Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive condition caused by deficiency of the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase, resulting in widespread deposition of oxidised homogentisic acid (HGA) polymer, primarily in joint tissues but also in other connective tissues. Macroscopic pigmentation of connective tissues in AKU is well documented and is the end point of a process that is not understood. Deposition in less common regions may provide clues to the pigment formation process. This is the first report of detection of ochronotic pigment in acinar cells and lumina in the submandibular gland
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a hereditary disorder that results from altered structure and function of homogentisate 1,2 dioxygenase (HGD). This enzyme, predominantly produced by liver and kidney, is responsible for the breakdown of homogentisic acid (HGA), an intermediate in the tyrosine degradation pathway. A deficient HGD activity causes HGA levels to rise systemically. The disease is clinically characterized by homogentisic aciduria, bluish-black discoloration of connective tissues (ochronosis) and joint arthropathy. Additional manifestations are cardiovascular abnormalities, renal, urethral and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is caused by deficiency of the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase. It results in an accumulation of homogentisate which oxidizes spontaneously to benzoquinone acetate, a highly oxidant compound, which polymerises to a melanin-like structure, in a process called ochronosis. Asymptomatic during childhood, this accumulation will lead from the second decade of life to a progressive and severe spondylo-arthopathy, associated with multisystem involvement: osteoporosis/fractures, stones (renal, prostatic, gall bladder, salivary glands), ruptures of tendons/muscle/ligaments, renal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcaptonuria is a rare autosomal recessive metabolic disorder. It is characterized by the accumulation of homogentisic acid-derived brown and bluish-black pigments in connective tissues, a condition known as ochronosis. This occurs due to a defect in the metabolic pathways of phenylalanine and tyrosine caused by a deficiency of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase. The triad of homogentisic acid accumulation in urine and its darkening upon exposure to air, blue-gray pigmentation in connective tissue and degenerative ochronotic arthropathies are the main features of alcaptonuria. The ochron…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), its deficiency results in homogentisic acid (HGA) accumulation, which oxidizes to form melanin-like pigments that deposit in connective tissues, leading to ochronosis and progressive multisystem complications. We describe two unrelated Colombian female patients with AKU, emphasizing clinical variability and novel genetic findings. CASE REPORTS: Case 1: Female with onset of symptoms at age 16, including scleral pigmentation, glaucoma, retinal detac…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Ochronosis and alkaptonuria are manifestations of the same condition-a rare autosomal recessive disorder resulting from a constitutional lack of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) with the consequent accumulation of homogentisic acid (HGA). In ochronosis, HGA undergoes autoxidation as well as enzymatic oxidation to form an ochronotic pigment that accumulates in cartilage and connective tissues. In the beginning, there is homogentisic aciduria and pigmentation of cartilages and other connective tissues. In later years, generalized osteoarthritis of the spine and large joints…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive disorder that results from the deficient activity of homogentisate 1,2-dioxygenase and leads to increased levels of homogentisic acid (HGA) and its oxidized product benzoquinone acetic acid (BQA). Both HGA and BQA form polymerized deposits that lead to a bluish-black discoloration of the cartilage as well as degeneration, inflammation, and calcification of the tendons, ligaments, intervertebral discs, and large joints and increased bone resorption. A brittle and fragmented cartilage forms and leads to aberrant loading of the subchondral bone. Th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background & objectives Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessive disease wherein biallelic pathogenic variants in the homogentisate 1,2- dioxygenase (HGD) gene encoding the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase cause high levels of homogentisic acid (HGA) to circulate within the body leading to its deposition in connective tissues and excretion in urine. A homozygous splice donor variant (c.87+1G>A) has been identified to be the founder variant causing alkaptonuria among Narikuravars, a group of gypsies settled in Tamil Nadu. Methods Blood and urine samples of 30 homozygous splice site dono
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessive condition arising as a result of a genetic deficiency of the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase and characterised by accumulation of homogentisic acid (HGA). Oxidative conversion of HGA leads to production of a melanin-like polymer in a process termed ochronosis. The binding of ochronotic pigment to the connective tissues of the body leads to multisystem disorder dominated by premature severe spondylo-arthropathy. Other systemic features include stones (renal, prostatic, salivary, gall bladder), renal damage/failure, osteopenia/fractures, ruptures
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Authors trace an ochronotic Hungarian family, which moved from Slovakia to Hungary 300 years ago. As the family members lived in a relatively close village community the gene mutation had been survived silently for ages before the clinical symptoms developed. Family tree analysis could detect with the use of allele specific PCR amplification-the p.G161R mutation of the homogentisic acid 1,2-dioxygenase (HGD) gene, which resulted in a specific genotype appearing in the Slovak population. We found a heterozygote member of this family who has children with an alkaptonuria-homozygote and known-het
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuric ochronosis, caused by a deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase, is a rare, autosomal recessive, metabolic disorder. Accumulation of homogentisate acid (HGA) at the connective tissue destructs the spine and large joints, and cardiac valvular disease is prominent. In this report, we describe a case of alkaptonuric ochronosis for anesthetic management. A 75-year-old female patient with the disease was scheduled for a total-hip arthroplasty. We avoided applying general anesthesia for her valvular regurgitations. Spinal anesthesia was achieved successfully, and resulted in a hypes…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare metabolic genetic disorder transmitted in an autosomal recessive pattern caused by a deficiency in the activity of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), leading to progressive accumulation of oxidized homogentisic acid (HGA) as a dark pigment in connective tissues, cartilage, and organs in a process called ochronosis. Polymerization of HGA causes urine darkening after a few hours of exposure to the atmosphere, which is a hallmark of AKU. We present the case of a 3-year-old boy from a rural community in the Dominican Republic assessed at the pediatric hosp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare metabolic condition caused by mutations within a gene coding for homogentisate 1,2 dioxygenase enzyme involved in the tyrosine catabolism pathway. This mutation will result in the accumulation of homogentisic acid (HGA) in the body. AKU is a multi-systemic slowly progressing disease. The onset of its clinical presentation may vary based on the extensive disposition of the HGA. Initially, it might be asymptomatic, and symptoms usually appear in the second or third decades due to the formation of HGA, melanin compounds that accumulate in the cartilage leading to ochr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until now, only a few studies have focused on the early onset of symptoms of alkaptonuria (AKU) in the pediatric population. This prospective, longitudinal study is a comprehensive approach to the assessment of children with recognized AKU during childhood. The study includes data from 32 visits of 13 patients (five males, eight females; age 4-17 years) with AKU. A clinical evaluation was performed with particular attention to eye, ear, and skin pigmentation, musculoskeletal complaints, magnetic resonance imaging (MRI), and ultrasound (US) imaging abnormalities. The cognitive functioning and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism caused by the deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase activity. The consequent homogentisic acid (HGA) accumulation in body fluids and tissues leads to a multisystemic and highly debilitating disease whose main features are dark urine, ochronosis (HGA-derived pigment in collagen-rich connective tissues), and a painful and severe form of osteoarthropathy. Other clinical manifestations are extremely variable and include kidney and prostate stones, aortic stenosis, bone fractures, and tendon, ligament and/or muscle ruptures. As an autosomal re…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a disease caused by a deficient homogentisate 1,2-dioxygenase activity leading to systemic accumulation of homogentisic acid (HGA), that forms a melanin-like polymer that progressively deposits onto connective tissues causing a pigmentation called "ochronosis" and tissue degeneration. The effects of AKU and ochronotic pigment on the biomechanical properties of articular cartilage need further investigation. To this aim, AKU cartilage was studied using thermal (thermogravimetry and differential scanning calorimetry) and rheological analysis. We found that AKU cartilage had…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria, a rare autosomal-recessive disorder caused by mutations in the HGD gene and a deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase, is characterized by accumulation of homogentisic acid (HGA), ochronosis, and destruction of connective tissue resulting in joint disease. Certain medications have been reported to cause cutaneous hyperpigmentation resembling that of alkaptonuria. We present 5 such cases. Eighty-eight patients with a possible diagnosis of alkaptonuria were examined at the National Institutes of Health Clinical Center between June 2000 and March 2004. The diagnosis of alkaptonu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria is a rare metabolic disorder, an autosomal recessive disease caused by the deficiency of an enzyme, homogentisate 1,2-dioxygenase. As a consequence, there is an accumulation of homogentisic acid, which deposits in connective tissues, leading to ochronotic arthropathy.
CASE PRESENTATION: In this case, a 35-year-old man who was diagnosed as having alkaptonuria in 2023 at the National Institutes of Health, underwent urine analysis that showed a peak homogentisic acid level of 3383 mmol/mol creatinine. He reported that 20 days prior to admission, he woke up at night due t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive disease, associated with deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase activity in the liver. This leads to an accumulation of homogentisic acid (HGA) and its oxidized derivatives in polymerized form in connective tissues especially in joints. Currently, AKU lacks an appropriate therapy. Hence, we propose a new treatment for AKU using the antioxidant N-acetylcysteine (NAC) administered in combinations with ascorbic acid (ASC) since it has been proven that NAC counteracts the side-effects of ASC. We established an in vitro cell model using human ar…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования