Inborn errors of immunity are the cause of the primary immunodeficiency diseases, an extremely diverse group of genetic defects that are inherited in Mendelian fashion and result in the impairment of development and/or function of key components of the immune system. Since the last publication of this chapter in 2011, there have been approximately 100 new primary immunodeficiency diseases officially classified by the "Expert Committee for Primary Immunodeficiency" who met in 2015 and the numbers will continue to rise with the continued evolution and widespread adoption of genomic technologies.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revertant somatic mosaicism has been described in an increasing number of genetic disorders including primary immunodeficiency diseases. Both back mutations leading to restoration of wild-type sequences and second-site mutations resulting in compensatory changes have been demonstrated in mosaic individuals. Recent studies identifying revertant somatic mosaicism caused by multiple independent genetic changes further support its frequent occurrence in primary immunodeficiency diseases. Revertant mosaicism acquires a particular clinical relevance because it may lead to selective growth advantage …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary immunodeficiency diseases (PIDs) encompass an extremely large and diverse number of clinical disorders caused by mutations in genes that affect virtually every measurable component of our immune systems. Many of the genetic mutations lead to abnormalities that can be detected in circulating peripheral blood cells of suspected patients by flow cytometry and the appropriate combinations of reagents and in vitro manipulations. The flow cytometry procedures that have been developed to detect abnormalities in peripheral blood cells of primary immunodeficiency patients can barely be cove…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PID) are a heterogeneous group of inherited disorders of the immune system, predisposing individuals to recurrent infections, allergy, autoimmunity, and malignancies. A considerable number of these conditions have been found to be also associated with neurologic signs and symptoms. These manifestations are considered core features of some immunodeficiency syndromes, such as ataxia-telangiectasia and purine nucleoside phosphorylase deficiency, or occur less prominently in some others. Diverse pathological mechanisms including defective responses to DNA damage,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Several primary immune deficiency disorders are associated with autoimmunity and malignancy, suggesting a state of immune dysregulation. Here, we review the role of regulatory T-cell deficits in mediating the immune dysregulation associated with certain primary immune deficiency disorder syndromes.
RECENT FINDINGS: Systematic studies in primary immune deficiency disorders and their associated animal models have led to an increased understanding of both central and peripheral tolerance mechanisms, and in particular have yielded new insights into regulatory T-cell function, d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are now 354 inborn errors of immunity (primary immunodeficiency diseases (PIDDs)) with 344 distinct molecular etiologies reported according to the International Union of Immunological Sciences (IUIS) (Clin Gastroenterol Hepatol 11: p. 1050-63, 2013, Semin Gastrointest Dis 8: p. 22-32, 1997, J Clin Immunol 38: p. 96-128, 2018). Using the IUIS document as a reference and cross-checking PubMed ( www.ncbi.nlm.nih.pubmed.gov ), we found that approximately one third of the 354 diseases of impaired immunity have a gastrointestinal component [J Clin Immunol 38: p. 96-128, 2018]. Often, the gastr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Severe combined immunodeficiencies represent a heterogeneous group of genetic disorders affecting genes of both early and late steps in lymphocytes development, a process tightly controlled by thymic epithelial cells. Detailed analysis of thymic morphology aids to the assessment of the severity of the immune disorder and may be critical to the understanding of the role of the genetic defects in the pathophysiology of these diseases. In this review, we highlight recent advancements in the characterization of the thymic microenvironment in primary immunodeficiencies.
RECENT F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two cases out of a total of 683 patients (3.2%) with primary immunodeficiency diseases registered in the All-Japan Immunodeficiency Registry were reported to have developed malignant diseases. In the childhood patients with ataxia-telangiectasia the incidence of death due to malignancy was approximately 625 times higher than that of the normal Japanese childhood population. The incidence of lymphoproliferative disorders, such as malignant lymphoma, in Chediak-Higashi syndrome and the incidence of non-Hodgkin lymphoma and various carcinomas in ataxia-telangiectasia were both high, 37.5% …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgG-subclass levels were determined in the sera of 45 patients suffering from various types of immunodeficiency disease. Imbalances of IgG-subclass concentrations were found in 25 cases. IgG-4 levels were most frequently more depressed than the levels of the other subclasses. The percentage distribution of IgG-subclasses was normal in the remaining 20 sera. In a patient with autosomal recessive alymphocytic agammaglobulinemia, subclass concentrations drastically increased after bone marrow transplantion showing transient peaks of restricted heterogeneity. Normal IgG-subclass levels were reache
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary immunodeficiencies (PID) are a heterogeneous group of rare inborn immunity defects. As management has greatly improved, morbidity and mortality are reduced in this population, while our knowledge on pregnancy's unfolding and outcome remains scarce.
OBJECTIVE: We conducted a retrospective monocentric study to study pregnancy outcomes in women with PID.
METHODS: The study cohort consisted of women over 18 included in the national registry for PID (CEREDIH), living in the greater Paris area, reporting ≥1 pregnancy. Data were collected through a standardized questionnaire and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Technical possibilities to screen for inborn errors of immune function at the neonatal stage have been rapidly progressing, whereas the guidelines that apply for the evaluation of benefits and concerns on expanding screening panels have not been broadly discussed for primary immunodeficiency diseases (PID). This review reflects on the assessment of severe combined immunodeficiencies (SCID), primary agammaglobulinaemias (such as X-linked agammaglobulinaemia) and inherited haemophagocytic syndromes (such as familial haemophagocytic lymphohistiocytosis) to be included in newbor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PID) represents a group of inherited diseases where mutations in certain gene lead to certain levels of defects in patient immune systems. Among them, several types of PID, including severe combined immunodeficiecny (SCID), warrented development of new types of curative treatment other than allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, eventually culiminating in successful stem cell gene therapy tials such as the cases for adenosine deaminase (ADA)-deficiency SCID patients. In this article, I will summarize the current status of stem cell gene therapy f…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite rapid developments in the science of primary immunodeficiency diseases (PID), population characteristics and the burden of disease are poorly characterized. Aggregated data on PID via patient registries are a key component of the public health response. The web-enabled Australasian Society of Clinical Immunology and Allergy PID Register was designed and implemented to address gaps in knowledge of PID.
METHODS: The register provided a cumulative, cross-sectional survey of PID patients in Australia and New Zealand via an online, single time point, center-based, voluntarily…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of antibodies to cardiolipin was determined (by an ELISA) in 143 patients with primary immunodeficiency diseases. Thirty (21%) had raised anticardiolipin antibody levels compared with only three in 98 age matched controls. The highest prevalence of this autoantibody was found in the Wiskott-Aldrich syndrome. Patients with selective IgA deficiency also showed a high prevalence of this autoantibody (32%), while patients with severe defects in antibody production showed a low prevalence or did not have such autoantibodies. This study provides further evidence of the association betwe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen patients with a variety of well-defined primary immunodeficiency diseases were examined for ocular abnormalities. Eight patients with low levels, or absence, of all the major serum immunoglobulins had conjunctivitis or keratoconjunctivitis associated with bacterial infection. The remaining 11 patients, who had at least one immunoglobulin class present in normal concentration in the serum, showed no inflammatory ocular lesion. Absence of only IgA, the major tear immunoglobulin, did not predispose the eye to these lesions.
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: With the emergence of the microbiota as a potential driver of host inflammation, the role of iIgA is becoming increasingly important. This review discusses the current evidence regarding the effects of clinical IgA deficiency on the microbiota, and the possible role of microbial dysbiosis in driving inflammation in PID patients.
RECENT FINDINGS: The gut microbiota has been investigated in selective IgA deficiency and common variable immunodeficiency, revealing an important role for IgA in maintaining gut microbiota homeostasis, with disparate effects of IgA on symbionts and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PID) are a group of more than 300 rare, chronic disorders in which a part of the body's immune system is missing or functions improperly. The issue of early diagnosis, timely and effective treatment, prevention of complications and improved prognosis remains extremely relevant. The aim of this study was to assess the awareness of graduating medical university students about the signs of primary immunodeficiency in children and adults. A survey on awareness of primary immunodeficiencies was conducted among sixth year (graduating) students of the Faculty of Med…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования