Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
946 публикаций
Поиск: 50 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 53 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by biallelic pathogenic variants in the gene encoding arylsulfatase A. Disease onset is variable (with late infantile, early and late juvenile, and adult forms) and treatment options depend on age and disease symptoms at onset. In the past, allo-hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) has been the best treatment option, following strict selection criteria. The outcome however is variable and morbidity remains high. This paved the way to the development of new treatment options, some of them
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal disorder affecting approximately 1 per 100 000 newborns. It is caused by biallelic variations in the arylsulfatase A (ARSA) gene, leading to deficiency of ARSA enzyme activity and elevation of sulfatides. Most affected individuals have the late-infantile or early-juvenile phenotype, associated with significant and progressive neurologic degeneration and death. For these phenotypes, treatment with a lentiviral gene therapy in infancy can improve survival and motor function. However, in the absence of screening or an affected older sibling, most
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to gain more insight into the pathomechanisms of metachromatic leukodystrophy (MLD), by comparing magnitude and direction of diffusion between patients and controls at diagnosis and during follow-up.
METHODS: Four late-infantile, 16 juvenile and 8 adult onset MLD patients [of which 13 considered eligible for hematopoietic cell transplantation (HCT)] and 47 controls were examined using diffusion tensor imaging. Fractional anisotropy (FA), mean diffusivity (MD), axial diffusivity (AD) and radial diffusivity (RD) were quantified and compared between groups using tract-based s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) represents a devastating lysosomal storage disease characterized by intralysosomal accumulation of the sphingolipid sulfatide in various tissues. Three types of the disease are currently distinguished: the late-infantile, which is the most commonly observed, the juvenile and the adult type. Demyelination represents the main histopathological feature of the disorder, leading to neurological impairment with no curative treatment currently available. Nevertheless, the increased scientific interest on the disease has led to the experimental use of innovative ther
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by the deficiency of arylsulfatase A (ASA), resulting in impaired degradation of sulfatide, an essential sphingolipid of myelin. The clinical manifestations of MLD are characterized by progressive demyelination and subsequent neurological symptoms resulting in severe debilitation. The availability of therapeutic options for treating MLD is limited but expanding with a number of early stage clinical trials already in progress. In the development of therapeutic approaches for MLD, scientists have been facing a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal lipid storage disorder. It is caused by mutations in the gene for arylsulphatase A, an enzyme involved in the degradation of the sphingolipid 3'-O-sulphogalactosylceramide (sulphatide). This membrane lipid can be found in various cell types, but in particularly high concentrations in the myelin of the nervous system. Patients suffer from progressive, finally lethal, demyelination due to accumulation of sulphatide. In the nervous system, lipid storage not only affects oligodendrocytes but also neurons and, in addition, leads to astrogliosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy is accompanied by severe motor and cognitive dysfunction. This is the first survey of metachromatic leukodystrophy caregiver perspectives to identify relevant clinical/quality-of-life outcomes for patients/caregivers. Interviews and 1 focus group were conducted with 30 caregivers representing 23 patients. Caregivers were asked about their experiences, including diagnostic process, signs/symptoms, symptoms affecting caregivers' and patients' lives, and treatment priorities. Caregivers reported loss of physical autonomy, weight loss, limited social relationships, fre
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease that leads to neurological deterioration and visceral involvement, including sulphatide deposition in the gallbladder wall. Using our institution's extensive experience in treating MLD, we examined the incidence of gallbladder abnormalities in the largest cohort of children with MLD to date.
METHODS: We conducted a retrospective review of all children with MLD, adrenoleukodystrophy (ALD), or Krabbe disease who underwent hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) at our institution between 1994 and 2015. Baseline
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recruited a 44-year-old woman who had a dementia with behavioral and personality troubles. A biochemical analysis which includes a qualitative study of urinary sulfatides by thin layer chromatography followed by the determination of the enzymatic activity of arylsulfatase A (ARSA) was performed. The Molecular analysis concerned the research of the most frequent mutations (459 +1 G> A, p.P426L, p.I179S). The profile that has revealed the presence of 3-O-sulfogalactosylceramide fraction was in favor of metachromatic leukodystrophy. The activity of arylsulfatase A was collapsed in the index ca
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The General Health Questionnaire (GHQ) is a measure of current mental wellbeing that has been extensively validated with adults. The instrument has also been used with adolescents.
OBJECTIVE: (i) To assess the psychometric properties of the GHQ-12 among school students in grades 7-10; (ii) to validate it against other psychological tests; and (iii) to suggest a threshold score.
METHOD: The survey was conducted in single sex and mixed schools from the state and private system in Perth, Western Australia. The survey contained the GHQ-12 and measures of anxiety, depression, self-est
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old child was admitted with bilateral bronchopneumonia. During convalescence he sustained sudden respiratory arrest for which he required ventilatory support. He had undergone cholecystectomy 1 month prior to the above episode. The pathological examination of the gall bladder mass had revealed the features of metachromatic leukodystrophy. Gastro-oesophageal reflux, which is associated with this neurological disorder, was suspected to be the cause of this sudden respiratory arrest and its presence was confirmed by barium swallow examination.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.