Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1119 публикаций
Поиск: 410 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 63 с найденным полным текстом
Hepatic porphyrias are a group of metabolic disorders that are characterized by overproduction and accumulation of porphyrin precursors in the liver. These porphyrins cause neurologic symptoms as well as cutaneous photosensitivity, and in some cases patients can experience life-threatening acute neurovisceral attacks. This review describes the acute hepatic porphyrias in detail, including acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, and variegate porphyria, as well as the hepatic porphyrias with cutaneous manifestations such as porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porph
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter has dealt with five photocutaneous forms of human porphyria. The forms are a diverse group of disorders with many different hematologic, hepatologic, and neurologic manifestations. In essence, most photocutaneous porphyrias occurring in childhood will relate to congenital erythropoietic porphyria or protoporphyria. The nature of the skin lesions and a study of the heme precursor profile in red cells, plasma, urine, and feces should easily distinguish these two conditions. CEP is a disease wherein photomutilation is a dominant concern and aggressive new approaches of therapy also h
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are predominantly inherited metabolic disorders, which result from a specific deficiency of one of the eight enzymes along the pathway of haem biosynthesis. Historically, they have been classified into hepatic and erythropoietic forms, based on the primary site of expression of the prevailing dysfunctional enzyme. From a clinical point of view, however, it is more convenient to subdivide them into acute and non-acute porphyrias, thereby primarily considering the potential occurrence of life-threatening acute neurovisceral attacks. Unrecognised or untreated, such an acute porphyr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This review is aimed at presenting classification and diagnosis criteria of hepatic porphyrias and at proposing guidelines for diagnosis and management of these diseases.
CURRENT KNOWLEDGE AND KEY POINTS: Porphyrias are inherited disorders: each type of porphyria is the result of a specific decrease in the activity of one of the enzymes of heme biosynthesis. Porphyrias are presently classified as erythropoietic or hepatic, depending on the primary organ in which excess production of porphyrins or precursors takes place. From 1970 to 1998, there have been important advances in th
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic porphyrias are characterized by neurological symptoms manifested by abdominal pain, neuropathies and mental aberrations. Porphyrins are ubiquitous and essential biochemical constituents of living beings acting as mediators of oxidation reaction in the metabolism of the steroid, drugs, environmental chemicals or as a mean of exchanging gases, such as oxygen and carbon dioxide between the environment and the tissue of the body using endogenous polypeptide properties. The different porphyrins arising from the arrangement of normal heme synthesis are characterized by an accumulation and ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute hepatic porphyrias (AHP) represent a rare group of inherited metabolic disorders of heme biosynthesis pathway. This study aims to determine the diagnostic and prognostic value of serum neurofilament light chain (NfL) as potential biomarker for AHP.
METHODS: We conducted a cross-sectional observational study to evaluate NfL levels in patients with AHP. They were divided in different groups: normal health individuals; patients with definitive diagnosis of AHP during acute episodes; patients with AHP and infrequent attacks; patients with AHP and recurrent attacks; asymptomatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are a group of rare disorders originating from an enzyme dysfunction in the pathway of heme biosynthesis. Depending on the specific enzyme involved, porphyrias manifest under drastically different clinical pictures. The most dramatic presentation of the four congenital acute hepatic porphyrias (AHPs: acute intermittent porphyria-AIP, ALAD deficiency, hereditary coproporphyria-HCP, and porphyria variegata-VP) consists of potentially life-threatening neurovisceral attacks, for which givosiran, a novel and effective siRNA-based therapeutic, has recently been licensed. Nonetheless, the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute hepatic porphyrias include four disorders: acute intermittent porphyria [AIP], hereditary coproporphyria [HCP], variegate porphyria [VP], and the rare porphyria due to severe deficiency of ALA dehydratase [ADP]. In the USA, AIP is the most severe and most often symptomatic. AIP, HCP, and VP are due to autosomal dominant genetic abnormalities, in which missense, nonsense, or other mutations of genes of normal hepatic heme biosynthesis, in concert with other environmental, nutritional, hormonal and genetic factors, may lead to a critical deficiency of heme, the end-product of the pathw
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyrias (AHP) comprise four rare monogenic autosomal conditions. Each is linked to a deficiency of heme metabolizing enzymes. Common manifestations include severe abdominal pain, nausea, confusion, hyponatremia, hypertension, tachycardia, and neuropathy. Diagnosis is challenging due to a non-specific, variable presentation with symptoms mimicking other common conditions. Initial diagnosis of AHP can be made with a test for urinary porphobilinogen, δ-aminolevulinic acid and porphyrins using a single random (spot) sample. However, many patients have complications due to delays i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of metabolic disorders that are caused by defects in heme biosynthesis pathway enzymes. The result is accumulation of heme precursors, which can cause neurovisceral and/or cutaneous photosensitivity. Liver is commonly either a source or target of excess porphyrins, and porphyria-associated hepatic dysfunction ranges from minor abnormalities to liver failure. In this review, the first of a three-part series, we describe the defects commonly found in each of the eight enzymes involved in heme biosynthesis. We also discuss the pathophysiology of the hepatic porphyrias i
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most frequently reported type of porphyria. The average patient is male more than 40 years old with a history of alcohol consumption. In women the incidence of PCT has increased with use of estrogens for birth control. The cutaneous features are those of chronic porphyrin photosensitivity on the light-exposed area of the skin: pigmentation, hirsuitism and fragility, and vesiculobullae, which has prompted the expression bullosa actinica et mechanica. One-third of the patients have glucose intolerance. PCT has been reported frequently among the Bantu people i
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three of the acute hepatic porphyrias, acute intermittent porphyria, variegata porphyria and hereditary coproporphyria, are characterized by an idiosyncratic reaction to many common drugs; the resulting excessive excretion of porphyrin precursors is responsible for episodes of acute neurological dysfunction. This review aimed to focus the attention of the anaesthesiologist on the porphyrinogenic properties of all the drugs used in anaesthesia and intensive care. An outline of the chemistry of porphyrins and the enzymatic pathways were recalled, so as to place the acute porphyrias in their prop
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with haemophilia A developed hepatitis B, seemingly as a consequence of treatment with blood products. Six years later, bullae, photosensitivity, and the biochemical findings of porphyria cutanea tarda developed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is a photocutaneous syndrome characterized clinically by cutaneous fragility, bullae, hypertrichosis, pigmentary changes, and sclerodermoid plaques and characterized biochemically by hepatic overproduction and storage of excessive amounts of porphyrins. Porphyria cutanea tarda, the most common disorder of porphyrin metabolism, must be differentiated from variegate porphyria, hereditary coproporphyria, bullous dermatosis of hemodialysis, and drug-related pseudoporphyria.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurovisceral pain and autonomic symptoms are the initial and most common symptoms of acute hepatic porphyrias (AHPs) attacks. These symptoms may also exist in between attacks. Autonomic dysfunction in AHPs has been evaluated previously, but systematic evaluation with modern methods has been lacking. In this study, we aimed to assess the prevalence of clinically diagnosed, electro-physiologically and pathologically confirmed autonomic/SFN in patients with AHPs.
MATERIALS AND METHODS: Eight genetically confirmed AHPs patients, who were enrolled in between attacks, underwent neuro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders caused by inherited or acquired enzymatic defects in the heme biosynthesis pathway, resulting in the accumulation of heme precursors or toxic porphyrin intermediates. The cutaneous porphyrias arise from enzymatic defects in later steps of the heme biosynthesis pathway, which lead to the build-up of photoactive porphyrins in the skin and liver, such as coproporphyrins, protoporphyrins, and uroporphyrins. These photoactive porphyrins generate reactive oxygen species that drive the characteristic cutaneous manifestations, including painful photosensitivity,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are a group of metabolic disorders, which result from a specific abnormality in one of the eight enzymes of the heme biosynthetic pathway. These have been subdivided based on the predominant site of enzyme defect into hepatic and erythropoietic types and based on clinical presentation into acute neurovisceral and cutaneous blistering porphyrias. This review focuses on hepatic porphyrias, which include acute intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP), aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (ADP), and porphyria cutanea tarda (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.