Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
927 публикаций
Поиск: 196 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 84 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: The objective of this study is to assess the opinions of Fellows of the American College of Obstetricians and Gynecologists on expanded carrier testing (molecular detection of >100 genetic diseases of variable severity) and noninvasive prenatal testing (NIPT).
METHODS: A survey conducted between March and August 2012, assessed current use of testing, provision of genetic counseling, types of disorders that should be identified, preferences for future use, ethical aspects, and views on regulatory oversight.
RESULTS: Expanded carrier testing was offered to all patients by 15% of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the causes of reported discordance between noninvasive prenatal testing (NIPT) and ultrasound or other clinical information.
METHODS: In this retrospective, observational study, all cases in which single-nucleotide polymorphism (SNP)-based NIPT reported normal sex chromosomes and the laboratory was notified by the patient or health care provider of discordance between NIPT and observed or expected fetal sex from clinical information were reviewed. When discordances were unresolved after internal and external laboratory clerical data review or repeat ultrasound imaging, ad
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fetal fraction (FF) is a function of both biological factors and bioinformatics algorithms used to interpret DNA sequencing results. It is an essential quality control component of noninvasive prenatal testing (NIPT) results. Clinicians need to understand the biological influences on FF to be able to provide optimal post-test counseling and clinical management. There are many different technologies available for the measurement of FF. Clinicians do not need to know the details behind the bioinformatics algorithms of FF measurements, but they do need to appreciate the significant variations
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore the opinions of young (future) parents toward noninvasive prenatal testing.
MATERIALS & METHODS: A questionnaire was administrated.
RESULTS: A total of 1006 surveys were completed by visitors of 40 secondhand clothing fairs spread equally over Flanders (Belgium). The respondents expressed an overall positive opinion toward the use and implementation of a noninvasive prenatal test (NIPT). Most respondents claimed that they would test their unborn child for genetic disorders, even if this was to result in a termination of the pregnancy.
CONCLUSION: The participants agreed near
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the incidence of sex chromosome aneuploidy (SCA) predicted by noninvasive prenatal testing (NIPT), assess test performance, and compare it with nuchal translucency (NT) screening among patients seen in our prenatal diagnosis center.
METHODS: We identified suspected cases of SCA by reviewing results from all NIPT samples sent from our center to commercial laboratories offering analysis by cell-free DNA between 1 December 2012 and 31 July 2015. Records of pregnancies positive for SCA were reviewed for ultrasound findings, NIPT indications, and karyotype results on maternal
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The goal was to develop methods for detection of chromosomal and subchromosomal abnormalities in fetal cells in the mother's circulation at 10-16 weeks' gestation using analysis by array comparative genomic hybridization (CGH) and/or next-generation sequencing (NGS).
METHOD: Nucleated cells from 30 mL of blood collected at 10-16 weeks' gestation were separated from red cells by density fractionation and then immunostained to identify cytokeratin positive and CD45 negative trophoblasts. Individual cells were picked and subjected to whole genome amplification, genotyping, and analysi
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive prenatal testing (NIPT) represents an outstanding example of how novel scientific discoveries can be quickly and successfully developed into hugely impactful clinical diagnostic tests. Since the introduction of NIPT to detect trisomy 21 in late 2011, the technology has rapidly advanced to analyze other autosomal and sex chromosome aneuploidies, and now includes the detection of subchromosomal deletion and duplication events. Here we provide a brief overview of how noninvasive prenatal testing using next-generation sequencing is performed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) for the detection of chromosomal aneuploidies and copy number variations (CNVs) in twin pregnancies.
METHOD: A cohort of 2010 women with twin pregnancies was recruited. 1331 patients opted for NIPT, and 679 patients opted for expanded NIPT (NIPT-plus). All high-risk patients were advised to undergo invasive prenatal diagnosis. All participants were followed up until 6 months after birth.
RESULTS: Twenty-two cases were predicted to have a high risk of chromosome abnormalities by NIPT, o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; however, its use is controversial.
METHODS AND RESULTS: A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were screened via karyotype analysis and single nucleotide polymorphism (SNP) array after amniotic fluid extraction; 96 cases were confirmed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Numerous diseases and disorders are associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, among which m.1555A > G and m.1494C > T mutations in the 12 S ribosomal RNA gene contribute to aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss worldwide.
METHODS: A total of 76,842 qualified non-invasive prenatal (NIPT) samples were subjected to mtDNA mutation and haplogroup analysis.
RESULTS: We detected 181 m.1555A > G and m.1494C > T mutations, 151 of which were subsequently sequenced for full-length mitochondrial genome verification. The positive predictive values for the m.1555A > G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Haplotype-based assay has been proved efficient in noninvasive prenatal testing for various monogenic disorders in singleton pregnancies. However, its application in twin pregnancies is still blank. Here we provide a novel algorithmic approach to noninvasively assess fetal genotypes in a dizygotic twin pregnancy at risk for Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHODS: One pregnant woman carrying a dizygotic twin gestation was recruited as she was a heterozygote of DMD gene duplication and has delivered an affected son. Construction of parental haplotypes was achieved by target sequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Noninvasive prenatal testing (NIPT) for fetal aneuploidy by scanning cell-free fetal DNA in maternal plasma is rapidly becoming a major prenatal genetic test. Similar to placental DNA, tumor DNA can be detected in the plasma, and analysis of cell-free tumor DNA can be used to characterize and monitor cancers. We show that plasma DNA profiling allows for presymptomatic detection of tumors in pregnant women undergoing routine NIPT.
OBSERVATIONS: During NIPT in over 4000 prospective pregnancies by parallel sequencing of maternal plasma cell-free DNA, 3 aberrant genome representation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive prenatal testing (NIPT) offers pregnant women a new risk assessment tool for fetal aneuploidy that is superior to conventional screening tests. We conducted focus groups with women who were currently pregnant or had recently delivered in the past year to characterize their perspectives about NIPT and to explore factors they would consider during decision making about its use. Women identified accuracy, early timing, testing ease, and determination of fetal sex as advantages of NIPT over other screens, and the noninvasive method of NIPT as an advantage over diagnostic tests. False p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noninvasive prenatal testing (NIPT) is increasingly used in the clinical prenatal screening of twin pregnancies, and its screening performance for chromosomal abnormalities requires further evaluation. For twin pregnancies with indications for prenatal diagnosis, there is a lack of clinical data to assess the prenatal diagnosis rate (PDR). The aim of this study was to evaluate the screening performance of NIPT for foetal chromosomal abnormalities in twin pregnancies and the PDR in the second and third trimesters.
METHODS: Ultrasound scans were carried out for all twin pregnancies
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SNPs, combined with massively parallel sequencing technology, have proven applicability in noninvasive prenatal paternity testing (NIPPT) for singleton pregnancies in our previous research, using circulating cell-free DNA in maternal plasma. However, the feasibility of NIPPT in twin pregnancies has remained uncertain. As a pilot study, we developed a practical method to noninvasively determine the paternity of twin pregnancies by maternal plasma DNA sequencing based on a massively parallel sequencing platform. Blood samples were collected from 15 pregnant women (twin pregnancies at 9-18 weeks
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The purpose of this study was to describe the characteristics of women with twin pregnancies who undergo noninvasive prenatal testing (NIPT) as well as the post-partum and neonatal outcomes of such cases in Japan.
METHODS: The study population consisted of women who were pregnant with twins and who underwent NIPT using massively parallel sequencing (MPS) at Nagoya City University Hospital between April 2013 and June 2016. Questionnaires were completed pre-NIPT and post-partum.
RESULTS: Among 4009 women who underwent NIPT during the study period, 75 women (1.9%) were pregnant with twins.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the limitation of non-invasive prenatal testing (NIPT) technique through analyzing two false negative cases.
METHODS: Chromosomal karyotyping analysis was performed on umbilical cord blood sample derived from case 1 at 24 weeks' gestation and peripheral blood sample derived from the neonate of case 2. Placental tissues of case 1 and peripheral blood sample of case 2 were also analyzed by high-throughput sequencing for copy number variations (CNVs).
RESULTS: For case 1, analysis of fetal umbilical cord blood sample showed a translocation type of trisomy 21, i.e., 46,XY,d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.