Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
177 публикаций
Поиск: 65 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Revue francaise d'etudes cliniques et biologiques1969fre
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48-year-old man presented with abdominal pain, constipation and irritability one month after starting phenytoin treatment for a generalized seizure. He was hypertensive, tachycardic (BP 174/98, heart rate (HR) 100 bpm supine) and hypovolaemic. Abdominal CT demonstrated transient jejunal intussusception and infarction of the left kidney. Urinary porphobilinogen levels were increased and genetic analysis confirmed the diagnosis of variegate porphyria. Because of ongoing postural hypotension, the patient underwent further autonomic investigations. Levels of blood pressure (MBP), HR and muscle s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is an autosomal dominant disease caused by mutations of the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene. This porphyria has unique characteristics which can induce acute neurovisceral attacks and cutaneous lesions that may occur separately or together. We herin report a 58-years-old VP patient complicated with cholelithiasis. A sequencing analysis indicated a novel c.40G>C mutation (p.G14R) in the PPOX gene. His cutaneous photosensitivity had been worsening for 3 years before the emergence of cholecystitis and it then gradually improved after cholecystectomy and ursodeoxych
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variegate porphyria is caused by mutations in the PPOX gene; it usually presents in adolescents and adults as an autosomal dominant condition, with cutaneous features or acute peripheral and/or central nervous system crises. A rarer variant, homozygous variegate porphyria, presents in childhood with cutaneous manifestations as well as neurophenotypes. This study sought to further characterize the homozygous PPOX-related neuroendocrine phenotype.
METHODS: This study is a retrospective review of the patients' charts, including their clinical evaluation and molecular genetics, neurod
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute hepatic porphyrias can cause life-threatening attacks of neurovisceral symptoms that mimic other acute medical conditions. Variegate porphyria caused by mutations in the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene is a latent disorder characterized by exacerbations induced by fasting, alcohol consumption or certain drugs. We describe the case of a 46-year-old female patient presenting with a first episode of symptomatic porphyria after 10 d of sibutramine treatment for weight loss. Genetic analysis showed a heterozygous R168H hot spot mutation in the PPOX gene. A putative effect of sibutr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous variegate porphyria results from mutations in both alleles of the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene. Our patient, a 36-year-old woman, has severe cutaneous manifestations. Her clinical and biochemical features are similar to the few other reported cases, including onset before 18 months of age, photosensitivity, absence of acute porphyric attacks, and elevated erythrocyte protoporphyrin. Mutation analysis of the PPOX gene revealed an in-frame 12 bp insert (c. 657-658 ins AAGGCCAGCGCC) encoding lysine-alanine-serine-alanine (KASA), and a G to A transition at the splice donor sit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Variegate Porphyria (VP) is the predominant porphyria in South Africa, historically linked to Dutch colonization, and is considered the second most common AHP. Data from Brazil remain scarce. This study aimed to describe the genetic findings in a case series of Brazilian VP patients.
METHODS: We conducted a cross-sectional study including patients with VP from three different Brazilian tertiary centers. Medical records and previous genetic testing reports from commercial kits were reviewed and presented including literature review.
RESULTS: A total of 35 patients from 19 famili
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical and histopathologic features of cicatrizing conjunctivitis associated with variegate porphyria (VP).
METHODS: A comprehensive literature search was performed in PubMed and Google Scholar through September 2025 using terms related to porphyria and ocular involvement. All relevant case reports, series, reviews, original articles, and cited references were included.
RESULTS: A 52-year-old woman with a history of seizures, dorsal hand skin lesions, and lower-extremity paresthesia presented with cicatrizing conjunctivitis and corneal opacification with neovasculari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This case describes an older patient with a rare diagnosis of variegate porphyria presenting with acute abdominal pains and bloating, intermittent loose stools and jaw pains following surgical repair of an osteoporotic hip fracture. She was noted to have acute hyponatraemia. All the abdominal symptoms and the hyponatraemia were initially attributed to an acute episode of variegate porphyria with an accompanying syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion. However, following further evaluations necessitated by the incomplete resolution of the abdominal symptoms, it beca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are disorders that result from the inherited or acquired dysregulation of one of the eight enzymes in the heme biosynthetic pathway. Variegate porphyria (VP) is characterized by deficiencies in protoporphyrinogen oxidase (PPO) and has recently been genetically linked (Z = 6.62) to the PPO gene on chromosome 1q21. In this study, we have identified two sequence variants in the PPO gene in a family with VP. The first is a neutral polymorphism at the -47 position of intron 2; this polymorphism is present in the general population and is unlikely to underlie the VP phenotype. The sec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic porphyrias, namely in their homozygous form, may cause a neurodevelopmental disorder which may even be the clinically dominant feature. But few cases have been described so far. The majority of neurodevelopmental disorders has a genetic cause and there is a big overlap of the clinical presentations due to unspecific symptoms. Additional specific clinical symptoms may enable a phenotypically orientated biochemical and genetic diagnostic approach. Skin lesions occurring in the neonatal period or the first years of life in a child with developmental delay may hint at a genetic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is a rare disorder presenting with cutaneous, neurological, and systemic symptoms. We report a 53-year-old man initially hospitalized for a depressive episode, during which blistering lesions and facial flushing were noted. He was misdiagnosed and treated for cellulitis and contact dermatitis without improvement. Repeated misdiagnoses led to extensive autoimmune, infectious, and hematologic workup, revealing coexisting monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS). Over the following months, he developed abdominal pain, mood swings, cognitive impairment, ne
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is a rare subtype of porphyrias characterized by dysfunction of enzymes in the heme biosynthesis pathway leading to an accumulation of porphyrins and their precursors. The resulting buildup can manifest as neuropsychiatric symptoms and photosensitive blistering eruptions on sun-exposed skin. We report a case of VP in a 9-year-old girl with many confounding medical factors that warranted alternative explanations for her cutaneous lesions. VP has been reported infrequently in the pediatric population and is associated with more severe neuropsychiatric outcomes compared t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria is an autosomal dominant disorder of haem metabolism resulting from a partial decrease in protoporphyrinogen oxidase activity. Variegate porphyria is highly prevalent in South Africa, the result of a founder effect now confirmed genetically as a single point mutation (R59W) which has been described in nearly all South African variegate porphyria patients studied. Only two other mutations (H20P, R168C) have been reported in South Africa. We utilised simultaneous, single-stranded conformational polymorphism and heteroduplex analysis, and direct sequencing to identify a furthe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and aims: Porphyrias constitute a group of rare genetic diseases due to various, mostly autosomal dominant mutations, causing enzymatic deficiency in heme biosynthesis. As a result, neurotoxic porphyrin precursors and light-sensitive porphyrins accumulate, while dysfunction in their targets determines the disease symptoms. Variegate porphyria (VP), one of the acute hepatic porphyrias, is caused by a protoporphyrinogen oxidase (PPOX) mutation. During acute attacks, among other factors, triggered by drugs, stressors, or fasting, an increase in urinary and fecal porphobilinogen (PBG),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old Chilean boy presented with severe photosensitivity, blistering, erosions and scarring on sun-exposed areas of the body since the age of 6 months. Additionally, he showed a short stature and shortening of the fingers. Laboratory examination revealed greatly elevated protoporphyrin levels in the blood. Such biochemical findings can be observed in homozygous variants of usually autosomal dominantly inherited acute porphyrias such as variegate porphyria (VP) and hereditary coproporphyria, which usually do not become manifest before the second or third decade of life in heterozygotes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that King George III of Great Britain suffered from the haem biosynthetic disorder, variegate porphyria. This diagnosis is pervasive throughout the scientific and popular literature, and is often referred to as the 'Royal Malady.' The authors believe it inappropriate to view the case for porphyria purely in terms of symptoms, as has generally been the case in his presumptive acute porphyria diagnosis. Accordingly, this review provides a current description of the natural history and clinical presentation of the porphyrias, against which we measure the case for porphyria i
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Variegate porphyria (VP) is a rare metabolic disorder. Its diagnosis is challenging when cutaneous features are absent and symptoms overlap with common conditions like diabetic neuropathy.
CASE PRESENTATION: We report a 71-year-old female with a 30-year history of type 2 diabetes and a 3-year history of mild chronic abdominal pain and psychiatric symptoms. Extensive workup for common abdominal pathologies was negative. A positive urine sun exposure test prompted genetic analysis, which identified a heterozygous pathogenic variant in the PPOX gene (c.567A>C, p.Gln189His), confirm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is an autosomal dominantly inherited hepatic porphyria. The genetic defect in the PPOX gene leads to a partial defect of protoporphyrinogen oxidase, the penultimate enzyme of heme biosynthesis. Affected individuals can develop cutaneous symptoms in sun-exposed areas of the skin and/or neuropsychiatric acute attacks. The identification of the genetic defect in VP families is of crucial importance to detect the carrier status which allows counseling to prevent potentially life threatening neurovisceral attacks, usually triggered by factors such as certain drugs, alcohol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.