Lamb-Shaffer Syndrome (LSS; OMIM #616803; ORPHA #313892; ORPHA #313884) is an infrequent genetic disorder that affects multiple aspects of human development especially those related to the development of the nervous system. LSS is caused by variants in the SOX5 gene. At the molecular level, SOX5 gene encodes for a transcription factor containing a High Mobility Group (HMG) DNA-Binding domain with relevant functions in brain development in different vertebrate species. Clinical features of Lamb-Shaffer syndrome may include intellectual disability, delayed speech and language development, attent
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in SOX6 have recently been recognized as a new molecular cause of neurodevelopmental disorders characterized by intellectual disability, behavioral changes, and nonspecific facial and digital skeletal abnormalities. To date, <25 cases have been reported in the literature.
METHODS AND FINDINGS: Here we report a new case of SOX6-associated neurodegeneration and expand the phenotype to include ceratoconus. The clinical picture consisted of early onset mildly reduced intellectual function, facial asymmetry, and dystonic tremor of hands and neck, substantially improved by lev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal artery stenosis (RAStenosis) or renal artery occlusion is an intractable problem affecting about 6% of people >65 and up to 40% of people with coronary or peripheral vascular disease in the Unites States. The renal renin-angiotensin-aldosterone system plays a key role in RAStenosis, with renin (which is mainly produced in the kidney) being recognized as the driver of the disease. In this study, we will determine a new function for the transcription factor Sox6 in the control of renal renin during RAStenosis.
METHODS: We hypothesize that knocking out Sox6 in Ren1d-positive ce
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX5, as an important member of the SOX transcription factor family, is widely involved in various physiological and pathological processes. SOX5 regulates the expression of key genes involved in cell differentiation, proliferation, and development by interacting with specific DNA sequences through its HMG-box DNA-binding domain. SOX5 plays a critical role in cartilage development; it has a key regulatory effect on neuronal migration and differentiation in the nervous system; and it influences gonad development and spermatogenesis in the reproductive system. In terms of diseases, defects in SO
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In melanoma, SOX9 and SOX10 are markers of the mesenchymal and melanocytic state, respectively. Using a panel of BRAFV600E positive YUMM lines, we find that, following chronic vemurafenib treatment, SOX10 is lost whereas SOX9 is induced. Overexpression or knock-down of either SOX9 or SOX10 had no impact on vemurafenib sensitivity. However, we find that SOX9 is necessary to program a vemurafenib-resistance memory state following a drug holiday in vitro. RNA-Seq studies show that the loss of Sox10 represents an intermediate state that is accompanied by the loss of Sox6 and the induction of Sox7,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral submucous fibrosis (OSF) is an oral potentially malignant disorder that is closely related to the habit of areca nut chewing. Long non-coding RNA (lncRNA) myocardial infarction-associated transcript (MIAT) has been identified as an essential regulator in the fibrosis progression. However, the role of MIAT in the development of OSF remains unknown. The transcriptomic profile showed that MIAT is significantly overexpressed in the OSF cohort, with a positive correlation to fibrotic markers. The silencing of MIAT expression in primary buccal mucosal fibroblasts (BMFs) markedly inhibited areco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamb-Shaffer syndrome (LAMSHF) is a neurodevelopmental disorder caused by variants that inactivate one SOX5 allele and thus reveal human SOX5 haploinsufficiency in higher-order brain functions. SOX5 encodes an SRY-related transcription factor highly expressed in cortical deep-layer excitatory neurons. Sox5-/- mice were previously shown to die at birth with severely impaired differentiation of these cells, whereas Sox5+/- mice appeared normal throughout life but were not investigated for neurological defects. We here asked whether these mice and mice with Emx1Cre-mediated inactivation of Sox5 i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SET (SuVar3-9, Enhancer of Zeste, Trithorax) domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1, setdb1, is the predominant histone lysine methyltransferase catalyzing H3K9me3. Prior studies have illustrated that setdb1 and H3K9me3 critically regulate sex differentiation and gametogenesis. However, the molecular details by which setdb1 is involved in these processes in fish have been poorly reported. Here, we cloned and characterized the setdb1 ORF (open reading frame) sequence from Chinese tongue sole (Cynoglossus semilaevis). The setdb1 ORF sequence was 3,669 bp, encoding a 1,222-amino-aci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The notochord has major roles in vertebral column formation: indirectly by inducing sclerotome cell differentiation; and directly by forming the nucleus pulposus of intervertebral discs. Sox5 and Sox6 encode Sry-related HMG box transcription factors that act redundantly to promote chondroblast differentiation in all cartilages of the mouse embryo. We show that Sox5 and Sox6 are expressed in the notochord cell lineage and required for notochord late development. In Sox5(-/-)/Sox6(-/-) embryos, the notochord formed a typical rod-like structure. It fulfilled its inductive functions, as indicated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is an age-related complex disease clinically diagnosed with bone mineral density (BMD). Although several genomewide association studies (GWASs) have discovered multiple noncoding genetic variants at 11p15 influencing osteoporosis risk, the functional mechanisms of these variants remain unknown. Through integrating bioinformatics and functional experiments, a potential functional single-nucleotide polymorphism (SNP; rs1440702) located in an enhancer element was identified and the A allele of rs1440702 acted as an allelic specificities enhancer to increase its distal target gene SOX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Lamb-Shaffer syndrome (LAMSHF) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the SRY-related high-mobility group box 5 (SOX5) gene. Clinical features are heterogeneous, and novel variants continue to be reported, expanding the genotypic and phenotypic spectrum of the disease.
PATIENT CONCERNS: A 15-year-old male presented with short stature, mild intellectual disability, epilepsy, and multiple congenital anomalies, including facial dysmorphism and right thumb syndactyly.
DIAGNOSES: Whole-exome sequencing identified a novel heterozygous variant in the SOX5
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is a detrimental factor in infant death and chronic disease. The specific pathogenesis is not entirely clear. Therefore, exploring the pathogenesis of HIE is critical. The expression of miR-19b-3p and SOX6 in umbilical blood of HIE patients was detected by qRT-PCR assay. HT22 cells were triggered with oxygen-glucose deprivation/reoxygenation (OGD/R) to construct the HIE cell model. Cell Counting Kit-8 (CCK-8) assay was used to estimate viability. SOD and MDA levels were detected by enzyme linked immunosorbent assay. Flow cytometry was implemented to ascert
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome disorder in men. It is characterized by germ cell loss and other variable clinical features, including autoimmunity. The sex-determining region of Y (SRY)-box 13 (Sox13) gene is expressed in mouse spermatogonia. In addition, it has been identified as islet cell autoantigen 12 (ICA12), which is involved in the pathogenesis of autoimmune diseases, including type 1 diabetes mellitus (DM) and primary biliary cirrhosis. Sox13 expression has never been investigated in patients with KS. In this age-matched, case-control study performed on te
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ossification of the ligamentum flavum (OLF) is a disorder of heterotopic ossification of spinal ligaments and is the main cause of thoracic spinal canal stenosis. Previous studies suggested that miR-132-3p negatively regulates osteoblast differentiation. However, whether miR-132-3p is involved in the process of OLF has not been investigated. In this study, we investigated the effect of miR-132-3p and its target genes forkhead box O1 (FOXO1), growth differentiation factor 5 (GDF5) and SRY-box 6 (SOX6) on the osteogenic differentiation of ligamentum flavum (LF) cells. We demonstrated that miR-13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular dementia (VaD) is a leading cause of cognitive decline, yet its underlying molecular mechanisms remain incompletely understood. This study aims to investigate the alterations associated with VaD in neuronal and endothelial cells by integrating single-nucleus RNA sequencing (snRNA-seq) with microarray data from postmortem VaD brain tissues. Using high-dimensional weighted gene co-expression network analysis (hdWGCNA) and machine learning approaches, we identified SOX6 in neurons and LDLRAD3 in endothelial cells as key factors associated with VaD pathology. Functional enrichment analyse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NEW FINDINGS: What is the central question of this study? What is the effect of an obesogenic diet on the expression of microRNAs (miRNAs) involved in cardiac hypertrophy in female mice? What is the main finding and its importance? Female mice fed an obesogenic diet exhibited cardiac hypertrophy associated with increased levels of miRNA-143-3p, decreased mRNA levels of Sox6 and increased mRNA levels of Myh7. Inhibition of miRNA-143-3p increased Sox6 mRNA levels and reduced Myh7 expression in cardiomyocytes, and prevented angiotensin II-induced cardiomyocyte hypertrophy. The results indicate th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Emerging evidence shows long non-coding RNAs (lncRNAs) as critical regulators of osteoarthritis (OA) progression, often acting in complex networks with microRNAs (miRNAs). In our study, we investigated the potential regulatory function of the lncRNA MEG3/miR-21-5p axis in the OA phenotype of chondrocytes.
METHODS: Differential gene expression analysis in damaged vs. intact cartilage was performed, re-analyzing existing public RNA-seq data. MiRTarBase, LncRNADisease, and Open Targets databases were utilized to identify miR-21-5p target genes and OA-associated lncRNAs and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two decades after the discovery that heterozygous mutations within and around SOX9 cause campomelic dysplasia, a generalized skeleton malformation syndrome, it is well established that SOX9 is a master transcription factor in chondrocytes. In contrast, the mechanisms whereby translocations in the --350/-50-kb region 5' of SOX9 cause severe disease and whereby SOX9 expression is specified in chondrocytes remain scarcely known. We here screen this upstream region and uncover multiple enhancers that activate Sox9-promoter transgenes in the SOX9 expression domain. Three of them are primarily activ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acrofacial dysostoses (AFD) are a genetically heterogeneous group of inherited disorders with craniofacial and limb abnormalities. Rodriguez syndrome is a severe, usually perinatal lethal AFD, characterized by severe retrognathia, oligodactyly and lower limb abnormalities. Rodriguez syndrome has been proposed to be a severe form of Nager syndrome, a non-lethal AFD that results from mutations in SF3B4, a component of the U2 small nuclear ribonucleoprotein particle (U2 snRNP). Furthermore, a case with a phenotype intermediate between Rodriguez and Nager syndromes has been shown to have an SF
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging evidence has indicated that exosomes serve as key regulators in acute myocardial infarction (AMI). This study was determined to investigate the effect of M2 macrophage-derived exosomes (M2-Exos) in AMI and the further mechanism.
METHODS: M2 macrophages were induced and M2-exos were isolated and verified. The AMI mouse model was prepared by ligation of the left anterior descending coronary artery (LAD) and then intravenously injected with the isolated M2-exos. The mouse cardiac function was assessed by echocardiography. Hematoxylin and eosin (HE) staining and TUNEL assay w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования