Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
105 публикаций
Поиск: 125 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Komagataella phaffii is a methylotrophic yeast harboring a tightly regulated alcohol oxidase promoter (P AOX1 ), which is now widely used for recombinant protein production. During P AOX1 expression phase by methanol induction, a methanol metabolism organelle peroxisome enlarged and occupied 80 % of K. phaffii cell through peroxins functions of matrix protein import and organelle division. Using a K. phaffii expressing xylanase in this study, each of all 23 PEX genes of K. phaffii, encoding peroxin, was knockout to influence the peroxisome size, leading to changes of K. phaffii physiological s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isoprenoid biosynthetic pathway is a very complex route that entails multiple steps and generates a high number of end-products that are essential for cell viability such as sterols, dolichols, coenzyme Q, heme and prenylated proteins. In parasites from the Trypanosomatidae family this pathway provides new potential drug targets for exploitation in the search for improved therapies, and indeed compounds such as ketoconazole, aminobisphosphonates or terbinafine have been shown to have antiprotozoal activity both in vitro and in vivo. However, despite the high therapeutic importance of the p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosomatid parasites, including Trypanosoma and Leishmania, are infectious zoonotic agents for a number of severe diseases such as African sleeping sickness and American trypanosomiasis (Chagas disease) that affect millions of people, mostly in the emergent world. The glycosome is a specialized member of the peroxisome family of organelles found in trypanosomatids. These organelles compartmentalize essential enzymes of the glycolytic pathway, making them a prime target for drugs that can kill these organisms by interfering with either their biochemical functions or their formation. Glycoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes are eukaryotic organelles surrounded by a single bilayer membrane, containing a variety of proteins depending on the organism; they mainly perform degradation reactions of toxic metabolites (detoxification), catabolism of linear and branched-chain fatty acids, and removal of H(2)O(2) (formed in some oxidative processes) by catalase. Proteins named peroxins are involved in recruiting, transporting, and introducing the peroxisomal matrix proteins into the peroxisomes. The matrix proteins contain the peroxisomal targeting signals PTS1 and/or PTS2 that are recognized by the peroxins Pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited aberrant peroxisome assembly results in a group of neurological diseases termed peroxisome biogenesis disorders (PBDs). PBDs include three major clinical phenotypes that represent a continuum of clinical features from the most severe form, Zellweger syndrome (ZS), through neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) to the least severe form, infantile Refsum's disease (IRD). Somatic cell complementation studies have identified 13 PBD complementation groups, each representing a defect in a peroxisomal protein (peroxin) involved in peroxisome biogenesis. Most complementation groups include a r
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders (PBD), including Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease, are a group of genetically heterogeneous autosomal-recessive diseases caused by mutations in PEX genes that encode peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis. Zellweger syndrome patients present the most severe phenotype, whereas neonatal adrenoleukodystrophy patients are intermediate and infantile Refsum disease patients have the mildest features. PEX6 is a causative gene for PBD of complementation group C (CG-C) and encodes the peroxin Pex6p, one of the
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes, subcellular organelles found in nearly all eukaryotic cells, are involved in numerous biochemical functions within the cell. There has been an increasing understanding of the genetic mechanism of the diseases of the single peroxisomal enzyme abnormalities as well as defects of peroxisome biogenesis. Peroxisome assembly disorders including Zellweger syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata are caused by genetic defects in PEX genes and the altering of their proteins, peroxins, which are necessary for the importation of targeted proteins into the peroxisomes. Therapies for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorder 8A is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the PEX16 gene. We report the clinical, biochemical, and molecular features of a patient harboring the homozygous NM_004813.4: c.526C>T, p.(Arg176*) mutation in PEX16 associated with mitochondrial dysfunction. This newborn presented with microcephaly, encephalopathy, hypotonia, failure to thrive, hepatomegaly, and abnormal retinal pigmentation. He had elevated plasma very long-chain fatty acids. Skeletal muscle biopsy revealed significant mitochondrial depletion with deficiencies of the respiratory
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zellweger syndrome (ZS) is a rare autosomal recessive, peroxisomal biogenesis disorder (PBD) that occurs due to a mutation in any of the thirteen peroxin (PEX) genes. It is reported to manifest with varying degrees of severity, ranging from non-specific gastrointestinal abnormalities, nail and enamel defects to multisystem involvement (cerebro-hepato-renal syndrome, eye, ear, and neurological abnormalities). Uncombable hair syndrome (UHS) is a rare hair shaft disorder characterized by dry, frizzy, unmanageable hair. Diagnosis of UHS can be confirmed by scanning electron microscopy (SEM), which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell mutants with a genetic defect affecting various cellular phenotypes are widely utilized as a powerful tool in genetic, biochemical, and cell biological research. More than a dozen complementation groups of animal somatic mutant cells defective in peroxisome biogenesis have been successfully isolated in Chinese hamster ovary (CHO) cells and used as a model system reflecting fatal human severe genetic disorders named peroxisome biogenesis disorders (PBD). Isolation and characterization of peroxisome-deficient CHO cell mutants has allowed the identification of PEX genes and the gene products
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome was the last organelle to be discovered and five decades later it is still the Cinderella of eukaryotic compartments. Peroxisomes have a crucial role in the detoxification of reactive oxygen species, the beta-oxidation of fatty acids, and the biosynthesis of etherphospholipids, and they are assumed to be present in virtually all aerobic eukaryotes. Apicomplexan parasites including the malaria and toxoplasmosis agents were described as the first group of mitochondriate protists devoid of peroxisomes. This study was initiated to reassess the distribution and evolution of peroxisom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zellweger syndrome (ZS) is a severe manifestation of disease within the spectrum of peroxisome biogenesis disorders that includes neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, and rhizomelic chondroplasia punctata. Patients with ZS present in the neonatal period with a characteristic phenotype of distinctive facial stigmata, pronounced hypotonia, poor feeding, hepatic dysfunction, and often seizures and boney abnormalities. In patients with ZS, a mutation in one of the PEX genes coding for a peroxin (a peroxisome assembly protein) creates functionally incompetent organelles causing
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomes and peroxisomes are essential for cellular homeostasis, yet how their activities are coordinated remains poorly understood. Here, we identify peroxisome-derived ether lipids as key regulators of lysosomal function. A genome-wide CRISPR/Cas9 screen in LYSET-deficient mucolipidosis V cells revealed that disruption of ether lipid synthesis genes or peroxins markedly reduces lysosome accumulation and restores degradative capacity. Genetic or pharmacological inhibition of ether lipid synthesis enhanced lysosomal exocytosis and promoted the clearance of undigested material independently of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders are caused by pathogenic variants in genes involved in biogenesis and maintenance of peroxisomes. However, mitochondria are also often affected in these diseases. Peroxisomal membrane proteins, including PEX14, have been found to mislocalise to mitochondria in cells lacking peroxisomes. Recent studies indicated that this mislocalisation contributes to mitochondrial abnormalities in PEX3-deficient patient fibroblasts cells. Here, we studied whether mitochondrial morphology is also affected in PEX3-deficient HEK293 cells and whether PEX14 mislocalises to mitochond
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All kinetoplastids contain membrane-bound microbodies known as glycosomes, in which several metabolic pathways including part of glycolysis are compartmentalized. Peroxin 2 is essential for the import of many proteins into the microbodies of yeasts and mammals. The PEX2 gene of Trypanosoma brucei was identified and its expression was silenced by means of tetracycline-inducible RNA interference. Bloodstream-form trypanosomes, which rely exclusively on glycolysis for ATP generation, died rapidly upon PEX2 depletion. Insect-form (procyclic) trypanosomes do not rely solely on glycolysis for ATP sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The objective of the present study was to identify differentially expressed proteins (DEPs) in the pancreas of a fetus with intrauterine growth restriction (IUGR) and to investigate the molecular mechanisms leading to adulthood diabetes in IUGR.
METHODS: The IUGR rat model was induced by maternal protein malnutrition. The fetal pancreas was collected at embryonic day 20 (E20). Protein was extracted, pooled, and subjected to label-free quantitative proteomic analysis. Bioinformatics analysis (GO and IPA) was performed to define the pathways and networks associated with DEPs. LC-MS results
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A growing number of identified genes increasingly reveal genetic overlaps between neurodevelopmental disorders and combined dystonia syndromes.
CASE REPORT: We report a 61-year-old man with a neurodevelopmental disorder, mild ataxic signs and generalized dystonia who had been misdiagnosed with cerebral palsy for 40 years. Whole-exome sequencing identified a novel heterozygous pathogenic frameshift variant in TBL1XR1.
DISCUSSION: TBL1XR1 variants are classically associated with Pierpont syndrome and autism spectrum disorder. Although movement disorders have been reported, this cas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the clinical and genetic features of a Chinese peroxisome biogenesis disorder 6B patient with PEX10 mutations and review PEX10-related peroxisomal disorders.
PATIENTS AND METHODS: The proband is a 7-year-old boy with mild mental retardation and gait instability, intention tremor and nystagmus. An extensive clinical and laboratory evaluation including molecular genetic studies was performed. Genomic DNA was extracted from peripheral blood using the standardized phenol/chloroform extraction method, and the coding region of the PEX10 gene was sequenced in three family mem
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal biogenesis disorders represent a group of genetically heterogeneous conditions that have in common failure of proper peroxisomal assembly. Clinically, they are characterized by a spectrum of dysmorphia, neurological, liver, and other organ involvement. To date, mutations in 13 PEX genes encoding peroxins have been identified in patients with peroxisomal biogenesis disorders. Mutations in PEX13, which encodes peroxisomal membrane protein PEX13, are among the least common causes of peroxisomal biogenesis disorders with only three mutations reported so far. Here, we report on two infa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peroxisome biogenesis disorder 14B (PBD14B) is an autosomal recessive peroxisome biogenesis disorder characterized clinically by mild intellectual disability, congenital cataracts, progressive hearing loss, and polyneuropathy peroxisome biogenesis disorders are genetically heterogeneous group of disorders caused by biallelic mutations in peroxin (PEX) genes.
METHODOLOGY/LABORATORY EXAMINATION: DNA of the family was extracted and sequenced by whole exome sequencing. The results were validated with Sanger sequencing analyzed with Bioinformatics software.
RESULTS: Sequencing result
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.