BACKGROUND/AIM: To evaluate whether there is a relationship between serum myosin-binding protein C (MyBP-C) levels measured in the first trimester and the timing of delivery, and, if a relationship is detected, the potential of this relationship in distinguishing between preterm and term labor.
MATERIALS AND METHODS: This prospective case-control study was conducted with 701 pregnant women who applied to the Obstetrics Outpatient Clinic of Gaziosmanpaşa Training and Research Hospital in the first trimester, between 11 and 14 gestational weeks. MyBP-C serum samples from the first trimester wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chest pain is responsible for 6-10% of all presentations to acute healthcare providers. Triage is inherently difficult and heavily reliant on the quantification of cardiac Troponin (cTn), as a minority of patients with an ultimate diagnosis of acute myocardial infarction (AMI) present with clear diagnostic features such as ST-elevation on the electrocardiogram. Owing to slow release and disappearance of cTn, many patients require repeat blood testing or present with stable but elevated concentrations of the best available biomarker and are thus caught at the interplay of sensitivity and specif
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Most cardiac myosin binding protein C (cMyBP-C) gene mutations causing familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) result in C-terminal truncated proteins. However, truncated cMyBP-Cs were undetectable in myocardial tissue of FHC patients. In the present study, we investigated whether truncated cMyBP-Cs are subject to accelerated degradation by the lysosome or ubiquitin-proteasome system (UPS).
METHODS AND RESULTS: By using an adenovirus-based approach, we analyzed expression and localization of myc-tagged truncated proteins (M6t 3%, M7t 80% truncation, both mutations have been iden
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Early triage is essential to improve outcomes in patients with suspected acute myocardial infarction (AMI). This study investigated whether cMyC (cardiac myosin-binding protein), a novel biomarker of myocardial necrosis, can aid early diagnosis of AMI and risk stratification. Methods and Results cMyC and high-sensitivity cardiac troponin T were retrospectively quantified in blood samples obtained by ambulance-based paramedics in a prospective, diagnostic cohort study. Patients with ongoing or prolonged periods of chest discomfort, acute dyspnoea in the absence of known pulmonary dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most common genetic cardiac diseases and among the leading causes of sudden cardiac death (SCD) in the young. The cellular mechanisms leading to SCD in HCM are not well known. Prolongation of the action potential (AP) duration (APD) is a common feature predisposing hypertrophied hearts to SCD. Previous studies have explored the roles of inward Na+ and Ca2+ in the development of HCM, but the role of repolarizing K+ currents has not been defined. The objective of this study was to characterize the arrhythmogenic phenotype and cellular electrophysio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is an autosomal dominant inherited disease characterized by ventricular hypertrophy and myofibril disarray. Mutations responsible for hypertrophic cardiomyopathy have been identified in 11 genes that encode for cardiac sarcomere proteins. Traditionally, hypertrophic cardiomyopathy due to mutation of the myosin-binding protein C gene (MYBPC3) has been thought to follow a benign course. We report a family with several members affected by hypertrophic cardiomyopathy in which there was a high incidence of sudden death. Disease was presumably caused by the substitution o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory myopathies are a group of autoimmune diseases that affect muscles. In humans, the most common inflammatory myopathies are polymyositis, dermatomyositis, and inclusion body myositis. Autoantibodies may be found in humans with inflammatory myopathies, and these play an important role in diagnosis and disease classification. However, these Abs are typically not muscle specific. Spontaneously occurring canine inflammatory myopathies may be good parallel disorders and provide insights into human myositis. In dogs with inflammatory myopathy, muscle-specific autoantibodies have been foun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disorder caused by deficiency expression of paternally imprinted genes of the chromosomal region 15. In this study, we report a novel mutation in the myosin binding protein C (MYBPC3) gene in a Prader-Willi syndrome pedigree. Next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing were performed to define and confirm the MYBPC3 gene mutation. Bioinformatics analysis was also performed for the mutated MYBPC3 protein using available software tools. The proband was diagnosed as PWS with about 4.727Mb copy number missed in the long arm of chromosome 15
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No data are available on survival analysis and longitudinal evolution of patients with gene mutations of beta-myosin heavy chain (MYH7) and myosin binding protein C (MYBPC3) in Chinese.
HYPOTHESIS: To prospectively investigate whether different gene mutations confer distinct prognosis.
METHODS: We performed a prospective study in 70 HCM patients and 46 genetically affected family members without HCM-phenotype with direct DNA sequencing of MYH7 and MYBPC3, clinical assessments, and 5.8 +/- 1.8 years follow-up.
RESULTS: After follow-up, more surgical intervention (8/52 versus 0/18
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cardiac myosin-binding protein C (cMyC) seems to be even more sensitive in the quantification of cardiomyocyte injury vs. high-sensitivity cardiac troponin, and may therefore have diagnostic and prognostic utility.
METHODS AND RESULTS: In a prospective multicentre diagnostic study, cMyC, high-sensitivity cardiac troponin T (hs-cTnT), and N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) plasma concentrations were measured in blinded fashion in patients presenting to the emergency department with acute dyspnoea. Two independent cardiologists centrally adjudicated the final diagnosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal cardiac function requires dynamic modulation of contraction. beta1-adrenergic-induced protein kinase (PK)A phosphorylation of cardiac myosin binding protein (cMyBP)-C may regulate crossbridge kinetics to modulate contraction. We tested this idea with mechanical measurements and echocardiography in a mouse model lacking 3 PKA sites on cMyBP-C, ie, cMyBP-C(t3SA). We developed the model by transgenic expression of mutant cMyBP-C with Ser-to-Ala mutations on the cMyBP-C knockout background. Western blots, immunofluorescence, and in vitro phosphorylation combined to show that non-PKA-phospho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the molecular markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and the myosin binding protein C in relatives of carriers of hypertrophic cardiomyopathy.
METHODS: Twelve families who had anamnesis, physical exam, electrocardiogram, echocardiogram and blood collection for the genetic study through the chain reaction of polymerase.
RESULTS: From the 227 relatives, 25% were ill-taken, with 51% men, with an average age of 35+/-19 (2 to 95) years old. The genetic analysis showed a connection with the gene of the cardiac b-myosin in a family and, in another, a con
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous autosomal dominant disease, caused by mutations in several sarcomeric protein genes. So far, seven genes have been shown to be associated with the disease with the beta-myosin heavy chain (MYH7) and the cardiac myosin binding protein C (MYBPC3) genes being the most frequently involved. We performed electrocardiography (ECG) and echocardiography in 15 subjects with hypertrophic cardiomyopathy from a French Caribbean family. Genetic analyses were performed on genomic DNA by haplotype analysis with microsatellite markers at each
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the cardiac myosin-binding protein C gene (MYBPC3) are a common cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in adults and have been associated with late-onset disease, but there are limited data on their role in paediatric-onset HCM. The objective of this study was to describe natural history and clinical outcomes in a large cohort of children with HCM and pathogenic/likely pathogenic (P/LP) MYBPC3 variants.
METHODS AND RESULTS: Longitudinal data from 62 consecutive patients diagnosed with HCM under 18 years of age and carrying at least one P/LP MYBPC3 variant were coll
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorylation of cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C), encoded by MYBPC3, increases the availability of myosin heads for interaction with actin thus enhancing contraction. cMyBP-C phosphorylation level is lower in septal myectomies of patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) than in non-failing hearts. Here we compared the effect of phosphomimetic (D282) and wild-type (S282) cMyBP-C gene transfer on the HCM phenotype of engineered heart tissues (EHTs) generated from a mouse model carrying a Mybpc3 mutation (KI). KI EHTs showed lower levels of mutant Mybpc3 mRNA and protein, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the gene for cardiac myosin-binding protein C account for approximately 15 percent of cases of familial hypertrophic cardiomyopathy. The spectrum of disease-causing mutations and the associated clinical features of these gene defects are unknown.
METHODS: DNA sequences encoding cardiac myosin-binding protein C were determined in unrelated patients with familial hypertrophic cardiomyopathy. Mutations were found in 16 probands, who had 574 family members at risk of inheriting these defects. The genotypes of these family members were determined, and the clinical status o
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is an autosomal dominant disorder manifesting as cardiac hypertrophy with myocyte disarray and an increased risk of sudden death. Mutations in five different loci cause FHC and 3 disease genes have been identified: beta cardiac myosin heavy chain, alpha tropomyosin and cardiac troponin T. Because these genes encode contractile proteins, other FHC loci are predicted also to encode sarcomere components. Two further FHC loci have been mapped to chromosomes 11p13-q13 (CMH4, ref. 6) and 7q3 (ref. 7). The gene encoding the cardiac isoform of myosin binding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac myosin-binding protein C (cMyC) is a cardiac-specific sarcomeric protein with faster release kinetics compared with those of high-sensitivity cardiac troponin (hs-cTn).
OBJECTIVES: The aim of this study was to compare the diagnostic performance of cMyC, measured with a novel prototype automated immunoassay, with high-sensitivity cardiac troponin T (hs-cTnT) and high-sensitivity cardiac troponin I (hs-cTnI) for the early diagnosis of non-ST-segment elevation myocardial infarction (NSTEMI). Furthermore, we derived a single blood draw dual-biomarker strategy combining hs-cTn
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C) is a functional sarcomeric protein that regulates contractility in response to contractile demand, and many mutations in cMyBP-C lead to hypertrophic cardiomyopathy (HCM). To gain insight into the effects of disease-causing cMyBP-C missense mutations on contractile function, we expressed the pathogenic W792R mutation (substitution of a highly conserved tryptophan residue by an arginine residue at position 792) in mouse cardiomyocytes lacking endogenous cMyBP-C and studied the functional effects using three-dimensional engineered cardiac tissue constru
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two genes most commonly associated with mutations linked to hypertrophic or dilated cardiomyopathies are β-myosin and cardiac myosin binding protein-C (cMyBP-C). Both of these proteins interact with cardiac actin (ACTC). Currently there are 16 ACTC variants that have been found in patients with HCM or DCM. While some of these ACTC variants exhibit protein instability or polymerization-deficiencies that might contribute to the development of disease, other changes could cause changes in protein-protein interactions between sarcomere proteins and ACTC. To test the hypothesis that changes in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования