Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
47 публикаций
Поиск: 284 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
CONTEXT: Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) and hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets (HELLP) syndrome are serious complications of pregnancy. Studies in families with recessively inherited mitochondrial trifunctional protein defects documented an association between these maternal illnesses and fetal deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase; this enzyme resides in the alpha subunit of the trifunctional protein and catalyzes the third step in long-chain fatty acid beta oxidation.
OBJECTIVE: To estimate the frequency of fetal long-chain 3-hydroxyacyl co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human mitochondrial trifunctional protein (TFP) is a heterooctamer of four alpha- and four beta-subunits that catalyzes three steps in the beta-oxidation spiral of long-chain fatty acids. TFP deficiency causes a Reye-like syndrome, cardiomyopathy, or sudden, unexpected death. We delineated the molecular basis for TFP deficiency in two patients with a unique phenotype characterized by chronic progressive polyneuropathy and myopathy without hepatic or cardiac involvement. Single-stranded conformation variance and nucleotide sequencing identified all patient mutations in exon 9 of the alpha-subun
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. So far, mutations in hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit (HADHB) gene exhibit three distinctive phenotypes: severe neonatal presentation with cardiomyopathy, hepatic form with recurrent hypoketotic hypoglycemia, and later-onset axonal sensory neuropathy with episodic myoglobinuria.
METHODS: To identify the causative and characterize clinical features of a Korean family with motor and sensory neuropathies, whole
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency is an inherited metabolic disorder of mitochondrial fatty-acid oxidation. Isolated long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is often reported in Caucasian countries due to a common mutation. However, the molecular and clinical basis of complete TFP deficiency has not been extensively reported. In this study, 14 Japanese cases (13 families) with complete TFP deficiency, including 9 previously reported cases, were analyzed to clarify the clinical and molecular characteristics of TFP deficiency. The clinical types of the 14 patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) deficiency manifest hypoketotic hypoglycemia, hepatomegaly, hypotonia, lactic acidemia, acute renal failure, cardiomyopathy, and sudden death. We describe four novel mutations of the alpha- and beta-subunits of the mitochondrial trifunctional protein in four patients from three unrelated families. Their plasma acylcarnitine profiles suggested the presence of LCHAD deficiency by demonstrating highly elevated 3-hydroxyacyl carnitines by tandem mass spectrometry (MS/MS). Patients 1 and 2 had siblings who had died of lactic ac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal pigment epithelium (RPE) and the choriocapillaris are affected early in the retinopathy associated with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. RPE in culture possesses the machinery needed for mitochondrial fatty acid beta-oxidation in vitro. To further elucidate pathogenesis of LCHAD retinopathy, we performed immunohistochemistry of the human eye and brain with antibodies to beta-oxidation enzymes. Human eye and brain sections were stained with antibodies to medium-chain (MCAD) and very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), short-chain 3-hydroxyacyl-Co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism have not previously been recognized as a risk factor for acute respiratory distress syndrome (ARDS). We report this complication in four patients with defects of the mitochondrial trifunctional protein (MTP). This enzyme catalyses three steps in the beta-oxidation of long-chain fatty acids. Three of the patients were homozygous for the 'common' 1528G>C mutation in the alpha-subunit of the MTP, giving rise to long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. The fourth patient did not carry this mutation but had severely decreased activities of long-chain 3-hydr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) is a devastating disorder of the maternal liver in the third trimester. Recent studies have demonstrated an association between AFLP and fetal fatty acid oxidation disorders. Here, we report a case of AFLP caused by fetal mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency. A 21-year-old parous woman presented with nausea, genital bleeding and abdominal pain at 33 weeks of gestation. Laboratory data revealed hepatic failure and disseminated intravascular coagulopathy. The patient underwent emergency cesarean section and was diagnosed with AFLP from the cl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reliable predictive biomarkers to reduce unnecessary coronary angiograms (CAGs) in non-ST-segment elevation myocardial infarction (NSTEMI) and unstable angina (UA) patients displaying high-risk features are still lacking. Here, we show that profiling patient-derived circulating extracellular vesicles (EVs) can not only improve their risk stratification but also reduce unnecessary CAGs. Analysis of EVs and their miR cargo revealed that CD62p+EVs enriched in miR-130a-3p correlated with the absence of non-critical coronary artery disease (CAD). Proteomic analysis identified nine proteins differen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a heterocomplex composed of 4 alpha-subunits containing LCEH (long-chain 2,3-enoyl-CoA hydratase) and LCHAD (long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase) activity, and 4 beta-subunits that harbor LCKT (long-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase) activity. MTP deficiency is an autosomal recessive disorder that causes a clinical spectrum of diseases ranging from severe infantile cardiomyopathy to mild chronic progressive polyneuropathy. Here, we report the case of a Korean male newborn who presented with severe lactic acidosis, seizures, and heart failure. A n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old man presented to us due to slowly progressive muscle weakness and sensory disturbances in his lower limbs since his 40's. He reported multiple episodes of exercise-induced severe muscle fatigue and brown urine in his childhood, which disappeared by age 20. A nerve conduction study showed peripheral axonal neuropathy and then Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) was considered as the most likely diagnosis; however, exome sequencing failed to identify a mutation in the known genes of CMTs. Since age 55, he recurrently developed severe rhabdomyolysis that required hospitalization. On s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) and hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets (HELLP) syndrome are serious complications of pregnancy associated with significant maternal and perinatal morbidity and mortality. In previous reports, we have documented an association between AFLP and fetal deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) [N. Engl. J. Med. 340 (1999) 1723-1731; JAMA 288 (2002) 2163-2166]. LCHAD activity resides in the alpha-subunit of the mitochondrial trifunctional protein (MTP), a complex protein that catalyzes beta-oxidation of long chain
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trifunctional protein (TFP) plays a significant role in the mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids. Its deficiency impairs the energy generating function of this pathway and causes hypoketotic hypoglycemia once hepatic glycogen stores are depleted. A Reye-like syndrome, cardiomyopathy, and sudden death may follow. The diagnosis is based on demonstration of significantly decreased enzyme activity of at least two of the three involved enzymes in fibroblasts. The possibility of prospective diagnosis of TFP deficiency by newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) has
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Progressive choroid and retinal pigment epithelial (RPE) degeneration causing vision loss is a unique characteristic of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), a fatty acid oxidation disorder caused by a common c.1528G>C pathogenic variant in HADHA, the α subunit of the mitochondrial trifunctional protein (TFP). We established and characterized an induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived RPE cell model from cultured skin fibroblasts of patients with LCHADD and tested whether addition of wildtype (WT) HAHDA could rescue the phenotypes identified in LCHADD-RP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a hetero-octamer composed of four α- and four β-subunits that catalyzes the final three steps of mitochondrial β-oxidation of long chain fatty acids. HADHA and HADHB encode the α-subunit and the β-subunit of MTP, respectively. To date, only two cases with MTP deficiency have been reported to be associated with hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy. Here, we report on two siblings with autosomal recessive infantile onset hypoparathyroidism, peripheral polyneuropathy, and rhabdomyolysis. Sequence analysis of HADHA and HADHB in both siblings
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Thoracic aortic dissection (TAD) is a highly fatal disease lacking effective pharmacologic interventions in clinical practice. Emerging evidence indicates that the natriuretic peptide receptor C (NPR-C) plays a crucial role in the regulation of cardiovascular diseases. However, the precise involvement of NPR-C in TAD remains elusive. In this study, the role and molecular mechanisms of NPR-C in the pathogenesis of TAD were investigated.
METHODS AND RESULTS: Through integrated analyses of human TAD transcriptome and single-cell sequencing data sets, we identified that NPR-C was downregula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketone bodies (KBs) were known to suppress seizure. Untraditionally, neurons were recently reported to utilize fatty acids and produce KBs, but the effect of seizure on neuronal ketogenesis has not been researched. Zinc-α2-glycoprotein (ZAG) was reported to suppress seizure via unclear mechanism. Interestingly, ZAG was involved in fatty acid β-oxidation and thus may exert anti-epileptic effect by promoting ketogenesis. However, this promotive effect of ZAG on neuronal ketogenesis has not been clarified. In this study, we performed immunoprecipitation and mass spectrometry to identify potential
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accurate differentiation between Crohn's disease (CD) and UC is important to ensure early and appropriate therapeutic intervention. We sought to identify proteins that enable differentiation between CD and UC in children with new onset IBD.
DESIGN: Mucosal biopsies were obtained from children undergoing baseline diagnostic endoscopy prior to therapeutic interventions. Using a super-stable isotope labeling with amino acids in cell culture (SILAC)-based approach, the proteomes of 99 paediatric control and biopsies of patients with CD and UC were compared. Multivariate analysis of a s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As an important regulator of macrophage cholesterol efflux and HDL biogenesis, miR-33 is a promising target for treatment of atherosclerosis, and numerous studies demonstrate that inhibition of miR-33 increases HDL levels and reduces plaque burden. However, important questions remain about how miR-33 impacts atherogenesis, including whether this protection is primarily due to direct effects on plaque macrophages or regulation of lipid metabolism in the liver. We demonstrate that miR-33 deficiency in Ldlr-/- mice promotes obesity, insulin resistance, and hyperlipidemia but does not impact plaqu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxylipins are potent biological mediators requiring strict control, but how they are removed en masse during infection and inflammation is unknown. Here we show that lipopolysaccharide (LPS) dynamically enhances oxylipin removal via mitochondrial β-oxidation. Specifically, genetic or pharmacological targeting of carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT1), a mitochondrial importer of fatty acids, reveal that many oxylipins are removed by this protein during inflammation in vitro and in vivo. Using stable isotope-tracing lipidomics, we find secretion-reuptake recycling for 12-HETE and its intermed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.