A boy aged 12 years was referred with short stature. He was born at term, of adequate weight (10-25th centile) and length (10-25th centile), which settled to just below the third centile from 18 months of age, with a growth deceleration in the last 6 months (growth velocity -2.1 standard deviation score, according to Tanner charts). He was otherwise asymptomatic. His mother's height was 155 cm, and father's height 158 cm, and he was growing near his target height centile (-2.26 SDS, <3rd centile).On examination, his height was -2.22 SDS, with normal weight and body mass index (BMI). Pubertal s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homeobox gene SHOX encodes a transcription factor which is important for normal limb development. Approximately 5 to 10% of short patients exhibit a mutation or deletion in either the SHOX gene or its downstream enhancer regions. In humans, SHOX deficiency has been associated with various short stature syndromes as well as non-syndromic idiopathic short stature. A common feature of these syndromes is disproportionate short stature with a particular shortening of the forearms and lower legs. Madelung deformity, cubitus valgus, high-arched palate and muscular hypertrophy also differed marked
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mean height is taller in males than in females, except for early teens. In this regard, previous studies have revealed that (1) distribution of the mean adult heights in subjects with disorders accompanied by discordance between sex chromosome complement and bioactive sex steroids and in control subjects (the British height standards) indicates that, of the ~12.5 cm of sex difference in the mean adult height, ~9 cm is accounted for by the difference in the sex chromosome complement and the remaining ~3.5 cm is explained by the dimorphism in sex steroids (primarily due to the growth-promoti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the diagnostic value of exfoliated tumor cells (ETCs) numbers combined with DNA methylation levels in bronchoalveolar lavage fluid (BALF) in lung cancer.
METHODS: BALF samples were collected from 43 patients with lung cancer and 23 with benign lung disease. ETCs were detected by the nano-enrichment method, and the methylation status of the short stature homeobox gene 2 (SHOX2) and the RAS association domain family 1, isoform A (RASSF1A) gene were detected by RT-PCR. The diagnostic value of each metric was evaluated by receiver operating characteristic curve analysis, s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital skeletal abnormalities are a heterogeneous group of diseases most commonly associated with small or disproportionate growth, cranial and facial dysmorphisms, delayed bone maturation, etc. Nonetheless, no detailed genotype-phenotype correlation in patients with specific genetic variants is readily available. Ergo, this study focuses on the analysis of patient phenotypes with candidate variants in genes involved in bone growth as detected by molecular genetic analysis.
METHODS: In this study we used molecular genetic methods to analyse the ACAN, COL2A1, FGFR3, IGFALS, IGF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome abnormalities are among the most common genetic changes. The manifestations vary and may include growth abnormalities, specific appearance features, and other endocrinological and physical disorders, but also delayed psychomotor development, learning disabilities, and psychiatric conditions including ADHD and autism spectrum disorders. Increased knowledge about the relationship between sex chromosome abnormalities, development and psychiatric conditions would enable improved care of these patients.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The SHOX gene has been mapped at the pseudoautosomal region 1 (PAR1) of chromosomes X (Xp22.33) and Y (Yp11.32). The loss of SHOX gene functionality is assumed to be responsible for the Leri-Weill syndrome formation and the disproportionate short stature (DSS). The SHOX gene rearrangements constitute the majority of cases of gene functionality loss. Therefore, a practical application of the method, which allows for the diagnostics of the gene rearrangements, becomes a primary issue. With such an assumption, the MLPA technique (multiplex ligation - dependent probe amplification) b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The short stature homeobox-containing (SHOX) gene is one of many genes that regulate longitudinal growth. The SHOX deficiency (SHOX-D) phenotype, caused by intragenic or regulatory region defects, ranges from normal stature to mesomelic skeletal dysplasia. We investigated differences in radiological anomalies between patients with SHOX-D and Turner syndrome (TS) and the effect of 2 years of growth hormone (GH) treatment on these anomalies.
METHODS: Left hand/wrist, forearm and lower leg radiographs were assessed at baseline and after 2 years in children with genetically confi
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A mesomelic dysplasia with shortened limbs was first described by Leri and Weill in 1929. Since then the causal gene has been known as SHOX (short stature homeobox) gene, located in Xp22 and Yp11.3, with mutations being identified in between 56% and 100% of the patients.
PATIENTS AND METHODS: One of the observations is familial and the other is an isolated case. The diagnosis in both cases was clinical, supported by radiology and a molecular study of the SHOX gene using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
CONCLUSIONS: Knowledge of this condition has therape
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aicardi syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by a triad of partial or complete agenesis of the corpus callosum, infantile spasms, and pathognomonic chorioretinal lacunae.
METHODS: Examination, multimodal imaging, and genetic testing were used to guide diagnosis.
RESULTS: We report a case of a pediatric patient who was initially diagnosed with refractory infantile spasms. The patient was unresponsive to conventional antiepileptic therapy, and genetic testing with whole exome and mitochondrial genome sequencing could not identify the underlying cause, so vigabatr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients' underlying medical conditions might affect the presentation and progression of an eating disorder.
CASE: We describe a patient with an undiagnosed, rare, genetic skeletal dysplasia with effects on body mass index that likely led to body image distortion and delayed the diagnosis of an eating disorder.
SUMMARY AND CONCLUSION: It is critical to fully assess disordered eating in the context of each patient's clinical status.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the intrauterine phenotypic spectrum of short stature homeobox-containing (SHOX) gene-associated skeletal dysplasia and provide genetic counseling at-risk pregnancies.
METHOD: We analyzed the fetuses with SHOX-microdeletions identified by single nucleotide polymorphism (SNP)-array. The intrauterine phenotypes and outcomes were further elaborated.
RESULTS: Nine fetuses carrying a single SHOX-microdeletion were reported, with deletion sizes ranging from 0.134 to 1.35 Mb. Shortened long bones were observed in all fetuses, varying from -2.0 standard deviation (SD) to -5.3 S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth failure is nearly universal in individuals with Turner syndrome (TS). It is a consequence of haploinsufficiency of the short stature homeobox gene located on the short arm of the X chromosome (SHOX). Without treatment, individuals with TS are expected to be on average 20 cm shorter than unaffected adult females. Short stature is cited by patients as one of their biggest burdens and may have an adverse impact on psychosocial well-being, pubertal timing, and ability to complete a variety of daily living activities. The routine use of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment has i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SHOX gene is located on both sex chromosomes, X and Y, within the pseudoautosomal region 1 (PAR1). Gross deletions at the SHOX locus lead to protein insufficiency and are manifested by growth disorders such as Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD), Langer mesomelic dysplasia (LMD), and idiopathic short stature (ISS). In cases of the SHOX gene duplication, the phenotype may range from tall to short stature and LWD. This study describes a family with various SHOX locus alterations and diverse phenotypic manifestations. The proband inherited both deletion and duplication in the SHOX locus from h
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The phenotypes of Xp22.33 or Yp11.32 microdeletions comprising the short-stature homeobox (SHOX) gene have been extensively described in adults and children. Herein, the prenatal ultrasound phenotype and pregnancy outcomes of fetuses with Xp22.33/Yp11.32 microdeletions were analyzed to improve our understanding, diagnosis, and monitoring of this genetic condition in the fetal stage.
METHODS: A total of 9,100 pregnant women referred to tertiary units for prenatal diagnosis were evaluated by chromosomal microarray analysis(CMA).
RESULTS: Seven (0.08 %) fetuses had Xp22.33/Yp11.32 m
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Data on bone density and stability in Turner syndrome (TS) are contradictory. A confounding factor for interpretation is short stature. The aim was to measure bone density, geometry and stability in girls with TS compared to idiopathic short stature (ISS).
METHODS: From 1999 to 2008, 59 girls with TS (35 prepubertal) were evaluated by pQCT. Mean age was 8.9 in prepubertal and 17.3 years in adolescent girls. Mean height was -3.1 and -1.8 SDS in prepubertal treatment-free and in adolescent, formerly rhGH-treated girls. For comparison, 18 prepubertal ISS girls were studied (age 7.7 y
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the short stature homeobox-containing (SHOX) gene is a frequent cause of short stature in children (2-15%). Here, we report 7 siblings with SHOX deficiency due to a point mutation in the SHOX gene. Index case was a 3-year-old male who presented for evaluation of short stature. His past medical history and birth history were unremarkable. Family history was notable for multiple individuals with short stature. Physical exam revealed short stature, with height standard deviation score (SDS) of -2.98, as well as arm span 3 cm less than his height. His laboratory workup was noncontrib
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SHOX (short stature homeobox-containing gene) is the first gene that has been shown to be relevant to the development of specific features in Turner's syndrome. This article reviews clinical findings in patients with SHOX haploinsufficiency caused by intragenic mutations, pseudoautosomal submicroscopic deletions, and cytogenetically recognizable Xp deletions. SHOX haploinsufficiency can result in not only short stature but also Turner skeletal features, such as cubitus valgus, short metacarpals, Madelung deformity, Léri-Weill dyschondrosteosis, high arched palate, and short neck. Rare Turner s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) is a mesomelic dysplasia with disproportionate short stature associated with short stature homeobox-containing gene (SHOX) haploinsufficiency. The objective of this study was to improve the diagnosis of patients with suspected LWD through molecular analysis.
METHODS: Twelve patients from 11 families with a clinical diagnosis of LWD were analyzed with multiplex ligation-dependent probe amplification to detect deletions and duplications of SHOX and its enhancer regions. High resolution melting and sequencing was employed to screen for mutations in SHOX co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования