Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) is generally associated with dominant-negative mutations of the Keratin 9 gene (KRT9), and rarely with the Keratin 1 gene (KRT1). To date, a myriad of mutations has been reported with a high frequency of codon 163 mutations within the first exon of KRT9 in different populations. Notably, a distinct phenotypic heterogeneity, digital mutilation, was found recently in a 58-year-old female Japanese EPPK patient with p.R163W. Here, we report the most common mutation, c.C487T (p.R163W) of KRT9, in two large EPPK pedigrees from southeast China. The argini
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knuckle pads and camptodactyly are overlapping symptoms associated with many genetic and environmental factors. To the best of our knowledge, all reported cases of epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) with knuckle pads have been without accompanying camptodactyly. We here report a novel KRT9 mutation-EPPK family with combined knuckle pads and camptodactyly. All the EPPK-affected individuals in this southern Chinese pedigree suffered severe diffuse palmar and plantar hyperkeratosis including hyperhidrosis and cuticle splitting: 3 females presented EPPK only, 8 adult males had notably s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An autosomal dominant form of diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, palmoplantar keratoderma of Bothnian type, is caused by mutations in the AQP5 gene encoding the cell-membrane water channel protein aquaporin 5 leading to defective epidermal-water-barrier function in the epidermis of the palms and soles.
CASE PRESENTATION: We report the first Danish family diagnosed with diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma of Bothnian type in which fourteen individuals are potentially affected. The proband, a 36-year-old male had since childhood been affected by prono
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annular epidermolytic ichthyosis is a rare subtype of epidermolytic ichthyosis that is characterized by erythematous, polycyclic, and migratory scaly plaques accompanied by palmoplantar keratoderma. This report presents the case of an 8-year-old girl who developed migratory, erythematous, scaly plaques associated with palmoplantar keratoderma. The initial hypothesis was erythrokeratodermia variabilis et progressiva; however, the finding of epidermolytic hyperkeratosis in histopathological examination led to the diagnosis of annular epidermolytic ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK), a highly penetrant autosomal dominant genodermatosis, is characterized by diffuse keratoses on palmplantar epidermis. The keratin 9 gene (KRT9) is responsible for EPPK. To date, phenotypic therapy is the primary treatment for EPPK. Because KRT9 pairs with a type II keratin-binding partner to function in epidermis, identifying the interaction partner is an essential first step in revealing EPPK pathogenesis and its fundamental treatment. In this study, we proved that keratin 6C (KRT6C) is a probable hereterodimer partner for KRT9. In silico model f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of a patient suffering from epidermolytic hyperkeratosis, epidermolytic hereditary palmoplantar keratoderma VORNER and epidermolytic hystric nevus the relations of this keratinization disorders are shown. The different clinical symptoms in several patients are probable caused by pleiotropy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited keratinizing disorders are caused by mutations in the genes encoding cornified cell envelope proteins, enzymes and their inhibitors, adhesion molecules, cytoskeletal proteins and others in the epidermis. These molecules are known to regulate differentiation, proliferation and cell adhesions. Intriguingly, some keratinizing disorders show blistering skin lesions, while some inherited blistering disorders show abnormal keratinization. Therefore, hereditary keratinizing and blistering diseases are closely related and show overlapping genetic backgrounds. In this review, we overviewed ke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC) is a rare autosomal dominant disease whose main clinical features include hypertrophic onychodystrophy and palmoplantar keratoderma. The new classification is based on genetic variants with mutations in keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17, and an unknown mutation. Here, we present a case of PC with unusual clinical and histological features and a favorable response to oral acitretin.
CASE: A 49-year-old male presented with diffuse and striate palmoplantar keratoderma, thickened nails, knuckle pads, and pseudoainhum. Histology showed compact hyperk
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a myocardial disorder characterized by fibrofatty replacement of the myocardium and is associated with heart failure and sudden cardiac death. It can involve either ventricle, including left-dominant forms defined partly by genetic findings. Methods: We investigated a consanguineous family with four affected daughters presenting with ACM, epidermolytic palmoplantar keratoderma, and woolly hair. The two eldest siblings died suddenly during childhood. The remaining two affected siblings underwent genetic analysis using autozygosity mapping and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has recently been demonstrated that genetic defects in keratin genes cause a number of different skin disorders, including epidermolysis bullosa simplex (EBS), epidermolytic hyperkeratosis (EH), the EH form of epidermal nevi, epidermolytic and non-epidermolytic forms of palmoplantar keratoderma (EPPK and PPK) and pachyonychia congenita (PC). In this review, I describe the research that led to this discovery.
LectureПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic hyperkeratosis is a histological reaction pattern seen in a variety of disease processes, including epidermolytic ichthyosis, Vorner's epidermolytic palmoplantar keratoderma, epidermal nevus, and solitary epidermolytic acanthoma. Here we present the case of a 59-year-old woman with multiple asymptomatic papules on her vulva. Clinical differential diagnoses included condyloma acuminata, seborrheic keratoses, bowenoid papulosis, adnexal tumors, and papular acantholytic dyskeratosis. Shave biopsy revealed findings consistent with epidermolytic hyperkeratosis. This case represents an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1901, Vörner described a diffuse keratoderma of palms and soles with autosomal dominant inheritance. Histopathologically, this disease has the typical features of epidermolytic hyperkeratosis. Clinical examination does not allow differentiation between keratoderma of the Vörner type and the keratoderma described by Thost in 1880 and Unna in 1883. Reexamination of the family originally seen by Thost revealed histopathological signs of epidermolytic hyperkeratosis, confirming that keratoderma of the Vörner type is present in this family. The clinical features and variability of this palmoplan
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are heteropolymeric proteins which form the intermediate filament cytoskeleton in epithelial cells. Since 1991, mutations in several keratin genes have been found to cause a variety of human diseases affecting the epidermis and other epithelial structures. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) was the first mechanobullous disease for which the underlying genetic lesion was found, with mutations in both the K5 and K14 genes rendering basal epidermal keratinocytes less resilient to trauma, resulting in skin fragility. The site of mutation in the keratin protein correlates with phenotypic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Palmoplantar skin is structurally and molecularly distinct from other body sites. Notably, the type 1 keratin 9 ( KRT9 /K9) is exclusively expressed in palmoplantar epidermis. Mutations in KRT9 /K9 are causative for epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK), a genetic disorder typified by palmoplantar keratoderma. Surprisingly little is known about the ontogeny, regulation and significance of Krt9 /K9. Here we characterize the regulation of Krt9 /K9 in postnatal palmoplantar epidermis and uncover a novel role of K9 in modulating YAP1 signaling. Expression of Krt9/ K9 rises dram
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are obligate heterodimer proteins that form the intermediate filament cytoskeleton of all epithelial cells. Keratins are tissue and differentiation specific and are expressed in pairs of types I and II proteins. The spectrum of inherited human keratin diseases has steadily increased since the causative role of mutations in the basal keratinocyte keratins 5 and 14 in epidermolysis bullosa simplex (EBS) was first reported in 1991. At the time of writing, mutations in 15 epithelial keratins and two trichocyte keratins have been associated with human diseases which include EBS, bullous co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Annular epidermolytic ichthyosis is a rare form of epidermolytic ichthyosis caused by specific pathogenic variants of KRT1 and KRT10. Classically, it manifests at birth with variable degrees of erythroderma and superficial erosions, which subsequently improve with time. Later, it is characterized by a cyclic history of annular hyperkeratotic erythematous plaques over the trunk and proximal extremities, with or without palmoplantar keratoderma. Greither syndrome, another autosomal dominant disorder of KRT1 mutation, is demonstrated by the diffuse, thick, scaly yellow PPK with transgr
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited blistering disorders have been classified by inheritance pattern, ultrastructural morphology and level of skin cleavage, and immunofluorescence detection of cutaneous antigens. During the past 5 years, investigators have discovered the molecular bases for the major inherited blistering disorders, epidermolytic hyperkeratosis, epidermolysis bullosa simplex, epidermolytic palmoplantar keratoderma, junctional epidermolysis bullosa, and dystrophic forms of epidermolysis bullosa. In addition to providing answers to patients about the underlying mechanisms of these devastating blistering d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A trial of etretinate (Tigason) for keratinizing disorders of the skin yielded prolonged improvements beyond any results hitherto obtained. The disorders included psoriasis of severe degree, keratosis obturans, ichthyosis vulgaris, follicular ichthyosis, porokeratosis of Nékam, disseminated superficial actinic porokeratosis. Darier's disease, palmoplantar keratoderma, Oudtshoorn disease, lamellar ichthyosis, 'badpak' ichthyosis, epidermolytic hyperkeratosis, the 'half-baby' syndrome, exfoliative dermatitis, hair dystrophy and selected precancerous conditions. A method of management which worke
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolytic ichthyosis (EI), previously termed bullous congenital ichthyosiform erythroderma or epidermolytic hyperkeratosis, is a clinically heterogeneous genodermatosis caused by mutations in the genes encoding the suprabasal keratins 1 and 10. Classical EI is clinically characterized by severe neonatal erythroderma, blistering and fragile skin in infancy, quickly subsiding with subsequent development of generalized scaling hyperkeratosis. We report three Dutch families with palmoplantar keratoderma and mild blistering, but without neonatal erythroderma and generalized scaling.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Oral verruciform hyperkeratotic lesions (OVHLs) affecting the gingiva and palate are frequent in proliferative verrucous leukoplakia (PVL). Intraoral hyperkeratotic lesions can also be observed in epidermolytic keratodermas, albeit such association has received limited attention in oral and maxillofacial pathology. The authors report on 5 individuals whose plantar (PK) or palmoplantar keratodermas (PPKs) were confirmed after evaluation of gingival leukoplakic biopsies.
STUDY DESIGN: Two women and 3 men, ages 18 to 64, presented with solitary or diffuse leukoplakias of the attached
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования