Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
171 публикаций
Поиск: 125 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 104 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Syndromic hearing loss (SHL) is characterized by hearing impairment accompanied by other clinical manifestations, reaching over 400 syndromes. Early and accurate diagnosis is essential to understand the progression of hearing loss and associated systemic complications.
METHODS AND RESULTS: In this study, we investigated the genetic etiology of sensorineural hearing loss in three Moroccan patients using whole exome sequencing (WES). The results revealed in two families Perrault syndrome caused by LARS2, p. Asn153His; p. Thr629Met compound heterozygous variants in two siblings in on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An electromagnetic field (EMF) may affect the functions of uterine tissues. This study hypothesized that EMF changes the estrogenic activity of pig myometrium during the peri-implantation period. Tissue was collected on days 15-16 of the gestation and incubated in the presence of EMF (50 and 120 Hz, 2 and 4 h). The cytochrome P450 aromatase type 3 (CYP19A3) and hydroxysteroid 17β dehydrogenase type 4 (HSD17B4) mRNA transcript abundance, cytochrome P450arom (aromatase), and 17β hydroxysteroid dehydrogenase 17βHSD) protein abundance and estrone (E1) and estradiol-17β (E2) release were examined u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human ovarian surface epithelium (hOSE) is a single layer of mesothelial-type primitive epithelial cells that are potential estrogen targets. It has been reported that hOSE cells can produce estrogen. However, the mechanisms that regulate estrogen level(s) in hOSE cells are not yet known. To elucidate the enzymes involved in these reactions, we examined gene expression of 17beta-hydroxysteroid dehydrogenases (17beta-HSDs) in primary hOSE (POSE) and OSE2a cells using RT-PCR. We found that POSE cells and cells of the immortalized hOSE line, OSE2a, bidirectionally converted estrone (E1) and 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow fever mosquito sterol carrier protein (SCP-2) is known to bind to cholesterol. We report here the three-dimensional structure of the complex of SCP-2 from Aedes aegypti with a C16 fatty acid to 1.35-A resolution. The protein fold is exceedingly similar to the human and rabbit proteins, which consist of a five-stranded beta-sheet that exhibits strand order 3-2-1-4-5 with an accompanying layer of four alpha-helices that cover the beta-sheet. A large cavity exists at the interface of the layer alpha-helices and the beta-sheet, which serves as the fatty acid binding site. The carboxylate mo
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein deficiency (DBPD) is an autosomal recessive disease caused by a defect in peroxisomal β-oxidation. The majority of patients suffer from a severe neurological disease with neonatal hypotonia and seizures and die within the first 2 years of life. Few patients show milder clinical phenotypes with prolonged survival. The diagnosis relies on the clinical presentation, measurement of peroxisomal markers, including very long chain fatty acids (VLCFA) in plasma, followed by enzymatic studies in fibroblasts and genetic testing. Diagnosis can be difficult to establish in milder ca
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the developmental changes of peroxisomal enzymes, catalase, L-bifunctional protein (L-BF) and D-bifunctional protein (D-BF), in the normal brains, and patients with D-BF deficiency, a new peroxisomal disease. D-BF immunoreactivity was observed in controls as early as 13 gestational weeks (GW) and increased with maturation. The adult pattern with fine granule staining of somata and dendrites became apparent in adolescence. L-BF appeared at 20 GW in the cerebral cortex and Purkinje cells and positive glia appeared early in the white matter at 17 GW, and then increased with age. Catala
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Docosahexaenoic acid (DHA, C22:6n-3) is essential for normal brain and retinal development. The nature and subcellular location of the terminal steps in DHA biosynthesis have been controversial. Rather than direct Delta4-desaturation of C22:5n-3, it has been proposed that this intermediate is elongated to C24:5n-3, desaturated to C24:6n-3, and "retroconverted" to DHA via peroxisomal beta-oxidation. However, this hypothesis has recently been challenged. The goal of this study was to determine the mechanism and specific enzymes required for the retroconversion step in human skin fibroblasts. Cel
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein, which is a newly recognized peroxisomal enzyme (D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase), demonstrates a characteristic development of pattern in the human brain. At 13 gestational weeks (GW), D-bifunctional protein immunoreactivity first appeared in the brain. Each neuron exhibited increased immunoreactivity along with growth in size as age increased and size with age. Glial cells in the white matter showed immunoreactivity after 30 GW. On the other hand, the L-bifunctional protein immunoreactivity was reported in neurons from 23 or 25 GW and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perrault syndrome (MIM #233400) is a rare autosomal recessive disorder characterized by ovarian dysgenesis and primary ovarian insufficiency in females, and progressive hearing loss in both genders. Recently, mutations in five genes (HSD17B4, HARS2, CLPP, LARS2 and C10ORF2) were found to be responsible for Perrault syndrome, although they do not account for all cases of this genetically heterogeneous condition. We used whole-exome sequencing to identify pathogenic variants responsible for Perrault syndrome in an Italian pedigree with two affected siblings. Both patients were compound heterozyg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported that phosphoinositide 3-kinase p110δ knockout (p110δ KO) diminished the adhesion of leukocytes to capillary venules and suppressed the peritoneal infiltration of leukocytes, both functions that play important roles in atherosclerosis. Therefore, we hypothesized that p110δ deficiency might be protective against atherosclerosis. Apolipoprotein E knockout (ApoE KO) mice were crossed with p110δ KO mice to generate homozygous double knockout mice (ApoE/p110δ DKO). The present study showed that ApoE/p110δ DKO mice fed with a high cholesterol diet (HCD) demonstrated less p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Utilizing cell type-specific knockout mice has been an excellent tool for decades not only to explore the role of a gene in a specific cell, but also to unravel the underlying mechanism in diseases. To investigate the mechanistic association between dysfunction of the peroxisomal protein multifunctional protein 2 (MFP2) and retinopathy, we generated and phenotyped multiple transgenic mouse models with global or cell type-specific MFP2 deletion. These studies pointed to a potential role of MFP2 specifically in rod bipolar cells. To explore this, we aimed to create rod bipolar cell specific knoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiopoietin-like protein 4 (ANGPTL4) is a multifunctional secreted protein that can be induced by fasting, hypoxia and glucocorticoids. ANGPTL4 has been associated with a variety of diseases; however, the role of ANGPTL4 in cardiac hypertrophy remains poorly understood. In our study, we aimed to explore the effect of ANGPTL4 on phenylephrine-induced cardiomyocyte hypertrophy. Our results showed that knockdown of ANGPTL4 expression significantly exacerbated cardiomyocyte hypertrophy, as demonstrated by increased hypertrophic marker expression, including ANP and cell surface area. Moreover, sig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An important hallmark of various neurodegenerative disorders is the proliferation and activation of microglial cells, the resident immune cells of the central nervous system (CNS). Mice that lack multifunctional protein-2 (MFP2), the key enzyme in peroxisomal β-oxidation, develop excessive microgliosis that positively correlates with behavioral deficits whereas no neuronal loss occurs. However, the precise contribution of neuroinflammation to the fatal neuropathology of MFP2 deficiency remains largely unknown. Here, we first attempted to suppress the inflammatory response by administering vari
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HSD17B4 gene codes for a 80 kDa multifunctional enzyme containing three distinct functional domains and is localized in peroxisomes. The N-terminal part exhibits 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase activity whereas the central part shows enoyl-CoA hydratase activity. The carboxy-terminal part of the protein has sterol-carrier-protein activity. The protein is widely expressed, however in several tissues like brain, uterus and lung its expression is limited to specific cells like Purkinje cells or luminal epithelium. The HSD17B4 gene consist of 24 exons an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perrault syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss (SNHL) in both sexes and primary ovarian insufficiency in 46, XX karyotype females. Biallelic variants in five genes are reported to be causative: HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP and C10orf2. Here we present eight families affected by Perrault syndrome. In five families we identified novel or previously reported variants in HSD17B4, LARS2, CLPP and C10orf2. The proband from each family was whole exome sequenced and variants confirmed by Sanger sequencing. A female was compound heterozygous for a kn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetuin-A (Alfa 2-Heremans-Schmid) is a glycoprotein that is mainly synthesized by hepatocytes and then released into the bloodstream. While fetuin-A, a multifunctional protein, has inhibitory effects on health in the processes of calcification, mineralization, coronary artery calcification (CAC), and kidney stone formation by various mechanisms, it has such stimulatory effects as obesity, diabetes, and tumor progression processes. Fetuin-A produces these effects on the organism mainly by playing a role in the secretion levels of some inflammatory cytokines and exosomes, preventing unwanted cal
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hallmarks of Perrault syndrome are progressive sensorineural hearing loss and ovarian dysgenesis, but the disorder is both clinically and genetically heterogenous.
CASE: We report a 15-year-old girl with gonadal dysgenesis, unilateral sensorineural deafness, cataracts in both eyes, and Marfanoid body proportions diagnosed Perrault syndrome. We detected 14 single nucleotide variations including 2 homozygous missense change of c.317G>A (p.Arg106His) and c.1675A>G (p.Ile559Val) in HSD17B4. No significant mutation in HARS2 and PSMC3IP, and gene copy number variant were found as th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The circadian clock regulates diverse immune functions, yet the role of clock components in macrophage inflammation remains controversial, with both pro- and anti-inflammatory effects reported. Here, we identify a previously unrecognized mechanism by which the core circadian clock component BMAL1 enhances the inflammatory response of macrophages through the nuclear translocation of the peroxisomal β-oxidation enzyme multi-functional protein 2 (MFP2). BMAL1 drives MFP2 accumulation in the nucleus, where MFP2 contributes to acetyl-CoA production and acetylation of the NF-κB subunit p65, thereby
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein deficiency (D-BPD) is a rare, autosomal recessive peroxisomal disorder that affects the breakdown of long-chain fatty acids. Patients with D-BPD typically present during the neonatal period with hypotonia, seizures, and facial dysmorphism, followed by severe developmental delay and early mortality. While some patients have survived past two years of age, the detectable enzyme activity in these rare cases was likely a contributing factor. We report a D-BPD case and comment on challenges faced in diagnosis based on a narrative literature review. An overview of Romania's fi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.