Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
203 публикаций
Поиск: 147 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a patient with a clinical picture suggestive of idiopathic hyperekplexia (IH), who was later found to harbour a subtle brainstem vascular anomaly.
PATIENT: A 35-year-old man, 4 years earlier, developed sudden jumping and falling in response to unexpected sensory stimuli.
RESULTS: Neurological examination was normal. Electromyography showed an excessively large and non-habituating motor startle response. There were no mutations of the alpha1 subunit of the inhibitory glycine receptor which cause hereditary hyperekplexia. Although all these findings were consistent with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hyperekplexia is predominantly caused by mutations in the α-1 subunit of the inhibitory glycine receptor (GLRA1). Three quarters of cases show autosomal-recessive inheritance.
METHODS: We carefully ascertained reports of ethnicity from our hyperekplexia research cohort. These were compared with all published cases of hyperekplexia with an identified genetic cause. Ethnicities were subgrouped as Caucasian, Asian, Arabic, Turkish, Jewish or Afro-American.
RESULTS: We report the ethnicity of 90 cases: 56 cases from our service augmented by 34 cases from the literature. Homozygous de
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia is a rare neurogenetic disorder, frequently misdiagnosed in neonates with a risk of apnoea, asphyxia, and sudden infant death. We present video sequences of a male newborn, admitted on the second day of life to the neonatal intensive care unit, due to tonic-clonic movements. Following clinical and paraclinical investigations, a final diagnosis of hyperekplexia was made. Genetic analysis revealed a homozygous mutation in GLRA1 resulting in a R392H amino acid substitution and altered receptor dynamics, as indicated from previous work. The infant showed a marked improvement of the s
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Benevolent injustice occurs when well-intentioned treatment efforts produce an outcome that limits the potential of a patient. The unintended harm can result in significant moral distress for the family and the healthcare team.
CLINICAL FINDINGS: We discussed an ethical dilemma regarding a neonate who had suspected seizure and hypoxic-ischemic encephalopathy after home birth delivery. The healthcare team experienced moral distress about the mother's desire to not use anti-seizure medications and instead trial other interventions such as cuddling. Subsequently, clinical analysis ru
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants suffering from life-threatening apnea, stridor, cyanosis, and increased muscle tone may often be misdiagnosed with infantile seizures and inappropriately treated because of lack and delay in genetic diagnosis. Here, we report a patient with increased muscle tone after birth and hypertonic attacks with life-threatening apnea but no epileptiform patterns in EEG recordings. We identified novel compound heterozygous variants in SLC6A5 (NM_004211.4:c.[1429T > C];[1430delC]) by trio whole-exome sequencing, containing a base deletion inherited by the asymptomatic mother leading to a frameshif
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new syndrome of the major form of hyperekplexia with neonatal onset is described. An infant manifested multisystem involvement with ectodermal anomalies, including lymphedema and double eyelashes (lymphedema-distichiasis syndrome), genitourinary anomalies, and skeletal dysplasia. Despite extensive genetic evaluation, no cytogenetic or molecular etiologies were identified. The literature was reviewed to assess other unusual neurologic and nonneurologic features that have been reported in association with neonatal-onset hyperekplexia-that is, hyperekplexia-plus syndromes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In four generations of a family with autosomal dominant hyperekplexia (startle disease), untreated affected adult members had pes cavus and extensor plantar responses, as well as hyper-reflexia. Electroencephalography during a startle, electromyography, nerve conduction velocities and somatosensory evoked potentials were normal. Genetic studies showed linkage to the CSF1R locus on chromosome 5q33-q35, which includes the glycine receptor. This either represents a variant of hyperekplexia with spasticity or suggests that genes for hyperekplexia and a form of hereditary spastic paraparesis may be
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia (startle disease) is an unusual, familial, neurological disorder characterized by abnormally enhanced startle response, followed in most cases by momentary generalized muscular stiffness. These attacks may cause the patients to fall rigidly, while remaining fully conscious. Startle symptomatology has generally an onset in infancy and is often accompanied, during the first years of life, by rigidity, sleep myoclonus, motor delay, regurgitation and apneic spells, which may cause sudden death. Stiff-baby syndrome is a familial disorder characterized by marked rigidity, with neonatal
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a newborn infant with transient generalized stiffness, obvious from the first days of life, increased muscle tone and repeated myoclonic jerks, who was unsuccessfully treated with phenobarbital until the diagnosis of neonatal sporadic hyperekplexia. To our knowledge this is the first case successfully treated with clobazam, a 1.5 dibenzodiazepine.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperekplexia is a rare but well-delineated clinical syndrome of pathological startle response and neonatal hypertonia. Many cases result from mutations in the alpha 1 subunit of the glycine receptor (GLRA 1).
METHOD: The clinical features, management and recent genetic studies of hyperekplexia are reviewed.
RESULTS: Diagnosis of the disorder should not be difficult, if one is aware of the syndrome. The treatment of first choice is with the benzodiazepine drug clonazepam, which often causes a dramatic although incomplete diminution of startle. Both recessive and dominant mutation
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperekplexia, is a rare disorder characterized by excessive startle response to acoustic, visual, or other stimuli. It is inherited in autosomal recessive and dominant pattern.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic features of hyperekplexia in Jordanian patients.
METHODS: This retrospective study includes all patients with proved genetic diagnosis of hyperekplexia who presented to our clinic at the Jordan University Hospital from January 2001 through July 2015.
RESULTS: A total of 16 children from 12 families were included. The total follow up period ranged from one t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of the study was to determine clinical and genetic characteristics of Japanese patients with hyperekplexia.
METHOD: Clinical courses, responses to antiepileptic drugs, outcomes, and genetic testing were investigated in 17 Japanese patients (nine males, eight females, median age 1y, range birth-45y) with hyperekplexia.
RESULTS: In all patients, muscle stiffness and startle responses appeared soon after birth. Only seven patients were diagnosed with hyperekplexia before 1 year of age. Seven patients had been misdiagnosed with other disorders such as epilepsy and adult-onset anxiet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia (MIM #149400) is a rare neurological disorder characterized by an exaggerated startle response, infantile hypertonia and hyperreflexia without spasticity, a hesitant gait that usually improves by 3 years of age, and nocturnal myoclonus. Familial hyperekplexia is usually autosomal dominant resulting from mutations in the inhibitory glycine receptor subunit alpha 1 (GLRA1) gene on chromosome 5q. We identified a 3-generation family with progressively severe phenotypes of hyperekplexia. All affected family members were found to be heterozygous for a novel arginine271proline mutation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of severe infantile hyperekplexia successfully treated with low-dose clobazam. The first case presented at 6 weeks of age with multiple episodes consisting of difficulty diapering because of stiffness and loud inspiratory noises followed by breath-holding in inspiration. She was diagnosed with hyperekplexia and started on clonazepam 0.05 mg daily. This was discontinued because of excessive sleepiness. The second case presented at 3 weeks of age with episodes of crying that would change in pitch and then abruptly stop, followed by leg and arm extension and stiffening. On occ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia manifests as generalized stiffness and an excessive startle reflex to stimuli. It starts in the neonatal period and is transmitted in many cases via autosomal dominant inheritance. The etiology is an abnormality of the glycinergic neurotransmission system that is involved in inhibitory neurotransmission. Aberrations of five genes related to this neurotransmission system have been identified. The patient was a 14-year-old girl with mild mental retardation. None of her family members had a neuromuscular disease. An excessive startle reflex and generalized stiffness were noted immed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.