Phenylketonuria (PKU) is a loss-of-function inborn error of metabolism. As many other inherited diseases the main pathologic mechanism in PKU is an enhanced tendency of the mutant phenylalanine hydroxylase (PAH) to misfold and undergo ubiquitin-dependent degradation. Recent alternative approaches with therapeutic potential for PKU aim at correcting the PAH misfolding, and in this respect pharmacological chaperones are the focus of increasing interest. These compounds, which often resemble the natural ligands and show mild competitive inhibition, can rescue the misfolded proteins by stimulating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Control of blood phenylalanine (Phe) levels throughout the life of a person diagnosed with phenylketonuria (PKU) is the biochemical management strategy necessary to provide the best potential for optimal outcome. Psychosocial support mechanisms comprise the other aspects of PKU management that are necessary to overcome the hurdles of living with this chronic disease and to adhere to the rigors of its management. Additional psychosocial support may be required, in light of increasing evidence that control of blood Phe levels in PKU can still lead to subtle but measurable cognitive function defi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the 1960s, phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency can be detected via newborn screening, allowing early start of treatment to prevent severe intellectual disability. Precise determination of PAH deficiency severity continues to be hampered by several factors. Nevertheless, as therapeutic options broaden, precise determination of PAH deficiency severity becomes critical to inform individualized treatment selection. Although various methods (hepatic PAH activity, pretreatment phenylalanine (Phe) levels, Phe loading test, Phe tolerance, in vitro expression analysis, tracer studies, pred
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenylalanine-free diet is needed for the treatment of phenylketonuria. Phenylketonuria is an inherited metabolic condition in which there is a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase. Lack of this enzyme means the body cannot metabolise the essential amino acid phenylalanine, which then builds up in the blood and causes mental retardation and other abnormalities. Retardation can be prevented if phenylketonuria is diagnosed in the first three weeks of infancy and dietary treatment started straightaway. There is a universal screening test in the UK (the Guthrie test). Heel-prick
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The administration of phenylalanine (Phe) combined with UVA exposure was found to be effective in vitiligo. Phe is an amino acid which constitutes part of the daily dietary protein, and when orally administered in a dose of 50 mg/kg body weight, it results in an elevated plasma level. Since peak concentrations of Phe in the blood are reached between 30 and 45 min after ingestion, UVA exposure was administered at this time. After 4 months (32 treatments) reasonable repigmentation preferentially occurred in the skin area of subcutaneous fat (adipose tissue). Apart from the repigmentation of hypo
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven aromatic metabolites of phenylalanine were determined in plasma of 20 patients with classical phenylketonuria by means of capillary gas chromatography. The results obtained showed good correlation with plasma phenylalanine levels. Plasma aromatic acid levels may prove useful in the diagnosis and management of phenylketonuria, as well as in research of this disorder.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aurein 2.5 (GLFDIVKKVVGAFGSL-NH(2)) is an amphibian antimicrobial peptide. Here, characterisation studies showed the peptide to exhibit molecular areas at an air / water interface (1.77 - 3.1 nm(2)), which are in agreement with the adoption of alpha-helical structures. Lipid monolayer studies showed aurein 2.5 to induce maximal surface pressure changes of circa 7 mN m(-1) in monolayers formed from phosphatidylglycerol (PG) and circa 6 mN m(-1) in those formed from phosphatidylethanolamine (PE). These data indicate that the membrane interactions of the peptide are amphiphilicity driven with no
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While iontophoresis is typically associated with drug delivery across the skin, the symmetry of the technique permits its application to the essentially noninvasive withdrawal of biologically important analytes from the subcutaneous space to the body's surface. The identification of other substances which can be monitored by this procedure, and to its optimization and development as a more general clinical chemistry tool, is a long-term objective. In this paper, we describe a preliminary in vitro investigation into the feasibility of extracting and analyzing the amino acid, phenylalanine, with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The offspring of mothers with untreated classic phenylketonuria (PKU) have shown a high frequency of microcephaly, mental retardation, pre- and postnatal growth retardation, and birth defects. The aim of this study was to determine whether phenylalanine (phe) is the teratogenic agent in maternal PKU. To observe the direct effects of phe on organogenesis, embryos of 9.5-day pregnant rats were cultured for 48 h in the presence of phe at concentrations of 0.1 to 6.0 mM. Within this range no morphological abnormalities occurred in exposed embryos, when compared to control embryos. However there wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-Phenylalanine was actively transported by conidia of Fusarium sulphurenum Schlect (isolate 1). Uptake was optimal at pH 7, 30 degrees C; respiration-dependent; and was unaffected by relatively high internal concentrations of phenylalanine. The Km for transport was 1-3 X 10(-5) M and the Vmax was 2.5-4 nmol/min per milligram dry weight. Phenylalanine is transported by a general transport system for basic and neutral amino acids. Sucrose repressed uptake of phenylalanine and this repression was largely negated by cycloheximide. Efflux of accumulated phenylalanine was influx-dependent; this tra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 20 patients with PAH deficiency, in vivo RA was determined by an intravenous deuterated Phe load. Sixteen patients had RAs of less than 0.4% of normal, 3 a clearly detectable activity between 0.8 and 1.4% of normal. Long-term Phe tolerance as measured by the distribution of plasma Phe levels in categories (0-3.9, 4.0-9.9, 10-15.9 and over 16 mg/dl) was much improved in patients with RAs greater than 0.8%. There was a negative correlation between RA and number of plasma Phe levels greater than 16 mg/dl. Relationship between full scale IQ at the age of 9 years and dietary control showed a pos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylalanine hydroxylase was purified from crude extracts of human livers which show enzyme activity by usine two different methods: (a) affinity chromatography and (b) immunoprecipitation with an antiserum against highly purified monkey liver phenylalanine hydroxylase. Purified human liver phenylalanine hydroxylase has an estimated mol. wt. of 275 000, and subunit mol. wts. of approx. 50 000 and 49 000. These two molecular-weight forms are designated H and L subunits. On two-dimensional polyacrylamide gel under dissociating conditions, enzyme purified by the two methods revealed at least six
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylalanine hydroxylase deficiency, traditionally known as phenylketonuria, results in the accumulation of phenylalanine in the blood of affected individuals and was the first inborn error of metabolism to be identified through population screening. Early identification and treatment prevent the most dramatic clinical sequelae of the disorder, but new neurodevelopmental and psychological problems have emerged in individuals treated from birth. The additional unanticipated recognition of a toxic effect of elevated maternal phenylalanine on fetal development has added to a general call in the
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two tests have been compared for detection of heterozygotes for phenylketonuria, one based on determination of plasma phenylalanine and tyrosine concentrations in fasting individuals and the other on kinetic evaluation of the plasma elimination curve after intravenous loading with L-phenylalanine. The plasma elimination curve was biexponential and the kinetics were evaluated according to the two-compartment model. The constant, beta, expressing the rate of elimination from plasma at pseudo-equilibrium, the rate constant for the elimination from the central compartment, and the total body clear
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Controversies exist on the role of tyrosine in the pathogenesis of phenylketonuria (PKU) and, consequently, on the therapeutic role of tyrosine. This review examines data and theoretical considerations on the role of tyrosine in the pathogenesis and treatment of PKU. It is concluded that treatment with tyrosine alone to replace the phenylalanine-restricted diet cannot be justified. A treatment with large neutral amino acids (LNAA) including tyrosine to restore the balance in the transport of phenylalanine and other LNAA across the blood-brain barrier deserves further investigation. Such studie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ISOLAB NCS phenylalanine determination kit has not been widely applied for neonatal screening and patient follow up in Europe until now. This method, based on fluorescence enhancement of a phenylalanine-ninhydrin reaction product by the dipeptide L-leucyl-L-alanine, was compared with three other procedures: (1) The Quantase kit (Shield Diagnostics) for enzymatic determination of phenylalanine, (2) the standard amino acid analysis by means of ion exchange chromatography, and (3) the Guthrie Test as a bacterial inhibition assay (BIA). Only authentic samples from PKU patients were evaluated:
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования