This study determined in a blind fashion the activity levels and thermostability properties of two lysosomal hydrolytic enzymes, acid phosphatase and alpha-mannosidase, in plasma samples from 25 cystic fibrosis (CF) patients and 25 age- and sex-matched normal controls. Mean alpha-mannosidase activity (3.2 +/- 1.0 mU/ml) and acid phosphatase activities (6.5 +/- 2.9 mU/ml) in CF patients were not significantly different from those found in normal individuals (2.8 +/- 0.7 and 7.6 +/- 3.4 mU/ml, respectively). Using stringent conditions no differences in thermostability properties of these enzymes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present an unusual case in which increased intracranial pressure developed because of multiple-suture craniosynostosis and megaloencephaly in a child with a previously undiagnosed lysosomal storage disease, alpha-D-mannosidase deficiency. This 3-year-old boy presented with a history of frequent naps, headaches, florid papilledema, enlarged head (> 95th percentile), elevated opening pressure by lumbar puncture, a "beaten copper" appearance on skull radiographs, and no hydrocephalus. Multiple synostectomies were performed. Postoperatively, the child's headaches and papilledema resolv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder characterized by accumulation of disaccharides due to deficiency of the lysosomal enzyme β-mannosidase. The disease is caused by mutations in MANBA and is extremely rare in humans. Although the clinical presentation is heterogeneous, common symptoms include various degrees of developmental delay, behavioral disturbances, hearing loss, and frequent infections. We report a 15-yr-old girl presenting with mild intellectual disability, sensorineural hearing loss, severe behavioral disturbances, dysmorphic traits, and evolving angiokeratomas. Copy-numbe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency is a rare hereditary lysosomal storage disease, and only three alpha-NAGA-deficient patients with angiokeratoma corporis diffusum (Kanzaki) have been described. We report a further case in a 47-year-old Japanese woman, the product of a consanguineous marriage. The remarkable findings in this patient were her normal intelligence, Ménière's syndrome, disturbance of peripheral sensory nerves, hearing loss and cardiac hypertrophy. alpha-NAGA enzyme activity in her plasma was 0.77% of the normal value. Other enzyme activities, such as alpha-ga
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a girl with mannosidosis, who died at 3 1/2 years of age, histopathological and ultrastructural changes in the nervous system are described. A widespread neuronal storage evidenced by ballooning of the neuronal perikarya is the salient histological feature and the occurrence of electron-lucent storage vacuoloes in neurons, astrocytes, endothelial cells and pericytes is the most striking ultrastructural feature of mannosidosis in the nervous system. By virtue of the deficiency of acidic alpha-mannosidases A and B, the accumulation of mannose-containing oligosaccharides in tissues and the occ
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: α-mannosidosis is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of the lysosomal enzyme α-mannosidase, which is encoded by the MAN2B1 gene and inherited in an autosomal recessive manner. The impairment of affected individuals is multisystemic and very similar to the observed in some mucopolysaccharidosis (MPS) patients. The aim of this study was to search for α-mannosidosis cases in individuals with clinical suspicion of MPS without a confirmed diagnosis. Biochemical and molecular analysis were standardized by our group for this study. Two hundred and fifty samples from pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-mannosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disease resulting from a deficiency of the lysosomal enzyme beta-mannosidase. The clinical manifestations of this disease in reported human cases are very heterogeneous ranging from relatively mild to moderately severe. This is in contrast with the severe prenatal onset seen in ruminant beta-mannosidosis. In humans, mental retardation, hearing loss, frequent infections, and behavioral problems are relatively common. Dysmorphology and skeletal involvement such as those seen in ruminants are unusual. The purpose of this study is to de
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I-cell fibroblasts with a multiple intracellular lysosomal enzyme deficiency were hybridized with cells from patients with different types of single lysosomal enzyme defects. Fusion with G(M2) gangliosidosis, type 2, (Sandhoff disease) fibroblasts resulted in a restoration of the hexosaminidase activity, in a normalization of the electrophoretic mobility of the isoenzymes, and in a decreased activity in the medium. Fusion of I-cells with fibroblasts from G(M1) gangliosidosis, type 1, led to enhancement of beta-galactosidase (beta-gal) activity. This complementation must be the result of the pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The benefit of early diagnosis and treatment has been demonstrated in animal models of several lysosomal storage diseases. In a clinical setting, however, diagnoses are often not made until after patients become symptomatic. The lysosomal storage disease alpha-mannosidosis is caused by a genetic deficiency of lysosomal alpha-mannosidase, leading to the widespread presence of storage lesions throughout the brain and other tissues. In a feline model of alpha-mannosidosis, we previously demonstrated complete correction of the brain following delivery of AAVhu.32-fMANB via the carotid artery in th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein C-III (ApoC-III) is a glycoprotein carrying the most common O-linked glycan structure and is abundantly present in serum, what renders it a suitable marker for analysis of O-glycosylation abnormalities. Isoelectric focusing followed by a Western blot of ApoC-III, using PhastSystem™ Electrophoresis System (GE Healthcare), was introduced as a rather simple and rapid method for screening of certain subtypes of inherited glycosylation disorders. The study's aim was to establish this method in our laboratory, what included performing the analysis in a group of 170 healthy individuals
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three brothers with mannosidosis were studied, and their clinical and biochemical manifestations are compared with those of 41 cases in the literature. All three boys have psychomotor and growth retardation, characteristic facies, recurrent respiratory infections, sensorineural deafness, craniosynostosis, protuberant abdomens, and thin limbs. Roentgenographic findings of mild dysostosis multiplex, thick calvaria, abnormally contoured vertebrae, coarse trabeculi and thin cortices are consistent with those of reported cases. The lymphocytes of peripheral blood and bone marrow are vacuolated. Alp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-mannosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease of glycoprotein catabolism caused by a deficiency of β-mannosidase. Clinical presentation includes intellectual deficits, hearing loss, and recurrent respiratory infections. This report describes the dental treatment and follow-up dental care of a child with β-mannosidosis. The patient presented to the dental clinic at the age of 6 years with a localized swelling of his lower posterior teeth. Sickle cell disease and physical and mental developmental delays were noted. Clinical examination revealed a flattened nasal bridge,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
REASONS FOR PERFORMING STUDY: This study reports a neurological disease unrecognised until now in ponies in southern Brazil.
HYPOTHESIS: Epidemiological data strongly suggests that the ingestion of Sida carpinifolia is involved in the aetiology. We tested the hypothesis that it is an acquired lyosomal storage disease.
METHODS: Following the death of 3 ponies, all ponies from the premises were closely monitored; epidemiological data and clinical findings carefully recorded. Fragments of several organs, including CNS, were fixed in neutral formalin and embedded in paraffin-wax. Sections were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carriers of an inborn error of lysosomal catabolism can be recognized, as they have enzyme levels approximately half those of normal individuals. Of the various tissues readily available for assay, plasma and leukocytes and, in some situations, tears are preferred. Although mixed leukocytes have proved satisfactory in Tay-Sachs screening programs, purified preparations of granulocytes or lymphocytes will allow better discrimination in most situations. Enzymes are assayed relative to some other reference parameter which must be a constant or highly correlated with test enzyme activity. In the t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male Nubian goat (SD-1) presented at birth with neurological manifestations consistent with a lysosomal storage disease. Histological studies of tissue obtained at autopsy suggested glycosaminoglycan storage. Total urinary glycosaminoglycan levels, as measured by the uronic acid method, were elevated but overlapped with levels in a younger control goat. However, N-sulphate content was increased 2- to 5-fold, suggestive of heparan sulphate excretion, and this elevation was confirmed by cellulose acetate electrophoresis. Further, urinary levels of free N-acetylglucosamine 6-sulphate were incre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of alpha-Gal A (alpha-galactosidase A) activity. In order to understand the molecular mechanism underlying alpha-Gal A deficiency in Fabry disease patients with residual enzyme activity, enzymes with different missense mutations were purified from transfected COS-7 cells and the biochemical properties were characterized. The mutant enzymes detected in variant patients (A20P, E66Q, M72V, I91T, R112H, F113L, N215S, Q279E, M296I, M296V and R301Q), and those found mostly in mild classic patients (A97V, A156V, L166V and R356W) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG), inherited metabolic diseases caused by defects in glycosylation, are characterized by a high frequency of intellectual disability (ID) and various clinical manifestations. Two siblings with ID, dysmorphic features, and epilepsy were examined using mass spectrometry of serum transferrin, which revealed a CDG type 2 pattern. Whole-exome sequencing showed that both patients were homozygous for a novel pathogenic variant of MAN1B1 (NM_016219.4:c.1837del) inherited from their healthy parents. We conducted a HPLC analysis of sialylated N-linked glycans re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is an autosomal recessive, progressive, multisystem hereditary lysosomal storage disease (LSD), which is characterized by the gradual accumulation of dermatan sulphate (DS), heparan sulphate (HS), and glycosaminoglycans (GAGs) in all organs and tissues due to the deficiency of the enzyme α-L-hyduronidase. The multisystem clinical manifestations of varying severities of MPS-I are present in two forms-the "severe form of MPS I" (Hurler type) and the "attenuated form of MPS-I" (Hurler-Scheie or Scheie type). These forms represent the entire case history of the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oligosaccharidoses are a group of metabolic disorders resulting from a deficiency in enzymes responsible for the catabolism of protein bound oligosaccharides and are typified by the accumulation of corresponding sugars in the urine. Screening is typically accomplished using thin layer chromatography. However, analyte specificity can be a problem and thus complicate interpretation of results. For this reason we developed a mixed mode liquid chromatography tandem mass spectrometry assay for the screening of the oligosaccharidoses which potentially mitigates many of the problems associated wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autophagy is a lysosomal degradative pathway that has diverse physiological functions and plays crucial roles in several viral infections. Here we examine the role of autophagy in the life cycle of JEV, a neurotropic flavivirus. JEV infection leads to induction of autophagy in several cell types. JEV replication was significantly enhanced in neuronal cells where autophagy was rendered dysfunctional by ATG7 depletion, and in Atg5-deficient mouse embryonic fibroblasts (MEFs), resulting in higher viral titers. Autophagy was functional during early stages of infection however it becomes dysfunctio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования