Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
187 публикаций
Поиск: 71 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America2025eng
The MRE11/RAD50/NBS1 (MRN) complex plays multiple roles in the maintenance of genome stability. MRN is associated with replication forks to preserve fork integrity and is also required for end resection at double-strand breaks (DSBs) to facilitate homologous recombination (HR). The critical need for proper control of the MRE11 nuclease activity is highlighted by the extensive nascent strand DNA degradation driven by MRE11 in BRCA-deficient cells, leading to genome instability and increased sensitivity to chemotherapeutics. In this study, we identified a tightly controlled mechanism, elicited b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer remains a significant global health concern, with familial cases often involving complex interactions between genetic predispositions and environmental factors. Variants of Uncertain Significance (VUS) pose challenges in genetic counseling and risk assessment, particularly in genes like MRE11, which plays a crucial role in DNA double-strand break repair and genomic stability.
METHODS AND RESULTS: This study aimed to investigate the effect of the MRE11 c.1138 C > T (p.Arg380Cys) variant in a family affected by familial cancer, focusing on its potential contribution to inheri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRE11, a breast tumor suppressor and component of the MRE11-RAD50-NBS1 complex, plays a critical role in DNA end resection and initiation of ataxia-telangiectasia mutation-dependent (ATM-dependent) DNA damage signaling. However, the precise mechanisms governing MRE11 function in the DNA damage response (DDR) remain incompletely understood. Here, we found that MRE11 is deacetylated by the SIRT2 sirtuin deacetylase and breast tumor suppressor, which promotes DNA binding to facilitate DNA end resection and ATM-dependent signaling. SIRT2 deacetylase activity promoted DNA end resection. SIRT2 furth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MRE11, RAD50, and NBN genes encode the MRN complex sensing DNA breaks and directing their repair. While carriers of biallelic germline pathogenic variants (gPV) develop rare chromosomal instability syndromes, the cancer risk in heterozygotes remains controversial. We performed a systematic review and meta-analysis of 53 studies in patients with different cancer diagnoses to better understand the cancer risk. We found an increased risk (odds ratio, 95% confidence interval) for gPV carriers in NBN for melanoma (7.14; 3.30-15.43), pancreatic cancer (4.03; 2.14-7.58), hematological tumors (3.4
Систематический обзорМетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MRE11, RAD50, and NBN genes encode for the nuclear MRN protein complex, which senses the DNA double strand breaks and initiates the DNA repair. The MRN complex also participates in the activation of ATM kinase, which coordinates DNA repair with the p53-dependent cell cycle checkpoint arrest. Carriers of homozygous germline pathogenic variants in the MRN complex genes or compound heterozygotes develop phenotypically distinct rare autosomal recessive syndromes characterized by chromosomal instability and neurological symptoms. Heterozygous germline alterations in the MRN complex genes have b
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA is susceptible to various factors in vitro and in vivo and experience different forms of damage,among which double-strand break(DSB)is a deleterious form.To maintain the stability of genetic information,organisms have developed multiple mechanisms to repair DNA damage.Among these mechanisms,homologous recombination(HR)is praised for the high accuracy.The MRE11-RAD50-NBS1(MRN)complex plays an important role in HR and is conserved across different species.The knowledge on the MRN complex mainly came from the previous studies in Saccharomyces cerevisiae and Caenorhabditis elegans,while studie
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШААннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD) is a rare autosomal recessive disorder, and has symptoms similar to ataxia-telangiectasia (AT). ATLD is caused by mutations in the MRE11 gene, involved in DNA double-strand break repair (DSBR). In contrast to AT, ATLD patients lack key clinical features, such as telangiectasia or immunodeficiency, and are therefore difficult to be diagnosed. We report a female ATLD patient presenting with hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils, previously undescribed features in this disorder, and potential diagnostic clues to differentiate ATLD
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photochemical & photobiological sciences : Official journal of the European Photochemistry Association and the European Society for Photobiology2026eng
Solar UV comprises UVA and UVB; each exerts distinct biological effects, while their combined impact is not yet fully understood. We previously reported that human keratinocytes exposed to UVA1 followed by UVB irradiation exhibited severe cell death accompanied by DNA double-strand break (DSB) formation. In this study, we confirmed the DSB formation following sequential exposure to UVA1 and UVB and investigated the underlying mechanisms. The occurrence of DSBs was validated by biased sinusoidal field gel electrophoresis and the detection of phosphorylated histone H2AX and RPA. Notably, DSB ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) and expression technologies were utilized to investigate the genes and sequence elements in a 586 kb region of chicken chromosome 1 associated with the autosomal recessive diplopodia-1 (dp-1) mutation. This mutation shows a syndromic phenotype similar to known human developmental abnormalities (e.g., cleft palate, polydactyly, omphalocele [exposed viscera]). Toward our goal to ascertain the variant responsible, the entire 586 kb region was sequenced following utilization of a specifically designed capture array and to confirm/validate fine-mapping results. Bioi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) and related disorders feature cancer predisposition, neurodegeneration, and immunodeficiency resulting from failure to respond to DNA damage. Hypomorphic mutations in MRE11 cause an AT-like disorder (ATLD) with variable clinical presentation. We have sought to understand how diverse MRE11 mutations may provide unique therapeutic opportunities, and potentially correlate with clinical variability. Here we have undertaken studies of an MRE11 splice site mutation that was found in two ATLD siblings that died of pulmonary adenocarcinoma at the young ages of 9 and 16. The
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are degenerative recessive diseases that affect kidney, retina, and brain. Genetic defects in NPHP gene products that localize to cilia and centrosomes defined them as "ciliopathies." However, disease mechanisms remain poorly understood. Here, we identify by whole-exome resequencing, mutations of MRE11, ZNF423, and CEP164 as causing NPHP-RC. All three genes function within the DNA damage response (DDR) pathway. We demonstrate that, upon induced DNA damage, the NPHP-RC proteins ZNF423, CEP164, and NPHP10 colocalize to nuclear foci positive for TIP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NBS1 is a critical component of the MRN (MRE11/RAD50/NBS1) complex, which regulates ATM- and ATR-mediated DNA damage response (DDR) pathways. Mutations in NBS1 cause the human genomic instability syndrome Nijmegen Breakage Syndrome (NBS), of which neuronal deficits, including microcephaly and intellectual disability, are classical hallmarks. Given its function in the DDR to ensure proper proliferation and prevent death of replicating cells, NBS1 is essential for life. Here we show that, unexpectedly, Nbs1 deletion is dispensable for postmitotic neurons, but compromises their arborization and m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) comprise a phenotypically and genetically heterogeneous group of diseases. Recently, a subgroup of ARCA associated with oculomotor apraxia has been delineated.
STATE OF THE ART: The ataxias with oculomotor apraxia (AOA) include four distinct genetic entities at least: ataxia-telangiectasia, ataxia telangiectasia-like disorder, ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1) and type 2 (AOA2). The responsible genes, ATM, MRE11, APTX and SETX respectively, are implicated in DNA-break repair mechanisms.
CONCLUSION: We describe the phenoty
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During viral replication in the nucleus, the DNA genomes of adenoviruses are accessible to cellular DNA-binding proteins. Human adenovirus type 5 (Ad5) targets the cellular Mre11-Rad50-Nbs1 complex (MRN) to evade detection by the DNA damage response (DDR). Ad5 mutants that cannot target MRN have reduced viral propagation. Previous studies showed that diverse adenovirus serotypes interact differently with MRN. While these studies revealed diverse MRN interactions among serotypes, it remains unclear how these differences influence viral replication. Here, we examined effects of the DDR on severa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BTAF1, an ATP-dependent remodeler of the TBP-DNA complex, is frequently mutated in gastric cancer. However, its role in DNA repair and therapeutic relevance remains largely undefined. Here, we show that BTAF1 knockout leads to accumulation of double-strand breaks (DSBs) by impairing DNA end-resection process of homologous recombination (HR) repair, thereby sensitizing cells to genotoxic agents both in vitro and in vivo. Mechanistically, BTAF1 prevents ubiquitin-mediated degradation of MRE11, maintaining its protein stability, promoting DNA end resection and HR, and consequently enhancing cellu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MRE11-RAD50-NBS1 (MRN) complex plays a crucial role in DNA double-strand breaks (DSBs) sensing and initiation of signaling cascades. However, the precise mechanisms by which the recruitment of MRN complex is regulated has yet to be elucidated. Here, we identified TRIpartite motif-containing protein 24 (TRIM24), a protein considered as an oncogene overexpressed in cancers, as a novel signaling molecule in response to DSBs. TRIM24 is essential for DSBs-induced recruitment of MRN complex and activation of downstream signaling. In the absence of TRIM24, MRN mediated DSBs repair is remarkably d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report deals with the functional relationships among protein complexes which, when mutated, are responsible for four human syndromes displaying cancer proneness, and whose cells are deficient in DNA double-strand break (DSB) repair. In some of them, the cells are also unable to activate the proper checkpoint, while in the others an unduly override of the checkpoint-induced arrest occurs. As a consequence, all these patients display genome instability. In ataxia-telangiectasia, the mutated protein (ATM) is a kinase, which acts as a transducer of DNA damage signalling. The defective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In response to ionizing radiation, several signaling cascades in the cell are activated to repair the DNA breaks, prevent apoptosis, and keep the cells proliferating. AKT is important for survival and proliferation and may also be an activating factor for DNA-PKcs and MRE11, which are essential proteins in the DNA repair process. AKT (PKB) is hyperactivated in several cancers and is associated with resistance to radiotherapy and chemotherapy. There are three AKT isoforms (AKT1, AKT2, and AKT3) with different expression patterns and functions in several cancer tumors. The role of AKT isoforms h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: MacCune-Albright syndrome (MAS) is a rare autosomal dominant osteo-hormonal disorder. MAS is characterized by a severe form of polyostotic fibrous dysplasia, 'café-au-lait' pigmentation of the skin and multiple endocrinopathies. MAS was shown to be caused by mosaic missense somatic mutations in the GNAS gene coding for the alpha-subunit of the stimulatory G-protein. MAS is also associated with radiation-induced malignant tumors, like osteosarcoma, fibrosarcoma and chondrosarcoma but their origin remains misunderstood. In parallel, bisphosphonates treatment was shown to improve the MAS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA double-strand breaks (DSBs) can lead to instability of the genome if not repaired correctly. The MRE11/RAD50/NBS1 (MRN) complex binds DSBs and initiates damage-induced signaling cascades via activation of the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) and ataxia-telangiectasia- and rad3-related (ATR) kinases. Mutations throughout MRE11 cause ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD) featuring cerebellar degeneration, and cancer-predisposition in certain kindreds. Here, we have examined the impact on DNA damage signaling of several disease-associated MRE11A alleles to gain greater understanding o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.