176 is a third-generation antisense oligonucleotide that binds to the hinge region (exon 4) of AR mRNA resulting in full-length AR mRNA degradation and decreased AR protein expression. This Phase I study aimed to evaluate EZN-4176 in men with castration-resistant prostate cancer (CRPC).
METHODS: Patients with progressing CRPC were eligible; prior abiraterone and enzalutamide treatment were allowed. EZN-4176 was administered as a weekly (QW) 1-h intravenous in
Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors have been shown to permit very efficient widespread transgene expression in skeletal muscle after systemic delivery, making these increasingly attractive as vectors for Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene therapy. DMD is a severe muscle-wasting disorder caused by DMD gene mutations leading to complete loss of dystrophin protein. One of the major issues associated with delivery of the DMD gene, as a therapeutic approach for DMD, is its large open reading frame (ORF; 11.1 kb). A series of truncated microdystrophin cDNAs (delivered via a single
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an inherited disorder of the development of the adrenal cortex. The gene responsible for this genetic disorder has been identified using positional cloning methods and has been named DAX-1 based on its localization within the dosage-sensitive sex reversal (DSS) locus and the AHC locus on the X chromosome. The DAX-1 gene consists of two exons separated by a 3.4 kb intron. Analysis of DNA from patients with deletions in the AHC critical region in the X chromosome provided strong indication for the involvement of the DAX-1 gene in X-linked AHC. A num
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hepatocyte growth factor (HGF)/c-Met signaling pathway plays a central role in cellular proliferation, survival, migration, invasion, angiogenesis, and therapeutic resistance. Aberrant c-Met activation, driven by gene amplification, overexpression, activating mutations, exon 14-skipping alterations, or ligand-dependent stimulation, drives the development and progression of many solid tumors, positioning c-Met as a key target for anticancer drug development. The clinical effectiveness of c-Met-targeted treatments such as crizotinib, capmatinib, tepotinib, savolitinib, and cabozantinib has c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimeric antigen receptor (CAR) T cells have shown great success in the treatment of CD19+ hematological malignancies, leading to their recent approval by the FDA as a new cancer treatment modality. However, their broad use is limited since a CAR targets a single tumor associated antigen (TAA), which is not effective against tumors with heterogeneous TAA expression or emerging antigen loss variants. Further, stably engineered CAR T cells can continually and uncontrollably proliferate and activate in response to antigen, potentially causing fatal on-target off-tumor toxicity, cytokine release s
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.